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1个Danon病家系的分子诊断及产前诊断
1
作者 郝文跃 陈岳彤 +5 位作者 王帅 王青雷 左汉恒 逄淑超 闫波 崔英华 《临床检验杂志》 CAS 2023年第5期345-347,共3页
目的对1个Danon病家系进行基因突变检测,并对该家系中的1例高危胎儿进行产前诊断。方法采集该家系先证者和其他家庭成员的外周血标本,利用Sanger测序检测该家系其他成员是否存在先证者的溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因突变(c.257_258del... 目的对1个Danon病家系进行基因突变检测,并对该家系中的1例高危胎儿进行产前诊断。方法采集该家系先证者和其他家庭成员的外周血标本,利用Sanger测序检测该家系其他成员是否存在先证者的溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因突变(c.257_258delCC)。获得胎儿母亲基因检测结果后采集羊水标本,并对高危胎儿进行产前诊断。结果该家系多名成员存在LAMP2基因c.257_258delCC突变,胎儿携带与先证者相同的LAMP2基因c.257_258delCC突变。结论利用Sanger测序技术可对Danon病家系进行分子诊断,并成功对1例胎儿进行了产前诊断。 展开更多
关键词 danon 产前诊断 Sanger测序 溶酶体相关膜蛋白2基因 心肌病
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Danon病一例
2
作者 杨玲利 徐敏 +2 位作者 张大勇 李德才 唐焕君 《中国心血管杂志》 2023年第2期172-174,共3页
1病例资料.患者男性,16岁,主因“劳力性气短1年余,加重3 h”于2021年11月10日入院。患者1年余前体育训练时出现气短、胸闷,无黑曚、晕厥等不适,4月前至某大型三甲医院就诊,心电图示:窦性心律、心室预激综合征。血生化:丙氨酸氨基转移酶2... 1病例资料.患者男性,16岁,主因“劳力性气短1年余,加重3 h”于2021年11月10日入院。患者1年余前体育训练时出现气短、胸闷,无黑曚、晕厥等不适,4月前至某大型三甲医院就诊,心电图示:窦性心律、心室预激综合征。血生化:丙氨酸氨基转移酶230 U/L,门冬氨酸氨基转移酶227 U/L,碱性磷酸酶611 U/L。 展开更多
关键词 danon 预激综合征 射频消融 冠状动脉造影
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以反复肝功能异常为表现的Danon病1例报告
3
作者 蒲蕾蕾 朱蓉 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2023年第3期630-633,共4页
Danon病是一种严重的多系统疾病,通常以X连锁显性的方式遗传,男女均可发病,男性患者的症状一般较女性更严重。该病主要累及心肌,也可能影响骨骼肌和智力,基因检测是目前诊断Danon病最常见且侵入性较小的方法。Danon病例临床报道尚较少,... Danon病是一种严重的多系统疾病,通常以X连锁显性的方式遗传,男女均可发病,男性患者的症状一般较女性更严重。该病主要累及心肌,也可能影响骨骼肌和智力,基因检测是目前诊断Danon病最常见且侵入性较小的方法。Danon病例临床报道尚较少,以反复肝功能异常就诊的Danon病罕见。因对Danon病的认识不足,临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆,从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。 展开更多
关键词 danon 代谢相关脂肪性肝病 基因检测
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Danon病临床研究进展 被引量:8
4
作者 蔡迟 樊朝美 《心血管病学进展》 CAS 2012年第1期39-42,共4页
Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现,其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似。Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白是一种高度糖基化的蛋白质,是溶酶体膜的重要组成成份,编码Ⅱ型溶酶... Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现,其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似。Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白是一种高度糖基化的蛋白质,是溶酶体膜的重要组成成份,编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白的基因突变是导致Danon病的重要病因。现对Danon病的发病机制及其临床特点作一综述。 展开更多
关键词 danon Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白 发病机制 临床特点
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以孤立肌肉病为首发症状的Danon病2例临床分析 被引量:2
5
作者 张岩 常杏芝 姚玲 《广东医学》 CAS 2020年第15期1602-1605,共4页
