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Possible Mechanism Responsible for Changes of β-dystroglycanin Oral Squamous Cell Carcinoma
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作者 SHANG Zheng -jun LIANG De -feng LIU Ke 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第1期50-54,共5页
目的:探讨口腔鳞癌细胞中β-DG蛋白的存在状态及其分子机制。方法:在检测口腔鳞癌四株细胞系中β-DG蛋白存在状态的基础上,应用Western blot和蛋白质测序法研究基质金属蛋白酶(MMP)抑制剂1,10-phenanthroline对β-DG蛋白降解和癌细胞侵... 目的:探讨口腔鳞癌细胞中β-DG蛋白的存在状态及其分子机制。方法:在检测口腔鳞癌四株细胞系中β-DG蛋白存在状态的基础上,应用Western blot和蛋白质测序法研究基质金属蛋白酶(MMP)抑制剂1,10-phenanthroline对β-DG蛋白降解和癌细胞侵袭能力的逆转作用。结果:口腔鳞癌细胞中β-DG蛋白发生了降解,经MMP抑制剂1,10-phenanthroline作用后可以逆转β-DG蛋白降解和降低癌细胞的侵袭能力。蛋白测序证实,β-DG蛋白降解片段N端的氨基酸顺序为Ile-Asn-Thr-Asn或Ile-Val-Thr-Gln。结论:口腔鳞癌细胞中β-DG蛋白降解与癌细胞的侵袭和转移能力有关,MMP的剪切作用可能是β-DG蛋白降解的重要机制之一。 展开更多
关键词 β—DG 基质金属蛋白酶 口腔鳞状细胞癌
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Cerebrovascularβ-dystroglycan immunoreactivity in vertebrates:not detected in anurans and in the teleosts Ostariophysi and Euteleostei
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作者 Mihály KÁLMÁN David L.LŐRINCZ +4 位作者 Olivér M.SEBŐK Csilla ARI Erzsébet OSZWALD Hiroaki SOMIYA Veronika JANCSIK 《Integrative Zoology》 SCIE CSCD 2020年第1期16-31,共16页
The aim of the present paper was to check for the presence of cerebrovascular dystroglycan in vertebrates,be­cause dystroglycan,which is localized in the vascular astroglial end-feet,has a pivotal function in gli... The aim of the present paper was to check for the presence of cerebrovascular dystroglycan in vertebrates,be­cause dystroglycan,which is localized in the vascular astroglial end-feet,has a pivotal function in glio-vascular connections.In mammalian brains,the immunoreactivity ofβ-dystroglycan subunit delineates the vessels.The results of the present study demonstrate similar patterns in other vertebrates,except for anurans and the tele­ost groups Ostariophysi and Euteleostei.In this study,we investigated 1 or 2 representative species of the main groups of Chondrichthyes,teleost and non-teleost ray-finned fishes,urodeles,anurans,and reptiles.We also in­vestigated 5 mammalian and 3 bird species.Animals were obtained from breeders or fishermen.The presence ofβ-dystroglycan was investigated immunohistochemically in free-floating sections.Pre-embedding electron mi­croscopical immunohistochemistry on Heterodontus japonicus shark brains demonstrated that in