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伴冠心病的成人DiGeorge综合征1例并文献复习
1
作者 包旭 宋爽 +3 位作者 唐芳 卢少琼 李园园 吴乌德勒胡 《现代医药卫生》 2024年第4期715-718,共4页
内蒙古自治区人民医院收治1例伴冠心病的成人DiGeorge综合征患者,因胸闷就诊时意外发现低钙血症,期间间断手足搐搦,但甲状旁腺激素始终处于正常范围,一直未确诊,经低深度全基因组测序及相关检查后最终确诊为DiGeorge综合征。应用维生素... 内蒙古自治区人民医院收治1例伴冠心病的成人DiGeorge综合征患者,因胸闷就诊时意外发现低钙血症,期间间断手足搐搦,但甲状旁腺激素始终处于正常范围,一直未确诊,经低深度全基因组测序及相关检查后最终确诊为DiGeorge综合征。应用维生素D及钙剂后血钙水平升高,手足搐搦明显缓解。提示低钙血症、甲状旁腺激素在正常范围的情况下首先将其考虑为甲状旁腺功能减退症,避免误诊及漏诊;低钙血症伴冠心病、特殊面容等表现的患者需进一步筛查遗传相关原因。 展开更多
关键词 digeorge综合征 冠心病 成年人 病例报告
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DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究 被引量：1
2
作者 姜悦 王亚冰 +7 位作者 宋桉 王佳佳 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 聂敏 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期6-15,共10页
目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接... 目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。 展开更多
关键词 digeorge综合征 甲状旁腺功能减退症 拷贝数变异测序 低深度全基因组测序 低拷贝重复序列
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他克莫司有效治疗Digeorge综合征合并自身免疫性溶血性贫血的药学思考 被引量：1
3
作者 寻添荣 林竹芬 +2 位作者 宋少练 甘丹娜 杨西晓 《临床合理用药杂志》 2023年第18期148-151,共4页
Digeorge综合征指染色体22q11区域缺失引起的先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷性疾病,多因患儿胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常,其最常见的并发症有免疫性血小板减少性紫... Digeorge综合征指染色体22q11区域缺失引起的先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷性疾病,多因患儿胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常,其最常见的并发症有免疫性血小板减少性紫癜、溶血性贫血和全血细胞减少。现针对1例他克莫司有效治疗Digeorge综合征合并自身免疫性溶血性贫血病例进行分析,探讨其免疫抑制方案选择的合理性及药物浓度监测的可行性,以期为临床治疗提供参考。 展开更多
关键词 digeorge综合征 自身免疫性溶血性贫血 他克莫司 药物浓度监测
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DiGeorge综合征继发自身免疫现象长期随诊1例及文献复习 被引量：3
4
作者 谢瑶 郭建群 +3 位作者 华瑛 赵卫红 孙青 卢新天 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期1086-1089,共4页
DiGeorge综合征是人类最常见的染色体微缺失疾病,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症,还可以出现发育不良、精神异常、学习能力下降、语言功能障碍等神经精神系统表现,根据患儿是否有胸腺... DiGeorge综合征是人类最常见的染色体微缺失疾病,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症,还可以出现发育不良、精神异常、学习能力下降、语言功能障碍等神经精神系统表现,根据患儿是否有胸腺缺失或发育不完全分为完全型和部分型两种,部分性DiGeorge综合征的免疫缺陷不明显,但容易并发自身免疫性疾病或自身免疫现象。 展开更多
关键词 digeorge综合征 自身免疫 血小板减少
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完全DiGeorge综合征1例分析及文献复习 被引量：2
5
作者 肖琴 张国英 陈丽娜 《中外医学研究》 2010年第30期195-196,F0003,共3页
