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DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿 染色体异常筛查中的应用价值
1
作者 成艳 马雯 +2 位作者 权秋宁 于青 杜小云 《检验医学与临床》 CAS 2024年第2期217-220,共4页
目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分... 目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,Kappa=0.775,P<0.05。结论NIPT与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度、特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险。 展开更多
关键词 dna无创产前检测 彩色多普勒超声检查 高危孕妇 胎儿染色体异常 应用价值
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9470例孕中期高危孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析 被引量：1
2
作者 侯菲 孙娜 +3 位作者 高凤春 戴莹 李燕 金华 《青岛医药卫生》 2022年第4期241-244,共4页
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)产前筛查中的应用和价值。方法选择于2017年7月至2020年7月在济南市妇幼保健... 目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)产前筛查中的应用和价值。方法选择于2017年7月至2020年7月在济南市妇幼保健院进行外周血NIPT的孕妇9470例,将检测结果与胎儿染色体产前诊断技术标准(染色体核型分析结果或出生随访结果作为“金标准”)进行对照,对检测的阳性符合率、阴性符合率、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行评价。结果9470例有效病例(均有完整的NIPT检测结果及“金标准”对照结果)中,阳性病例69例,其中T21阳性38例,T18阳性17例,T13阳性13例,T21和T18双阳性1例。“金标准”结果阳性42例,其中T21阳性35例,T18阳性7例,T13阳性0例。总体阳性预测值为60.87%(95%CI:48.37%~70.40%),阴性预测值为100.00%(95%CI:99.96%~100.00%),总符合率为99.71%(95%CI:99.59%~99.80%),Kappa值=0.76(95%CI:0.67~0.84)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA NIPT与产前诊断技术或出生随访作为“金标准”对比结果有较好的一致性,其总体准确性和有效性符合临床实际应用的需求。 展开更多
关键词 胎儿游离dna无创产前检测 染色体 符合率
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无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的临床对比研究
3
作者 文艳芳 唐振华 文艳林 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2024年第4期0104-0107,共4页
讨论产前诊断中实施无创产前DNA检测与传统产前诊断的临床价值。方法 按回顾分析法选取2019年1月1日—2019年12月31日无创高风险在我院接受羊水穿刺孕妇实施传统产前诊断为对照组,并选取2019年1月1日—2019年12月31日在我院接受无创DNA... 讨论产前诊断中实施无创产前DNA检测与传统产前诊断的临床价值。方法 按回顾分析法选取2019年1月1日—2019年12月31日无创高风险在我院接受羊水穿刺孕妇实施传统产前诊断为对照组,并选取2019年1月1日—2019年12月31日在我院接受无创DNA检测孕妇为实验组,实验组为3405例,对照组为3405例,分别比较两组的诊断价值。结果 无创DNA检测结果显示阳性为20例,其中13-三体异常检验阳性具有7例,实施羊水染色核型诊断中具有0例为13-三体染色体异常;18-三体异常检验阳性具有3例,实施羊水染色核型诊断中具有0例为18-三体染色体异常;21-三体异常检验阳性具有10例,实施羊水染色核型诊断中具有6例为21-三体染色体异常,2例为正常;性染色体异常26例,其中23例实施羊水染色核型诊断中具有13例正常,10例为性染色体异常;3号染色体异常检验阳性具有1例,实施羊水染色核型诊断中具有1例为3号染色体异常;8号染色体异常检验阳性具有1例,实施羊水染色核型诊断中具有1例为8号染色体异常;11号染色体异常检验阳性具有1例,其拒绝进一步检查。结论 羊水穿刺对高风险人群染色体具有显著产前诊断价值,能够为遗传咨询、优生优育奠定重要参考依据,已成为产前诊断中不可替代的技术。而无创产前DNA检测能够精准检测染色体数量异常,且具有创伤小、安全性高等优势,已成为产前筛查的首选项目。 展开更多