Elasmobran­chii,β-dystroglycan is also localized in the perivascular glial end-feet despite the different construction of their blood-brain barrier.The results indicated that the cerebrovascularβ-dystroglycan immunoreactivity disappeared separately in anurans,and in teleosts,in the latter group before its division to Ostariophysi and Euteleostei.Im­munohistochemistry in muscles and western blots from brain homogenates,however,detected the presence ofβ-dystroglycan,even in anurans and all teleosts.A possible explanation is that in the glial end-feet,β-dystroglycan is masked in these animals,or disappeared during adaptation to the freshwater habitat. 展开更多
关键词 ANURANS CEREBROVASCULAR dystroglycan ELASMOBRANCHS TELEOSTS
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The importance of laminin at the blood-brain barrier 被引量:1
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作者 Sebok K.Halder Arjun Sapkota Richard Milner 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2023年第12期2557-2563,共7页
The blood-brain barrier is a unique property of central nervous system blood vessels that protects sensitive central nervous system cells from potentially harmful blood components.The mechanistic basis of this barrier... The blood-brain barrier is a unique property of central nervous system blood vessels that protects sensitive central nervous system cells from potentially harmful blood components.The mechanistic basis of this barrier is found at multiple levels,including the adherens and tight junction proteins that tightly bind adjacent endothelial cells and the influence of neighboring pericytes,microglia,and astrocyte endfeet.In addition,extracellular matrix components of the vascular basement membrane play a critical role in establishing and maintaining blood-brain barrier integrity,not only by providing an adhesive substrate for blood-brain barrier cells to adhere to,but also by providing guidance cues that strongly influence vascular cell behavior.The extracellular matrix protein laminin is one of the most abundant components of the basement membrane,and several lines of evidence suggest that it plays a key role in directing blood-brain barrier behavior.In this review,we describe the basic structure of laminin and its receptors,the expression patterns of these molecules in central nervous system blood vessels and how they are altered in disease states,and most importantly,how genetic deletion of different laminin isoforms or their receptors reveals the contribution of these molecules to blood-brain barrier function and integrity.Finally,we discuss some of the important unanswered questions in the field and provide a“to-do”list of some of the critical outstanding experiments. 展开更多
