【目的】探明COL1A1(Collagen type I alpha 1 chain,I型胶原蛋白α1链)和COL1A2(Collagen type I alpha 2 chain,I型胶原蛋白α2链)基因在梅花鹿不同组织中的表达谱,解析其对梅花鹿组织发育的影响,为影响梅花鹿重要经济性状的候选基因...【目的】探明COL1A1(Collagen type I alpha 1 chain,I型胶原蛋白α1链)和COL1A2(Collagen type I alpha 2 chain,I型胶原蛋白α2链)基因在梅花鹿不同组织中的表达谱,解析其对梅花鹿组织发育的影响,为影响梅花鹿重要经济性状的候选基因筛选提供依据。【方法】采用RT-qPCR方法检测COL1A1和COL1A2基因在雄性梅花鹿心脏、肝脏和脾脏等16个组织器官中的表达水平;结合NetPhos 3.1、Motif Search和ProtParam等系列软件预测分析COL1A1和COL1A2基因的生物信息及其在梅花鹿不同组织中的表达谱,并在此基础上构建COL1A1和COL1A2氨基酸序列的系统发育进化树。【结果】COL1A1和COL1A2基因CDS区分别编码1463和1364个氨基酸,理论PI分别为5.60和9.19,COL1A1和COL1A2均是一种具有信号肽和磷酸化位点的亲水性稳定蛋白质;二者蛋白二级及三级结构均以无规则卷曲构成;与其他动物相比,鹿COL1A1和COL1A2基因均与反刍动物山羊、绵羊和牛的同源性最高,其中,鹿COL1A1基因与山羊、牛、绵羊的同源性分别为99.5%、99.5%和99.2%,鹿COL1A2基因与牛、绵羊、山羊的同源性分别为99.1%、99.0%和98.9%,亲缘关系最近。RT-qPCR结果显示,COL1A1和COL1A2基因在梅花鹿不同组织中均有表达,其中COL1A1基因在心脏、背最长肌和腿肌中的表达较高,显著高于其他组织,COL1A2基因在心脏、肝脏、肾脏和瓣胃中的表达较高,均显著高于其他组织;此外,COL1A1在肌肉组织中的表达较高,COL1A2较低;二者在其余组织中的表达具有一高一低,相互协同的作用趋势。【结论】COL1A1和COL1A2可能通过相互协同共同维持组织结构及组织发育,相关结果为后续深入研究COL1A1和COL1A2影响梅花鹿生长发育奠定基础。展开更多
目的探究COL1A2的表达与肺腺癌患者临床病理特征和预后的关系。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载TCGA-肺腺癌的RNA-Seq表达谱和相应的临床数据,通过生物信息学分析COL1A2在肺腺癌组织与正常肺组织中的...目的探究COL1A2的表达与肺腺癌患者临床病理特征和预后的关系。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载TCGA-肺腺癌的RNA-Seq表达谱和相应的临床数据,通过生物信息学分析COL1A2在肺腺癌组织与正常肺组织中的表达差异及与肺腺癌患者生存率的关系。收集2018年1月~2020年12月石河子大学第一附属医院收治的肺腺癌患者82例,采用免疫组化法验证COL1A2的表达与肺腺癌患者临床病理特征及预后的关系。结果COL1A2在肺腺癌组织中呈高表达(P<0.05)。免疫组化结果表明,COL1A2表达与肺腺癌患者TNM分期及是否有远处转移有关(P<0.05);Kaplan-Meier生存分析结果表明,COL1A2的表达与肺腺癌患者预后相关(χ^(2)=9.639,P=0.002);多因素COX回归分析结果表明,COL1A2高表达是肺腺癌患者预后的独立危险因素(HR=2.657,95%CI:1.062~6.646,P=0.037)。结论COL1A2在肺腺癌中呈高表达,与肺腺癌患者肿瘤分期、是否有远处转移及预后相关。展开更多
目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及基因突变检测,明确该家系的致病基因突变位点及该突变对基因编码的影响。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行包括病史、体格检查及辅助检查在内...目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及基因突变检测,明确该家系的致病基因突变位点及该突变对基因编码的影响。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行包括病史、体格检查及辅助检查在内的临床资料的收集及外周血液样本的采集,并对22位家系成员进行外显子组测序以及Sanger测序,利用生物信息学软件分析数据。结果该家系共五代,各代连续发病,且每一代男女均可患病,符合常染色体显性遗传特点。该家系中12例患者均自出生时巩膜即呈蓝色且身材矮小,8例患者有骨折病史,可正常愈合,3例患者考虑有Van der Hoeve综合征所致的听力下降,12例患者的COL1A1基因第17号外显子有一个碱基的缺失(c.1128delT),使第376位后的氨基酸编码改变,在第539位提前结束氨基酸编码,该家系中10例无症状者无此突变。结论该家系患者确定为由COL1A1基因c.1128delT突变导致的Van der Hoeve综合征。展开更多