关键词 无创产前dna检测 传统产前诊断 产前诊断 临床价值
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556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇受检指征及部分病例胎盘组织和母血染色体分析 被引量：1
4
作者 张彦春 刘凯波 +1 位作者 张雯 徐宏燕 《山东医药》 CAS 2023年第3期48-50,共3页
目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产... 目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产妇留取胎盘组织和母血进行假阳性原因验证。回顾性分析NIPT结果假阳性的孕产妇人群受检指征及结果异常原因。结果NIPT结果假阳性人群中,高龄、唐筛高风险、唐筛临界风险、NT增厚、超声软指征异常、超声结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过血清学筛查时机、自愿要求、介入手术禁忌以及除外上述指征的其他分别为235、16、105、3、2、3、17、1、157、0、17例,构成比分别为42.27%、2.88%、18.88%、0.54%、0.36%、0.54%、3.06%、0.18%、28.24%、0.00、3.06%。生后假阳性原因验证结果:母体染色体嵌合17例(50.00%),母体染色体拷贝数异常10例(29.41%),限制性胎盘嵌合(指染色体异常仅发生在形成胎盘的细胞系中而未发生在形成胎儿的细胞系中)7例(20.59%)。其中NIPT检测结果性染色体异常的假阳性原因主要是母体染色体嵌合[87.5%(14/16)],常染色体异常的假阳性原因是母体染色体拷贝数异常[44.44%(8/18)]。结论NIPT筛查假阳性的人群以高龄孕妇为主,NIPT结果假阳性的主要原因是母体染色体异常和限制性胎盘嵌合。 展开更多
关键词 无创dna产前检测 染色体嵌合 染色体拷贝数变异 限制性胎盘嵌合
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子宫肌瘤孕妇无创产前DNA检测的结果分析
5
作者 谢平霖 陈培松 +2 位作者 余学高 方炳雄 庄蓓丽 《分子诊断与治疗杂志》 2023年第9期1591-1594,1598,共5页
目的探究子宫肌瘤对孕妇无创产前DNA检测结果的影响。方法回顾性分析中山大学附属第一医院2020年4月1日至2021年12月31日的3876例孕妇的无创产前DNA检测的结果,对比分析361例子宫肌瘤患者和同期3515名健康人群的检测结果。结果无创产前... 目的探究子宫肌瘤对孕妇无创产前DNA检测结果的影响。方法回顾性分析中山大学附属第一医院2020年4月1日至2021年12月31日的3876例孕妇的无创产前DNA检测的结果,对比分析361例子宫肌瘤患者和同期3515名健康人群的检测结果。结果无创产前DNA检测在UM组中的阳性率为3.32%(12/361),明显高于对照组的阳性率0.68%(24/3515),差异具有统计学意义(χ^(2)=24.82,P<0.05),且UM组的假阳性率2.79%(10/359)也明显高于对照组0.31%(11/3502),差异具有统计学意义(χ^(2)=36.76,P<0.05)。NIPT在UM组中的灵敏度、阴性预测值高达100%,但特异度为97.21%(349/359)低于健康人群组的99.69%(3491/3502),且阳性预测值为16.67%(2/12),明显低于对照组的54.17%(13/24),在18号染色体和XXX中的阳性预测值低至为0;UM组的假阳性结果也是以18号染色体三体和XXX为主。结论无创产前DNA检测在子宫肌瘤孕妇的胎儿染色体非整倍体检测中具有较高的应用价值,但其存在假阳性率偏高及阳性预测值低的问题,阳性结果需结合产前诊断、临床表现进行综合判断。 展开更多
关键词 无创产前dna检测 无创产前基因检测技术 子宫肌瘤
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产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值研究
6
作者 张晓娥 《当代医药论丛》 2023年第8期147-150,共4页