关键词 ASTROCYTES basement membrane blood vessels blood-brain barrier integrity dystroglycan endothelial cells inflammation INTEGRINS LAMININ PERICYTES
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β分泌酶1降低β肌养蛋白聚糖的蛋白质水平
4
作者 袁方 巫祖君 +2 位作者 龙振宇 毕丹蕾 申勇 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2023年第1期135-144,共10页
目的β分泌酶1(BACE1)是阿尔茨海默病患者脑中淀粉样蛋白(Aβ)产生的关键酶。肌养蛋白聚糖(dystroglycan,DG)帮助星形胶质细胞的终足锚定在脑血管上,形成一道支持血脑屏障的胶质界限。一项无靶标蛋白质组学研究指出BACE1可能会下调DG的... 目的β分泌酶1(BACE1)是阿尔茨海默病患者脑中淀粉样蛋白(Aβ)产生的关键酶。肌养蛋白聚糖(dystroglycan,DG)帮助星形胶质细胞的终足锚定在脑血管上,形成一道支持血脑屏障的胶质界限。一项无靶标蛋白质组学研究指出BACE1可能会下调DG的表达水平。本文旨在研究BACE1能否调控DG的蛋白质水平及其可能的调控机制。方法利用瞬时转染法在HEK-293T细胞系和原代培养的小鼠星形胶质细胞中表达目的蛋白。通过蛋白质免疫印迹分析目标蛋白质的相对水平。利用基因荧光定量和免疫共沉淀技术探索BACE1调控DG的潜在机制。结果在HEK-293T和原代小鼠星形胶质细胞中引入BACE1会使DGβ亚基(β-DG)的蛋白质水平显著降低。在HEK-293T细胞中,β-DG蛋白水平的下降依赖于BACE1的酶活性。结论在HEK-293T细胞和小鼠星形胶质细胞中,BACE1使β-DG的蛋白质水平下降。 展开更多
关键词 β分泌酶1 β肌养蛋白聚糖 星形胶质细胞 阿尔茨海默病
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1,25-(OH)_2D_3对阿霉素肾病鼠肾小球肌营养不良蛋白聚糖表达的影响 被引量:2
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作者 杨媛媛 邹敏书 +4 位作者 余健 聂国明 何威逊 罗莉漫 徐洪涛 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第16期2639-2642,共4页
目的:观察阿霉素(ADR)肾病鼠肾小球肌营养不良蛋白聚糖(dystroglycan,DG)的表达及1,25-(OH)2D3对其表达的影响。方法:雄性Wistar大鼠随机分为对照组和ADR肾病模型组;后者经尾静脉注射ADR诱导肾病模型,再随机分ADR组、ADR+1,25-(OH)2D3组... 目的:观察阿霉素(ADR)肾病鼠肾小球肌营养不良蛋白聚糖(dystroglycan,DG)的表达及1,25-(OH)2D3对其表达的影响。方法:雄性Wistar大鼠随机分为对照组和ADR肾病模型组;后者经尾静脉注射ADR诱导肾病模型,再随机分ADR组、ADR+1,25-(OH)2D3组。ADR+1,25-(OH)2D3组皮下埋置渗透性微量泵,给予1,25-(OH)2D3450ng/(kg.min),连用6周。检测大鼠尿红细胞、尿蛋白、尿足细胞(UPC)及血清白蛋白(SA)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)。肾组织电镜检测足细胞(PC)数、足突平均宽度。肾小球荧光染色定量分析检测肾小球α(β)-DG蛋白的表达。结果:与对照组相比,ADR组大鼠尿红细胞、尿蛋白、UPC、TC、TG明显升高,SA明显降低;PC数显著减少,足突宽度增加;肾小球α(β)-DG荧光染色呈节段性缺失,荧光强度显著减弱。与ADR组相比,ADR+1,25-(OH)2D3组尿红细胞、尿蛋白、UPC、TC、TG明显下降,而SA显著增加;PC数明显增加,足突宽度显著减少;肾小球α(β)-DG荧光染色恢复线型荧光,荧光强度显著增加。UPC与尿蛋白显著正相关;α-DG、β-DG光强度值与足突宽度呈负相关,与PC数呈正相关。结论:α(β)-DG在ADR肾病鼠中的表达减少。1,25-(OH)2D3可减少ADR肾病鼠尿蛋白及UPC的排泄,上调α(β)-DG的表达,减少PC脱落,维持肾小球PC数量。 展开更多
关键词 肾疾病 阿霉素 骨化三醇 dystroglycan
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肌萎缩蛋白参与淋巴细胞的活化及免疫突触的形成 被引量:3
