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华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的多态性分布
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作者 王慧 甄拴平 +2 位作者 冯淳 王华 邓明星 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第4期515-518,共4页
目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行... 目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对华法林药物相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2分别进行检测,然后对检测结果的基因多态性进行分析。结果华法林药物相关各基因分布频率符合Hardy-Weinberg equilibrium规律,475例患者VKORC1基因型分别是AA型、AG型、GG型,基因频率分别为83.79%,15.58%,0.63%;CYP2C9基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*1/*2型,基因频率分别为95.17%,4.74%,0.11%,未检出*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型;CYP4F2基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*3/*3型,基因频率分别为52.40%,39.37%,8.21%。各基因型分布在患者不同性别、年龄之间无统计学差异。结论陕西宝鸡地区汉族人群华法林药物基因VKORC1(c.-1639G>A)以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异,而CYP2C9(*1、*2、*3)和CYP4F2(*1,*3)以野生型为主。 展开更多
关键词 基因多态性 华法林 CYP2C9基因 VKORC1基因 cyp4f2基因
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CYP4F2基因调控区G421C与原发性高血压的相关分析及鉴定 被引量:2
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作者 刘洪 赵彦艳 +5 位作者 宫伟 时景璞 付凌雨 王珺 李光宇 吕晶玉 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期143-147,共5页
目的 探讨高血压候选基因CYP4F2基因调控区G421C多态位点与原发性高血压的相关性及其作用机制.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法检测196例高血压患者和219名正常对照者的G421C位点等位基因和基因型频率,报告基因检测CYP... 目的 探讨高血压候选基因CYP4F2基因调控区G421C多态位点与原发性高血压的相关性及其作用机制.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法检测196例高血压患者和219名正常对照者的G421C位点等位基因和基因型频率,报告基因检测CYP4F2基因G421C的启动子活性,凝胶阻滞实验鉴定G421C多态所在的Myb反应元件.结果 G421C位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照者间差异具有显著性(P<0.05),携带GG纯合子基因型的个体患病风险增高(OR=1.87,95%CI 1.11~3.13,P<0.05);421G等位基因启动子活性明显低于421C启动子(P<0.05);421G位点位于Myb反应元件中,而421C位点破坏了该基序.结论CYP4F2基因调控区的G421C多态与原发性高血压发生相关,421G等位基因通过与Myb反应元件结合抑制该基因的转录. 展开更多
关键词 cyp4f2基因 原发性高血压 Myb反应元件
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老年患者CYP4F2(rs2108622)基因多态性对华法林剂量的影响 被引量:2
