期刊文献+
共找到62篇文章
< 1 2 4 >
每页显示 20 50 100
PAI-1和FV基因多态性与静脉血栓的临床意义
1
作者 陈晨 刘艳枚 +3 位作者 曾汶烯 成彬 周美芳 尹卫国 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第2期234-238,共5页
目的 一种新技术检测静脉血栓相关基因纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)和凝血因子V(FV)基因多态性,分析清远地区人群基因频率分布情况,指导静脉血栓临床药物治疗。方法 提取2020年4月至2021年8月在清远市人民医院行静脉血栓基因检测的2 ... 目的 一种新技术检测静脉血栓相关基因纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)和凝血因子V(FV)基因多态性,分析清远地区人群基因频率分布情况,指导静脉血栓临床药物治疗。方法 提取2020年4月至2021年8月在清远市人民医院行静脉血栓基因检测的2 281例患者DNA,应用数字荧光分子杂交法检测PAI-1和FV基因多态性,并进行Sanger测序加以验证,大数据分析清远市人民医院就诊患者基因型分布频率,评估男、女性和心、脑血管疾病、肿瘤患者PAI-1和FV基因是否突变与发生静脉血栓的风险,指导抗血栓药物使用。结果 数字荧光分子杂交与Sanger测序结果完全符合(100%);大数据发现本地区人群PAI-1基因呈多态性分布(19.33%、50.33%、30.34%),而FV基因型突变极少,多为野生纯合型(99.91%);PAI-1和FV基因型频率和等位基因频率在男、女性和心、脑血管疾病、肿瘤患者人群中差异无统计学意义(P均>0.05);PAI-1基因多态性与疾病进程无明显相关性。结论 PAI-1基因检测对静脉血栓药物应用极具临床意义,可实现精准化个体治疗,但PAI-1基因多态性与其他疾病和性别无关。 展开更多
关键词 PAI-1 静脉血栓 基因型 数字荧光分子杂交
下载PDF
高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值
2
作者 沈敏娜 张丽 +8 位作者 陈馨宁 黄斐 白超刚 陈丽萌 彭海翔 周琰 王蓓丽 潘柏申 郭玮 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期166-171,共6页
目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序... 目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188~0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302~0.853。其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909)。结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增。 展开更多
关键词 高通量测序(HTS) 数字PCR 免疫组织化学(IHC) 荧光原位杂交(FISH) 直肠癌
下载PDF
Molecular Cytogenetic Analysis of Spontaneous Interspecific Hybrid Between Oryza sativa and Oryza minuta
3
作者 Chuan-deng YI Xu CHENG +4 位作者 Bei-bei WANG Guo-hua LIANG Zhi-yun GONG Shu-zhu TANG Ming-hong GU 《Rice science》 SCIE 2008年第4期283-288,共6页
Genomic in situ hybridization (GISH) is a powerful tool to characterize parental chromosomes in interspecific hybrids, including the behaviour of autosynapsis and chromosome pairing. It was used to distinguish the chr... Genomic in situ hybridization (GISH) is a powerful tool to characterize parental chromosomes in interspecific hybrids, including the behaviour of autosynapsis and chromosome