ACE基因、CYP11B2基因多态性联合分析与原发性高血压合并缺血性脑血管病的相关性研究 被引量：6

1

作者 吴小盈 李德育 +4 位作者 陈慧 骆杰伟 林慧中 陈燕 伍严安 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2008年第1期34-38,共5页

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性和醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344 T/C多态性联合分析与原发性高血压(EH)及合并缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)等技术检测正常对照(NE)... 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性和醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344 T/C多态性联合分析与原发性高血压(EH)及合并缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)等技术检测正常对照(NE)组305例、单纯高血压(SEH)组324例和高血压合并缺血性脑血管病(ICVD)组297例的ACE、CYP11B2基因型,结合临床资料统计分析。结果ACE基因DD型及D等位基因频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组(P<0.0125),在SEH组与NE组间无显著差异;CYP11B2三种基因型在各组分布差异无显著性;ACE基因DD型+CYP11B2基因TC/CC型分布在三组间有显著差异(P<0.05),DD-TC/CC频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组(P<0.0125),在SEH组与NE组间差异无显著性;Logistic回归分析提示,年龄、体重指数(BMI)、血清总胆固醇(CHOL)、血糖(GLU)、基因联合DD-TC/CC是EH人群发生ICVD的独立危险因素,而ACE基因DD型未进入回归方程。结论ACE基因I/D多态性和CYP11B2基因-344T/C多态性与高血压无明显关系,但在高血压人群中,年龄、BMI、CHOL、GLU、ACE基因DD型+CYP11132基因TC/CC型可能是其发生ICVD的独立危险因素,ACE基因与CYP11B2基因可能存在协同作用。 展开更多

关键词 原发性高血压 缺血性脑血管病 ACE基因 cyp11b2基因

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CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭及其醛固酮水平的相关性 被引量：3

2

作者 陈敏 金良凤 张军辉 《疑难病杂志》 CAS 2013年第8期584-586,共3页

目的探讨CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭(CHF)及其醛固酮水平的相关性。方法选取CHF患者80例(CHF组)及健康体检者80例(健康对照组),以PCR-RFLP方法检测CYP11 B2基因-344C/T多态性,以ELISA法测定血浆醛固酮水平。结果 CHF组收... 目的探讨CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭(CHF)及其醛固酮水平的相关性。方法选取CHF患者80例(CHF组)及健康体检者80例(健康对照组),以PCR-RFLP方法检测CYP11 B2基因-344C/T多态性,以ELISA法测定血浆醛固酮水平。结果 CHF组收缩压及舒张压明显高于健康对照组(P<0.05);2组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,CHF组CC、CT、TT基因型及等位基因C、T的分布频率分别为7.50%、41.25%、51.25%、29.38%、70.62%,健康对照组分别为13.75%、42.50%、43.75%、36.25%、63.75%,分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05);CC、CT、TT基因型醛固酮水平差异具有统计学意义(P<0.05),CT和TT基因型醛固酮水平明显高于CC基因型(P<0.05)。结论 CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭的发病无相关性,CYP1 1 B2基因-344T等位基因与慢性心力衰竭患者的醛固酮分泌水平之间具有相关性。 展开更多

关键词 心力衰竭 慢性 cyp11b2基因多态性 醛固酮

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α-adducin基因和CYP11B2基因多态性与氢氯噻嗪降压疗效的相关性研究