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作者 谭明娟 崔薇薇 +2 位作者 陈枫 梅燕萍 高应东 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第11期1400-1401,1404,共3页
目的:观察 CYP4F2(rs2108622)基因多态性对房颤老年患者(65~75岁)口服华法林剂量的影响。方法选择60例老年房颤患者,服用华法林后国际标准化比值(INR)维持在1.6~2.5之间3个月后,用 PCR 检测 CYP4F2(rs2108622)基因序列... 目的:观察 CYP4F2(rs2108622)基因多态性对房颤老年患者(65~75岁)口服华法林剂量的影响。方法选择60例老年房颤患者,服用华法林后国际标准化比值(INR)维持在1.6~2.5之间3个月后,用 PCR 检测 CYP4F2(rs2108622)基因序列。结果具有 CYP4F2(rs2108622)C/C 等位基因的患者服用华法林的剂量明显低于具有 C/T 和 T/T 变异体等位基因的患者(P <0.05)。结论CYP4F2(rs2108622)基因的多态性影响老年患者口服华法林的剂量。 展开更多
关键词 华法林 cyp4f2 基因多态性
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中国北方汉族人群CYP4F2基因rs2108622多态性与原发性高血压的相关性研究 被引量:2
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作者 李梅 王皓 +5 位作者 刘洁琳 王丽娟 张蓓 刘雅 王佐广 温绍君 《心肺血管病杂志》 CAS 2013年第5期538-543,共6页
目的:探讨我国北方汉族人群CYP4F2基因单核苷酸多态性位点rs2108622与原发性高血压的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压者765例(HT组)和同期健康体检血压正常者477例(NT组)。应用Taq... 目的:探讨我国北方汉族人群CYP4F2基因单核苷酸多态性位点rs2108622与原发性高血压的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压者765例(HT组)和同期健康体检血压正常者477例(NT组)。应用TaqMan荧光定量法对CYP4F2基因rs2108622进行基因分型,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果:rs2108622位点在HT组和NT组的基因型分别为AA型61/35、AG型296/162、GG型403/273;A等位基因频率分别为27.5%/24.7%,G等位基因频率分别72.5%/75.3%。两组间基因型和等位基因频率分布,差异均无统计学意义(分别为P=0.218,P=0.123)。多因素Logistic回归分析显示:等位基因模型(OR=1.147,95%CI=0.853!1.543)、显性模型(OR=0.788,95%CI=0.549!1.131)、隐性模型(OR=1.153,95%CI=0.549!2.422)、纯合子模型(OR=1.018,95%CI=0.48!2.157)、加性模型(OR=0.872,95%CI=0.649!1.172)均未发现该多态性位点与原发性高血压存在相关性。根据性别进行亚组分析显示:男性亚组中A等位基因频率在HT组(27.5%)高于NT组(23.7%),但差异无统计学意义(P=0.096)。而在女性亚组中各基因型和等位基因频率分布两组间比较,亦均差异无统计学意义(P=0.579和P=0.677)。结论:本研究发现CYP4F2基因rs2108622多态性位点可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病不存在相关性。 展开更多
关键词 原发性高血压 cyp4f2基因 单核苷酸多态性 病例对照研究
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CYP4F2基因多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究 被引量:2
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作者 王晓焕 张云坤 +1 位作者 傅薇 曹鸿鹍 《蚌埠医学院学报》 CAS 2017年第5期565-567,共3页