目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象。抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增后以... 目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象。抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增后以高通量测序技术进行胎儿染色体非整倍体疾病的患病风险预测。对于高风险者,建议行羊水穿刺或人染色体核型分析,然后给予跟踪随访,记录这些孕妇的妊娠结局。结果:830例孕妇中,产前无创DNA检测结果显示存在高风险的孕妇有24例。此24例孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常者分别有10例、6例、4例、4例,占比分别为41.67%、25.00%、16.67%、16.67%。24例产前无创DNA检测结果为高风险的孕妇均行羊膜腔穿刺术,其中22例孕妇确诊,产前无创DNA检测的准确率高达91.67%(22/24)。22例确诊孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常胎儿分别有10例、5例、4例、3例,占比分别为45.45%、22.73%、18.18%、13.64%。结论:将产前无创DNA检测应用于胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的准确率较高,值得在临床上推广应用。 展开更多
关键词 产前无创dna检测 胎儿染色体非整倍体疾病 疾病筛查 妊娠结局
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无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中应用的比较分析
7
作者 陈静 《每周文摘·养老周刊》 2023年第12期0001-0003,共3页
目的:对比分析无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的应用效果。方法:选取100名2019年02月~2020年02月来我院进行产前筛查的孕妇,按照产前检测的方法分为对照组(传统产前诊断)和观察组(无创产前DNA检测)。观察和对比两组孕妇的... 目的:对比分析无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的应用效果。方法:选取100名2019年02月~2020年02月来我院进行产前筛查的孕妇,按照产前检测的方法分为对照组(传统产前诊断)和观察组(无创产前DNA检测)。观察和对比两组孕妇的产前筛查高风险、高危因素选择干预措施的情况、阳性检出情况、结果准确度以及并发症发生情况,孕期内进行电话随访。结果:观察组孕妇筛查高风险和高危因素选择干预法明显高于对照组(P<0.05);对照组孕妇的阳性检出率明显高于对照组(P<0.05);两组孕妇检测结果的准确度以及并发症发生率没有明显差异(P>0.05)。结论:无创产前DNA检测以及传统产前诊断在筛查高风险和高危因素选择干预法以及阳性检出率方面均具有一定的差异性,当前传统产前诊断在对孕妇进行产前诊断中仍具有十分明显的优势,但是无创产前DNA检测由于不需要进行侵入性的操作,在临床中得到了大部分孕妇的青睐。随着分子生物学不断的发展,无创产前DNA检测有希望成为非侵入性产前诊断的新技术,在临床上进行广泛推广。 展开更多
关键词 无创产前dna检测 传统产前诊断 产前诊断 应用比较
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无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用 被引量：19
8
作者 侯亚萍 杨洁霞 +5 位作者 郭芳芳 齐一鸣 彭海山 王东梅 欧阳浩新 尹爱华 《检验医学与临床》 CAS 2018年第11期1542-1544,1548,共4页
目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5 946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入... 目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5 946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果进行综合分析。结果 5 946例孕妇中,无创DNA产前检测提示62例异常,其中21-三体高风险17例,18-三体高风险10例,13-三体高风险3例,性染色体异常15例,其他染色体异常17例。经介入性产前诊断确诊21-三体综合征15例,18-三体综合征9例,13-三体综合征1例,性染色体异常10例,其他染色体异常1例。此外,5例无创DNA产前检测提示为三体高风险者,经穿刺确认结果为阴性,妊娠结局随访未见异常;2例无创DNA产前检测提示为阴性,而经穿刺确认结果为18-三体高风险者。该技术进行胎儿染色体非整倍体体筛查的灵敏度为92.59%,特异度为99.92%,假阳性率为0.08%,假阴性率为7.41%。结论无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体疾病的检出率高,其在临床的推广应用对出生缺陷率的降低有重要意义。 展开更多
关键词 无创dna产前检测 染色体非整倍体 三体综合征 高风险
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86例无创DNA产前检测假阳性病例原因分析 被引量：8
9