3

作者 李冬青 吴寿岭 +4 位作者 王希柱 杨国强 宋绍敏 李宏芬 张秋芬 《山东医药》 CAS 北大核心 2008年第13期43-44,共2页

原发性高血压(EH)患者服用氢氯噻嗪(HCTZ)6周后,按不同α-adducin基因型和CYP11B2基因型分组,比较不同基因型组合患者的血压下降值。结果α-adducin基因TT、TG、GG基因型患者收缩压均下降,TT基因型收缩压下降值显著大于TG、GG型(P<0.... 原发性高血压(EH)患者服用氢氯噻嗪(HCTZ)6周后,按不同α-adducin基因型和CYP11B2基因型分组,比较不同基因型组合患者的血压下降值。结果α-adducin基因TT、TG、GG基因型患者收缩压均下降,TT基因型收缩压下降值显著大于TG、GG型(P<0.01);CYP11B2基因CC、CT和TT基因型患者收缩压亦均下降,但下降值组间比较无统计学差异(P>0.05);TTα-adducin×CC CYP11B2基因型组合患者收缩压下降值与其他基因型组合患者比较有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果表明,治疗前醛固酮浓度和TTα-adducin基因型、TTα-adducin×CC CYP11B2基因型组合是影响患者收缩压下降的主要因素。认为α-adducin基因TTα-adducin基因型与HCTZ的降压疗效相关;TTα-adducin×CC CYP11B2基因型组合患者对HCTZ的降压反应优于其他基因型组合患者。 展开更多

关键词 高血压 Α-ADDUCIN基因 cyp11b2基因 基因多态性 治疗结果 氢氯噻嗪

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CYP11B2基因-344C/T位点多态性 在云南彝族人群中的分布 被引量：1

4

作者 彭红瑜 范志祥 +3 位作者 张延洁 舒芯 张馥麟 龙莉 《医学研究杂志》 2021年第5期121-124,共4页

目的研究云南省彝族人群CYP11B2基因-344C/T位点多态性的分布情况,分析其多态分布是否存在民族和种族特异性。方法采集286例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血DNA,采用PCR-RFLP技术特异扩增目的片段,限制性内切酶HaeⅢ酶切后产生不同大... 目的研究云南省彝族人群CYP11B2基因-344C/T位点多态性的分布情况,分析其多态分布是否存在民族和种族特异性。方法采集286例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血DNA,采用PCR-RFLP技术特异扩增目的片段,限制性内切酶HaeⅢ酶切后产生不同大小片段以鉴定基因型,计算基因型和等位基因频率,并与其他人群进行比较。结果彝族人群中CYP11B2基因-344C/T位点基因型频率分别为TT(59.79%),CT(33.92%)和CC(6.29%),等位基因T/C频率为76.75%和23.25%,与不同民族、国家人群比较,除汉族与韩国人群外,不同人群此位点多态分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论CYP11B2基因-344C/T位点多态性分布存在民族和种族差异。 展开更多

关键词 cyp11b2基因 基因多态性 彝族

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CYP11B2基因-344C/T多态与云南双河乡彝族人群原发性高血压的相关性

5

作者 彭红瑜 范志祥 +3 位作者 张延洁 舒芯 张馥麟 龙莉 《昆明医科大学学报》 CAS 2021年第7期7-12,共6页

目的研究CYP11B2基因-344C/T多态与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压的相关性。方法采集308例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血,包括132例原发性高血压患者(EH组)和176例对照组成员,提取DNA后PCR扩增目的片段,限制性内切酶酶切... 目的研究CYP11B2基因-344C/T多态与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压的相关性。方法采集308例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血,包括132例原发性高血压患者(EH组)和176例对照组成员,提取DNA后PCR扩增目的片段,限制性内切酶酶切鉴定基因型,计算基因型频率和等位基因频率,并进行相关性分析。结果CYP11B2基因-344C/T多态在EH组/对照组中的基因型频率TT为64.39%/60.23%,CT为29.55%/32.95%,CC为6.06%/6.81%,等位基因T频率为79.17%/76.70%,等位基因C频率为20.83%/23.30%,2组的基因型频率和基因频率相比,差异无统计学意义(P>0.05),但女性患者中的TT基因型频率(70.00%)高于对照组(56.44%)(P<0.05)。在EH组中,男性患者/女性患者的基因型频率TT为55.77%/70.00%,CT为32.69%/27.50%,CC为11.54%/2.50%,等位基因T频率为72.12%/83.75%,等位基因C频率为27.88%/16.25%,2组的TT、CC基因型频率和等位基因频率相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CYP11B2基因-344C/T多态分布在彝族原发性高血压人群中存在性别差异,但可能与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压发病无关。 展开更多

关键词 cyp11b2基因 原发性高血压 彝族

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CYP11B2基因多态性与慢性心力衰竭及醛固酮水平的相关性研究 被引量：5