目的:研究CYP4F2基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性。方法:采用Sequenom Mass ARRAY对云南汉族人群198名正常人(对照组)和514例CHD病人(CHD组)CYP4F2基因rs2108622、rs3093135两个单核苷酸多肽位点的多态性进行基因分... 目的:研究CYP4F2基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性。方法:采用Sequenom Mass ARRAY对云南汉族人群198名正常人(对照组)和514例CHD病人(CHD组)CYP4F2基因rs2108622、rs3093135两个单核苷酸多肽位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与CHD的相关性。结果:对照组和CHD组两个等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01);校正年龄、性别、体质量指数等因素后logistic回归分析显示rs2108622位点携带T等位基因者患CHD的风险降低(P<0.05);rs3093135位点携带A等位基因者患CHD风险降低(P<0.05)。结论:CYP4F2基因多态性与云南汉族人群CHD发生风险相关。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 基因多态 cyp4f2
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CYP4F2基因单核苷酸多态与缺血性脑卒中的相关性 被引量:1
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作者 邓淑敏 刘芳 +3 位作者 李蕾 赵奕楠 孟肃 何志义 《中国血液流变学杂志》 CAS 2012年第2期191-197,共7页
目的 探讨CYP4F2基因多态与中国北方汉族人群缺血性脑卒中的相关性。方法采用病例-对照研究,检测CYF4F2基因rs2108622、rs3093100、rs3093105、rs3093135、rs1558139位点,以及该基因rs2108622-rs3093100-rs3093105-rs3093135构成的单... 目的 探讨CYP4F2基因多态与中国北方汉族人群缺血性脑卒中的相关性。方法采用病例-对照研究,检测CYF4F2基因rs2108622、rs3093100、rs3093105、rs3093135、rs1558139位点,以及该基因rs2108622-rs3093100-rs3093105-rs3093135构成的单倍型在对照组、IS组及不同性别组中的多态分布。结果CYP4F2基因rs2108622位点GG基因型可能是男性缺血性脑卒中患者的独立的风险因素(P=0.018,OR=2.53,95%CI1.15~5.56),且其风险性主要来源于G等位基因(P=0.013,OR=1.48,95%CI1.09~2.02)。rs2108622-rs3093100.rs3093105-rs3093135构成的GGGT单倍型与男性缺血性脑卒中具有相关性,GGGT单倍型可能是Is的危险单倍型(OR=1.545,95%CI1.144~2.087,P=0.004)。结论CYP4F2基因的多态与男性IS具有相关性,可显著增加男性IS的患病风险。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 cyp4f2基因 单核苷酸多态
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细胞色素P450 4F2基因的克隆、突变、表达和纯化 被引量:1
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作者 丁虎 李仁立 +1 位作者 卢志南 汪道文 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2007年第5期272-276,共5页
目的构建人细胞色素P450 4F2基因野生型、V81G和V433M突变型表达载体,在大肠杆菌中表达并纯化出CYP4F2蛋白。方法用RT-PCR方法从人肾脏总RNA中逆转录扩增CYP4F2,将其插入克隆载体pMD18-T Simple Vector中,将测序鉴正确的CYP4F2基因N、C... 目的构建人细胞色素P450 4F2基因野生型、V81G和V433M突变型表达载体,在大肠杆菌中表达并纯化出CYP4F2蛋白。方法用RT-PCR方法从人肾脏总RNA中逆转录扩增CYP4F2,将其插入克隆载体pMD18-T Simple Vector中,将测序鉴正确的CYP4F2基因N、C端改造,克隆构建重组表达载体pCWori+-CYP4F2(His)_4-WT。同时采用重叠PCR定点突变法构建pCWori +-CYP4F2 V81G(His)_4和pCWori+-CYP4F2 V433M(His)_4表达载体,分别转化至E.Coli XL-Blue中表达。结果经IPTG诱导可有效表达CYP4F2和突变体V81G与V433M,经Western blot分析可以观察到分子量为57 kD的诱导表达条带,该表达蛋白可与His-Probe多克隆抗体起特异反应。用His- bind亲和层析纯化得到了纯度较高的His融合蛋白。结论用基因工程技术在大肠杆菌中有效表达人CYP4F2基因野生型、V81G和V433M突变型蛋白、并得到了纯度较高的CYP4F2蛋白,为进一步研究其生物学功能及研制相应抗体奠定了基础。 展开更多