pairing. It was used to distinguish the chromosomes of Oryza sativa from wild species in a spontaneous interspecific hybrid and to investigate the chromosome pairing at metaphase I in meiosis of the hybrid in this study. The hybrid was a triploid with 36 chromosomes according to the chromosome number investigated in mitosis of root tips. During metaphase I of meiosis in the hybrid, less chromosome pairing was observed and most of the chromosomes existed as univalent. Based on GISH and FISH (Fluorescent in situ hybridization) analyses, the chromosomes of the hybrid were composed of genomes A, B and C. Thus, it was believed that the hybrid was the result of natural hybridization between cultivated rice and wild species O. minuta which was planted in experimental fields. 展开更多
关键词 wild rice INTERSPECIFIC hybrid GENOMIC in SITU hybridization fluorescent in SITU hybridization molec
下载PDF
Molecular-Cytological Identification and Chromosome Behavior Analysis of Telotetrasomic in Rice
4
作者 GONG Zhi-yun GAO Qing-song Yu Heng-xiu YI Chuan-deng Gu Ming-hong 《Rice science》 SCIE 2008年第3期161-165,共5页
From the progenies of a telotrisomic of chromosome 9 short arm of an indica rice variety, Zhongxian 3037, a phenotypical variant was selected. The variant plant had rolled leaves, dispersed plant type, as well as a lo... From the progenies of a telotrisomic of chromosome 9 short arm of an indica rice variety, Zhongxian 3037, a phenotypical variant was selected. The variant plant had rolled leaves, dispersed plant type, as well as a low seed-setting rate. Cytological and molecular cytological investigations revealed two extra chromosomes, which were the shortest in somatic cells of the variant. Fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis using a rice centromere specific DNA (RCS2) and a DNA sequence specific for chromosome 9 on premetaphase and pachytene chromosomes showed that these two chromosomes were the short arms of chromosome 9. That is to say, the variant was a telotetrasomic of chromosome 9. Among the 25 pachytene cells, the two telosomic chromosomes paired each other to form a bivalent and didn’t pair with other normal chromosome 9 as multivalents in 96% cells. However, the bivalent was easy to disassociate in advance. 展开更多