目的分析完全DiGeorge综合征的临床特点，并探讨其发病机制及治疗。方法对一例以咳嗽14d，发热7d，气促发绀1d为主诉的3个月患儿进行临床和实验室总结，并结合文献进行分析。结果鉴于患儿在婴幼儿早期即发生严重的、致死性的机会感染，... 目的分析完全DiGeorge综合征的临床特点，并探讨其发病机制及治疗。方法对一例以咳嗽14d，发热7d，气促发绀1d为主诉的3个月患儿进行临床和实验室总结，并结合文献进行分析。结果鉴于患儿在婴幼儿早期即发生严重的、致死性的机会感染，两次外周血T细胞亚群检测几乎为零，排除了HIV感染，也无明显的已知病因及治疗相关因素引起免疫功能抑制，胸片和CT增强均未见胸腺影，因此最后诊断考虑为：原发性免疫缺陷病（完全DiGeorge综合征）、严重脓毒症、肺部感染、呼吸衰竭。结论尽管DiGeorge综合征比较少见，尤其是完全DiGeorge综合征，但是在临床工作中仍可以见到。因此要提高认识和警惕，对出现机会感染和复杂感染的患儿应及时考虑到免疫功能可能存在问题，进一步明确病因；重视胸腺的影像学检查，如胸腺缺如早期诊断胸腺缺如，以利于患儿的治疗和康复。 展开更多
关键词 完全digeorge综合征: 文献复习
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DiGeorge综合征是CATCH22综合征的一部分 被引量：3
6
作者 应大明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期269-270,共2页
由于在儿科领域内各种学科的不断飞速发展,分工也愈来愈细.每个学科的医师在越来越深入钻研本学科的同时,难免会在诊治工作中发生忽略对患儿整体综合分析的偏差,尤其是对一些较为少见却涉及多个不同系统的疾病或综合征,更易被忽略,值得... 由于在儿科领域内各种学科的不断飞速发展,分工也愈来愈细.每个学科的医师在越来越深入钻研本学科的同时,难免会在诊治工作中发生忽略对患儿整体综合分析的偏差,尤其是对一些较为少见却涉及多个不同系统的疾病或综合征,更易被忽略,值得引起我们的注意.我们应当在对各个专科儿科医师的培养工作中注意加强综合分析和研究能力培养,从而不断提高临床的诊治水平. 展开更多
关键词 digeorge综合征 CATCH22综合征 免疫缺陷病
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DiGeorge综合征(附2例尸检报告)
7
作者 邢传平 哈英娣 +1 位作者 钱震 刘斌 《西北国防医学杂志》 CAS 2002年第5期348-349,共2页
目的:报告2例先天性胸腺发育不良病例,以提高对该病的认识。方法:通过尸体解剖,应用组织病理学技术方法,观察胸腺、脾脏、淋巴结及骨髓等组织学改变,选择免疫组化(CD20、CD3、CD5、CD45RA、CD45RO、EBV)和特殊染色进行观察。结果:淋巴... 目的:报告2例先天性胸腺发育不良病例,以提高对该病的认识。方法:通过尸体解剖,应用组织病理学技术方法,观察胸腺、脾脏、淋巴结及骨髓等组织学改变,选择免疫组化(CD20、CD3、CD5、CD45RA、CD45RO、EBV)和特殊染色进行观察。结果:淋巴器官发育不良,胸腺缺乏皮髓分化;脾组织内淋巴细胞稀疏,脾小体鞘区淋巴细胞少;淋巴结淋巴滤泡缺乏;肠壁、阑尾及咽部粘膜等淋巴组织淋巴细胞稀疏;骨髓造血细胞无明显异常。结论:由于先天性胸腺发育不良,患儿存在原发性免疫缺陷,招致反复难治性感染。如能做出早期正确诊断,对症治疗的同时,可考虑胚胎胸腺移植及胸腺素治疗,以改善患者免疫缺陷状态。 展开更多
关键词 digeorge综合征 胸腺发育不良 组织病理学 尸体解剖
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Tbx1基因和DiGeorge综合征 被引量：1
8
作者 张立凤 桂永浩 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第5期299-301,共3页
Tbx1基因属于T-box基因家族。Tbx1蛋白通过与DNA上的T盒结合调控基因的表达。Tbx1位于人的22q11.2和小鼠的16号染色体。胚胎发育过程中,Tbx1参与了咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化。小鼠和斑马鱼的研究均表明Tbx1的缺失将导... Tbx1基因属于T-box基因家族。Tbx1蛋白通过与DNA上的T盒结合调控基因的表达。Tbx1位于人的22q11.2和小鼠的16号染色体。胚胎发育过程中,Tbx1参与了咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化。小鼠和斑马鱼的研究均表明Tbx1的缺失将导致来源于咽弓的结构发育异常。Tbx1基因是DiGeorge综合征最重要的候选基因。Shh,Fgf,视黄酸可以对Tbx1基因的功能进行调控。 展开更多
关键词 digeorge综合征 Tbx1 咽弓 心脏发育
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DiGeorge综合征1例报道
9
作者 黄光举 张慧玉 +5 位作者 田玲 陈娜 吴小磊 付辉 刘莹 陈冬梅 《儿科药学杂志》 CAS 2013年第8期63-64,I0001,共3页
DiGeorge综合征是一种细胞免疫缺陷病,因胸腺和甲状腺发育不全或缺如,故又称先天性胸腺发育不全,在临床上比较少见,目前国内外报道的病例不多,临床医师对该病认识不足或不能鉴别[1]。为了提高儿科医师对该病的认识,现报道我院收治的1例D... DiGeorge综合征是一种细胞免疫缺陷病,因胸腺和甲状腺发育不全或缺如,故又称先天性胸腺发育不全,在临床上比较少见,目前国内外报道的病例不多,临床医师对该病认识不足或不能鉴别[1]。为了提高儿科医师对该病的认识,现报道我院收治的1例DiGeorge综合征患儿,并结合文献复习进行分析。 展开更多
关键词 digeorge综合征 先天性胸腺发育不全 细胞免疫缺陷病 临床医师 儿科医师 文献复习 甲状腺 国内外
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儿童DiGeorge综合征合并雅克什综合征1例
10