关键词 cyp4f2 基因克隆 突变 表达 纯化
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重组VEGF_(165)基因表达与活性检测
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作者 白育庭 闵清 +2 位作者 查文良 高卉 万敬枝 《山东医药》 CAS 北大核心 2008年第8期24-26,共3页
目的为血管内皮生长因子(VEGF165)生物学分子机制的研究奠定基础。方法用RT-PCR法从人胎肝总RNA中逆转录扩增VEGF165,将其插入表达载体pET-32a(+)Vector中,将测序鉴定正确的重组表达载体转化至E.Coli XL-Blue中表达,并用纯化蛋白刺激人... 目的为血管内皮生长因子(VEGF165)生物学分子机制的研究奠定基础。方法用RT-PCR法从人胎肝总RNA中逆转录扩增VEGF165,将其插入表达载体pET-32a(+)Vector中,将测序鉴定正确的重组表达载体转化至E.Coli XL-Blue中表达,并用纯化蛋白刺激人脐静脉内皮细胞,检测其促增殖活性。结果经异丙基硫代-βD-半乳糖苷(IPTG)诱导后,VEGF165(His)6得到有效表达,Western blot分析可以观察到相对分子质量为26kD的诱导表达条带,该表达蛋白可与VEGF多克隆抗体发生特异性反应。用His-bind亲和层析纯化得到纯度较高的目的蛋白,该蛋白可促进内皮细胞增殖。结论基因工程技术可使大肠杆菌有效表达人VEGF165,并得到纯度较高、有增殖活性的VEGF蛋白;此为进一步研究VEGF的生物学分子机制奠定了基础。 展开更多
关键词 VEGF165 基因克隆 表达 纯化 增殖
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CYP4F2、CYP2C9和VKORC1基因多态性对中国汉族非瓣膜性房颤患者使用华法林剂量的影响 被引量:6
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作者 朱君荣 魏萌 +4 位作者 朱余兵 谢渡江 于锋 叶飞 陶宜富 《中国药房》 CAS CSCD 2012年第44期4161-4164,共4页
目的:探讨CYP4F2等基因多态性及临床特征对中国汉族非瓣膜性房颤患者华法林剂量的影响。方法:采用连接酶检测反应(LDR)检测CYP2C9*3、VKORC11173和CYP4F2的基因型。多元线性回归分析CYP4F2等基因多态性及临床特征对中国汉族非瓣膜性房... 目的:探讨CYP4F2等基因多态性及临床特征对中国汉族非瓣膜性房颤患者华法林剂量的影响。方法:采用连接酶检测反应(LDR)检测CYP2C9*3、VKORC11173和CYP4F2的基因型。多元线性回归分析CYP4F2等基因多态性及临床特征对中国汉族非瓣膜性房颤患者华法林剂量个体差异的影响。结果:CYP4F2TT患者的华法林剂量显著高于野生型患者([3.04±0.98)mgvs.(2.60±0.84)mg,P=0.034)];CYP2C9*3、VKORC11173和CYP4F2的基因多态性、年龄、体重、血栓史、联合应用胺碘酮以及β受体阻滞药解释了51.7%的华法林剂量个体差异,其中CYP4F2的基因多态性的贡献率为4.8%。结论:CYP4F2的基因多态性对中国汉族非瓣膜性房颤患者的华法林剂量有显著影响;基于临床特征与基因多态性的个体化给药方案可能有助于进一步提高非瓣膜性房颤患者的抗凝安全性。 展开更多
关键词 华法林 非瓣膜性房颤 细胞色素P450酶4F2 基因多态性 中国人 汉族
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VKORC1、CYP2C9、CYP4F2、EPHX1基因多态性对华法林剂量的影响 被引量:11
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作者 张海燕 罗万慰 +3 位作者 方焕荣 杨协清 许联红 马守梅 《中国药房》 CAS CSCD 2012年第34期3201-3205,共5页
