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丹参酮ⅡA对自发性高血压大鼠心脏醛固酮合成及其相关基因CYP11B1和CYP11B2mRNA表达的影响 被引量：8
1
作者 占成业 陶秀良 +1 位作者 韩少杰 郑智 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期31-34,共4页
目的　研究丹参酮ⅡA对心脏局部醛固酮合成及其相关基因mRNA表达的作用。方法　雄性自发性高血压大鼠 (SHR)和WKY大鼠共 30只 ,分为 3组 :对照组、高血压组、丹参酮ⅡA组。丹参酮ⅡA组经腹腔注射丹参酮ⅡA治疗 12周。采用放射免疫法和... 目的　研究丹参酮ⅡA对心脏局部醛固酮合成及其相关基因mRNA表达的作用。方法　雄性自发性高血压大鼠 (SHR)和WKY大鼠共 30只 ,分为 3组 :对照组、高血压组、丹参酮ⅡA组。丹参酮ⅡA组经腹腔注射丹参酮ⅡA治疗 12周。采用放射免疫法和逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)技术测定各组心肌组织醛固酮含量及醛固酮合成相关基因CYP11B1,CYP11B2的mRNA表达量。结果　与WKY大鼠相比较 ,SHR心肌醛固酮含量及CYP11B1,CYP11B2基因的表达水平显著增高 (P <0 . 0 1,P<0 . 0 5 ,P <0 . 0 1) ;丹参酮ⅡA治疗后醛固酮含量及CYP11B2基因的mRNA水平均有明显下降 (P <0 . 0 5 ,P <0 . 0 5 ) ,CYP11B1基因的mRNA水平无明显变化。结论　丹参酮ⅡA抑制高血压左室肥厚的效应可能与其下调心肌醛固酮合成相关基因CYP11B2的表达水平 ,减少心脏局部醛固酮的生物合成有关。 展开更多
关键词 丹参酮ⅡA 醛固酮 醛固酮合成相关基因 cyp11b1 CYP11B2
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CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症1家系分析
2
作者 于媛媛 陶玉坤 +3 位作者 侯金正 周广鑫 杜俊杰 张妲 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第22期2074-2078,共5页
本研究报道1例CYP11B1基因新突变致11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)的患者家系,对其临床及其遗传学特征进行了分析。回顾性分析2014年5月16日在空军特色医学中心内分泌科就诊的1例顽固性高血压患者的临床资料,临床确诊为先天性肾上腺皮质... 本研究报道1例CYP11B1基因新突变致11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)的患者家系,对其临床及其遗传学特征进行了分析。回顾性分析2014年5月16日在空军特色医学中心内分泌科就诊的1例顽固性高血压患者的临床资料,临床确诊为先天性肾上腺皮质增生症。进一步收集先证者临床资料,采集患者、父母及其姐姐的外周血样进行CYP11B1(NM_000497)基因测序,提示患者存在外显子1:c.199delG,p.Glu67Lysfs^(*)9和外显子5:c.905_907 delATGinsTT,p.Asp302Valfs^(*)23复合杂合突变,均为致病变异。患者父亲和姐姐携带外显子1:c.199delG,p.Glu67Lysfs^(*)9杂合突变,母亲携带外显子5:c.905_907delATGinsTT,p.Asp302Valfs^(*)23杂合突变。本研究首次报道了CYP11B1基因外显子1 c.199delG和外显子5 c.905_907 delATGinsTT新复合杂合突变,不仅丰富了11β-OHD突变数据库,也为深入理解该疾病的遗传机制提供信息。 展开更多
关键词 类固醇11-β-羟化酶 先天性肾上腺皮质增生 cyp11b1基因 基因突变 遗传分析
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CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症五例随访研究
3
作者 杨海花 李杨世玉 +4 位作者 陈琼 黄爱 苏畅 陈永兴 卫海燕 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期34-41,共8页
目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特... 目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性,2例女性,诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月),骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月),均无阳性家族史,被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)2例,且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压,1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗,5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高,低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变,4例复合杂合突变,携带错义突变的4例,2例患者携带缺失,1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果:2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm,余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊,导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样,需要多种基因检测手段协助分析。 展开更多