关键词 水稻 减数分裂 杂交过程 分子细胞学
下载PDF
广州地区318例拟应用伏立康唑治疗的疑似侵袭性真菌感染患者CYP2C19^(*)2/^(*)3/^(*)17等位基因检测分析
5
作者 杨建良 苏铎华 +4 位作者 李祥 周晓雯 植嘉玲 邢贞建 钟洪兰 《国际医药卫生导报》 2023年第9期1214-1217,共4页
目的了解广州地区人群CYP2C19^(*)2/^(*)3/^(*)17等位基因9154G>A、7948G>A和806C>T位点的多态性,为临床应用伏立康唑治疗侵袭性真菌感染提供参考依据。方法选取2022年1月至2023年2月在广州市胸科医院就诊、拟应用伏立康唑治... 目的了解广州地区人群CYP2C19^(*)2/^(*)3/^(*)17等位基因9154G>A、7948G>A和806C>T位点的多态性,为临床应用伏立康唑治疗侵袭性真菌感染提供参考依据。方法选取2022年1月至2023年2月在广州市胸科医院就诊、拟应用伏立康唑治疗且进行CYP2C19^(*)2/^(*)3/^(*)17等位基因检测的318例疑似侵袭性真菌感染患者纳入分析,其中男249例、女69例,年龄19~94岁,平均58岁。应用数字荧光分子杂交测序技术检测CYP2C19^(*)2(9154G>A)、CYP2C19^(*)3(7948G>A)、CYP2C19^(*)17(806C>T)位点的多态性,描述性分析伏立康唑快、中、慢代谢型患者的基因型、单倍型分布频率。结果在CYP2C19^(*)2(9154G>A)位点上检测到GG、AG、AA 3种基因型,分布频率分别为47.80%(152/318)、42.45%(135/318)、9.75%(31/318);在CYP2C19^(*)3(7948G>A)位点上检测到GG、GA、AA 3种基因型,分布频率分别为90.88%(289/318)、8.81%(28/318)、0.31%(1/318);在CYP2C19^(*)17(806C>T)位点上检测到CC、CT 2种基因型,分布频率分别为99.37%(316/318)、0.63%(2/318)。318例拟应用伏立康唑治疗的患者中,快、中、慢代谢型的患者分别有135例(42.45%)、140例(44.03%)和43例(13.52%),3个基因位点单倍型情况为:GG-GG-GC、GG-GG-CT 2种快代谢单倍型,分布频率分别为99.26%(134/135)和0.74%(1/135);AG-GG-CC、GG-GA-CC、AG-GG-CT 3种中间代谢单倍型,分布频率分别为87.86%(123/140)、11.43%(16/140)和0.71%(1/140);AA-GG-CC、AG-GA-CC、AA-GA-CC、GG-AA-CC 4种中间代谢单倍型,分布频率分别为69.77%(30/43)、25.58%(11/43)、2.33%(1/43)和2.33%(1/43)。结论从CYP2C19基因遗传背景看,广州地区人群虽多为伏立康唑快、中代谢型,但慢代谢型占有一定比例,在临床诊疗中应重视其基因多态性检测,进而指导伏立康唑的临床合理应用。 展开更多
关键词 基因多态性 细胞色素P450 CYP2C19基因 伏立康唑 数字荧光分子杂交测序技术
下载PDF
荧光原位杂交检测117例多发性骨髓瘤细胞遗传学异常及预后分析 被引量:9
6
作者 翟冰 邹丹丹 +5 位作者 闫建军 王楠 王莉莉 朱宏丽 黄文荣 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期127-130,共4页
目的:分析荧光原位杂交(FISH)检测初诊多发性骨髓瘤患者骨髓细胞遗传学异常及预后。方法:回顾性分析解放军总医院血液科及老年血液科7年以来初诊的117例多发性骨髓瘤患者FISH检测骨髓细胞遗传学异常结果及生存情况。结果:FISH检测细胞... 目的:分析荧光原位杂交(FISH)检测初诊多发性骨髓瘤患者骨髓细胞遗传学异常及预后。方法:回顾性分析解放军总医院血液科及老年血液科7年以来初诊的117例多发性骨髓瘤患者FISH检测骨髓细胞遗传学异常结果及生存情况。结果:FISH检测细胞遗传学异常检出率76.9%(90/117),阳性率最高者为1q21+(71.1%),其次是13q-(56.6%)。交叉性比较显示,13q-与17p13-的相关性以及t(11;14)与t(4;14)的相关性差异有统计学意义。13q-患者与13q正常患者生存曲线有分离趋势,但统计学差异无显著性。余细胞遗传学异常与正常患者的生存差异也均无统计学意义。结论:FISH检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常阳性率较高,但预后评估需要更大样本量更长时间随访研究的数据。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 细胞遗传学 荧光原位杂交