目的:探讨中国汉族人群VKORC1、CYP2C9、CYP4F2和EPHX1基因多态性对华法林剂量的影响。方法:采用限制性片段多态性技术和碱基淬灭探针技术检测197名心脏机械瓣膜置换术后患者的VKO RC1-1639G>A、CYP2C9 1075A>C、CYP4F2 rs2108622... 目的:探讨中国汉族人群VKORC1、CYP2C9、CYP4F2和EPHX1基因多态性对华法林剂量的影响。方法:采用限制性片段多态性技术和碱基淬灭探针技术检测197名心脏机械瓣膜置换术后患者的VKO RC1-1639G>A、CYP2C9 1075A>C、CYP4F2 rs2108622和EPHX1 rs2292566的基因多态性,结合患者的临床特征,分析各因素对华法林剂量的影响。结果:VKO RC1-1639G>A、CYP2C9 1075A>C、CYP4F2 rs2108622、EPHX1 rs2292566基因多态性以及体重和年龄分别解释了30.2%、7.0%、2.8%、3.6%、1.9%和1.7%的华法林个体剂量差异,多因素联合可解释46.7%的华法林个体剂量差异。结论:VKORC1-1639G>A和CYP2C9 1075A>C基因多态性是影响华法林稳定剂量重要的遗传因素;CYP4F2 rs2108622和EPHX1 rs2292566基因多态性以及年龄、体重对华法林的稳定剂量有影响,但较小。 展开更多
关键词 维生素K环氧化物还原酶亚单位1 细胞色素P450 酶2C9 细胞色素P450酶4F2 环氧化物水解酶1 华法林 基因多态性
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中国人群CYP4F2基因多态性对华法林维持剂量影响的系统评价 被引量:3
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作者 史长城 田港 +1 位作者 楼江 严伟 《中国药房》 CAS 北大核心 2015年第27期3803-3805,共3页
目的:系统评价中国人群CYP4F2基因多态性与华法林维持剂量的关系,以为临床治疗提供循证参考。方法:计算机检索Cochrane图书馆、Pub Med、EMBase、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库和万方数据库,收集中国人群CYP4F2基因多态性与... 目的:系统评价中国人群CYP4F2基因多态性与华法林维持剂量的关系,以为临床治疗提供循证参考。方法:计算机检索Cochrane图书馆、Pub Med、EMBase、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库和万方数据库,收集中国人群CYP4F2基因多态性与华法林维持剂量关系的研究,提取资料并进行质量评价后,采用Rev Man 5.0统计软件进行Meta分析。结果:共纳入13项研究,合计2 958例患者,基因检测结果分为TT、CT和CC型。Meta分析结果显示,CYP4F2的3种基因型华法林稳定剂量的关系为:TT型>CT型>CC型,各组间比较差异均有统计学意义。结论:中国人群CYP4F2基因多态性与华法林维持剂量有显著相关性。受纳入研究方法学质量的限制,该结论有待大样本、高质量的研究进一步验证。 展开更多
关键词 华法林 cyp4f2 基因多态性 系统评价 维持剂量
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CYP4F2基因多态性对心脏机械瓣膜置换术后患者华法林初始剂量的影响 被引量:6
12
作者 王莽原 朱涛 +2 位作者 俞国军 霍强 杨毅宁 《四川大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期129-133,共5页
目的研究细胞色素P-450 4F2(CYP4F2)基因多态性对心脏机械瓣膜置换术后患者华法林初始剂量的影响。方法收集2013年1月-2015年12月期间于我院心脏外科接受心脏机械瓣膜置换术后需服用华法林的患者350例,华法林剂量术后初始阶段国际标准... 目的研究细胞色素P-450 4F2(CYP4F2)基因多态性对心脏机械瓣膜置换术后患者华法林初始剂量的影响。方法收集2013年1月-2015年12月期间于我院心脏外科接受心脏机械瓣膜置换术后需服用华法林的患者350例,华法林剂量术后初始阶段国际标准化比值(INR)≥2的患者称为达标组,INR<2的患者称为非达标组。留取血样标本检测每位患者的CYP4F2基因型,分析CYP4F2基因多态性对心脏机械瓣膜置换患者术后华法林初始剂量(心脏机械瓣膜术后5~10 d患者住院期间的平均每日剂量)的影响。结果本研究发现在所有患者人群中,不同CYP4F2基因型患者间华法林的初始剂量差异无统计学意义;但在INR达标组的患者中,CYP4F2 TT基因型患者的华法林初始剂量高于CYP4F2 CC基因型患者〔(3.37±0.68) mg vs.