关键词 11β-羟化酶缺陷症 cyp11b1基因 CYP11B2/cyp11b1嵌合
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CYP11B2/CYP11B1融合基因致11β羟化酶缺乏症1例的遗传学分析
4
作者 林一凡 杨海花 +3 位作者 袁淑娴 李东晓 卫海燕 马晓翠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第4期462-467,共6页
目的探讨1例CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征,并为其父母提供产前遗传咨询。方法选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母的外... 目的探讨1例CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征,并为其父母提供产前遗传咨询。方法选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证。用RT-PCR及Long-PCR确定患儿的融合基因。结果患儿为5岁男性,第二性征发育提前,生长加速,诊断为21羟化酶缺乏症(21-OHD)。WES检测提示患儿CYP11B1基因存在杂合错义变异c.1385T>C(p.L462P),同时染色体8q24.3区存在37.02 kb的杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,将c.1385T>C(p.L462P)评级为可能致病变异(PM2_Supporting+PP3_Moderate+PM3+PP4)。RT-PCR及Long-PCR联合检测结果提示为CYP11B1和CYP11B2基因重组,形成CYP11B2 exon 1~7/CYP11B1 exon 7~9融合基因。患儿被确诊为11β-OHD,经氢化可的松及曲普瑞林治疗有效。患儿父母经遗传咨询后娩1个健康后代。结论因CYP11B2/CYP11B1融合基因所致的11β-OHD易被误诊为21-OHD,需采用多种基因检测手段联合进行诊断。 展开更多
关键词 类固醇11-β-羟化酶 11β羟化酶缺乏症 cyp11b1基因 CYP11B2/cyp11b1融合基因 儿童
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CYP11B1基因c.1157C>T纯合突变导致11β-羟化酶缺陷症临床及家系分析
5
作者 易如海 赵淑好 +2 位作者 颜晓芳 江震 杨立勇 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期941-946,共6页
目的分析11β-羟化酶缺陷症患者1例的临床特征及其家系的细胞色素P450家族成员11B1(CYP11B1)基因突变情况。方法收集患者临床资料和相关实验室检查结果,采用PCR和直接测序法检测患者CYP11B1全基因序列及其7名家系成员的可疑突变位点。... 目的分析11β-羟化酶缺陷症患者1例的临床特征及其家系的细胞色素P450家族成员11B1(CYP11B1)基因突变情况。方法收集患者临床资料和相关实验室检查结果,采用PCR和直接测序法检测患者CYP11B1全基因序列及其7名家系成员的可疑突变位点。结果患者,女,25岁,临床症状复杂,表现为高血压、心功能不全、肾功能衰竭、肺部感染。查体:身高151 cm,唇上小须,阴蒂肥大。实验室检查:17-羟孕酮、脱氢表雄酮、促肾上腺皮质激素(ACTH)均升高,皮质醇、血钾降低,中剂量地塞米松抑制试验阳性,CT示双侧肾上腺增粗。基因检测发现CYP11B1基因第7号外显子处c.1157C>T(p.Ala386Val)纯合突变,患者的父母、外婆和小姨均为该突变携带者。结论本家系患者是由CYP11B基因c.1157C>T(p.Ala386Val)突变所致11β-羟化酶缺陷症。 展开更多
关键词 11β-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 cyp11b1基因
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CYP11B1基因新突变致11β-羟化酶缺陷症1例家系研究 被引量：1
6
作者 刘贺 刘福强 +1 位作者 侯新国 陈丽 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2017年第9期85-89,共5页
目的分析1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床表现及其家系基因型特点。方法分析2016年3月9日诊断的1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床特征、诊疗结果、随访情况及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者,男,29岁,发作性四... 目的分析1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床表现及其家系基因型特点。方法分析2016年3月9日诊断的1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床特征、诊疗结果、随访情况及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者,男,29岁,发作性四肢麻痹20余年,当地医院检查发现低钾血症伴高血压,查体示身高155 cm,全身皮肤颜色较黑,自幼较同龄人生长发育迅速,8岁后身高增长不明显。CT示双侧肾上腺占位,实验室检查血浆促肾上腺皮质激素301.70 pg/mL、17-羟孕酮23.83 ng/mL、血清睾酮997.04 ng/dL、硫酸去氢表雄酮921.70μg/dL、雄烯二酮>10.30 ng/mL、立位肾素活性1.90μIU/(mL·h)、醛固酮/肾素活性0.72。使用地塞米松0.75 mg/d(睡前服用)联合复方利血平氨苯喋啶片可有效抑制ACTH、雄激素水平及控制血压。CYP11B1基因分析示患者存在新纯合剪接突变c.595+1G>A,其母亲、姐姐为该突变携带者,生物学父亲未见异常。结论糖皮质激素联合利血平氨苯喋啶片可用于经典型11β-羟化酶患者治疗。基因型c.595+1G> 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 11β-羟化酶缺陷症 cyp11b1 基因 突变