目的报道2例以孤立肌肉症状起病的Danon病,以提高对该病的认识.方法收集2例基因确诊的LAMP2基因突变所致的Danon病患者的临床、影像学、病理和基因检测资料,并随访患者至确诊后2年,结合文献综合分析.结果2例患儿均为男性,起病年龄分别为... 目的报道2例以孤立肌肉症状起病的Danon病,以提高对该病的认识.方法收集2例基因确诊的LAMP2基因突变所致的Danon病患者的临床、影像学、病理和基因检测资料,并随访患者至确诊后2年,结合文献综合分析.结果2例患儿均为男性,起病年龄分别为5岁和4岁,就诊年龄分别为9岁5个月和4岁10个月.起病前运动发育里程碑均正常.例1主诉"发现肌无力4年余",例2主诉"肢体乏力10月余".2例患者血氨基酸和肉碱谱分析、尿有机酸筛查均未见异常.超声心动图均正常.例1肌肉活检可见肌纤维内自噬性空泡,超微病理检查示肌纤维膜下糖原颗粒增多.遗传性肌病基因筛查证实2例患者均存在LAMP2基因c.877C>T(p.Arg293Ter)无义变异(已报道的致病变异).例1为新发突变,例2无症状母亲为杂合变异.随访患者2年,例1心脏超声心动图正常,心电图轻度异常,肌无力症状稳定.例2在确诊10个月后失访.结论孤立性肌肉病变可以是儿童Danon病的早期临床表现之一.加强对LAMP2基因变异所致肌肉病患者的认识,密切监测心脏功能,有助于改善患者的预后. 展开更多
关键词 danon 遗传性肌病 LAMP2基因
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Danon病与心脏表现相关的研究进展 被引量:3
6
作者 孙玉青 吕强 《心肺血管病杂志》 2020年第7期875-878,共4页
Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以心肌肥厚、骨骼肌病和智力障碍为主要临床表现。随着组织学的发展,最初认为其肌肉组织的表现类似Pome病;表现为一种溶酶体相关疾病,被称为糖原累积病IIb型[1]。直到2000年,Nishino等[2]第一次... Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以心肌肥厚、骨骼肌病和智力障碍为主要临床表现。随着组织学的发展,最初认为其肌肉组织的表现类似Pome病;表现为一种溶酶体相关疾病,被称为糖原累积病IIb型[1]。直到2000年,Nishino等[2]第一次报道了LAMP2基因突变会导致Danon病。因男性表现为LAMP2半合子基因,故该病在男性中发病较多,临床症状更为严重。而女性则较少发病,表现较为轻微。Danon病患者预后差。我们认为由于对Dannon病的认识不足,导致有一定数量的该病患者被漏诊。本文通过对相关文献的学习,提供全面的临床资料,为临床医生提供Danon病的诊断与管理指南。 展开更多
关键词 danon LAMP2基因 研究进展 临床表现
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Danon病三例
7
作者 王敏 卢岩 +5 位作者 邸丽 徐敏 陈海 栾沁榕 朵建英 笪宇威 《脑与神经疾病杂志》 CAS 2022年第6期376-379,共4页
目的 总结Danon病患者的临床表现、实验室检查结果和骨骼肌的组织病理学特点。方法对3例Danon病患者的临床资料进行总结分析。结果 3例患者均为男性,2例患者主要症状为心脏受累表现,1例患者感四肢力弱,其他症状包括消瘦、视力下降、学... 目的 总结Danon病患者的临床表现、实验室检查结果和骨骼肌的组织病理学特点。方法对3例Danon病患者的临床资料进行总结分析。结果 3例患者均为男性,2例患者主要症状为心脏受累表现,1例患者感四肢力弱,其他症状包括消瘦、视力下降、学习成绩差等。3例患者肌肉病理显示肌纤维内自噬空泡及嗜碱性物质沉积。基因检测发现3例患者溶酶体膜相关蛋白-2 (1ysosome-associated membrane protein-2,LAMP2)基因存在半合子突变。结论 Danon病主要表现为青少年起病的心肌病,预后差。对有心肌病和肌酸激酶升高的患者建议肌肉活检,肌肉病理对诊断和鉴别诊断有意义。 展开更多
关键词 danon 溶酶体膜相关蛋白-2 基因 突变
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多旁路预激综合征合并心肌肥厚:Danon病1例 被引量:4
8
作者 陈晞 吴炜 +1 位作者 王怡宁 张抒扬 《中国介入心脏病学杂志》 2016年第5期292-293,共2页
1临床资料 患者男,23岁,因"活动后心悸、气短4 d"入北京协和医院。4 d前患者活动后出现心悸、气短,伴胸闷、恶心,自测心率150次/min。本院急诊测血压86/55 mmHg(1 mmHg=0.133 k Pa)。心电图示:心房扑动2:1下传,心率143次/min。
关键词 danon 心肌肥厚 预激综合征
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心脏移植治疗Danon病的多学科综合诊疗
9
作者 林恒强 刘盛 +3 位作者 黄洁 杜娟 陈雷 王红月 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期64-69,共6页
目的通过多学科综合诊疗(MDT)模式提高对Danon病的认识及心脏移植手术治疗的效果。方法对1例极为罕见的X染色体显性遗传病——Danon病患者进行心脏移植术前MDT讨论,包括心脏移植手术适应证、术前准备及术后注意事项,并总结MDT在Danon病... 目的通过多学科综合诊疗(MDT)模式提高对Danon病的认识及心脏移植手术治疗的效果。方法对1例极为罕见的X染色体显性遗传病——Danon病患者进行心脏移植术前MDT讨论,包括心脏移植手术适应证、术前准备及术后注意事项,并总结MDT在Danon病治疗中的作用。结果术前超声心动检查发现患者处于肥厚型心肌病扩张期,全心衰竭,考虑Danon病终末期心力衰竭。经MDT讨论,术前抗心力衰竭、降低肺动脉压力、主动脉内球囊反搏(IABP)辅助、护肝、加强营养支持等治疗,等待合适供者后行原位心脏移植术,患者术后5 d出现四肢肌无力表现,减少糖皮质激素剂量后肌力逐渐恢复,术后48 d出院,出院时情况良好,出院后继续给予三联免疫抑制方案治疗。患者术后6个月复查情况良好,心电图、超声心动图未见异常。结论Danon病相当罕见,通过MDT模式可提高心脏移植手术治疗的有效性及安全性。 展开更多
关键词 danon 多学科综合诊疗(MDT) 原位心脏移植术 溶酶体相关膜蛋白2 肥厚型心肌病 心力衰竭 预激综合征 主动脉内球囊反搏(IABP)
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Danon病并发慢性心力衰竭患者的护理
10
作者 徐南娇 朱欢欢 《解放军护理杂志》 CSCD 2017年第13期54-56,共3页