(2.94±0.74) mg,P<0.05〕;同基因型患者,INR未达标组CYP4F2 CC〔(4.02±0.58) mg vs.(2.94±0.74) mg〕和CYP4F2 CT基因型〔(4.15±0.88) mg vs.(3.18±0.82) mg〕患者华法林的初始剂量大于INR达标组患者(P<0.05)。纳入性别,年龄,体质量指数(BMI),合并疾病(高血压,糖尿病,冠心病,房颤),细胞色素P-450 2C9(CYP2C9)、CYP4F2和维生素K过氧化物还原酶复合体1(VKORC1)基因多态性以及INR达标与否等因素进行多元线性回归分析,回归方程为:华法林初始剂量(mg)=-8.634+0.352×BMI(kg/m2)+1.102×CYP4F2基因型(CC或CT取值1,TT取值2)+2.147×VKORC1(AA或AG取值1,GG取值2)+1.325×INR(达标取值0,不达标取值1),回归方程的决定系数R2=0.431(P<0.05)。结论 CYP4F2基因多态性对心脏机械瓣膜置换术后患者的华法林初始剂量有影响,同时该作用也受机体特征和其他因素的影响。 展开更多
关键词 华法林 cyp4f2 基因多态性 心脏瓣膜置换
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CYP4F2和β-actin基因实时荧光定量PCR标准品质粒和标准曲线的构建 被引量:5
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作者 赵永攀 石磊 +3 位作者 李晋 李晓泽 李健 赵树进 《中国卫生检验杂志》 CAS 2016年第1期98-100,共3页
目的制备用于CYP4F2和β-actin基因mRNA实时荧光定量PCR检测的标准品质粒与标准曲线。方法通过PCR扩增CYP4F2和β-actin进行双酶切鉴定和测序分析,确保重组质粒完整正确;大量抽提重组质粒,测定其拷贝浓度,10倍稀释成梯度标准品,目的片... 目的制备用于CYP4F2和β-actin基因mRNA实时荧光定量PCR检测的标准品质粒与标准曲线。方法通过PCR扩增CYP4F2和β-actin进行双酶切鉴定和测序分析,确保重组质粒完整正确;大量抽提重组质粒,测定其拷贝浓度,10倍稀释成梯度标准品,目的片断纯化后直接连接于p GEM-T easy载体,转化E.coli DH5α宿主菌,获得阳性克隆;通过PCR扩增进行荧光定量PCR检测分析。结果 CYP4F2和β-actin基因目的片段均成功重组,获得的重组质粒保持了目的片段的特异性和序列完整性。梯度浓度标准质粒的实时荧光定量PCR结果显示,循环阈值(Ct)与起始模板量的对数值之间有着良好的线性关系。结论成功构建了CYP4F2和β-actin基因实时荧光定量PCR标准品质粒和标准曲线。 展开更多
关键词 cyp4f2基因 Β-ACTIN基因 实时荧光定量PCR 重组质粒 标准品
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六种基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响 被引量:22
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作者 娄莹 韩璐璐 +8 位作者 李彦 张晓星 柳志红 唐闽 禹海文 王巍 许建屏 刘红 李一石 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期367-371,共5页
目的评价VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响。方法随机选取488例服用华法林抗凝且国际标准化比值均稳定达标的中国汉族患者,抗凝指证包括人工瓣膜置换术后、房颤及肺血栓栓塞症... 目的评价VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响。方法随机选取488例服用华法林抗凝且国际标准化比值均稳定达标的中国汉族患者,抗凝指证包括人工瓣膜置换术后、房颤及肺血栓栓塞症,对所有入选患者进行上述6种基因多态性检测,并记录患者平均每日华法林稳定剂量、人口学信息及合并用药情况等;分析VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性、人口学信息及合并用药对华法林稳定剂量的影响。结果VKORC1和CYP2C9基因多态性共解释了50%以上的中国汉族患者华法林稳定剂量的个体差异,其影响程度大于人口学特征、合并用药等因素;CYP4F2基因多态性仅能解释1%中国汉族患者的华法林稳定剂量的个体差异;GGCX、PROC及EPHX1基因多态性不影响中国汉族患者的华法林稳定剂量。结论VKORC1和CYP2C9基因多态性是影响中国汉族人群华法林稳定剂量的主要遗传因素。 展开更多