6

作者 朱清艳 顾水明 《江苏大学学报（医学版）》 CAS 2012年第3期262-264,共3页

目的:研究醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)及血浆醛固酮水平的关系。方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测96例CHF患者和160例健康对照的CYP11B2基因-344C/T... 目的:研究醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)及血浆醛固酮水平的关系。方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测96例CHF患者和160例健康对照的CYP11B2基因-344C/T多态性,应用ELISA方法检测血浆醛固酮水平,分析CYP11B2基因-344C/T多态性与CHF及醛固酮水平的关系。结果:CHF组和对照组基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(χ2=2.50,P=0.287;χ2=2.31,P=0.129),CHF组TT、CT、CC三组基因型血浆醛固酮水平分别为(181.49±46.23)、(160.31±28.82)、(148.02±24.39)pg/ml,组间比较差异有统计学意义(TT与CC比较,t=1.99,P=0.029;TT+CT与CC比较,t=1.71,P=0.043)。结论:CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭的发生不相关,CHF患者血浆醛固酮水平与CYP11B2基因-344C/T多态性相关。 展开更多

关键词 慢性心力衰竭 醛固酮合酶(cyp11b2)基因多态性 醛固酮

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CYP11B2基因变异致醛固酮合成酶缺乏症1例并文献复习

7

作者 和秀梅 曹闻琦 +2 位作者 吴虹林 周启凤 何玺玉 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1155-1160,共6页

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕... 醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕见,发病率约为1∶1000000[5],近三十年国内外共报道118例[4,6-10],包括10名中国ASD患儿[2,4,6,10]。目前,对本病的认识匮乏,极易与其它婴儿期失盐性疾病混淆,从而导致误诊和漏诊。此外,ASD的治疗方案尚无统一标准,相关研究报道很少。本文通过分析1例中国ASD患儿的临床资料,并文献复习,总结ASD的诊断、治疗策略及中国ASD患儿的基因型、表型特征,旨在提高临床医师的诊疗水平。 展开更多

关键词 醛固酮合成酶缺乏症 cyp11b2基因 基因型和表型

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CYP11B2基因突变致醛固酮合成酶缺乏症一例并文献复习 被引量：2

8

作者 徐爱晶 梅慧芬 +6 位作者 程静 苏玲 张文 伊鹏 李翠玲 李秀珍 刘丽 《中国小儿急救医学》 CAS 2023年第1期68-71,共4页

目的:对醛固酮合成酶缺乏症(ASD)患儿的临床表现、实验室检查及基因特点进行分析,探讨其临床特征和基因突变情况。方法:回顾性分析1例ASD患儿的临床特点及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,6月龄,以反复发热为主要表现,伴有呕... 目的:对醛固酮合成酶缺乏症(ASD)患儿的临床表现、实验室检查及基因特点进行分析,探讨其临床特征和基因突变情况。方法:回顾性分析1例ASD患儿的临床特点及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,6月龄,以反复发热为主要表现,伴有呕吐、胃纳差、生长发育障碍,实验室检查提示低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、肾素活性增高,而醛固酮水平为正常范围。全外显子组测序发现患儿CYP11B2基因存在c.554C>T(p.T185I)错义突变和c.1009C>T(p.Q337X)无义突变,分别来自其父母。给予补充氯化钠及9α-氟氢可的松治疗,生长发育良好。结论:ASD是一种罕见的失盐综合征,目前国内报道极少,而以反复发热为主要临床表现的更罕见报道。了解ASD患儿的临床特征和基因突变情况,以期达到及时确诊、早期治疗的目的。 展开更多

关键词 醛固酮合成酶缺乏症 cyp11b2基因 低钠血症

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CYP11B2基因多态性对不同性别肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性及降压疗效的影响 被引量：2

9

作者 李云 杨鹏 +8 位作者 吴寿岭 袁聚祥 武英 赵丹丹 徐胜 赵丽萍 孙满江 褚立明 鲁大双 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期68-71,共4页