1981年,Danon等[1]第一次报道了2例非梗阻性肥厚型心肌病,将之称为“酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症”,此后将其命名为Danon病(Danon disease)。Danon病是一种X显性遗传性溶酶体病[2-3],由溶酶体膜相关蛋白-2基因突变导致糖原代... 1981年,Danon等[1]第一次报道了2例非梗阻性肥厚型心肌病,将之称为“酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症”,此后将其命名为Danon病(Danon disease)。Danon病是一种X显性遗传性溶酶体病[2-3],由溶酶体膜相关蛋白-2基因突变导致糖原代谢障碍,常累及多系统病变,以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现,部分患者出现眼底色素视网膜病。 展开更多
关键词 danon 慢性心力衰竭 护理
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以心力衰竭和心房扑动伴心室预激为表现的Danon病一例 被引量:1
11
作者 张莎 张芹 +1 位作者 黄新苗 黄松群 《上海医学》 CAS 2022年第11期760-762,共3页
Danon病是一种罕见的X染色体连锁的显性遗传病,常见的临床表现为心肌肥厚、骨骼肌病和智力异常三联征。目前Danon病的相关报道较少,临床上易出现漏诊。本文报道了1例以心力衰竭和心房扑动伴心室预激为表现的Danon病患者。
关键词 danon 心肌肥厚 预激综合征 肝功能损害 心房扑动
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Social Business in Bangladesh: A Study on Grameen Danone Shokti+ Yogurt
12
作者 Zarin Tasnim Maruf Uddin Chowdhury +1 位作者 Mohammad Ataur Rahman Mohammad Abul Monsur 《Agricultural Sciences》 CAS 2022年第7期841-854,共14页
Social business is becoming popular worldwide as a sustainable and innovative solution to tackling pressing social problems. The Grameen Danone Food Ltd. (GDFL) Shokti+ yogurt business was chosen as a social business ... Social business is becoming popular worldwide as a sustainable and innovative solution to tackling pressing social problems. The Grameen Danone Food Ltd. (GDFL) Shokti+ yogurt business was chosen as a social business case study. The study described GDFL Shokti+ yogurt production, pricing, and distribution process, elucidated consumers’ perception of the Shokti+ yogurt, identified the major problems faced by the consumers, and proposed probable solutions to popularize the yogurt among the consumers. The study’s objectives were achieved using descriptive statistics based on a quantitative survey of 60 consumers. The study found that Shokti+ yogurt is distributed primarily through four channels: modern model, urban trade, rural trade, and direct trade. The study revealed that non-poor households consume more Shokti+ yogurt than poor households. The findings showed that about 78% and 95% of respondents were satisfied with the yogurt quality and availability, respectively. About 17% of respondents perceived that Shokti+ yogurt is superior to regular yogurt. However, about 58% of respondents claimed that the price is higher than the amount and quality offered. Excessive liquidity, increased price, and lack of trust in the nutritional quality of yogurt were some major problems identified by the consumers. The study proposed certain recommendations such as maintaining the consistency of the yogurt, increasing the amount of yogurt sold, making the yogurt more affordable for poor consumers, and raising awareness about its nutritional benefits for popularizing Shokti+ yogurt in Bangladesh. 展开更多