下载PDF
30例慢性淋巴细胞白血病分子遗传学异常的FISH检测的意义 被引量:11
7
作者 戴丹 张秀群 +4 位作者 张学忠 苏爱玲 张磊 曹世斌 徐燕丽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期31-35,共5页
为探讨间期荧光原位杂交(FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)+12、del(13q14)、p53基因缺失、atm基因缺失情况中的意义,采用组合探针(CEP 12、LSI D13S319、LSI p53、LSI atm)对30例CLL患者进行FISH检测,分析分子遗传学异常与患者外周... 为探讨间期荧光原位杂交(FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)+12、del(13q14)、p53基因缺失、atm基因缺失情况中的意义,采用组合探针(CEP 12、LSI D13S319、LSI p53、LSI atm)对30例CLL患者进行FISH检测,分析分子遗传学异常与患者外周血淋巴细胞绝对计数、Binet分期、血清乳酸脱氢酶(LDH)和β2微球蛋白(β2-MG)水平、ZAP-70和CD38表达之间的相关性。结果发现,30例CLL患者中,19例(63.3%)存在1种及1种以上细胞遗传学异常,7例(23.3%)同时检测出2种及2种以上的异常,其中最常见为del(13q14)(43.3%),其他依次为+12(23.3%),atm基因缺失(13.3%),p53基因缺失(10.0%)。各分子遗传学异常与性别、年龄、Binet分期、外周血淋巴细胞绝对计数、血清LDH和β2-MG水平、ZAP-70表达水平无明显相关性(p>0.05),在CD38高表达组中,atm基因缺失的发生率均明显高于CD38低表达组,且差异有统计学意义(p=0.035)。结论:FISH是一种检测CLL患者分子遗传异常快速、准确及敏感的方法,其在CLL患者中的预后预测价值有待进一步的深入研究。 展开更多
关键词 慢性淋巴细胞白血病 FISH 分子遗传学
下载PDF
利用FISH技术检测多发性骨髓瘤不同类型标本分子细胞遗传学异常 被引量:7
8
作者 王艳芳 王化 +4 位作者 郤连永 刘彦 董菲 王继军 克晓燕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1352-1356,共5页
目的:应用荧光原位杂交(FISH)技术,以骨髓细胞涂片和骨髓活检病理组织为标本,检测多发性骨髓瘤(MM)患者分子细胞遗传学异常情况。方法:在确诊的58例初发MM患者中对48例患者取骨髓细胞进行CD138磁珠分选浆细胞后滴片、10例取骨髓制成病... 目的:应用荧光原位杂交(FISH)技术,以骨髓细胞涂片和骨髓活检病理组织为标本,检测多发性骨髓瘤(MM)患者分子细胞遗传学异常情况。方法:在确诊的58例初发MM患者中对48例患者取骨髓细胞进行CD138磁珠分选浆细胞后滴片、10例取骨髓制成病理组织石蜡切片,采用多个探针(d13s319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/FGFR3、IgH/MAF)对两种不同类型标本进行FISH检测。结果:对骨髓细胞和病理组织两种标本进行FISH检测后都出现可供分析的荧光信号,58例MM患者中,有30例检测出分子遗传学异常,总检出率为51.7%(30/58),其中d13s319缺失17例(占29.3),RB1缺失17例(占29.3),P53缺失7例(占12%),1q21扩增16例(占27.6%),IgH重排12例(20.7%),对IgH重排患者进一步检测发现IgH/FGFR3融合6例(占10.3%),IgH/MAF融合1例(占1.7%)。在这30例遗传学异常患者中,仅有7例患者检出1种异常,占23.3%(7/30),其余23例患者均具有2-5种遗传学异常,占76.7%(23/30)。结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂畸变,利用不同类型标本进行FISH检测,可以扩大FISH的应用范围,为MM预后判断提供更多的分子细胞遗传学信息。 展开更多
关键词 荧光原位杂交技术 多发性骨髓瘤 分子细胞遗传学异常
下载PDF
FISH技术在微生物生态学中的研究及进展 被引量:9