目的探讨CYP11B2基因-344T／C多态性对于不同性别高血压病患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS）活性及降压疗效的影响。方法共选择了829例轻、中度高血压病患者，所有患者先经过2周的安慰剂... 目的探讨CYP11B2基因-344T／C多态性对于不同性别高血压病患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS）活性及降压疗效的影响。方法共选择了829例轻、中度高血压病患者，所有患者先经过2周的安慰剂清洗期，随后给予6周氢氯噻嗪口服12．5mg／d。分别在清洗期末和6周氢氯噻嗪治疗期末测定血压水平和各种生化指标，分析CYP11B2基因-344T／C多态性对不同性别高血压患者RAAS活性及降压疗效的影响。结果共有776例患者完成研究，其中17．5％的患者血压达到正常水平。在男性中，CYP11B2基因CC基因型患者血清醛固酮水平显著高于TT、TC基因型，差异有统计学意义（Pd0．05）；CC基因型男性服用氢氯噻嗪后有血压下降幅度低于其他基因型男性、醛固酮升高幅度高于其他基因型男性的趋势，但差异均无统计学意义（P〉0．05）。在女性中，CYP11B2基因-344T／c多态性与血清醛固酮水平无关，服用氢氯噻嗪后CC基因型女性有血压下降幅度高于其他基因型女性、醛固酮升高幅度低于其他基因型女性的趋势，但差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论男性高血压患者CC基因型与血清醛固酮水平较高相关，服用氢氯噻嗪后血清醛固酮水平高增高及血压水平低下降；女性高血压患者CC基因型与血清醛固酮水平无明显相关，服用氢氯噻嗪后表现也与男性相反。 展开更多

关键词 高血压病 cyp11b2基因 遗传多态性 利尿剂 性别

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心房颤动患者心房肌组织醛固酮水平和CYP11B2基因与心房结构重构研究 被引量：11

10

作者 裴德安 李莉 +6 位作者 徐志云 邹良健 张宝仁 黄盛东 郝家骅 王志农 陆方林 《中华心律失常学杂志》 2006年第5期349-354,共6页

目的探讨心房颤动(房颤)患者心房肌组织醛固酮水平和醛固酮合成酶基因CYP11B2 mRNA表达与房颤时心房结构重构的关系。方法入选进行人工心脏瓣膜置换术的风湿性心脏瓣膜病患者25例,其中窦性心律者12例,慢性房颤(≥6个月)者13例。上述患... 目的探讨心房颤动(房颤)患者心房肌组织醛固酮水平和醛固酮合成酶基因CYP11B2 mRNA表达与房颤时心房结构重构的关系。方法入选进行人工心脏瓣膜置换术的风湿性心脏瓣膜病患者25例,其中窦性心律者12例,慢性房颤(≥6个月)者13例。上述患者均于术前行经胸超声心动图检查并留取相关资料,于手术时同时取左右心房侧壁组织。用放射免疫法测定心房组织醛固酮水平;用VG染色法对胶原容量分数(CVF)半定量分析;实时荧光定量PCR测定CYP11B2 mRNA在心房肌组织中的表达情况。结果与窦性心律组比较,房颤组左心房内径显著扩大(P<0．01);心房肌组织醛固酮水平和CVF均明显增加(P均<0．001);心房肌组织CYP11B2 mRNA表达也明显增加(P< 0．001);上述指标无论是在窦性心律时还是在房颤时其在左右心房之间差异无统计学意义(P均> 0．05)。CVF和左心房内径显著正相关(r=0．845,P<0．001);心房组织醛固酮水平与左心房内径(r= 0．814,P<0．001)和CVF(r=0．885,P<0．001)均呈明显正相关;CYP11B2 mRNA表达量和CVF亦呈明显正相关(r=0．757,P<0．001)。结论心房颤动时心房结构重构与其组织醛固酮水平增加和CYP11B2 mRNA表达增加有关,醛固酮受体拮抗剂可能在阻止房颤的心房结构重构进程上发挥治疗作用。 展开更多

关键词 心房颤动 心房重构 醛固酮 醛固酮合成酶基因cyp11b2 胶原

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CYP11B2-344T/C基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

11

作者 张晓梅 孙卫华 +2 位作者 徐浣白 周纯先 石建华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第1期56-59,共4页