关键词 Social Business Grameen danone Food Limited YOGURT BANGLADESH
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Wahaha vs. Danone Dispute Leads to Reflections on China's FDI Policies——A Special Interview with ZONG Qinghou and Emmanuel Faber
13
作者 叶文添 唐清建 《China Economist》 2007年第6期122-131,共10页
Background: In 1996, Wahaha, Danone and BNP (Hong Kong) jointly invested in and incorporated 5 companies to manufacture Wahaha brand products, including purified water and eight-treasure porridge. Wahaha holds 49% equ... Background: In 1996, Wahaha, Danone and BNP (Hong Kong) jointly invested in and incorporated 5 companies to manufacture Wahaha brand products, including purified water and eight-treasure porridge. Wahaha holds 49% equity interests in these companies, while Danone later became the dominant shareholder with a 51% stake after acquiring shares held by BNP in the aftermath of the Asian financial crisis. Danone then proposed to transfer the Wahaha brand to a joint venture but did not succeed. Subsequently, a trademark usage contract was signed by both parties instead. In the ensuing years, the Wahaha Group established non-JV companies in west China, central China and the Three Gorges reservoir area. These companies had RMB 5.6 billion of total assets as of December 31st, 2006 and made a net income of RMB 1.04 billion in that year. On April 3rd, 2007, Danone intended to force a deal by which it could acquire 51% equity interests in those non-JV companies for a sum of RMB 4 billion. Wahaha Chairman Zong Qinghou later complained that he and Wahaha fell into a trap set up by Danone. Both parties have since engaged in a lengthy "war of words", thereby arousing a grand debate on China's FDI policies. 展开更多
关键词 A Special Interview with ZONG Qinghou and Emmanuel Faber danone Dispute Leads to Reflections on China’s FDI Policies Wahaha vs FDI
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Danon病的临床及心脏磁共振研究进展 被引量:4
14
作者 张杨 李小虎 +4 位作者 赵韧 刘斌 钱银锋 袁玉山 余永强 《中国CT和MRI杂志》 2021年第7期5-8,36,共5页
Danon病是一种罕见的x染色体连锁显性溶酶体糖原储存疾病,通常由溶酶体膜蛋白酶-2(LAMP2)突变引起,预后较差。该病临床常表现为心脏病变、骨骼肌病、智力障碍三联征,心脏病变是最主要的表现。本文就Danon病的临床、电生理改变、心脏磁... Danon病是一种罕见的x染色体连锁显性溶酶体糖原储存疾病,通常由溶酶体膜蛋白酶-2(LAMP2)突变引起,预后较差。该病临床常表现为心脏病变、骨骼肌病、智力障碍三联征,心脏病变是最主要的表现。本文就Danon病的临床、电生理改变、心脏磁共振表现及鉴别诊断进行综述,通过提高临床对该病的临床和心血管磁共振影像学表现的认识,为患者的早期诊断提供帮助。 展开更多
关键词 达农病 磁共振成像 临床特点
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家族性X连锁性心肌病(Danon病):LAMP2基因突变分析提供的诊断证据
15
作者 Balmer C. Ballhausen D. +1 位作者 Bosshard N.U. 贺莉 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第1期20-20,共1页