9
作者 邢德峰 任南琪 王爱杰 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期114-119,共6页
分子生物学技术在微生物生态学研究中具有灵敏、精确和快速的优势,但不能提供微生物的形态学、数量性状、空间分布等信息。荧光原位杂交技术结合了分子生物学的精确性和显微镜的可视性信息,可以在自然生境中监测和鉴定不同的微生物个体... 分子生物学技术在微生物生态学研究中具有灵敏、精确和快速的优势,但不能提供微生物的形态学、数量性状、空间分布等信息。荧光原位杂交技术结合了分子生物学的精确性和显微镜的可视性信息,可以在自然生境中监测和鉴定不同的微生物个体,尤其是对难培养和未被培养的微生物进行检测。荧光原位杂交技术被广泛用于微生物群落结构诊断和评价,现已成为微生物分子生态学研究中的热点技术。对荧光原位杂交技术的发展和在微生物分子生态学中的应用进行了综述,探讨了该技术应用中存在的问题和发展前景。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 16S RRNA 探针 PNA 微生物分子生态学
下载PDF
荧光原位杂交技术在环境微生物生态学解析中的应用研究 被引量:14
10
作者 孙寓姣 王勇 黄霞 《环境污染治理技术与设备》 CSCD 北大核心 2004年第11期14-20,共7页
近年来 ,诸多国家在环境微生物领域先后开展了分子生物学研究方法的建立和生物学评价工作。一些不依靠纯培养的微生物群落的分析方法已得到广泛应用和发展。荧光原位杂交 (FISH)技术 ,具有细胞在测定过程中不被破坏、形状不改变、特异... 近年来 ,诸多国家在环境微生物领域先后开展了分子生物学研究方法的建立和生物学评价工作。一些不依靠纯培养的微生物群落的分析方法已得到广泛应用和发展。荧光原位杂交 (FISH)技术 ,具有细胞在测定过程中不被破坏、形状不改变、特异性强、能够真实反映在自然环境下微生物的情况及分布等特点 ,在环境微生物群落探测分析中已逐渐被广泛应用。该技术利用带有荧光标记的特异性寡核苷酸探针 ,与细胞内相应的靶核糖体结合 ,能将微生物探测、鉴定到属和种的水平。运用于硝化细菌、除磷细菌和丝状微生物等废水处理中常见的特征性微生物种群和群落生态学研究中 ,颇为高效。该技术的应用避免了传统培养方法进行鉴定和计数的局限性 ,在环境微生物生态学解析中具有较高应用价值。 展开更多
关键词 荧光原位杂交技术 特异性 常见 生物学评价 细胞内 改变 环境微生物 除磷 废水处理 硝化细菌
下载PDF
普通小麦-簇毛麦易位系T4VS·4VL-4AL的选育与鉴定 被引量:8
11
作者 陈全战 王官锋 +1 位作者 陈华锋 陈佩度 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期871-877,共7页
利用染色体C-分带和基因组原位杂交分析,从普通小麦-簇毛麦4V染色体二体异附加系(DA4V)与普通小麦农林26-离果山羊草3C染色体二体异附加系(DA3C)杂种后代中选育出小麦-簇毛麦纯合易位系T4VS.4VL-4AL。SSR和RFLP标记分析表明,该易位染色... 利用染色体C-分带和基因组原位杂交分析,从普通小麦-簇毛麦4V染色体二体异附加系(DA4V)与普通小麦农林26-离果山羊草3C染色体二体异附加系(DA3C)杂种后代中选育出小麦-簇毛麦纯合易位系T4VS.4VL-4AL。SSR和RFLP标记分析表明,该易位染色体包括4VS、4VL近着丝粒部分区段和4AL顶端区段;该易位系具有良好的细胞学稳定性,结实正常,为杀配子染色体诱发形成的补偿型易位;易位系T4VS.4VL-4AL高抗梭条花叶病,是小麦抗病育种新种质。 展开更多
关键词 普通小麦 簇毛麦 T4VS·4VL-4AL易位 C-分带 荧光原位杂交 分子标记
下载PDF
荧光原位杂交技术在植物学中的应用 被引量:16
12
作者 王忠华 李旭晨 夏英武 《植物学通报》 CSCD 北大核心 2001年第1期40-45,共6页
荧光原位杂交技术 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH)是 80年代末才发展起来的一种非放射性原位杂交技术。作为一种新型的细胞分子遗传学技术 ,目前已广泛应用于细胞遗传学、分子生物学等领域。本文简要综述了该技术的基本原理... 荧光原位杂交技术 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH)是 80年代末才发展起来的一种非放射性原位杂交技术。作为一种新型的细胞分子遗传学技术 ,目前已广泛应用于细胞遗传学、分子生物学等领域。本文简要综述了该技术的基本原理与特点及其在植物学中的应用 ,包括在异源染色质的鉴定、染色体物理图谱的构建和染色体RNA及植物基因组进化中的应用。 展开更多