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作者 张进平 苏丽萍 +4 位作者 徐焕宾 乔滨 熊凌云 王缨 熊思东 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期515-520,524,共7页
目的 :探讨在神经肌接头中发挥重要作用的膜表面糖化蛋白 肌萎缩蛋白是否参与免疫突触的形成 ,进而影响淋巴细胞的活化。方法 :首先通过RT PCR和FACS分别从mRNA水平和蛋白水平观察肌萎缩蛋白在各种免疫细胞中的表达 ,并经过共聚焦显微... 目的 :探讨在神经肌接头中发挥重要作用的膜表面糖化蛋白 肌萎缩蛋白是否参与免疫突触的形成 ,进而影响淋巴细胞的活化。方法 :首先通过RT PCR和FACS分别从mRNA水平和蛋白水平观察肌萎缩蛋白在各种免疫细胞中的表达 ,并经过共聚焦显微镜观察其是否参与免疫突触的形成 ,应用构建的反义质粒 ,研究其是否影响淋巴细胞的抗原特异性和非特异性活化。结果 :肌萎缩蛋白广泛表达于T细胞、B细胞、不成熟DC、成熟DC及巨噬细胞中 ,且参与了免疫突触的形成。当淋巴细胞活化后其表达含量无明显上升 ,但其表达被下调后 ,不管是对特异抗原引起的淋巴细胞活化还是对非特异抗原引起的淋巴细胞活化都具有显著的抑制作用。结论 :组成性表达于各种免疫细胞中的肌萎缩蛋白参与了免疫突触的形成 。 展开更多
关键词 肌萎缩蛋白 反义CDNA 活化 免疫突触
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金属蛋白酶组织抑制剂对涎腺腺样囊性癌表达β-肌营养不良蛋白聚糖的影响 被引量:3
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作者 郝艳梅 马佳 +2 位作者 司晨晨 徐佳 景捷 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期118-121,共4页
目的研究涎腺腺样囊性癌(SACC)中β-肌营养不良蛋白聚糖(β-DG)的表达情况,探讨金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)对SACC细胞表达β-DG的影响。方法采用免疫细胞化学染色法检测经不同浓度(10、15、20、25μmol.L-)1TIMPs作用后SACC肺高转移株... 目的研究涎腺腺样囊性癌(SACC)中β-肌营养不良蛋白聚糖(β-DG)的表达情况,探讨金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)对SACC细胞表达β-DG的影响。方法采用免疫细胞化学染色法检测经不同浓度(10、15、20、25μmol.L-)1TIMPs作用后SACC肺高转移株ACC-M和肺低转移株ACC-2中β-DG的表达情况,以未经TIMPs作用的ACC-M和ACC-2细胞作为对照。收集7例SACC患者的肿瘤组织样本,以10例正常涎腺组织作为对照,采用免疫组织化学染色法检测β-DG的表达情况。结果未经TIMPs作用前,ACC-2和ACC-M细胞均未见β-DG表达,经不同浓度TIMPs作用后,ACC-2和ACC-M细胞β-DG表达均为阳性。10例正常涎腺组织中,β-DG主要表达于腺泡的基膜上;SACC组织的癌巢周围及癌细胞中β-DG表达阴性。结论 SACC细胞外基质和细胞骨架连接处的β-DG发生了断裂,可能使其更容易发生侵袭和转移,而TIMPs能够逆转β-DG的表达,为治疗SACC提供了新思路。 展开更多
关键词 金属蛋白酶组织抑制剂 涎腺腺样囊性癌 β-肌营养不良蛋白聚糖
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β-DG对脑内水通道蛋白4极性表达变化的影响 被引量:2
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作者 邱国平 孙善全 +3 位作者 卓飞 徐进 杨美 刘辉 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期374-378,共5页
目的:观察脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)后大鼠脑组织中β-肌营养不良聚糖(β-dystroglycan,β-DG)的表达变化,以探讨其对水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)极性表达变化的的影响。方法:健康雄性SD大鼠68只,随机分为假手术对照组(s... 目的:观察脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)后大鼠脑组织中β-肌营养不良聚糖(β-dystroglycan,β-DG)的表达变化,以探讨其对水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)极性表达变化的的影响。方法:健康雄性SD大鼠68只,随机分为假手术对照组(sham组)、ICH后1、3 d和7 d共4组,采用自体血注入法建立大鼠ICH动物模型,HE染色和透射电镜检测组织结构病理变化,免疫印迹检测血肿周围组织中β-DG蛋白的表达变化,免疫荧光双标记检测AQP4与β-DG的共表达变化。每个时间点用于透射电镜检测、免疫印迹和组织切片的大鼠数量分别为5、6只和6只。结果:ICH后1 d血肿周围组织结构破坏最为明显,可见毛细血管内皮细胞肿胀及血管周围间隙增宽等改变。ICH后1、3、7 d的血肿周围组织中,β-DG蛋白含量分别为(0.251±0.038)、(0.396±0.069)、(0.398±0.086),与sham组(0.610±0.121)比较,均明显降低,且差值均具有统计学意义(P=0.000)。与sham组中AQP4与β-DG严格的共表达不同,ICH后脑组织中,伴随着AQP4极性表达缺失,β-DG的表达明显降低。结论:β-DG表达下调可能促进了ICH后脑组织中AQP4的极性表达缺失。 展开更多