A boy presented at age 2.5 years with mild left ventricular hypertrophy and mi ld myopathy. Hypertrophic cardiomyopathy progressed relentlessly, leading to dea th at age 16 years shortly before planned heart transplan... A boy presented at age 2.5 years with mild left ventricular hypertrophy and mi ld myopathy. Hypertrophic cardiomyopathy progressed relentlessly, leading to dea th at age 16 years shortly before planned heart transplantation. During the cour se of the disease, his mother developed severe dilated cardiomyopathy and died o f its complications at 46 years of age. The combination of myopathy and cardiomy opathy, the biochemical and electron microscopy findings in a muscle biopsy, and the pedigree suggested Danon disease (MIM 300257), an X-linked lysosomal stora ge disorder caused by deficiency of lysosome associated membrane protein-2 (LAM P2). The diagnosis was confirmed by the identification of a novel mutation, G138 A, in the LAMP2gene, leading to the premature stop codon W46X. Conclusion:Early diagnosis of Danon disease is important for genetic counselling and timely cardi ac transplantation, the only effective therapeutic option. 展开更多
关键词 心肌病 danon LAMP2基因 X连锁 基因突变分析 连锁性 族性 心脏移植 溶酶体 左室肥大
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基于心血管磁共振的Danon病与肥厚型心肌病胸廓骨骼肌特征研究
16
作者 罗若泓 谢佳均 +3 位作者 杨粤龙 曹励琪 李景雷 刘辉 《中国医师杂志》 CAS 2024年第1期6-11,共6页
目的应用心血管磁共振(CMR)定量评价Danon病和肥厚型心肌病(HCM)患者胸廓骨骼肌(TSM)形态和组织特征,以此提供辅助鉴别诊断信息。方法回顾性收集完成CMR检查的15例Danon病患者(Danon病组),并与性别、年龄配对的15例HCM患者(HCM组)及15... 目的应用心血管磁共振(CMR)定量评价Danon病和肥厚型心肌病(HCM)患者胸廓骨骼肌(TSM)形态和组织特征,以此提供辅助鉴别诊断信息。方法回顾性收集完成CMR检查的15例Danon病患者(Danon病组),并与性别、年龄配对的15例HCM患者(HCM组)及15例健康志愿者(对照组)进行对比研究,测量所有受试者4组TSM(胸大肌、胸小肌、竖脊肌及肩胛下肌)的面积指数(TSMAi)、2组骨骼肌(胸大肌及肩胛下肌)的T1弛豫时间及细胞外容积(ECV)。采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis检验进行三组数值的比较。结果Danon病组总TSMAi低于HCM组和对照组[(15.37±3.28)cm^(2)/m^(2)vs(23.02±3.88)cm^(2)/m^(2)vs(22.33±4.67)cm^(2)/m^(2),P<0.001],且各肌肉的TSMAi亦均低于HCM组和对照组(均P<0.05),HCM组与对照组的各TSMAi差异均无统计学意义(均P>0.05)。Danon病组及HCM组胸大肌native T1值均大于对照组(均P<0.05),Danon病组胸大肌及肩胛下肌的ECV均高于HCM组和对照组,enhanced T1值均低于HCM组和对照组(均P<0.05);HCM组与对照组的ECV、enhanced T1差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用CMR能有效评价Danon病患者TSM形态及组织特征改变。与HCM患者相比,Danon病患者TSM显著萎缩,伴细胞外容积增加。CMR为两者的鉴别诊断提供了TSM的定量参考依据。 展开更多
关键词 心脏成像技术 磁共振成像 danon 心肌病 肥厚性 骨骼
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Danon病扩张性表型1例
17
作者 唐韵 崔辰 +1 位作者 杨淑娟 赵世华 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期935-937,共3页
Danon病是一种较为罕见的、X连锁显性遗传的溶酶体病, 临床上常以心肌肥厚、骨骼肌无力、智力低下三联征为特征性表现。心脏可单独受累, 患者多表现为心肌肥厚, 预后普遍较差。该文报道心脏呈扩张性表型的Danon病青年女性患者1例, 通过... Danon病是一种较为罕见的、X连锁显性遗传的溶酶体病, 临床上常以心肌肥厚、骨骼肌无力、智力低下三联征为特征性表现。心脏可单独受累, 患者多表现为心肌肥厚, 预后普遍较差。该文报道心脏呈扩张性表型的Danon病青年女性患者1例, 通过心脏磁共振"一站式"检查对其心肌形态学、功能学和组织学特征进行全面评估, 磁共振图像示特征性心肌受累表现, 最终依靠基因检测确诊。 展开更多
关键词 磁共振成像 danon 心肌病 扩张型
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男性Danon病患者的临床特征分析
18
作者 邓煜瑶 郭立琳 +2 位作者 吴炜 田庄 张抒扬 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2024年第2期5970-5977,共8页