文摘【目的】探明COL1A1(Collagen type I alpha 1 chain,I型胶原蛋白α1链)和COL1A2(Collagen type I alpha 2 chain,I型胶原蛋白α2链)基因在梅花鹿不同组织中的表达谱,解析其对梅花鹿组织发育的影响,为影响梅花鹿重要经济性状的候选基因筛选提供依据。【方法】采用RT-qPCR方法检测COL1A1和COL1A2基因在雄性梅花鹿心脏、肝脏和脾脏等16个组织器官中的表达水平;结合NetPhos 3.1、Motif Search和ProtParam等系列软件预测分析COL1A1和COL1A2基因的生物信息及其在梅花鹿不同组织中的表达谱,并在此基础上构建COL1A1和COL1A2氨基酸序列的系统发育进化树。【结果】COL1A1和COL1A2基因CDS区分别编码1463和1364个氨基酸,理论PI分别为5.60和9.19,COL1A1和COL1A2均是一种具有信号肽和磷酸化位点的亲水性稳定蛋白质;二者蛋白二级及三级结构均以无规则卷曲构成;与其他动物相比,鹿COL1A1和COL1A2基因均与反刍动物山羊、绵羊和牛的同源性最高,其中,鹿COL1A1基因与山羊、牛、绵羊的同源性分别为99.5%、99.5%和99.2%,鹿COL1A2基因与牛、绵羊、山羊的同源性分别为99.1%、99.0%和98.9%,亲缘关系最近。RT-qPCR结果显示,COL1A1和COL1A2基因在梅花鹿不同组织中均有表达,其中COL1A1基因在心脏、背最长肌和腿肌中的表达较高,显著高于其他组织,COL1A2基因在心脏、肝脏、肾脏和瓣胃中的表达较高,均显著高于其他组织;此外,COL1A1在肌肉组织中的表达较高,COL1A2较低;二者在其余组织中的表达具有一高一低,相互协同的作用趋势。【结论】COL1A1和COL1A2可能通过相互协同共同维持组织结构及组织发育,相关结果为后续深入研究COL1A1和COL1A2影响梅花鹿生长发育奠定基础。
文摘目的探究COL1A2的表达与肺腺癌患者临床病理特征和预后的关系。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载TCGA-肺腺癌的RNA-Seq表达谱和相应的临床数据,通过生物信息学分析COL1A2在肺腺癌组织与正常肺组织中的表达差异及与肺腺癌患者生存率的关系。收集2018年1月~2020年12月石河子大学第一附属医院收治的肺腺癌患者82例,采用免疫组化法验证COL1A2的表达与肺腺癌患者临床病理特征及预后的关系。结果COL1A2在肺腺癌组织中呈高表达(P<0.05)。免疫组化结果表明,COL1A2表达与肺腺癌患者TNM分期及是否有远处转移有关(P<0.05);Kaplan-Meier生存分析结果表明,COL1A2的表达与肺腺癌患者预后相关(χ^(2)=9.639,P=0.002);多因素COX回归分析结果表明,COL1A2高表达是肺腺癌患者预后的独立危险因素(HR=2.657,95%CI:1.062~6.646,P=0.037)。结论COL1A2在肺腺癌中呈高表达,与肺腺癌患者肿瘤分期、是否有远处转移及预后相关。
文摘目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及基因突变检测,明确该家系的致病基因突变位点及该突变对基因编码的影响。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行包括病史、体格检查及辅助检查在内的临床资料的收集及外周血液样本的采集,并对22位家系成员进行外显子组测序以及Sanger测序,利用生物信息学软件分析数据。结果该家系共五代,各代连续发病,且每一代男女均可患病,符合常染色体显性遗传特点。该家系中12例患者均自出生时巩膜即呈蓝色且身材矮小,8例患者有骨折病史,可正常愈合,3例患者考虑有Van der Hoeve综合征所致的听力下降,12例患者的COL1A1基因第17号外显子有一个碱基的缺失(c.1128delT),使第376位后的氨基酸编码改变,在第539位提前结束氨基酸编码,该家系中10例无症状者无此突变。结论该家系患者确定为由COL1A1基因c.1128delT突变导致的Van der Hoeve综合征。
