探讨ESR1基因突变与乳腺癌内分泌治疗耐药机制相关性

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作者 李敏 欧林洋 +2 位作者 宫绪萌 黄耀欢 李晓勇 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第6期0023-0026,共4页

分析乳腺癌患者内分泌治疗耐药机制与雌激素受体α基因(ESR1)突变的相关性。方法 以100例2021年7月至2022年6月在本院进行诊治的乳腺癌患者为研究对象,患者均接受手术治疗及内分泌治疗,收集患者手术后新鲜组织及白片,通过二代高通量测... 分析乳腺癌患者内分泌治疗耐药机制与雌激素受体α基因(ESR1)突变的相关性。方法 以100例2021年7月至2022年6月在本院进行诊治的乳腺癌患者为研究对象,患者均接受手术治疗及内分泌治疗,收集患者手术后新鲜组织及白片,通过二代高通量测序技术检测血液游离循环DNA(ctDNA)的浓度,观察和对比内分泌治疗过程中ER+患者ESR1基因突变率,比较ESR1野生型及突变型ER+乳腺癌患者PFS无进展生存时间(PFS)情况,比较不同TNM分期患者ER+乳腺癌患者ESR1基因突变率。结果 随着内分泌治疗时间延长ER+患者ESR1基因突变率呈升高趋势,内分泌治疗1年内患者ESR1基因突变率高于初诊患者,差异有统计学意义(P<0.05),内分泌治疗耐药患者ESR1基因突变率高于初诊患者及内分泌治疗1年内患者,差异有统计学意义(P<0.05)。ESR1突变型ER+乳腺癌患者PFS短于ESR1野生型ER+乳腺癌患者,差异有统计学意义(P<0.05)。随着TNM分期增加,ER+乳腺癌患者ESR1基因突变率呈升高趋势,不同TNM分期ER+乳腺癌患者ESR1基因突变率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 乳腺癌患者内分泌治疗耐药机制与ESR1突变存在相关性,临床可通过检测ESR1突变情况判断和明确患者是否对内分泌治疗耐药,及时调整治疗方案以使患者生存获益,延长患者生存周期。 展开更多

关键词 乳腺癌 内分泌治疗 耐药机制 esr1基因突变 治疗方案 生存获益

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广西扶绥县壮族人群ESR1基因SNP与肝癌家系遗传易感性的关系 被引量：3

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作者 闫雷 罗小玲 +4 位作者 匡志鹏 赵瑞强 何承诚 黄正 谢裕安 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期543-547,共5页

目的：探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因（estrogen receptor1 gene,ESR1）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与肝癌遗传易感性的关系。方法：采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合... 目的：探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因（estrogen receptor1 gene,ESR1）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与肝癌遗传易感性的关系。方法：采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法,对扶绥县21个肝癌高发家系组共85例及同居住地10个正常对照家系组共39例进行ESR1基因型分布频率的检测;运用非条件Logistic回归分析基因多态性与肝癌发生危险性的关系,并将实验结果结合临床资料进行统计学分析。结果：（1）经ESR1基因型检测分型,正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为74.36%、17.95%和7.69%;肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为83.53%、11.76%和4.71%;（2）基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;（3）正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.218（95%CI=0.025～1.917,P=0.170）和0.509（95%CI=0.049～5.260,P=0.571）,肝癌高发家系组人群中非肝癌者AG、GG基因型的个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.298（95%CI=0.035～2.515,P=0.233）和0.671（95%CI=0.070～6.391,P=0.729）,差异均无统计学意义。结论：广西扶绥县壮族人群中,ESR1基因rs3798757位点SNP多态性与罹患肝癌无关。 展开更多

关键词 肝细胞癌 esr1基因 单核苷酸多态性 家系 易感性

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鹌鹑ESR1基因的多态性与蛋品质的关联分析 被引量：3

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作者 白俊艳 樊红灯 +10 位作者 曹恒 庞有志 宋晓杰 蒋梦娟 付学言 卢小宁 杨帅 李新月 郝伟光 李子衡 郑飞扬 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2019年第10期1608-1614,共7页

为了探讨雌激素受体(ESR1)基因的多态性及其与鹌鹑蛋品质的关系,采用PCR-RFLP和直接测序法对中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑、北京白羽鹌鹑3个群体的ESR1基因与鹌鹑蛋品质性状进行关联分析。结果表明:鹌鹑ESR1基因外显子1、外显子4、外显子8在... 为了探讨雌激素受体(ESR1)基因的多态性及其与鹌鹑蛋品质的关系,采用PCR-RFLP和直接测序法对中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑、北京白羽鹌鹑3个群体的ESR1基因与鹌鹑蛋品质性状进行关联分析。结果表明:鹌鹑ESR1基因外显子1、外显子4、外显子8在北京白羽鹌鹑、中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑3个群体中都检测到了CC、CT、TT三种基因型。外显子1在3个鹌鹑群体中均表现为CC基因型频率最高;外显子8在3个鹌鹑群体中均表现为TT基因型频率最高;外显子4在中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑中TT基因型频率最高,分别为0.409、0.617,而北京白羽鹌鹑以CC基因型频率最高(0.667)。相关性分析结果显示,在3个检测群体中,外显子4的CC基因型和CT基因型的蛋黄高度和蛋黄指数显著高于TT基因型(P<0.05),TT基因型的蛋黄宽度显著高于CC基因型和CT基因型(P<0.05),CT基因型和TT基因型的蛋壳厚度显著高于CC基因型(P<0.05)。外显子8在蛋黄指数上,CC基因型显著高于CT基因型和TT基因型(P<0.05);CT基因型和TT基因型的蛋黄宽度显著高于CC基因型(P<0.05)。ESR1基因可以作为有价值的候选基因应用于蛋用鹌鹑的分子标记辅助选择。 展开更多