作者 谢润桂 何怡 +1 位作者 魏顺娣 张晓燕 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第21期2671-2673,共3页
目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)在诊断染色体异常中出现假阳性的原因。方法选择2016年10月至2018年7月,在东莞市妇幼保健院产前诊断中心做羊水核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)检测确定胎儿染色体正常而NIPT提示染色体异常的假阳性... 目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)在诊断染色体异常中出现假阳性的原因。方法选择2016年10月至2018年7月,在东莞市妇幼保健院产前诊断中心做羊水核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)检测确定胎儿染色体正常而NIPT提示染色体异常的假阳性标本86例,在胎儿出生后同时取胎盘组织和母血进行高通量DNA测序分析。结果86例NIPT假阳性结果中64例胎盘检测结果与NIPT结果相符,母血结果正常,NIPT假阳性来源于胎盘;12例母血检测结果与NIPT结果相符,胎盘结果正常,NIPT假阳性来源于母体;10例胎盘与母血结果均正常,NIPT假阳性来源不明。NIPT检测提示常染色体异常的病例中3.2%NIPT假阳性病例来源于母血,而性染色体异常病例中43.5%NIPT假阳性病例来源于母血。结论胎盘和母血中异常游离DNA释放入母血是NIPT假阳性的主要原因。对NIPT结果为性染色体异常病例,应排除性染色体异常源自母血的可能性。NIPT能够准确检测母血总游离DNA的剂量变化,但无法分辨游离DNA剂量变化的来源。 展开更多
关键词 无创dna产前检测 假阳性 高通量测序
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胎儿超声异常孕妇无创DNA产前检测结果分析 被引量：13
10
作者 杜鹏 张翠霞 +3 位作者 韩华 王微 李婵 潘丽华 《宁夏医科大学学报》 2015年第10期1234-1237,共4页
目的分析胎儿超声异常在胎儿染色体异常筛查中的价值,探讨无创DNA产前检测技术在产前胎儿超声异常筛查中的应用策略。方法收集2012年6月至2014年6月14050例孕期超声检查提示胎儿异常并接受无创DNA检测者258例,其中194例进行胎儿羊水细... 目的分析胎儿超声异常在胎儿染色体异常筛查中的价值,探讨无创DNA产前检测技术在产前胎儿超声异常筛查中的应用策略。方法收集2012年6月至2014年6月14050例孕期超声检查提示胎儿异常并接受无创DNA检测者258例,其中194例进行胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果在14050例接受超声筛查者中,258例胎儿超声存在不同程度异常,单项软指标发生率为38.76%,多项超声软指标发生率为16.67%,超声结构及合并存在者发生率为44.57%;对258例胎儿超声异常孕妇行无创DNA检测,高风险6例(2.33%);进一步对胎儿超声异常者行产前诊断194例,核型异常13例,其中非整倍体异常7例,结构异常6例,其中2例为染色体多态。结论胎儿超声检查可以作为产前筛查手段,能提高胎儿染色体异常的检出率;超声软指标提示染色体非整倍体风险的同时,还存在染色体结构异常风险;无创DNA产前检测技术可作为准确性较高的补救性筛查方法,运用于超声异常胎儿的染色体检测中。 展开更多
关键词 超声软指标 结构异常 无创dna产前检测 染色体异常
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高通量无创DNA产前检测技术对胎儿染色体疾病的诊断价值 被引量：4
11
作者 莫伟英 张鹏 +3 位作者 李友琼 莫耀禧 张红燕 赵仁峰 《广西医学》 CAS 2018年第21期2562-2566,共5页
目的探讨高通量无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体疾病中的应用价值。方法孕12～26+6周的孕妇3 477例,抽取其外周血行NIPT检查,对NIPT检出染色体非整倍体高风险孕妇行羊水细胞核型分析,对比NIPT检测结果与羊水细胞核型分析结果的... 目的探讨高通量无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体疾病中的应用价值。方法孕12～26+6周的孕妇3 477例,抽取其外周血行NIPT检查,对NIPT检出染色体非整倍体高风险孕妇行羊水细胞核型分析,对比NIPT检测结果与羊水细胞核型分析结果的差异。结果 (1) 3 477例孕妇,NIPT检出染色体非整倍体高风险34例(0. 98%),其中21-三体高风险10例,18-三体高风险2例,13号染色体高风险2例,性染色体异常20例,不同年龄段孕妇染色体异常阳性检出率比较,差异有统计学意义(P <0. 05);> 40岁组的异常染色体阳性检出率高于35～40岁、<35岁组(P <0. 05)。(2) 34例高风险孕妇中,有31例行羊水穿刺细胞核型分析检查,结果确诊胎儿染色体异常20例,NIPT诊断假阳性11例。(3) NIPT检测21-三体、18-三体、47,XXX/XXY和47,XYY类型的胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度均为100%,特异度均大于99%。结论 NIPT检测对21-三体(除嵌合体)、18-三体以及性染色体三体型(47,XXX/XXY/XYY)有较高的灵敏度和特异度,但对性染色体(45,XO)异常检测的准确性仍有待从技术上进一步提高,NIPT结果异常的孕妇仍需羊水穿刺行核型分析确诊。 展开更多