作者 曾洁敏 《广州医药》 2005年第2期79-79,共1页
关键词 digeorge综合征 雅克什综合征 儿童 反复感染 免疫球蛋白 丙种球蛋白 臀位难产 出生体重 体格发育 行走不稳 鹅口疮 患儿
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DiGeorge综合征伴甲状腺功能亢进1例并文献复习 被引量：2
11
作者 张晓媛 王春林 +2 位作者 梁黎 方燕兰 朱建芳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期196-199,共4页
目的探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检... 目的探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检索DGS合并甲亢患儿的文献,检索时间为建库至2017年5月31日,总结DGS合并甲亢患儿的临床特征及其与遗传学异常的关联。结果患儿女,12岁,因"1年内抽搐发作2次,发现甲状腺功能异常4月"于2016年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科。患儿有低钙抽搐、甲亢、身材矮小、智力异常、贫血和慢性中耳炎等多系统异常。染色体芯片检测结果显示22q11.21微缺失,缺失2 512 kb,基因组中位置18919095-21431174(hg19),诊断为DGS伴甲亢,予甲巯咪唑片(bid,起始为10 mg,2 d后改为5 mg)和补钙等对症治疗,血钙至正常范围后出院并继续口服甲巯咪唑片(5 mg,qd),出院3、6个月电话随访无抽搐发作。在PubMed中共检索到10篇英文文献报告了17例DGS合并甲亢患儿,病情不一,累及系统较多。结论 DGS临床表现多样,累及系统广泛,易误诊、漏诊和迟诊。对原发性甲状旁腺功能减退患儿,建议行染色体芯片分析并评估甲状腺功能。 展开更多
关键词 digeorge综合征 甲状腺功能亢进 儿童
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DiGeorge综合征3例诊治体会 被引量：4
12
作者 潘高峰 李斌 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2010年第1期153-155,共3页
关键词 digeorge综合征 先天性心脏病 先天性胸腺缺如
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以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征1例及文献复习 被引量：2
13
作者 师丛 闫小莉 叶新华 《安徽医药》 CAS 2022年第8期1607-1610,共4页
目的探索22q11.2微缺失综合征的临床表型及治疗经验。方法总结兰州大学第一医院儿内科2020年6月收治的1例以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征的诊治过程,并复习总结国内外相关病例的诊疗过程。结果病儿主诉间断可疑抽搐10余天。... 目的探索22q11.2微缺失综合征的临床表型及治疗经验。方法总结兰州大学第一医院儿内科2020年6月收治的1例以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征的诊治过程,并复习总结国内外相关病例的诊疗过程。结果病儿主诉间断可疑抽搐10余天。入院完善相关检查以及基因检测后,诊断为DiGeorge综合征伴甲状旁腺功能减退、继发性癫痫;经给予钙剂、骨化三醇及左乙拉西坦等对症治疗,病儿病情好转后出院,院外随访半年内病儿无抽搐发作。结论补钙是目前治疗以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征的关键措施。 展开更多
关键词 digeorge综合征 甲状旁腺功能低下 22q11.2微缺失综合征
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CMA技术在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征的产前诊断应用 被引量：7
14
作者 谢玉欢 张慧敏 +2 位作者 李浩贤 刘维强 孙筱放 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年第3期11-19,共9页
目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affym... 目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affymetrix Cytoscan750K芯片)对本院2014至今的204例超声筛查出现心血管异常的胎儿进行检测。并筛出DiGeorge病例以及未有心血管异常的DiGeorge病例进行分析。样本包括产前的羊水、脐血、绒毛、引产组织,并对样本超声心血管异常进行单一心脏异常、多发心脏异常、心脏异常合并心外畸形进行分类。并用chas v3.1软件对结果进行分析。结果 204例心血管异常的样本中,产前诊断样本199例(97.55%),产后样本5例(2.45%)。产前产后DiGeorge异常诊断率分别为2.94%(6/204)和20%(1/5)。单一心脏结构异常71例(34.80%),多发心血管异常75例(36.76%),心血管异常合并心外异常58例(28.43%);3组染色体微阵列分析技术结果显示DiGeorge异常率分别为0%(0/71)、4%(3/75)和6.89%(4/58)。