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继发皮肤鳞状细胞癌的IL-36Ra缺陷病一家系报告
被引量：
1
1
作者
舒丹
晋红中
+1 位作者
左亚刚
闫言
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2014年第8期771-775,共5页
目的报告一个先证者继发皮肤鳞状细胞癌的IL-36Ra缺陷病(DITRA)家系。方法收集该家系的临床资料和外周血标本,PCR方法扩增IL36RN全部外显子及其侧翼序列并测序。结果先证者小腿溃疡处组织病理示:溃疡形成,真皮内上皮条索呈浸润性生长,...
目的报告一个先证者继发皮肤鳞状细胞癌的IL-36Ra缺陷病(DITRA)家系。方法收集该家系的临床资料和外周血标本,PCR方法扩增IL36RN全部外显子及其侧翼序列并测序。结果先证者小腿溃疡处组织病理示:溃疡形成,真皮内上皮条索呈浸润性生长,细胞异型;基因检测示:IL36RN c.115+6T>C纯合突变。同期检测了家系中未发病者以及178例健康对照者,发现家系中未发病者及8例健康者中发生了IL36RN c.115+6T>C杂合突变。结论 IL36RN c.115+6T>C纯合突变可能为该先证者DITRA的发病原因;先证者继发皮肤鳞状细胞癌可能与其溃疡病变长期不愈有关。
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关键词
ditra
IL36RN
基因突变
皮肤鳞状细胞癌
原文传递
泛发性脓疱性银屑病IL36RN突变研究
被引量：
2
2
作者
舒丹
晋红中
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第9期531-535,共5页
目的:研究达斡尔族IL-36Ra缺陷病(DITRA)一家系中IL36RN的突变情况。方法:2例患者分别为48岁和51岁同胞兄弟,家族中无类似疾病患者。以168例健康汉族人作为对照组,采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例患者及其4例健康家族成员IL36RN基因的全...
目的:研究达斡尔族IL-36Ra缺陷病(DITRA)一家系中IL36RN的突变情况。方法:2例患者分别为48岁和51岁同胞兄弟,家族中无类似疾病患者。以168例健康汉族人作为对照组,采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例患者及其4例健康家族成员IL36RN基因的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:例1系婴儿期发病,发病时皮疹泛发全身,病情重;例2系50岁发病,皮疹局限于躯干,病情较轻。2例患者均发生了IL36RN c.1 15+6T>C纯合突变,4例健康家族成员该位点发生了杂合突变,168例对照组中有7例该位点发生杂合突变。结论:IL36RN c.115+6T>C纯合突变可能是2例患者发生DITRA的原因。.
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关键词
IL-36Ra缺陷病
基因突变
IL36RN
原文传递
婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特征及基因突变研究
3
作者
蒋金秋
倪兵
+4 位作者
田志强
白晓明
罗晓燕
王华
任发亮
《免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期612-616,共5页
目的探讨1例新生儿期发病的女性婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床特征、免疫学特征及基因突变。方法收集该患者的临床资料。获取外周血标本行相关基因测序,利用流式细胞术和酶联免疫吸附试验分别进行外周血淋巴细胞精细免疫分型及细胞因...
