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DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症家系分析 被引量:3
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作者 王占军 王宪玲 +4 位作者 宋旸 常红 李旭颖 王朝东 李存江 《北京医学》 CAS 2021年第5期388-392,共5页
目的总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析。方法收集2020年8月首都医科大学宣武医院确诊为常染色体显... 目的总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析。方法收集2020年8月首都医科大学宣武医院确诊为常染色体显性遗传的1例SMALED患者的家系资料。采集先证者及其女儿的临床资料,进行血常规、肝功能、肌酸激酶等检验,肌电图和神经传导检查,脊髓、头颅、双下肢MRI检查,表型匹配分析,对先证者进行SMN1基因拷贝数检测和全外显子组测序分析。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Ge-nomics,ACMG)和美国分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)基因变异解读标准和指南进行致病性分析,对先证者及其女儿进行Sanger验证。结果家系调查发现,先证者及其女儿表型与SMALED表型匹配。两人均存在DYNC1H1基因(c.1792C>T;p.R598C)杂合突变,根据ACMG和AMP指南考虑为强致病性突变。结论在2例患者中鉴定出DYNC1H1基因p.R598C的致病性突变,符合常染色体显性遗传方式,提示对中国人群SMALED的研究需进行DYNC1H1基因检测。 展开更多
关键词 dync1h1基因 常染色体显性遗传 突变 脊髓性肌萎缩症
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DYNC1H1基因杂合性变异致全面发育迟缓患儿综合康复治疗病例报告 被引量:1
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作者 林晶 陈燕惠 《反射疗法与康复医学》 2022年第22期174-178,共5页
DYNC1H1基因突变疾病呈常染色体显性遗传,患者可有发育迟缓、颈短、面部异常、智力落后、癫痫、巨脑回、脑白质软化等临床症状.该文报道1例DYNC1H1基因杂合性变异致全面发育迟缓患儿,探讨该基因新发杂合性变异患儿的临床特点及康复训练... DYNC1H1基因突变疾病呈常染色体显性遗传,患者可有发育迟缓、颈短、面部异常、智力落后、癫痫、巨脑回、脑白质软化等临床症状.该文报道1例DYNC1H1基因杂合性变异致全面发育迟缓患儿,探讨该基因新发杂合性变异患儿的临床特点及康复训练方法,观察综合康复治疗对本病的临床疗效.患儿女,以全面发育迟缓、癫痫、先天性白内障、弱视、髋关节发育不良为主要表现.头颅MRI提示可疑脑室旁白质软化症,脑沟脑池稍宽.溶酶体酶分析示"球形脑白质营养不良".全外显子检测发现DYNC1H1基因新发杂合突变c.4868G>A(p.Arg1623Gln),故诊断"脑发育不全、DYNC1H1基因杂合性变异".初次评估时患儿1岁余,PeaBody粗大及精细运动功能评估示百分位<1;S-S评估示符号形式与指示内容方面处于1阶段,操作性课题方面对应年龄范围<1岁;多感官评估示视、听、触、前庭、本体觉反应均弱,行长期康复干预治疗.末次评估时患儿2岁余,PeaBody粗大及精细运动功能评估示百分位<1;S-S评估示符号形式与指示内容方面处于2-1阶段,操作性课题方面对应年龄范围<1岁;多感官评估示视、听、触、前庭、本体觉反应均增强,证明长期综合康复治疗对于阻止或延缓DYNC1H1基因突变疾病患儿症状的进展及运动能力的倒退有不容忽视的重要意义. 展开更多
关键词 dync1h1基因杂合性变异 全面发育迟缓 全外显子测序 综合康复治疗
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DYNC1H1导致婴儿癫痫性痉挛综合征2例并文献复习
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作者 张珊 张璟 杨光 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1011-1017,共7页
目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传... 目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,结合文献总结DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床特点,探讨其治疗及表型-基因关系。结果2例DYNC1H1变异相关的IESS患儿(病例1:c.874C>T,p.Arg292Trp;病例2:c.5884C>T,p.Arg1962Cys),痉挛发作均起始于婴儿期,多种药物控制效果均不佳。2例患儿均存在严重的发育迟缓,且病例1的头颅磁共振成像提示巨脑回畸形。搜索数据库并手动筛选共获得英文文献7篇,中文文献2篇。共15例DYNC1H1基因突变相关婴儿痉挛症,12例发展为药物难治性癫痫;12例存在显著的头颅先天性结构异常。共9个突变位点分别分布于3个结构域,其中尾端结构域4例,细胞活动相关的ATP酶结构域3例,茎或微管结合结构域2例。结论DYNC1H1基因异常可引起IESS,并常伴有脑发育异常和发育迟缓/智力障碍。预后不佳的原因可能是基因功能障碍和脑发育异常共同作用的结果。 展开更多
关键词 婴儿癫痫性痉挛综合征 dync1h1基因 皮质发育畸形
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DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道