关键词 无创dna产前检测 高通量测序 产前诊断
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无创DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用 被引量：4
12
作者 张怡 张丽娜 张倩 《生物技术通讯》 CAS 2016年第4期551-553,共3页
目的:探讨无创DNA检测技术在孕妇产前临床检测中的应用。方法:对276例孕妇进行胎儿无创DNA产前检测,包括高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险或单项指标异常、超声软指标异常者。结果:276例中,267例检测为低风险,9例检测为高风险。高风... 目的:探讨无创DNA检测技术在孕妇产前临床检测中的应用。方法:对276例孕妇进行胎儿无创DNA产前检测,包括高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险或单项指标异常、超声软指标异常者。结果:276例中,267例检测为低风险,9例检测为高风险。高风险包括5例提示21-三体综合征、2例提示18-三体综合征、1例提示13-三体综合征、1例提示胎儿性染色体DNA含量不足。9例异常者经羊水和脐血穿刺检测证实与无创DNA结果吻合,准确率为100%。结论:无创DNA产前检测针对胎儿21-、18-、13-三体综合征筛查,具有简单安全、可靠等优点,较血清学筛查有着无可比拟的优越性。这项技术大大减少了有创产前诊断人数,将作为一种筛查技术大规模应用于临床,是未来发展的趋势。 展开更多
关键词 无创dna产前检测 染色体非整倍体 产前诊断
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荧光原位杂交技术对无创DNA产前检测阳性病例的诊断价值 被引量：1
13
作者 张阳丽 李荣 +5 位作者 赵纯全 崔瑾 詹茜 白慧丽 程伟 张玉洪 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期685-689,共5页
目的:探讨荧光原位杂交检测技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性病例的诊断价值。方法:对22例NIPT阳性病例的未培养羊水利用FISH技术进行胎儿13、18、21、X和Y染... 目的:探讨荧光原位杂交检测技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性病例的诊断价值。方法:对22例NIPT阳性病例的未培养羊水利用FISH技术进行胎儿13、18、21、X和Y染色体数目的检测,同时将所有病例的羊水或脐血细胞培养行常规染色体G显带染色体核型分析。应用Kappa检验比较FISH和染色体核型分析检测结果的一致性并进行分析。结果:22例样本FISH检测结果中,18例检测出胎儿染色体非整倍体异常,包括13-三体2例、21-三体11例、18-三体1例、XXY/XY嵌合型1例、XXY型1例、XXXXY型1例、XYY型1例,余下4例未发现染色体数目异常。FISH检测结果与染色体核型分析结果一致性极强(κ=1)。结论:NIPT存在假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,FISH技术具有快速,简便,准确的技术特点,是快速确诊的有效手段。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 无创dna产前检测 产前诊断 染色体非整倍体
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无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前筛查高风险和高危因素孕妇中的应用效果对比分析 被引量：3
14
作者 滕少侠 白爱红 +1 位作者 李荣香 谢文燕 《药品评价》 CAS 2019年第15期38-39,共2页