目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者CYP11B2-344T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性以及与DN不同分期的关系。方法:将145例T2DM患者分为DN组73例和糖尿病非肾病组(NDN组)72例,另选择52例门诊体验健康人为正常对照组(NC组)。应用聚合酶链... 目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者CYP11B2-344T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性以及与DN不同分期的关系。方法:将145例T2DM患者分为DN组73例和糖尿病非肾病组(NDN组)72例,另选择52例门诊体验健康人为正常对照组(NC组)。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对以上197例观察对象进行基因型分析。结果:(1)DN患者存在CYP11B2-344T/C多态性,本研究197例观察对象中CYP11B2-344T/C多态性存在CC、CT、TT3种基因型,频率分别为12.7%、50.3%、37.1%;C、T等位基因频率分别为31.2%、68.8%。(2)DN组CYP11B2-344T/CT等位基因频率明显高于NC组(P<0.05)。(3)DN组CYP11B2-344T/C多态性CC、CT、TT3种基因型各临床指标均数比较差异无显著性(均P>0.05)。(4)DN组内微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期CC、TT、CT基因型频率和C、T等位基因频率差异均无显著性(均P>0.05)。(5)CYP11B2-344T/C基因型与DN无相关性(P>0.05)。(6)DN患者TT基因型血浆醛固酮水平最高。结论:CYP11B2-344T/C多态性与2型糖尿病肾病无显著相关性。 展开更多

关键词 2型糖尿病 糖尿病肾病 醛固酮合酶 多态现象 遗传 cyp11b2-344T/C基因 多态性

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特殊类型肾上腺疾病2例报告

12

作者 袁雪雯 楚闪闪 +1 位作者 朱子阳 顾威 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页

原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发... 原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发育不全等,及其他免疫、感染、代谢、肿瘤等导致的肾上腺皮质功能不全。临床一般表现为糖皮质激素分泌不足或作用缺陷,伴或不伴盐皮质激素及性激素分泌异常,很少只表现一种激素缺乏。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 MC2R基因 醛固酮合成酶缺乏症 cyp11b2基因

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CYP11B2/CYP11B1融合基因致11β羟化酶缺乏症1例的遗传学分析

13

作者 林一凡 杨海花 +3 位作者 袁淑娴 李东晓 卫海燕 马晓翠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第4期462-467,共6页

目的探讨1例CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征,并为其父母提供产前遗传咨询。方法选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母的外... 目的探讨1例CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征,并为其父母提供产前遗传咨询。方法选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证。用RT-PCR及Long-PCR确定患儿的融合基因。结果患儿为5岁男性,第二性征发育提前,生长加速,诊断为21羟化酶缺乏症(21-OHD)。WES检测提示患儿CYP11B1基因存在杂合错义变异c.1385T>C(p.L462P),同时染色体8q24.3区存在37.02 kb的杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,将c.1385T>C(p.L462P)评级为可能致病变异(PM2_Supporting+PP3_Moderate+PM3+PP4)。RT-PCR及Long-PCR联合检测结果提示为CYP11B1和CYP11B2基因重组,形成CYP11B2 exon 1~7/CYP11B1 exon 7~9融合基因。患儿被确诊为11β-OHD,经氢化可的松及曲普瑞林治疗有效。患儿父母经遗传咨询后娩1个健康后代。结论因CYP11B2/CYP11B1融合基因所致的11β-OHD易被误诊为21-OHD,需采用多种基因检测手段联合进行诊断。 展开更多

关键词 类固醇11-β-羟化酶 11β羟化酶缺乏症 cyp11b1基因 cyp11b2/cyp11b1融合基因 儿童

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CYP11B2及APOA5基因多态性与原发性高血压的相关性研究 被引量：4

