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罕见CRISPLD2-NRG1融合突变晚期混合型非小细胞肺癌1例并文献复习
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作者 陈春梅 喻杨 黄媚娟 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期399-404,共6页
肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)占全部肺癌的80%以上,NSCLC的基因突变概率高,并且种类繁多。随着基因检测技术的进步,越来越多的罕见融合基因变异被检测出来。神经调节蛋白1... 肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)占全部肺癌的80%以上,NSCLC的基因突变概率高,并且种类繁多。随着基因检测技术的进步,越来越多的罕见融合基因变异被检测出来。神经调节蛋白1(neuregulin 1, NRG1)可促使人表皮生长因子受体3(human epidermal growth factor receptor 3, Her3/ErbB3)介导的通路激活,从而导致肿瘤形成。本文报道了1例罕见CRISPLD2-NRG1融合突变的晚期混合型NSCLC颅内转移的患者,接受阿法替尼治疗1个月后头部磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)显示颅内病灶明显缩小,患者对阿法替尼治疗反应良好。同时,我们对以往报道的NRG1基因融合突变的NSCLC病例进行总结,以供临床借鉴。 展开更多
关键词 肺肿瘤 阿法替尼 crispld2-nrg1融合突变
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