CMA检测出染色体异常的胎儿有37例,异常检出率为18.14%,具有临床意义拷贝变异数变异30例(14.71%),其中非整倍体12例(4例21-三体综合征、3例18-三体综合征、1例13-三体综合征、1例8-三体综合征、2例69,XXX、1例T21 MOS、1例T8 MOS),占总例数的5.88%。7例临床意义未明病例。总的DiGeorge病例有14例,其中204例心血管异常的胎儿标本中,CMA检测出DiGeorge胎儿7例,DiGeorge异常检出率为3.43%,7例均为微缺失。同时有7例不伴有心血管异常的DiGeorge病例,5例为微缺失,2例缺失与重复同时存在,所有检出CNVS均小于5Mb。结论先天性心脏病(CHD)与DiGeorge综合征密切相关。与常染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿微小缺失、重复的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。因此,对于产前超声提示心血管异常的胎儿,即使染色体核型正常,CMA也可能检出异常,对于产前超声提示心血管系统结构异常的胎儿建议行CMA检查。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析技术 digeorge综合征 先天性心脏病 产前诊断 染色体拷贝变异数
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DiGeorge综合征伴22q11.2微缺失合并精神障碍1例
15
作者 李伊沙 刘云斐 +2 位作者 李伟 郭新字 宋美 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期565-566,共2页
DiGeorge综合征是一组以先天性心血管结构异常、颅面畸形、腭弓发育异常以及甲状旁腺功能减退等为表现的高异质性临床综合征。DiGeorge综合征多合并22q11.2微缺失(约35%~80%),后者在人群中发生率为0.5‰~1‰[1]。本文报告1例DiGeorge综... DiGeorge综合征是一组以先天性心血管结构异常、颅面畸形、腭弓发育异常以及甲状旁腺功能减退等为表现的高异质性临床综合征。DiGeorge综合征多合并22q11.2微缺失(约35%~80%),后者在人群中发生率为0.5‰~1‰[1]。本文报告1例DiGeorge综合征合并精神障碍患者的临床资料,并进行文献复习。 展开更多
关键词 digeorge综合征 精神发育迟滞 精神病性症状
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1例DiGeorge综合征合并甲状腺功能减低症患儿内分泌系统评估及文献复习
16
作者 邓姗姗 陈镜宇 +1 位作者 李荣 宋萃 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第8期28-31,共4页
目的:报道1例DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能减低症病例的内分泌系统评估,总结诊断治疗随访经验并结合文献初步探讨其发生甲状腺功能减低症的可能机制。方法:基于患儿具有低代谢、发育落后、多发畸形等表现,为明确诊断,对该病例进... 目的:报道1例DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能减低症病例的内分泌系统评估,总结诊断治疗随访经验并结合文献初步探讨其发生甲状腺功能减低症的可能机制。方法:基于患儿具有低代谢、发育落后、多发畸形等表现,为明确诊断,对该病例进行全外显子测序,并重点对其内分泌系统的主要表现进行表型和基因型分析。结果:该患儿在22q11.21区域存在>2.45Mb的杂合性缺失,内含TBX1等多个基因。结合患儿临床表现、甲状腺功能测定等诊断为DGS合并甲状腺功能减低症。予以优甲乐替代治疗后患儿低代谢症候群、发育落后等症状明显好转。结论:DGS患儿需重视甲状腺功能的评估。 展开更多
关键词 digeorge综合征 TBX1基因 甲状腺功能减低症
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DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿的围术期管理
17
作者 潘焕媛 韩咏 +1 位作者 易容松 梁彪 《广西医学》 CAS 2022年第15期1744-1748,共5页
目的 总结DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿心脏手术围术期的管理经验。方法 回顾性分析行心脏外科手术治疗的8例DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿的临床资料,收集患儿术前人口学资料、临床表型特征资料、围术期资料。结果 8例DiG... 目的 总结DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿心脏手术围术期的管理经验。方法 回顾性分析行心脏外科手术治疗的8例DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿的临床资料,收集患儿术前人口学资料、临床表型特征资料、围术期资料。结果 8例DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿均顺利完成心脏外科手术治疗。4例患儿术前存在不同程度低钙血症,其中1例存在低钙性抽搐;4例患儿术中出现持续性低钙血症;2例患儿术后出现低钙血症;术后随访中1例患儿反复出现低钙性抽搐,继发癫痫。