关键词 水通道蛋白4 极性表达 β-肌营养不良聚糖 脑出血
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肌营养不良蛋白聚糖复合物在RT4细胞中的表达 被引量:1
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作者 钟镝 李国忠 +3 位作者 温世荣 王德生 松村喜一郎 宋宇 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期33-33,共1页
目的 观察大鼠神经鞘瘤细胞 (RT4)中肌营养不良蛋白聚糖复合物的表达状况。方法 常规培养RT4细胞 ,应用免疫荧光染色、蛋白电泳、免疫印迹等方法观察肌营养不良蛋白聚糖复合体在 RT4细胞中的表达并鉴定分子量。结果 肌营养不良蛋白... 目的 观察大鼠神经鞘瘤细胞 (RT4)中肌营养不良蛋白聚糖复合物的表达状况。方法 常规培养RT4细胞 ,应用免疫荧光染色、蛋白电泳、免疫印迹等方法观察肌营养不良蛋白聚糖复合体在 RT4细胞中的表达并鉴定分子量。结果 肌营养不良蛋白聚糖复合体表达于 RT4细胞的细胞膜上。结论 肌营养不良蛋白聚糖复合体对于 展开更多
关键词 神经鞘瘤细胞 肌营养不良症 肌营养不良蛋白聚糖复合物 RT4细胞 表达
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DMD模型小鼠基因突变及肌肉亚型表达特点研究
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作者 肖楠 赵微 +2 位作者 巴彩凤 苏荣健 苏玉虹 《实验动物与比较医学》 CAS 2008年第6期356-360,共5页
目的研究C57BL/10ScSn-Dmdmdx/J模型小鼠子代基因突变情况及肌肉亚型的表达差异。方法选取2、3和4周龄C57BL/10ScSn-Dmdmdx/J模型小鼠及C57BL/6J小鼠各3只,分别采集膈肌、背阔肌和腓肠肌的肌肉组织,利用RT-PCR方法扩增分析Dmd基因的结... 目的研究C57BL/10ScSn-Dmdmdx/J模型小鼠子代基因突变情况及肌肉亚型的表达差异。方法选取2、3和4周龄C57BL/10ScSn-Dmdmdx/J模型小鼠及C57BL/6J小鼠各3只,分别采集膈肌、背阔肌和腓肠肌的肌肉组织,利用RT-PCR方法扩增分析Dmd基因的结构特点;采用Westernbolt方法分析β-dystroglycan的表达差异。结果模型小鼠基因编码抗肌萎缩蛋白基因(Dmd)的第3202位点出现C→T的自发突变,模型小鼠β-dystroglycan的表达比正常鼠有显著性升高。结论C57BL/10ScSn-Dmdmdx/J模型小鼠的肌纤维在发育中出现断裂或是缺失,β-dystroglycan表达大幅度上调。 展开更多
关键词 C57BL/10ScSn-Dmd^mdx/J模型小鼠 C57BL/6J小鼠 β-dystroglycan Western blot
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难治性癫痫细胞模型中N-乙酰氨基葡萄糖转移酶Vb和肌营养不良蛋白聚糖基因的表达变化及意义
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作者 叶洁梅 吴原 +3 位作者 黄金山 李偲俊 韦兴 刘云 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第15期1735-1738,共4页
目的探讨难治性癫痫细胞模型(Sombati癫痫细胞模型)中N-乙酰氨基葡萄糖转移酶Vb(GnT-Vb)和肌营养不良蛋白聚糖(dystroglycan)基因的表达变化及意义。方法取新生24 h内SD乳鼠,分离其双侧海马进行原代海马神经元培养。将培养至第14天的海... 目的探讨难治性癫痫细胞模型(Sombati癫痫细胞模型)中N-乙酰氨基葡萄糖转移酶Vb(GnT-Vb)和肌营养不良蛋白聚糖(dystroglycan)基因的表达变化及意义。方法取新生24 h内SD乳鼠,分离其双侧海马进行原代海马神经元培养。将培养至第14天的海马神经元分为对照组和模型组,模型组利用低镁细胞外液培养3 h制备Sombati癫痫细胞模型。通过实时定量聚合酶链式反应(real-time qPCR)方法测定对照组和模型组造模后第1天和第4天GnT-Vb和dystroglycan的基因表达水平。结果造模后第1天,模型组GnT-Vb基因表达水平低于对照组(P<0.05);而两组dystroglycan基因表达水平间无差异(P>0.05)。造模后第4天,模型组GnT-Vb、dystroglycan基因表达水平均高于对照组(P<0.05)。结论 GnT-Vb和dystroglycan基因在Sombati癫痫细胞模型中表达呈增高趋势,并呈现一定时间的动态变化;GnT-Vb和dystroglycan基因可能同时参与了难治性癫痫的形成过程。 展开更多