目的Danon病是一种因溶酶体相关膜蛋白(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)缺陷导致的溶酶体贮积病。本文总结男性Danon病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及基因检测的特征,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾... 目的Danon病是一种因溶酶体相关膜蛋白(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)缺陷导致的溶酶体贮积病。本文总结男性Danon病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及基因检测的特征,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2008—2022年于北京协和医院就诊且经基因检测确诊为Danon病的8例男性患者,总结该病临床表现、基因型和预后。结果8例患者中位发病年龄为12.0岁,87.5%(6/8)的患者存在心脏受累,主要为左心室肥厚,中位左心室后壁厚度为15.0 mm。心电图检查最常见的心律失常为预激综合征(85.7%,6/7),其他表现可有左心室肥大(中位SV1+RV5/RV6为4.10 mV)及T波倒置。2例患者心脏磁共振检查可见晚期延迟强化。62.5%(5/8)的患者出现不同程度的智力迟钝,25.0%(2/8)的患者出现肌力减退。8例患者中2例患者失访,6例患者随访时间为1~9年,中位随访时间为3.83年。随访期间4例患者死亡,中位死亡年龄为19.0岁,死亡原因为心力衰竭(3例)和植入式心脏除颤转复器无效的心律失常(1例)。结论男性Danon病患者的典型表现为心肌受累、骨骼肌受累、智力减退和眼部表现等。 展开更多
关键词 danon 男性 临床特征
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Danon病患者行左束支区域起搏治疗1例
19
作者 周砚田 周翔 +3 位作者 潘轶文 张杰芳 赵晓旦 孙雅逊 《临床心电学杂志》 2024年第3期195-198,202,共5页
Danon病(Danon Disease,DD)是一种罕见的X连锁溶酶体贮积症。本文报道了一个DD家系,共2人携带溶酶体相关膜蛋白2(Lysosomal Associated Membrane Protein 2,LAMP2)基因的致病突变c.928G>C:p.V310L。两名患者表现出不同的临床表型。... Danon病(Danon Disease,DD)是一种罕见的X连锁溶酶体贮积症。本文报道了一个DD家系,共2人携带溶酶体相关膜蛋白2(Lysosomal Associated Membrane Protein 2,LAMP2)基因的致病突变c.928G>C:p.V310L。两名患者表现出不同的临床表型。先证者接受了两次经导管心脏射频消融术,分别消融了左、右两侧旁道。先证者母亲以反复心力衰竭为主要表现。在母亲进行心脏移植之前,尝试使用左束支区域起搏(Left Bundle Branch Area Pacing,LBBAP)结合左室电极进行再同步化改善心功能。据我们所知,这是首例被报道接受LBBAP进行心脏再同步化治疗的DD患者。左束支区域起搏在原起搏模式基础上可能进一步延缓了该患者心衰的进展,心脏移植术后标本展示了这种罕见病中LBBAP电极的位置及与起搏图形的关系。证实在该类患者中,左束支区域起搏技术能够成功实施。 展开更多
关键词 danon 心肌病 心力衰竭 心脏再同步化治疗 左束支区域起搏
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Danon病临床特征分析 被引量:3
20
作者 王吴婉 朱园园 +4 位作者 吴炜 赵大春 林雪 方理刚 张抒扬 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期51-57,共7页
目的回顾7例Danon病患者的临床资料,分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结,其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membra... 目的回顾7例Danon病患者的临床资料,分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结,其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病,1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析,同时进行随访。结果7例患者中男性6例,平均就诊年龄(15.4±3.5)岁,平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现,心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征,超声心动图常提示心肌肥厚(6/7),随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检,结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测,结果均发现错义突变。随访期间,1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术,其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现,骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成,编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。 展开更多
关键词 预激综合征 danon 心肌病 肥厚性 肌力下降 空泡 自噬
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