8例患儿术后需延长正性肌力药物的使用时间,5例患儿术后需延长通气治疗时间,其中1例术前合并先天性喉喘鸣、气管支气管软化症的患儿需反复使用呼吸机辅助通气。4例患儿术后出现感染,以呼吸道感染为主,其中3例患儿免疫球蛋白水平偏低,需使用静注人免疫球蛋白,有1例因反复感染住院时间超过30 d。术中有8例患儿、术后有4例患儿需接受输血治疗。8例患儿均治愈出院,无再次手术及死亡病例。术后随访复查心脏彩超均提示无残余分流和心包积液,心功能正常。结论 气道畸形、低钙血症、免疫功能低下等合并症可能造成DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿的围术期气道管理困难;合并顽固性低钙血症可导致术中、术后血流动力学不稳定,使正性肌力药物使用时间延长;合并免疫功能缺陷可能导致术后感染率增高;采用心脏外科手术治疗均取得良好的手术效果,但仍需关注患儿的智力发育情况。 展开更多
关键词 digeorge综合征 先天性心脏病 围术期管理
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DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症1例报告并文献复习
18
作者 苟鹏 程昕然 +7 位作者 鄢力 李中会 冷洁 何卫兰 苏娜 唐芳 龚春竹 许珂 《中国妇幼健康研究》 2021年第2期273-278,共6页
目的通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力。方法回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实验室检查及基因诊断结果,并检索... 目的通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力。方法回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实验室检查及基因诊断结果,并检索相关文献,探索DiGeorge综合征的临床诊断问题。结果患儿,女,5岁5月龄,由于"生长缓慢和智力发育落后"来就诊,见身材矮小、智力落后、左眼内斜视、小下颌、牙齿排列异常等多系统异常,生长激素激发试验结果为生长激素缺乏症,染色体芯片检测结果显示22q11.21—22q11.23存在1.95Mb缺失,故临床上诊断为伴生长激素缺乏的DiGeorge综合征;予基因重组人生长激素注射液皮下注射,12个月身高共增长12.8cm,身高增长3.7个标准差。结论身高低于同年龄同性别2.5个标准差的患儿,临床应重视遗传性疾病的分子诊断;DiGeorge综合征常累及多个器官,临床表型较复杂;此综合征伴矮小症的患儿,建议评估其甲状腺轴及生长轴功能。 展开更多
关键词 digeorge综合征 矮小症 生长激素缺乏 重组人生长激素
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非典型完全型DiGeorge综合征1例临床及免疫学特征分析 被引量：1
19
作者 李黎 周丽娜 +4 位作者 戴荣欣 秦涛 唐文静 丁媛 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期682-686,共5页
目的探讨1例由22q11.2染色体微缺失导致非典型完全型Di George综合征的临床特征及免疫表型。方法收集2014年8月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例非典型完全型Di George综合征患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,采用... 目的探讨1例由22q11.2染色体微缺失导致非典型完全型Di George综合征的临床特征及免疫表型。方法收集2014年8月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例非典型完全型Di George综合征患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,羧基荧光双乙酸钠琥珀酰亚胺酯(CFSE)标记法分析T细胞增殖功能,CDR3扫描谱型技术分析T细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测T细胞受体重排剪切环(TREC)含量。结果 T、B细胞亚群分析显示T细胞明显降低,初始T细胞<50个/mm3,总B细胞数量正常,记忆B细胞稍减低;CFSE增殖法提示患儿T细胞无增殖反应;TCR-Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰;定量PCR未检测到TREC含量。结论通过临床及免疫学分析,确诊1例非典型完全型Di George综合征患儿。Di George综合征临床与免疫学表型多变,其分型及临床诊断存在困难,常导致漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要。 展开更多
关键词 非典型完全型Di George综合征 原发性免疫缺陷病 免疫表型
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DiGeorge综合征1例报告
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作者 廖亮荣 《蛇志》 2010年第3期283-284,共2页
关键词 digeorge综合征 免疫缺陷 胸腺 甲状旁腺 发育障碍
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