14

作者 刘美玲 王晓春 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期958-961,共4页

目的:探讨湖南地区原发性高血压患者醛固酮合成酶基因CYP11B2-344C/T及载脂蛋白A5APOA5-1131C/T基因多态性频率分布情况,并分析CYP11B2-344C/T及APOA5-1131C/T多态性与原发性高血压发病风险的关系。方法:185例原发性高血压患者为原发性... 目的:探讨湖南地区原发性高血压患者醛固酮合成酶基因CYP11B2-344C/T及载脂蛋白A5APOA5-1131C/T基因多态性频率分布情况,并分析CYP11B2-344C/T及APOA5-1131C/T多态性与原发性高血压发病风险的关系。方法:185例原发性高血压患者为原发性高血压组,另选取180例正常体检者为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)测定两组CYP11B2及APOA5基因多态性。结果:原发性高血压组CC、CT基因型显著高于对照组,C等位基因频率高于对照组(P<0.05)。结论:CYP11B2基因及APOA5基因在原发性高血压患者中呈多态性分布,两者可能为原发性高血压的候选基因。 展开更多

关键词 cyp11b2基因 APOA5基因 原发性高血压

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培哚普利抑制血管合成醛固酮及CYP11B2 mRNA表达 被引量：4

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作者 吴平生 梁欣伟 +8 位作者 郭志刚 聂道海 王佳勇 刘品明 郭庆秋 张榕华 赖文岩 张远慧 刘伊丽 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期224-225,共2页

目的评价血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）抑制剂在减轻甚至逆转高血压血管损害中的潜在作用。方法用肠系膜动脉离体灌注、ＨＰＬＣ和ＲＩＡ检测培哚普利（一种组织渗透性ＡＣＥ抑制剂）对血管合成醛固酮的影响，用ＲＴ—ＰＣＲ及Ｓｏｕｔｈ... 目的评价血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）抑制剂在减轻甚至逆转高血压血管损害中的潜在作用。方法用肠系膜动脉离体灌注、ＨＰＬＣ和ＲＩＡ检测培哚普利（一种组织渗透性ＡＣＥ抑制剂）对血管合成醛固酮的影响，用ＲＴ—ＰＣＲ及ＳｏｕｔｈｅｒｎＢｌｏｔ证明培哚普利对血管表达醛固酮合成酶基因ＣＹＰ１１Ｂ２ｍＲＮＡ的作用。结果培哚普利抑制血管合成醛固酮及ＣＹＰ１１Ｂ２ｍＲＮＡ在血管中的表达。结论培哚普利治疗高血压血管损伤的机理包括抑制血管合成醛固酮。 展开更多

关键词 培哚普利 血管 醛固酮合成 cyp11b2基因 高血压

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河北汉族人群醛固酮合成酶基因-344C/T多态性研究

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作者 李庆祥 曹学民 +7 位作者 朱小玲 李洪芬 吴寿岭 乔德仁 陈立国 颜红兵 吴海英 刘国仗 《国际检验医学杂志》 CAS 2006年第3期196-198,共3页

目的对中国河北省正常人群CYP11B2基因-344C/T多态性分布特点进行初步研究。方法选取唐山市正常健康体检者,提取白细胞DNA,PCR扩增CYP11B片段,应用限制性内切酶HaeⅢ37℃酶切2h。酶切产物行25g/L琼脂糖凝胶电泳。紫外灯下观察基因型。结... 目的对中国河北省正常人群CYP11B2基因-344C/T多态性分布特点进行初步研究。方法选取唐山市正常健康体检者,提取白细胞DNA,PCR扩增CYP11B片段,应用限制性内切酶HaeⅢ37℃酶切2h。酶切产物行25g/L琼脂糖凝胶电泳。紫外灯下观察基因型。结果CYP11B2基因-344C/T多态性在河北正常人群中分布是CC16.0%、CT41.7%、TT52.5%,C等位基因为26.8%,男女之间基因型、等位基因频率差异无统计学意义(P=0.544、0.382)。CYP11B2基因-344C/T多态性分布与日本、芬兰、南非、法国、德国、比利时等国正常人群分布存在显著性差异,不同种族之间差异有统计学意义(P<0.004)。结论不同种族、不同地区正常人群CYP11B2基因-344C/T多态性分布存在明显差异。 展开更多

关键词 醛固酮合酶 多态现象 遗传 汉族 河北 基因多态性 cyp11b2基因-344C/T

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醛固酮合成酶和盐皮质激素受体基因在慢性充血性心力衰竭心肌的表达及临床意义