关键词 癫痫 N-乙酰氨基葡萄糖转移酶Vb 肌营养不良蛋白聚糖类
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肌营养不良蛋白聚糖在胃癌原发灶与转移灶中的表达及临床意义
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作者 李鑫 潘月龙 +1 位作者 沈建国 王林波 《浙江医学》 CAS 2011年第12期1756-1759,共4页
目的探讨肌营养不良蛋白聚糖(DG)在胃癌发生、发展中的表达变化及其与临床病理特征的关系。方法选择20例经手术证实的合并淋巴结及远处转移且病理资料完整的胃癌患者,分别对患者的正常胃黏膜、胃癌原发灶、淋巴结转移灶以及远处转移... 目的探讨肌营养不良蛋白聚糖(DG)在胃癌发生、发展中的表达变化及其与临床病理特征的关系。方法选择20例经手术证实的合并淋巴结及远处转移且病理资料完整的胃癌患者,分别对患者的正常胃黏膜、胃癌原发灶、淋巴结转移灶以及远处转移灶的石蜡标本采用免疫组织化学染色(SP法)检测DG亚基(α—DG)的表达,并分析其与相关临床和病理特征之间的关系。结果α—DG在正常黏膜、胃癌原发灶、转移淋巴结及远处转移灶的阳性表达率分别为95%、70%、25%、5%;原发灶中α—DG的阳性表达率显著低于正常黏膜,且高于淋巴结转移灶及远处转移灶(P〈0.01);OC—DG在印戒细胞癌中的阳性表达率低于乳头状腺癌、管状腺癌和低分化腺癌(P〈0.05);而OC—DG在不同大体病理分型、肿瘤分化程度、浸润深度及淋巴结分期者之间阳性表达率的差异则均无统计学意义(均P〉0.05)。结论检测DG在胃癌组织中的表达水平有助于了解其生物学行为,且DG在胃癌的发生和发展中可能起重要作用。 展开更多
关键词 胃癌 肌营养不良蛋白聚糖 免疫组织化学 抑癌基因
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老年退行性改变中的心肌细胞膜蛋白的变化
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作者 赵玫 戚其学 赵传胜 《中国血液流变学杂志》 CAS 2010年第2期181-183,186,共4页
目的研究老年退行性改变衰老进程中的心肌细胞膜蛋白dystroglycan(DG)与dysferlin(DYSF)的变化以及二者之间的相关关系。方法比较20~24个月的老龄野生型小鼠和12~16周的壮龄野生型小鼠的心肌细胞膜蛋白DG与DYSF蛋白功能与水平;... 目的研究老年退行性改变衰老进程中的心肌细胞膜蛋白dystroglycan(DG)与dysferlin(DYSF)的变化以及二者之间的相关关系。方法比较20~24个月的老龄野生型小鼠和12~16周的壮龄野生型小鼠的心肌细胞膜蛋白DG与DYSF蛋白功能与水平;比较心肌组织特异性DG基因敲除的突变型小鼠及其对照野生型小鼠的DYSF水平变化。结果老龄小鼠DG与laminin的结合活性下降。DYSF蛋白含量下调至壮龄小鼠的93.58%,但统计学差异不显著;心肌组织特异的DG缺失突变型小鼠DYSF蛋白含最上调至野生型小鼠的106.86%,但统计学差异不显著。结论DG与DYSF在老龄化退行性改变的自然衰老过程当中确是高度保守的膜蛋白,DG缺陷肌营养不良并非丰要地通过DYSF途径代偿。 展开更多
关键词 肌营养不良蛋白聚糖 DYSFERLIN 老龄化/衰老 退仃性改变
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肌营养不良蛋白聚糖在限制心肌运动负荷损伤中的必要作用
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作者 赵玫 戚其学 赵传胜 《中国血液流变学杂志》 CAS 2010年第1期34-36,共3页
目的探讨肌营养不良蛋白聚糖(Dystroglycan,DG)与心肌运动负荷损伤的关系。方法对心肌组织特异性DG敲除的基因突变小鼠及其野生型对照小鼠实施平板运动试验,比较两组由运动负荷引起的心肌损伤程度。结果基因突变型小鼠的细胞膜破损... 目的探讨肌营养不良蛋白聚糖(Dystroglycan,DG)与心肌运动负荷损伤的关系。方法对心肌组织特异性DG敲除的基因突变小鼠及其野生型对照小鼠实施平板运动试验,比较两组由运动负荷引起的心肌损伤程度。结果基因突变型小鼠的细胞膜破损,cTnI的降解率在突变型小鼠为13.60%,显著高于对照野生型小鼠6.81%的降解率,P〈O.01;cTnT的降解率在突变型小鼠为21.20%,显著高于对照野生型小鼠10.55%的降解率,P〈O.01。结论DG在限制心肌运动负荷损伤中起着必不可少的关键性心肌保护作用。 展开更多
关键词 肌营养不良蛋白聚糖 抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物 平板运动负荷试验 心肌标志物
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先天性肌营养不良1C型1例临床特点和FKRP基因突变分析
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作者 洪晓文 陈燕惠 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期765-768,共4页