关键词 VKORC1基因 CYP2C9基因 GGCX基因 PROC基因 EPHX1基因 cyp4f2基因 基因多态性 华法林
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基因与临床因素对华法林剂量的影响研究 被引量:10
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作者 张海燕 薛领 +4 位作者 戚传平 许联红 缪丽燕 马守梅 于锋 《中国药房》 CAS CSCD 北大核心 2010年第22期2049-2052,共4页
目的:探讨中国汉族人群相关基因多态性以及患者临床因素对华法林剂量的影响。方法:采用限制性片段长度多态性技术和碱基淬灭探针技术,检测197名心脏机械瓣膜置换术后患者的VKORC1rs9923231、CYP2C9rs1057910以及CYP4F2rs2108622单核苷... 目的:探讨中国汉族人群相关基因多态性以及患者临床因素对华法林剂量的影响。方法:采用限制性片段长度多态性技术和碱基淬灭探针技术,检测197名心脏机械瓣膜置换术后患者的VKORC1rs9923231、CYP2C9rs1057910以及CYP4F2rs2108622单核苷酸多态性,结合患者临床特征,分析对华法林剂量的影响。结果:VKORC1rs9923231、CYP2C9rs1057910和CYP4F2rs2108622基因多态性及年龄、体质量对华法林剂量的影响在统计学上有显著性差异(P<0.05),并解释了45.2%的华法林剂量差异。结论:中国汉族人群VKORC1rs9923231、CYP2C9rs1057910和CYP4F2rs2108622以及体质量和年龄都是影响华法林剂量的因素。 展开更多
关键词 维生素K环氧化物还原酶亚单位1 细胞色素P450酶2C9 细胞色素P450酶4F2 华法林 基因多态性
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山东人群华法林稳定剂量预测模型的准确性验证 被引量:4
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作者 葛毅萍 曲凤霞 +6 位作者 王松涛 郭晓 王翠翠 刘世云 马爱青 姜先雁 谭凯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期401-404,共4页
目的比较5种华法林稳定剂量预测模型以及经验给药方式(2.5 mg/day)对山东人群预测的准确性。方法招募正在或曾经服用华法林并已达到稳定剂量的患者,检测重要的华法林药物代谢基因的型别,收集患者的临床信息,采用预测百分比及绝对误差均... 目的比较5种华法林稳定剂量预测模型以及经验给药方式(2.5 mg/day)对山东人群预测的准确性。方法招募正在或曾经服用华法林并已达到稳定剂量的患者,检测重要的华法林药物代谢基因的型别,收集患者的临床信息,采用预测百分比及绝对误差均值法评价各模型预测的准确性。结果在入组的125例患者中,CYP2C9*1/*1、CYP2C9*1/*3和CYP2C9*1/*2基因型分别占92.00%、7.20%和0.80%。VKORC1-1639 AA、AG、GG基因型分别占82.40%、15.20%、2.40%;CYP4F2*1/*1、*1/*3,*3/*3基因型分别占50.40%、39.20%、10.40%。在其他位点型别固定的情况下,CYP2C9*1/*3和CYP2C9*1/*2基因型个体与CYP2C9*1/*1相比华法林剂量明显降低。VKORC1-1639 AG型与AA型相比华法林稳定剂量增加45%~50%(P<0.05)。CYP4F2*1/*3与CYP4F2*1/*1基因型个体相比,华法林稳定剂量增加约5.9%(P=0.02);CYP4F2*3/*3与CYP4F2*1/*1基因型个体相比华法林剂量增加约13.0%(P=0.129)。预测效果较好的模型包括IWPC(59.20%)、Huang(57.60%)、Ohno(52.80%),绝对误差均值分别为0.35(95%CI:0.11~0.49)、0.15(95%CI:0.10~0.32)、0.39(95%CI:0.12~0.51)。结论CYP2C9、VKORC1、CYP4F2等3个基因的多态性对山东人群的华法林稳定剂量存在影响。IWPC模型更适用于山东人群。 展开更多
关键词 华法林 CYP2C9基因 VKORC1基因 cyp4f2基因 预测模型
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