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作者 徐晶 林静涵 +4 位作者 陈平伯 王旭东 李爽 代大伟 张黎明 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期612-614,共3页
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病,患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,严重时可因呼吸衰竭死亡[1]。SMA主要为常染色体隐性遗传,由SMN... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病,患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,严重时可因呼吸衰竭死亡[1]。SMA主要为常染色体隐性遗传,由SMN1基因7号和(或)8号外显子纯合缺失/突变引起,罕见常染色体显性遗传。显性遗传时主要影响下肢,称为下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED),由DYNC1H1、BICD2和TRPV4等基因突变所致[2]。本文报道1例携带DYNC1H1基因尾部罕见位置C.628C>G;p.H210D突变的SMALED 1型患者,该位点笔者检索国内外数据库未见报道,相关内容总结如下。 展开更多
关键词 dync1h1基因 常染色体显性遗传 脊髓性肌萎缩症
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DYNC1H1基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症1型患儿4例分析 被引量:1
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作者 杨昌键 王爽 +6 位作者 谈丹丹 刘艺丹 范燕彬 魏翠洁 宋丹羽 朱颖 熊晖 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期154-158,共5页
目的探讨细胞质动力蛋白1重链1(DYNC1H1)基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症(SMALED)1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病... 目的探讨细胞质动力蛋白1重链1(DYNC1H1)基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症(SMALED)1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料,均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异,回顾性分析临床表现和基因型特点。结果 4例患儿中男3例、女1例,起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄,确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩,2例合并足畸形,1例合并早期非进展性关节挛缩,1例合并髋关节脱位,1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异,其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道,p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍,运动能力缓慢进展者,需考虑SMALED1型可能,必要时完善DYNC1H1基因检测。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 儿童 基因 dync1h1 常染色体显性
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下肢明显型脊肌萎缩症合并先天性静止性夜盲症1例
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作者 陈娟 马宗艳 +1 位作者 李泰松 岳保珠 《中国中医眼科杂志》 2024年第5期467-469,473,共4页
脊肌萎缩症(spinal museular atrophy,SMA)是一种罕见的退行性神经肌肉疾病,发病率约为1/10,000~1/6,000,我国人群中SMA总携带率约为2.0%[1]。95%的SMA为常染色体隐性遗传的5q SMA,而下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with... 脊肌萎缩症(spinal museular atrophy,SMA)是一种罕见的退行性神经肌肉疾病,发病率约为1/10,000~1/6,000,我国人群中SMA总携带率约为2.0%[1]。95%的SMA为常染色体隐性遗传的5q SMA,而下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMA-LED)是一种罕见的常染色体显性遗传的SMA,仅占所有SMA儿童的2%,其特征是先天性或极早发病的下肢静态或缓慢进展的肌无力、肌萎缩[2]。相关的致病基因包括动力蛋白胞浆1重链1(recombinant dynein,cytoplasmic 1 Heavy chain 1,DYNC1H1)、双尾蛋白D同源蛋白2(bicaudal-D2,BICD2)与瞬态电压感受器阳离子通道亚科V成员4(transient receptor potential cation channel subfamily V member 4,TRPV4)[3]。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 夜盲症 dync1h1基因 TRPM1基因 全外显子组测序
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