目的探讨1例新生儿期发病的女性婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床特征、免疫学特征及基因突变。方法收集该患者的临床资料。获取外周血标本行相关基因测序,利用流式细胞术和酶联免疫吸附试验分别进行外周血淋巴细胞精细免疫分型及细胞因子测定。结果患儿IL36RN基因第3内含子拼接位点发生c.115+6T>C纯合突变,父母为相同位点杂合突变。流式细胞术检测结果示患儿外周血淋巴细胞亚群比例及数量正常。酶联免疫吸附试验发现血清IL-6、IL-10水平增高。予以益赛普治疗后患儿全身脓疱消退,5月后随访无复发,随访中未发现感染等并发症。结论IL-36受体拮抗剂缺陷病由IL36RN基因突变致天然免疫失控引起,益赛普是治疗药物的选择之一。
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关键词
IL-36受体拮抗剂缺陷病
益赛普
原文传递
题名
继发皮肤鳞状细胞癌的IL-36Ra缺陷病一家系报告
被引量：
1
1
作者
舒丹
晋红中
左亚刚
闫言
机构
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2014年第8期771-775,共5页
基金
教育部博士点基金(20121106110047)
卫生公益性行业科研专项经费项目(201002016)
文摘
目的报告一个先证者继发皮肤鳞状细胞癌的IL-36Ra缺陷病(DITRA)家系。方法收集该家系的临床资料和外周血标本,PCR方法扩增IL36RN全部外显子及其侧翼序列并测序。结果先证者小腿溃疡处组织病理示:溃疡形成,真皮内上皮条索呈浸润性生长,细胞异型;基因检测示:IL36RN c.115+6T>C纯合突变。同期检测了家系中未发病者以及178例健康对照者,发现家系中未发病者及8例健康者中发生了IL36RN c.115+6T>C杂合突变。结论 IL36RN c.115+6T>C纯合突变可能为该先证者DITRA的发病原因;先证者继发皮肤鳞状细胞癌可能与其溃疡病变长期不愈有关。
关键词
ditra
IL36RN
基因突变
皮肤鳞状细胞癌
Keywords
ditra
IL36RN
Mutation
Cutaneous squamous ceU carcinoma
分类号
R758.63 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
泛发性脓疱性银屑病IL36RN突变研究
被引量：
2
2
作者
舒丹
晋红中
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第9期531-535,共5页
基金
教育部博士点基金(20121106110047)资助项目
文摘
目的:研究达斡尔族IL-36Ra缺陷病(DITRA)一家系中IL36RN的突变情况。方法:2例患者分别为48岁和51岁同胞兄弟,家族中无类似疾病患者。以168例健康汉族人作为对照组,采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例患者及其4例健康家族成员IL36RN基因的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:例1系婴儿期发病,发病时皮疹泛发全身,病情重;例2系50岁发病,皮疹局限于躯干,病情较轻。2例患者均发生了IL36RN c.1 15+6T>C纯合突变,4例健康家族成员该位点发生了杂合突变,168例对照组中有7例该位点发生杂合突变。结论:IL36RN c.115+6T>C纯合突变可能是2例患者发生DITRA的原因。.
关键词
IL-36Ra缺陷病
基因突变
IL36RN
Keywords
ditra
mutation
IL36RN
分类号
R751 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特征及基因突变研究
3
作者
蒋金秋
倪兵
田志强
白晓明
罗晓燕
王华
任发亮
机构
重庆医科大学附属儿童皮肤科
陆军军医大学病理生理与高原病理学教研室
陆军军医大学全军免疫研究所
出处
《免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期612-616,共5页
基金
国家自然科学基金-青年科学基金(81803140,81703124)。
文摘
目的探讨1例新生儿期发病的女性婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床特征、免疫学特征及基因突变。方法收集该患者的临床资料。获取外周血标本行相关基因测序,利用流式细胞术和酶联免疫吸附试验分别进行外周血淋巴细胞精细免疫分型及细胞因子测定。结果患儿IL36RN基因第3内含子拼接位点发生c.115+6T>C纯合突变,父母为相同位点杂合突变。流式细胞术检测结果示患儿外周血淋巴细胞亚群比例及数量正常。酶联免疫吸附试验发现血清IL-6、IL-10水平增高。予以益赛普治疗后患儿全身脓疱消退,5月后随访无复发,随访中未发现感染等并发症。结论IL-36受体拮抗剂缺陷病由IL36RN基因突变致天然免疫失控引起,益赛普是治疗药物的选择之一。
关键词
IL-36受体拮抗剂缺陷病
益赛普
Keywords
ditra
Etanercept
分类号
R394.4 [医药卫生—医学遗传学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
继发皮肤鳞状细胞癌的IL-36Ra缺陷病一家系报告
舒丹
晋红中
左亚刚
闫言
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2014
1
原文传递
2
泛发性脓疱性银屑病IL36RN突变研究
舒丹
晋红中
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
2
原文传递
3
婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特征及基因突变研究
蒋金秋
倪兵
田志强
白晓明
罗晓燕
王华
任发亮
《免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
0
原文传递
已选择
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