目的:研究无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前筛查高风险与高危因素孕妇中的应用效果对比。方法:选取2017年4月至2018年4月医院接受的孕妇200例,随机分为对照组和观察组,各100例。对照组采取传统产前诊断,观察组采取无创产前DNA检测... 目的:研究无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前筛查高风险与高危因素孕妇中的应用效果对比。方法:选取2017年4月至2018年4月医院接受的孕妇200例,随机分为对照组和观察组,各100例。对照组采取传统产前诊断,观察组采取无创产前DNA检测。比较两组干预措施选择情况和检测阳性率情况。结果:观察组中,产前筛查高风险孕妇(6.00%)低于对照组(30.00%),高危因素孕妇(94.00%)高于对照组(70.00%),均有显著差异(P<0.05)。观察组检测阳性率(1.00%)低于对照组(10.00%),有显著差异(P<0.05)。结论:两种检查方法在干预措施选择及检测阳性率方面,都有明显区别。传统产前诊断仍有不可替代的优势,但无创产前DNA检测的孕妇接受程度更好,具体如下。 展开更多
关键词 无创产前dna检测 传统产前诊断 产前筛查高风险 高危因素
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无创DNA产前检测技术发现特殊特纳综合征孕妇1例
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作者 冯暄 郝胜菊 +3 位作者 张庆华 郑雷 王兴 张钏 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第22期2847-2848,2851,共3页
在产前进行的胎儿染色体非整倍体的无创DNA检测技术,主要是通过对大规模平行测序技术进行运用,进行一个既有深度又有效率的测序,对象是针对母体外周血液中的游离DNA,这对提取胎儿染色体信息是一种非常有效的方法。随着无创产前基因检测... 在产前进行的胎儿染色体非整倍体的无创DNA检测技术,主要是通过对大规模平行测序技术进行运用,进行一个既有深度又有效率的测序,对象是针对母体外周血液中的游离DNA,这对提取胎儿染色体信息是一种非常有效的方法。随着无创产前基因检测技术（NIPT）日益成熟,科研探索方面的不断深入,该技术的应用领域也在逐步扩大。现对1例来该院进行NIPT检测的特殊病例作一分析。 展开更多
关键词 无创dna产前检测 特纳综合征 高通量测序技术
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无创产前DNA检测在筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值 被引量：1
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作者 黄淑瑜 眭建忠 +1 位作者 严金梅 欧水英 《智慧健康》 2021年第15期28-30,共3页
目的 探讨无创产前DNA检测在筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法 本研究一共纳入11472例研究对象,其中高风险因素者有123例(包含氏筛查高风险、高龄孕妇、既往不良孕产史、超声软指标者),所有高风险因素者均为2017年02月至2020... 目的 探讨无创产前DNA检测在筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法 本研究一共纳入11472例研究对象,其中高风险因素者有123例(包含氏筛查高风险、高龄孕妇、既往不良孕产史、超声软指标者),所有高风险因素者均为2017年02月至2020年12月在佛山市第一人民医院进行胎儿无创产前DNA检测的孕妇,统计无创DNA产前检测异常情况,并对检测结果异常者进行羊水染色体核型分析。结果 123例高危孕妇经无创产前DNA检测后,染色体非整倍体疾病高风险者有43例。经无创产前DNA检测中,21-三体综合征18例、18-三体综合征11例、13-三体综合征9例、性染色体异常5例,与羊水产前诊断确诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 采用无创产前DNA检测方式筛查胎儿染色体非整倍体疾病,准确率比较高,可提高新生儿的出生质量,同时该方式还具有检测方法便捷、安全、快速等优点,可将其作为产前筛查染色体非整倍体疾病的首选方式。 展开更多
关键词 无创产前dna检测 染色体非整倍体 产前诊断
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
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作者 王玲 王珺 +1 位作者 高玲霞 王晓红 《中国实验诊断学》 2023年第6期666-669,共4页
目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺,采用... 目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺,采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断,计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度,对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%)。低龄组和高龄组无创DNA检测21三体的PPV分别是57.89%,83.33%;低龄组和高龄组18三体的PPV分别是40%,50%;低龄组和高龄组13三体的PPV分别是50%,0;低龄组和高龄组性染色体非整倍体异常的PPV分别是28.57%,37.5%;低龄组和高龄组CNV的PPV分别是41.18%,25%,且各染色体异常的PPV在高龄组和低龄组之间无统计学差异,且灵敏度、特异度较高。结论NIPT作为产前筛查手段,可用于高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及CNV的筛查,但对于高风险孕妇一定要建议通过羊水穿刺进一步确诊。 展开更多