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作者 范煜东 刘铭 +1 位作者 柳景华 王恒大 《介入放射学杂志》 CSCD 2004年第S2期186-186,共1页

目的　研究醛固酮合成酶 (Aldosteronesynthase ,CYP11B2 )及盐皮质激素受体(mineralocorticoidreceptor,MR)基因在心功能不全心肌中的表达。方法　选取 2 5例行瓣膜置换术的慢性心力衰竭患者的左室乳头肌组织 10 0mg ,同时取 6例健康... 目的　研究醛固酮合成酶 (Aldosteronesynthase ,CYP11B2 )及盐皮质激素受体(mineralocorticoidreceptor,MR)基因在心功能不全心肌中的表达。方法　选取 2 5例行瓣膜置换术的慢性心力衰竭患者的左室乳头肌组织 10 0mg ,同时取 6例健康心肌组织作为对照 ,提取组织总RNA ,并逆转录为cDNA ,以特定的寡核苷酸为引物进行聚合酶链反应 ,β actin作为内参照 ,分别观察醛固酮合成酶及盐皮质激素受体在不同心功能状态的心肌中的表达。结果　在 6例正常心肌组织中CYP11B2基因的表达为阴性 ,2 5例慢性心力衰竭患者中有 10例表达阳性 ,分别为心功能Ⅰ～Ⅱ级 2例 ,Ⅲ～Ⅳ级 8例 ;轻度心力衰竭患者 (心功能Ⅰ～Ⅱ级 )与重度心力衰竭患者 (心功能Ⅲ～Ⅳ级 )表达阳性率分别为 15 .4 %和6 6 .7% ,两者具显著性差异 (P =0 .0 15 )。正常心肌、心功能Ⅰ～Ⅱ级和心功能Ⅲ～Ⅳ级心肌MR β actin分别为 1.2 8± 0 .13,0 .92± 0 .12 ,0 .80± 0 .2 1,与正常对照组相比 ,心力衰竭组MR基因表达明显下降 (P<0 .0 0 1) ,而心功能Ⅰ Ⅱ级与心功能Ⅲ Ⅳ级之间 ,无显著性差异 ,(P =0 .0 83)。慢性心力衰竭患者中 ,CYP1182基因表达阳性与阴性组之间MR β actin表达分别为0 .78± 0 .2 0和 0 .94± 0 .13,二者间具有显著性差异 (P =0 . 展开更多

关键词 慢性充血性心力衰竭 醛固酮 盐皮质激素受体 临床意义 北京煤炭总医院 慢性心力衰竭 心功能不全 受体基因 合成酶 cyp11b2基因

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醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压相关性的meta分析 被引量：2

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作者 孙淑乐 张林 +2 位作者 王克杰 牛家峰 武红艳 《菏泽医学专科学校学报》 2017年第4期8-12,25,共6页

目的探讨用meta分析方法研究醛固酮合酶基因多态性和中国汉族人群原发性高血压的相关性。方法以"原发性高血压(essential hypertension)"、"醛固酮合酶(CYP11B2)"、"基因多态性(polymorphism)"为关键词检... 目的探讨用meta分析方法研究醛固酮合酶基因多态性和中国汉族人群原发性高血压的相关性。方法以"原发性高血压(essential hypertension)"、"醛固酮合酶(CYP11B2)"、"基因多态性(polymorphism)"为关键词检索VIP、CNKI、WanFang和PubMed数据库有关于原发性高血压相关危险因素的原始研究,收集2002—2016年的相关研究文献。按照纳入排除标准剔除不合要求的研究,采用Stata软件进行meta综合分析。结果共29篇文献符合条件纳入研究,共包括9661例原发性高血压病例和8248例对照个体。Meta分析结果表明携带CYPllB2(-344C)等位基因的个体患原发性高血压的风险增加(OR=1.163,95%CI:1.042-1.298,P=0.007),系统漏斗图表明不存在发表偏倚(P=0.58)。结论 CYPllB2(-344C/T)基因多态性与中国汉族原发性高血压具有一定相关性。但这次分析仅限于对现有报道出的文献进行分析,如需得到更加准确的结论,需要更大样本量关于CYP11B2基因的多态性与原发性高血压的病例对照研究。 展开更多