先天性肌营养不良1C型(MDCl C)是由FKRP基因纯合或复合杂合突变引起。该文报道1例MDCl C患儿的临床和基因突变特点。患儿,男,8月龄,因发育落后就诊。临床表现为翻身不佳、独坐不稳,肌张力低下,膝腱、跟腱反射不能引出,表情刻板,眼内斜... 先天性肌营养不良1C型(MDCl C)是由FKRP基因纯合或复合杂合突变引起。该文报道1例MDCl C患儿的临床和基因突变特点。患儿,男,8月龄,因发育落后就诊。临床表现为翻身不佳、独坐不稳,肌张力低下,膝腱、跟腱反射不能引出,表情刻板,眼内斜视。基因检测证实患儿FKRP基因存在c.350C>G和c.1303C>T复合杂合突变;c.350C>G来自于母亲,为已报道的致病性错义突变;c.1303C>T来自于父亲,是新发错义突变,生物信息学软件分析预测其有致病可能。结合患儿早发肌张力低下、运动发育落后的临床特征和FKRP基因突变测序结果,确诊为MDC1C。 展开更多
关键词 先天性肌营养不良1C型 Fukutin相关蛋白 FKRP基因 α-抗肌萎缩相关糖蛋白 婴儿
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鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基基因突变致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征 被引量:2
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作者 戴廷军 赵冰 +5 位作者 温冰 张冬 赵翠萍 赵玉英 李伟 焉传祝 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期412-418,共7页
目的报道4例鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基(GMPPB)基因突变所致继发性肌营养不良蛋白聚糖病的病例,并结合文献对本病的临床表现、肌肉影像、分子病理及遗传学特点进行分析.方法收集2009—2017年在我院门诊就诊的继发性肌营养不良... 目的报道4例鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基(GMPPB)基因突变所致继发性肌营养不良蛋白聚糖病的病例,并结合文献对本病的临床表现、肌肉影像、分子病理及遗传学特点进行分析.方法收集2009—2017年在我院门诊就诊的继发性肌营养不良蛋白聚糖病2个家系共4例患者的详细病史、体格检查、肌电图和其他辅助检查结果,分析家系1和家系2的2例先证者的肌肉影像、肌肉活体组织检查病理特点,并对该2例患者行靶向二代基因测序.结果4例患者来自2个家系(其中3例来自同一家系),男性2例,女性2例,发病年龄为17-18岁.临床上符合肢带型肌营养不良(LGMD)和先天性肌无力综合征(CMS)重叠表型,表现为四肢近端肌无力,且具有日间波动性,晨轻暮重.患者早期跑跳不如同龄人,体育成绩差.体检双下肢近端肌力Ⅰ-Ⅱ级,双上肢近端肌力Ⅲ-Ⅳ级,四肢远端肌力Ⅴ级.脊旁肌和四肢近端肌萎缩,腓肠肌肥大.实验室检查:肌酸激酶明显升高(1877-5275U/L),针极肌电图呈肌源性损害,重频刺激试验示低频递减.肌肉MRI表现为大腿后群肌(腘绳肌)显著脂肪变性;肌肉病理呈肌营养不良改变.靶向二代基因测序均显示GMPPB基因复合杂合突变,家系1突变位点为c.860G〉T(p.R287L)/c.851T〉C(p.V284L);家系2突变位点为c.1097A〉G(p.N366S)/c.589G〉T(p.V197F).上述4个突变位点均为新发突变,经家系验证提示2个突变分别来自患者父母.免疫组织化学及蛋白质电泳分析证实2例先证者肌肉组织α-肌营养不良蛋白聚糖的表达水平均较正常对照明显下降.4例患者经溴吡斯的明治疗后肌无力症状均有不同程度的改善.结论GMPPB基因突变可致肌肉和神经肌肉接头同时受累,临床表现为LGMD与CMS重叠.胆碱酯酶抑制剂能部分改善此类患者肌无力症状. 展开更多
关键词 鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶 肌营养不良 肌无力综合征 肌营养不良蛋白聚糖 糖基化
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肌营养不良蛋白聚糖与许旺细胞的关系
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作者 董俊英 赵秀丽 +1 位作者 李国忠 钟镝 《神经疾病与精神卫生》 2011年第6期636-638,共3页
肌营养不良蛋白聚糖(Dystroglycan,DG)是一种非整合素家族的黏附分子,也是一种重要的细胞膜表面成分,在骨骼肌中,它与dystrophin,sarcoglycan(α,β,γ和δ),sarcospan,syntrophins(α,β1和β2)和α-dystrobrevin共同... 肌营养不良蛋白聚糖(Dystroglycan,DG)是一种非整合素家族的黏附分子,也是一种重要的细胞膜表面成分,在骨骼肌中,它与dystrophin,sarcoglycan(α,β,γ和δ),sarcospan,syntrophins(α,β1和β2)和α-dystrobrevin共同组成肌营养不良糖蛋白复合物(DGC)。 展开更多
关键词 肌营养不良蛋白聚糖 许旺细胞 关系
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脑外伤后ERK信号通路调节AQP4及其锚定蛋白DG的表达 被引量:1