关键词 高龄孕妇 无创dna产前检测 羊水穿刺 染色体拷贝数变异
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超声联合无创产前DNA检测在孕早期胎儿染色体异常筛查中的研究进展 被引量：16
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作者 崔静静 王莉 《中国医刊》 CAS 2019年第6期611-613,共3页
目前妊娠人群构成复杂,如高龄孕妇,体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇,有多次流产史、刮宫史的孕妇,合并子宫疾病的孕妇,有多种合并症(高血压、糖尿病等)的孕妇等,相对于普通孕妇,其对产前筛查与诊断技术的安全性要求更高。本文主要阐述... 目前妊娠人群构成复杂,如高龄孕妇,体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇,有多次流产史、刮宫史的孕妇,合并子宫疾病的孕妇,有多种合并症(高血压、糖尿病等)的孕妇等,相对于普通孕妇,其对产前筛查与诊断技术的安全性要求更高。本文主要阐述针对这部分人群建立的超声-无创DNA产前检测的无创性筛查方案,该方案在提高了筛查效率的同时能够保证孕妇及胎儿的安全,具有临床应用价值。 展开更多
关键词 产前超声筛查 无创产前dna检测 纳米技术 高通量测序 单核苷酸微阵列分析
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母体X染色体异常对无创产前DNA性染色体非整倍检测结果的影响分析 被引量：7
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作者 王杰 郭志远 +4 位作者 冀云鹏 朱博 侯丽青 周燕 王晓华 《中国生育健康杂志》 2018年第6期533-535,共3页
目的对无创产前DNA检测(NIPT)提示性染色体非整倍(SCAs)高风险的病例进行追踪分析,探讨NIPT对于SCAs检测准确度降低的原因。方法应用传统细胞核型分析、大规模并行基因组测序技术及染色体基因芯片检测对3例NIPT提示SCAs高风险的个体进... 目的对无创产前DNA检测(NIPT)提示性染色体非整倍(SCAs)高风险的病例进行追踪分析,探讨NIPT对于SCAs检测准确度降低的原因。方法应用传统细胞核型分析、大规模并行基因组测序技术及染色体基因芯片检测对3例NIPT提示SCAs高风险的个体进行母体及羊水检测分析。结果经羊水细胞传统核型分析及母亲外周血染色体基因芯片检测,胎儿染色体核型与NIPT检测结果不一致,胎儿染色体核型为46,XN,而母体性染色体存在异常或嵌合。结论母体自身X染色体的异常会导致NIPT对SCAs的检测结果与胎儿性染色体核型不一致,提示在无创产前DNA检测性染色体非整倍性高风险的情况下,需要考虑母亲染色体是否存在异常或嵌合体,应联合应用各种不同的细胞分子遗传学技术进行追踪分析。 展开更多
关键词 无创产前dna检测 性染色体非整倍体 母体嵌合
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无创产前DNA检测技术的临床应用研究进展 被引量：4
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作者 李淑霞 柴丽芬 +2 位作者 刘林英 吴琪瑞 张慧萍 《宁夏医科大学学报》 2020年第9期962-966,共5页
我国是出生缺陷高发国家,有效的产前筛查技术是降低出生缺陷的关键。无创产前DNA检测(NIPT)是运用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物学分析,进而得到胎儿的遗传信息。目前被广泛应用于临... 我国是出生缺陷高发国家,有效的产前筛查技术是降低出生缺陷的关键。无创产前DNA检测(NIPT)是运用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物学分析,进而得到胎儿的遗传信息。目前被广泛应用于临床进行产前筛查。本文现就NIPT的诞生、临床应用筛查胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征、单基因疾病及局限性和未来发展方向进行综述。 展开更多
关键词 出生缺陷 无创产前dna检测 染色体非整倍体 染色体微缺失/微重复综合征 单基因疾病
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