关键词 荧铫原位杂交技术 应用 细胞遗传学 分子生物学 植物
下载PDF
水稻端四体的分子细胞学鉴定及染色体行为分析 被引量:2
13
作者 龚志云 高清松 +2 位作者 于恒秀 裔传灯 顾铭洪 《中国水稻科学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期335-339,共5页
在水稻品种中籼3037第9染色体短臂端三体的自交后代中发现了一个变异株。该植株叶片内卷,株型偏散,结实率差。分子细胞学鉴定表明,该植株体细胞染色体数比正常植株多2条,多出的染色体均比较小。进一步用来源于水稻着丝粒特异DNA序列(RC... 在水稻品种中籼3037第9染色体短臂端三体的自交后代中发现了一个变异株。该植株叶片内卷,株型偏散,结实率差。分子细胞学鉴定表明,该植株体细胞染色体数比正常植株多2条,多出的染色体均比较小。进一步用来源于水稻着丝粒特异DNA序列(RCS2)以及位于水稻第9染色体短臂上的特异性DNA序列为探针,进行荧光原位杂交分析,证明该变异株多出的染色体均为第9染色体短臂,故该变异株为第9染色体短臂端四体。对变异株的减数分裂染色体行为进行分析表明,在所观察的25个细胞中,96%的细胞增加的两个端着丝粒染色体可配对形成二价体,一般不与正常的第9染色体配对形成多价体。但额外染色体形成的二价体在中期Ⅰ容易发生提前解离的现象。 展开更多
关键词 水稻 端四体 减数分裂 荧光原位杂交 分子细胞学 染色体行为
下载PDF
植物荧光原位杂交技术的发展及其在植物基因组分析中的应用 被引量:27
14
作者 佘朝文 宋运淳 《武汉植物学研究》 CSCD 北大核心 2006年第4期365-376,共12页
荧光原位杂交(FISH)是在染色体、间期核和DNA纤维上定位特定DNA序列的一种有效而精确的分子细胞遗传学方法。20年来,植物荧光原位杂交技术发展迅速:以增加检测的靶位数为目的,发展了双色FISH、多色FISH和多探针FISH鸡尾酒技术;为增加很... 荧光原位杂交(FISH)是在染色体、间期核和DNA纤维上定位特定DNA序列的一种有效而精确的分子细胞遗传学方法。20年来,植物荧光原位杂交技术发展迅速:以增加检测的靶位数为目的,发展了双色FISH、多色FISH和多探针FISH鸡尾酒技术;为增加很小染色体目标的检测灵敏度,发展了BAC-FISH和酪胺信号放大FISH(TSA-FISH)等技术;以提高相邻杂交信号的空间分辨力为主要目的,发展了高分辨的粗线期染色体FISH、间期核FISH、DNA纤维FISH和超伸展的流式分拣植物染色体FISH技术。在植物基因组分析中,FISH技术发挥了不可替代的重要作用,它可用于:物理定位DNA序列,并为染色体的识别提供有效的标记;对相同DNA序列进行比较物理定位,探讨植物基因组的进化;构建植物基因组的物理图谱;揭示特定染色体区域的DNA分子组织;分析间期核中染色质的组织和细胞周期中染色体的动态变化;鉴定植物转基因。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 分子细胞遗传学 植物染色体 植物基因组 物理作图
下载PDF
慢性淋巴细胞白血病患者的临床和分子遗传学研究 被引量:2
15
作者 孙峰 温慧灵 +6 位作者 宋国齐 曹鑫 李俊宏 陆伟 杨力 刘红 姜胜华 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期53-57,89,共6页
目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)中的应用及与患者临床指标和特征的相关性,并分析其判断患者预后的价值。方法:收集2013年6月—2020... 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)中的应用及与患者临床指标和特征的相关性,并分析其判断患者预后的价值。方法:收集2013年6月—2020年10月初诊于南通大学附属医院CLL患者74例,男43例,女31例。收集患者相关的临床特征、实验室检查、骨髓涂片、免疫分型及FISH结果等资料。分析FISH检测的分子遗传学异常与患者的性别、年龄、临床Binet分期、Rai分期及相关实验室检查[如外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平]的相关性。结果:(1)CLL患者FISH检测至少具有1种分子遗传学异常者为56例,发生率为75.68%。(2)各种遗传学异常情况与患者性别、年龄无相关性(P>0.05),与外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2-MG、LDH的表达水平无明显相关性(P>0.05)。