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作者 万珊珊 马佩莹 +8 位作者 徐进 杨美 邱国平 卓飞 许士叶 张杲黎 霍介超 巨宇灿 刘辉 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期870-879,共10页
脑外伤是青年人最主要的致死与致残疾病。脑水肿是脑外伤的严重并发症,其形成与脑内最主要的水通道蛋白4(aquaporin4,AQP4)关系密切。AQP4对水的转运与其在星形胶质细胞胞膜上的极性分布有关。肌营养不良-肌萎缩蛋白复合物(dystrophin-d... 脑外伤是青年人最主要的致死与致残疾病。脑水肿是脑外伤的严重并发症,其形成与脑内最主要的水通道蛋白4(aquaporin4,AQP4)关系密切。AQP4对水的转运与其在星形胶质细胞胞膜上的极性分布有关。肌营养不良-肌萎缩蛋白复合物(dystrophin-dystroglycan complex,DDC)可能与AQP4的锚定及极性分布有关。肌萎缩蛋白(dystroglycan,DG)是该复合物的核心成员,但其对AQP4锚定及极性表达的作用目前并不清楚。脑外伤后,AQP4的表达改变是否与DG有关,其二者表达变化的调控机制均不清楚。为了揭示以上科学问题,为临床治疗脑外伤后脑水肿提供理论依据,分别进行在体、离体及离体干扰实验。研究发现脑外伤后,AQP4、α-DG、β-DG的表达,于6h增至峰值,后逐渐减弱,于24 h降至最低,48 h再次表达上调。在此过程中,其表达变化规律虽基本一致,但确实存在不一致的现象。排除其他因素干扰,在星形胶质细胞划伤后,DG与AQP4及p-ERK的表达改变完全一致;抑制及激活ERK信号通路后,分别导致DG与AQP4的表达下调及上调。以上结果证实,脑外伤后,DG参与AQP4在星形胶质细胞的锚定,但并非AQP4极性表达的专属锚定蛋白质;机械损伤后,早期ERK信号通路激活,并上调DG及AQP4的表达。 展开更多
关键词 水通道蛋白4 脑外伤 细胞外调节蛋白激酶 肌萎缩蛋白
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MMP-2/-9裂解肌营养不良蛋白聚糖在多发性硬化/实验性自身免疫性脑脊髓炎中作用的研究进展 被引量:3
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作者 范学慧 钟镝 +3 位作者 陈洪苹 马帅男 李国忠 赵秀丽 《中国临床神经科学》 2018年第4期451-458,共8页
多发性硬化(MS)是中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病。实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)为MS的动物模型,在临床表现、神经电生理和组织病理上与MS极其相似。肌营养不良蛋白聚糖(DG)是一种非整合素家族的黏附分子,包括2个亚基:α-DG和β-DG;基... 多发性硬化(MS)是中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病。实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)为MS的动物模型,在临床表现、神经电生理和组织病理上与MS极其相似。肌营养不良蛋白聚糖(DG)是一种非整合素家族的黏附分子,包括2个亚基:α-DG和β-DG;基质金属蛋白酶(MMP)是一种锌离子依赖的肽链内切酶。在MS/EAE中,DG的表达变化与病灶中增高的MMPs,尤其MMP-2和MMP-9有关,DG被MMP-2和MMP-9裂解参与病灶髓鞘的脱失、血脑屏障通透性增加等病理过程,文中对MS/EAE中MMP-2和MM-9对DG的作用相关研究进行综述。 展开更多
关键词 多发性硬化 实验性自身免疫性脑脊髓炎 肌营养不良蛋白聚糖 基质金属蛋白酶-2 基质金属蛋白酶-9
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肌营养不良蛋白聚糖的研究现状 被引量:1
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作者 张晓凤 张欣 +3 位作者 汤颖 李兰凤 闫聪 王德生 《中国临床神经科学》 2014年第6期694-698,703,共6页
肌营养不良蛋白聚糖是一种跨膜糖蛋白,广泛表达于各种组织的基底膜和细胞膜交界面。肌营养不良蛋白聚糖基因在骨骼肌等多种类型的细胞中表达,虽然肌营养不良蛋白聚糖基因突变本身未发现与疾病有关。但是,肌营养不良蛋白聚糖翻译后加工(... 肌营养不良蛋白聚糖是一种跨膜糖蛋白,广泛表达于各种组织的基底膜和细胞膜交界面。肌营养不良蛋白聚糖基因在骨骼肌等多种类型的细胞中表达,虽然肌营养不良蛋白聚糖基因突变本身未发现与疾病有关。但是,肌营养不良蛋白聚糖翻译后加工(主要是糖基化)水平的改变会导致肿瘤等疾病。文中对肌营养不良蛋白聚糖的结构和作用、肌营养不良蛋白聚糖与疾病的关系、肌营养不良蛋白聚糖的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 肌营养不良蛋白聚糖 α-肌营养不良蛋白聚糖 β-肌营养不良蛋白聚糖
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