关键词 原发性高血压 醛固酮合酶 cyp11b2基因 META分析

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唐山汉族CYP11B2-344T/C基因多态性与冠心病的相关性

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作者 赵红 马艳艳 +3 位作者 顾定伟 刘艳军 孙占京 王虹璎 《中国煤炭工业医学杂志》 2018年第3期234-239,共6页

目的观察唐山地区汉族醛固酮合成酶基因CYP11B2-344T/C多态性与冠心病的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2012年3月—2014年2月华北理工大学附属医院心内科连续收治的诊断为冠心病及胸痛待查患者,采用定量冠状动脉造影(QCA)方法... 目的观察唐山地区汉族醛固酮合成酶基因CYP11B2-344T/C多态性与冠心病的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2012年3月—2014年2月华北理工大学附属医院心内科连续收治的诊断为冠心病及胸痛待查患者,采用定量冠状动脉造影(QCA)方法观察冠状动脉狭窄程度,任一支冠脉血管狭窄≥50%者为冠心病组,任一支冠脉血管狭窄<50%或无明显狭窄者为对照组,记录临床资料,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)检测醛固酮合成酶CYP11B2-344T/C位点基因型。结果(1)冠心病组与对照组比较,TT、TC、CC三种基因型频率分别为45.2%、45.2%、9.6%vs.54.0%、36.7%、9.3%,TC+CC基因型频率分别为54.8%vs.46.0%,T、C等位基因频率分别为67.8%vs.72.3%、32.7%vs.27.7%,差异均无统计学意义(χ~2=1.129,P=0.209;χ~2=2.907,P=0.099;χ~2=3.382,P=0.037)。(2)冠脉多支病变组与单支病变组比较,TT、TC、CC三种基因型频分别为42.4%、46.1%、11.5%vs.47.8%、44.8%、7.5%,TC+CC基因型频率分别为57.6%vs.52.2%。T、C等位基因频率分别为65.5%vs.70.1%、34.5%vs.29.9%,差异均无统计学意义(χ~2=1.082,P=0.582;χ~2=0.551,P=0.469;χ~2=0.947,P=0.384)。结论唐山汉族CYP11B2-344T/C基因多态性与冠心病未见明显相关性。 展开更多

关键词 冠心病 cyp11b2-344T/C基因多态性 聚合酶链反应-限制性片断长度多态性

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醛固酮合酶基因多态性与高血压患者血压及RAAS激素水平的相关性研究 被引量：8

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作者 于汇民 钟久昌 +9 位作者 禹艳红 林曙光 靳立军 陆立鹤 张斌 张曹进 董太明 乌汉东 王培宁 高向民 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2010年第4期226-228,共3页

目的探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与高血压患者血压及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激素水平的相关性。方法用放射免疫法检测171例原发性高血压患者(92例男性,79女性)RAAS激素水平,包括血浆肾素活性(PRA)、血浆血管紧... 目的探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与高血压患者血压及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激素水平的相关性。方法用放射免疫法检测171例原发性高血压患者(92例男性,79女性)RAAS激素水平,包括血浆肾素活性(PRA)、血浆血管紧张素II(AT-II)和醛固酮(ALD)水平。用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切方法检测所有患者的CYP11B2基因-344C/T多态性,按CC、CT和TT三种基因型分组。分析其与高血压患者血压及RAAS激素水平的相关性。结果 CYP11B2基因-344C/T多态性与高血压患者血压及血浆PRA和AT-II水平无关,但与血浆ALD水平相关,TT和CT基因型者的血浆ALD水平要高于CC基因型者,其差异有统计学意义(0.66±0.36or0.61±0.35versus0.42±0.23nmol/L,P=0.036)。结论本研究显示,高血压患者的CYP11B2基因-344C/T多态性与血浆ALD水平相关,提示该多态性可能参与了高血压患者血浆ALD水平的调节。 展开更多

关键词 醛固酮合酶(cyp11b2)基因 多态性 血压 肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS) 激素

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