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11β-羟化酶缺陷症临床和基因型分析 被引量：5
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作者 孙首悦 张曼娜 +5 位作者 杨军 张惠杰 刘建民 洪洁 宁光 李小英 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第42期2999-3002,共4页
目的分析2例11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）患者的临床特点及分子遗传学诊断。方法收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变结果2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤”和“... 目的分析2例11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）患者的临床特点及分子遗传学诊断。方法收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变结果2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤”和“先天性尿道下裂伴高血压17年、周期性血尿3个月”入院；激素测定示：促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮和睾酮高于正常，而血钾、醛固酮和肾素活性偏低。双侧肾上腺呈结节样增生。筛查CYP11B1基因，证实患者1为该基因8号外显子第453位和第454位氨基酸的复合杂合替代突变（R453Q／R454C）；而患者2为该基因第454位氨基酸纯合替代突变（R454C）。结论11β-OHD是引起先天性肾上腺皮质增生的第二大类病因，易误诊为原发性醛固酮增多症、21-羟化酶缺陷症等在青少年起病的难治性高血压伴有双侧肾上腺皮质增生的患者中，应该注意11β-OHD的筛查。 展开更多
关键词 类固醇11β-羟化酶 基因突变 cyp11b1基因 肾上腺增生 先天性
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丹参酮ⅡA对自发性高血压大鼠心肌醛固酮合成相关基因表达的影响 被引量：8
8
作者 占成业 夏艳 +2 位作者 韩少杰 郑智 邓普珍 《中华急诊医学杂志》 CAS CSCD 2004年第7期450-452,i001,共4页
目的　探讨丹参酮ⅡA对心肌醛固酮合成相关基因表达的作用。方法　雄性自发性高血压大鼠 (SHR) 2 0只 ,分为两组 :高血压组、丹参酮ⅡA组 ,分别腹腔注射生理盐水、丹参酮ⅡA12周。通过逆转录 聚合酶链反应 ,以GAPDH为内参照 ,测定两组心... 目的　探讨丹参酮ⅡA对心肌醛固酮合成相关基因表达的作用。方法　雄性自发性高血压大鼠 (SHR) 2 0只 ,分为两组 :高血压组、丹参酮ⅡA组 ,分别腹腔注射生理盐水、丹参酮ⅡA12周。通过逆转录 聚合酶链反应 ,以GAPDH为内参照 ,测定两组心肌CYP11B1、CYP11B2的mRNA表达量。结果　丹参酮ⅡA组CYP11B1及CYP11B2的mRNA表达水平明显低于高血压组 (0 92 4± 0 12 1vs 1 343± 0 132 ,P <0 0 5 ;1 0 17± 0 119vs 1 6 75± 0 12 6 ,P <0 0 1) ,GAPDH的mRNA水平在两组间无显著差异 (P >0 0 5 )。 展开更多
关键词 丹参酮ⅡA 自发性高血压 大鼠 心肌醛固酮 基因表达 给药方法
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11β-羟化酶缺陷症研究进展 被引量：3
9
作者 张曼娜 李小英 《国际内分泌代谢杂志》 2011年第1期66-68,共3页
11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）是引起先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的第二大病因，为常染色体隐性遗传病，由CYP11B1基因突变引起。临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形。目... 11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）是引起先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的第二大病因，为常染色体隐性遗传病，由CYP11B1基因突变引起。临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形。目前临床上对CAH的认识大部分仅局限于21-羟化酶缺陷症，但对11β-OHD尚缺乏深入的认识，现就11β-OHD发生的病理生理机制、经典型和非经典型的临床特点以及分子遗传学基础的相关进展进行综述。 展开更多
关键词 11β-羟化酶缺陷症 cyp11b1基因 基因突变 先天性肾上腺皮质增生
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