(3)就Binet分期而言,12号染色体三体(+12)仅在B期和C期患者中检出,在Binet分期中的分布差异具有统计学意义(χ^(2)=4.696,P=0.041);C期的生存时间明显短于A和B期(χ^(2)=14.242,P=0.001)。就改良的Rai分期而言,ATM基因缺失仅在高危组检出,且此种分布差异具有统计学意义(χ^(2)=5.40,P<0.001);低中危组的生存时间明显优于高危组(χ^(2)=12.393,P<0.001);单纯del(13q)核型异常的CLL患者生存时间明显长于伴有其他核型异常及复杂核型的患者(χ^(2)=8.138,P=0.017)。结论:CLL为惰性疾病,但其疾病进展和临床预后具有高度异质性。FISH检测结果联合疾病临床分期可更好地预测患者预后。 展开更多
关键词 慢性淋巴细胞白血病 荧光原位杂交技术 分子遗传学 预后
原文传递
分子生物技术在污水处理系统内硝化菌群研究中的应用 被引量:9
16
作者 李磊 曾薇 +1 位作者 张悦 杨莹莹 《应用与环境生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期135-142,共8页
不依赖于纯培养的分子生物技术已广泛应用于环境微生物的研究.综述了近年来在荧光原位杂交技术(Fluorescent in situ hybridization,FISH)和聚合酶链式反应技术(Polymerasechainreaction,PCR)基础上发展起来的几种新分子生物技术的基本... 不依赖于纯培养的分子生物技术已广泛应用于环境微生物的研究.综述了近年来在荧光原位杂交技术(Fluorescent in situ hybridization,FISH)和聚合酶链式反应技术(Polymerasechainreaction,PCR)基础上发展起来的几种新分子生物技术的基本原理,包括FISH-MAR、FISH-microelectrodes、Clone-FISH、SIP、PCR-DGGE-cloning-sequencing、PCR-T-RFLP、Real-time fluorescent quantitative PCR和RT-PCR,以及其在污水生物处理系统内硝化菌群研究领域中的应用现状.通过这些分子生物技术,可以识别污水生物处理系统内的硝化菌群;建立硝化菌群动态变化与工艺运行参数之间的相关关系;从微生物学角度对系统运行状态给予最直接、最可靠的分析与证明,为污水生物处理系统的长期稳定运行奠定理论基础.最后对该领域的未来发展进行了展望. 展开更多
关键词 硝化菌群 分子生物技术 荧光原位杂交 聚合酶链式反应 稳定同位素探测 污水生物处理
下载PDF
涎腺癌组织中EGFR和HER-2表达及临床意义 被引量:6
17
作者 王红霞 陈昊 +2 位作者 闫蓉 张昶 徐宏志 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期900-904,共5页
目的探讨黏液表皮样癌、腺样囊性癌和腺泡细胞癌中EGFR和HER-2基因/蛋白表达及临床意义。方法采用免疫组化EnVision两步法检测80例涎腺癌(黏液表皮样癌30例、腺样囊性癌30例、腺泡细胞癌20例)和30例良性多形性腺瘤中EGFR和HER-2蛋白表达... 目的探讨黏液表皮样癌、腺样囊性癌和腺泡细胞癌中EGFR和HER-2基因/蛋白表达及临床意义。方法采用免疫组化EnVision两步法检测80例涎腺癌(黏液表皮样癌30例、腺样囊性癌30例、腺泡细胞癌20例)和30例良性多形性腺瘤中EGFR和HER-2蛋白表达;采用荧光原位杂交技术检测涎腺癌中EGFR和HER-2基因扩增。结果 (1)涎腺癌中EGFR和HER-2蛋白阳性率分别为71.25%和32.5%,高于良性多形性腺瘤组(P均<0.05),其中以黏液表皮样癌中EGFR和HER-2蛋白阳性率最高,EGFR蛋白的表达强度最高(P均<0.05)。(2)EGFR和HER-2蛋白表达与涎腺癌患者性别、年龄、肿瘤最大直径、肿瘤分化程度、组织学亚型无关(P均>0.05);涎腺癌中EGFR和HER-2蛋白表达无相关性(rs=0.166,P>0.05)。(3)涎腺癌中EGFR基因高多体扩增的总阳性率为18.75%(15/80),其中黏液表皮样癌13例,腺样囊性癌2例,阳性率分别为43.3%和6.7%,相应蛋白表达强度均为()或(),表达强度和基因扩增之间呈明显正相关(rs=0.491,P<0.01);涎腺癌中未检测到HER-2基因扩增及17号染色体多体。(4)EGFR蛋白(/)组和基因扩增组患者的生存时间比蛋白(-/+)组和无基因扩增组均明显缩短(P均<0.05)。结论黏液表皮样癌高频率、高强度表达EGFR,并发生高多体基因扩增,可作为其分子靶向治疗的靶点。黏液表皮样癌、腺样囊性癌和腺泡细胞癌中HER-2蛋白弱表达,未检测到基因扩增。 展开更多
关键词 涎腺肿瘤 EGFR HER-2 分子靶向治疗 免疫组织化学 荧光原位杂交
下载PDF
FISH技术检测TERC基因在子宫颈上皮内瘤变1级与2级鉴别诊断中的实用价值 被引量:1
18
作者 何春年 荀文娟 +4 位作者 徐名堂 徐翠清 赵焕芬 张秀智 陈琛 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1394-1397,共4页
目的采用FISH技术检测TERC基因在子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)不能明确1级或2级(CIN1/2)病变组织中的扩增,探讨其在CIN分级中的临床病理实用意义。方法选取子宫颈组织标本42例,其中正常子宫颈鳞状上皮20例... 目的采用FISH技术检测TERC基因在子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)不能明确1级或2级(CIN1/2)病变组织中的扩增,探讨其在CIN分级中的临床病理实用意义。方法选取子宫颈组织标本42例,其中正常子宫颈鳞状上皮20例,CIN1/2级22例(其中初步诊断1级8例,2级14例)。采用FISH技术检测石蜡包埋组织中TERC基因的扩增情况。结果正常子宫颈鳞状上皮中TERC基因无扩增,CIN1/2级组织中TERC基因的扩增率为22.7%(5/22),77.3%(17/22)的TERC基因无扩增;其中初步诊断1级8例,1例TERC基因扩增;初步诊断2级14例,4例TERC基因扩增,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在石蜡包埋组织切片难以确定CIN1/2级时,应用FISH技术进行TERC基因检测,TERC基因扩增者可考虑为CIN2级,建议临床积极处理;无扩增者,考虑为CIN1级,可保守处理;FISH技术具有临床病理实用价值。 展开更多
关键词 子宫颈上皮内瘤变 荧光原位杂交 TERC基因 分子病理 扩增
下载PDF
产前诊断胎儿非整倍体的分子生物学方法进展 被引量:13
19
作者 邹刚 段涛 《中国妇幼健康研究》 2007年第1期74-77,共4页
染色体非整倍体畸形胎儿如Down’s综合征多能存活,患儿大多有智力缺陷等严重症状,给社会及家庭带来巨大负担,因此对非整倍体的检测一直是产前诊断的重要部分。经典的细胞遗传学核型分析是检验染色体异常的金标准,但此方法有实验周期长... 染色体非整倍体畸形胎儿如Down’s综合征多能存活,患儿大多有智力缺陷等严重症状,给社会及家庭带来巨大负担,因此对非整倍体的检测一直是产前诊断的重要部分。经典的细胞遗传学核型分析是检验染色体异常的金标准,但此方法有实验周期长、费力等缺点;随着分子生物学的飞速发展,许多新的方法和技术如聚合酶链反应技术、荧光原位杂交技术、引物原位标记技术、光谱核型分析技术、基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱、微阵列-比较基因组杂交等不断应用于染色体非整倍体异常的产前诊断,这些新技术敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短,适合于非整倍体的产前诊断。 展开更多
关键词 非整倍体 产前诊断 分子生物学 短串联重复序列 荧光原位杂交
下载PDF
燕麦C基因组反转录转座子分离与特异性标记的建立 被引量:1
20
作者 贾举庆 郭红媛 +3 位作者 柴国师 苑号坤 王淑妍 杨武德 《山西农业科学》 2013年第6期523-527,共5页
燕麦属是禾本科中重要的属,其中,栽培燕麦是一种营养价值很高的粮、经、饲、药多用途作物,而野生物种中则含有多种优良农艺性状基因,是遗传改良的重要资源。基因组和染色体特异性的分子标记是分子育种工作的重要工具,以燕麦属不同倍性... 燕麦属是禾本科中重要的属,其中,栽培燕麦是一种营养价值很高的粮、经、饲、药多用途作物,而野生物种中则含有多种优良农艺性状基因,是遗传改良的重要资源。基因组和染色体特异性的分子标记是分子育种工作的重要工具,以燕麦属不同倍性和基因组物种为材料,利用300条随机引物(random amplified polymorphic DNA,RAPD),从燕麦C基因组中筛选到一条基因组特异性序列OPR51655;比对和原位杂交发现,OPR51655为一Ty1-copia型反转录转座子重复序列,其同源序列分布于除端部和着丝粒外的整个染色体臂上;根据OPR51655建立了燕麦C基因组特异性(sequence-characterized amplified region,SCAR)标记,利用该标记能有效地检测燕麦栽培种和野生种中的C基因组染色质。 展开更多
关键词 燕麦 C基因组 反转录转座子 分子标记 荧光原位杂交
下载PDF
上一页 1 2 4 下一页 到第
使用帮助 返回顶部