关键词 鹌鹑 esr1基因 蛋品质 关联分析

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ESR1基因单核苷酸多态性与甲状腺乳头状癌临床易感的相关性研究 被引量：2

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作者 梁羽 谢建平 +4 位作者 温琥玲 杨耀午 曹龄之 杨斌斌 仇文杰 《四川医学》 CAS 2017年第8期899-902,共4页

目的探讨四川南充地区汉族人群中ESR1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法选取170例甲状腺乳头状癌患者与150例汉族正常人群。以ESR1基因rs5... 目的探讨四川南充地区汉族人群中ESR1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法选取170例甲状腺乳头状癌患者与150例汉族正常人群。以ESR1基因rs538463552、rs722207、rs722209、rs754078608、rs11155816、rs535364517位点作为遗传标记,用基因测序法检测ESR1基因单核苷酸多态性。结果 ESR1基因rs538463552、rs754078608、rs11155816、rs535364517在甲状腺乳头状癌组及正常人群组均未检测出突变。与正常人群组的比较,甲状腺乳头状癌组rs722207、rs722209等位基因及基因分型频率组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ESR1基因rs538463552、rs722207、rs722209、rs754078608、rs11155816、rs535364517位与南充地区汉族人群中甲状腺乳头状癌的临床易感性不具有明显相关性。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 esr1基因 单核苷酸多态性 相关性

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黔东南小香鸡ESR1基因多态性及其与产蛋性状的相关性 被引量：5

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作者 王文涛 李冬光 朱丽莉 《贵州农业科学》 CAS 2015年第2期100-103,共4页

为黔东南小香鸡的品种选育提供理论依据,采用PCR-SSCP分析和DNA测序方法,检测了雌激素受体1(ESR1)基因的多态性,并分析其与黔东南小香鸡产蛋性状的相关性。结果表明:黔东南小香鸡ESR1基因In1位点处于高度多态,In4位点处于中度多态,在In1... 为黔东南小香鸡的品种选育提供理论依据,采用PCR-SSCP分析和DNA测序方法,检测了雌激素受体1(ESR1)基因的多态性,并分析其与黔东南小香鸡产蛋性状的相关性。结果表明:黔东南小香鸡ESR1基因In1位点处于高度多态,In4位点处于中度多态,在In1、In4形成单链构型多态性,偏离HardyWeinberg平衡。在In1位点,开产日龄T1T2与T1T3、T3T3基因型个体间差异显著,平均连产天数T1T2与T1T1基因型个体间差异显著,200日龄产蛋数T1T2与T1T3、T1T1基因型个体间差异显著;开产体重T1T1与T1T3基因型个体间差异极显著,与T3T3基因型个体间差异显著。在In4位点,开产日龄。 展开更多

关键词 esr1基因 黔东南小香鸡 多态性 产蛋性状 相关性

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绵羊B4GALNT2和ESR1基因多态性及其与产羔数的关联分析 被引量：3

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作者 荣轩 邵顺成 +5 位作者 梁鹏 张天闻 邹诗凡 孟科 强浩 冯登侦 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2021年第9期3332-3342,共11页

为探究影响宁夏地区优质肉羊培育中多羔性状的候选位点,试验以杜泊羊、滩寒杂交羊、杂一代、杂二代和横交一代5个绵羊群体为研究对象,采用飞行质谱技术对5个绵羊群体β-1,4-N-乙酰半乳糖胺转移酶2(beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl tra... 为探究影响宁夏地区优质肉羊培育中多羔性状的候选位点,试验以杜泊羊、滩寒杂交羊、杂一代、杂二代和横交一代5个绵羊群体为研究对象,采用飞行质谱技术对5个绵羊群体β-1,4-N-乙酰半乳糖胺转移酶2(beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 2,B4GALNT2)基因g.36933082 G>A和g.36946470 G>A位点以及雌激素受体1(estrogen receptor 1,ESR1)基因g.75378892 A>T位点进行多态性检测,并与绵羊产羔数进行关联分析;应用生物信息学在线软件分析B4GALNT2和ESR1基因突变前后蛋白质的二级结构和三级结构。结果显示,B4GALNT2基因的g.36933082 G>A和g.36946470 G>A位点均存在3种基因型:AA、AG和GG,且GG基因型均为优势基因型;ESR1基因的g.75378892 A>T位点存在3种基因型:AA、TA和TT,且AA基因型为优势基因型。g.36933082 G>A和g.36946470 G>A位点在5个绵羊群体中均表现为低度多态(PIC<0.25),g.75378892 A>T位点在5个绵羊群体中均表现为中度多态(0.25<PIC<0.5);3个位点在5个绵羊群体中均处于哈代-温伯格平衡状态(P>0.05)。关联分析结果表明,g.36933082 G>A和g.36946470 G>A位点不同基因型在5个绵羊群体中的产羔数均无显著差异(P>0.05);g.75378892 A>T位点在杂一代绵羊群体中TA基因型个体产羔数显著高于TT基因型(P<0.05)。生物信息学结果表明,3个位点均导致对应蛋白质的二级结构和三级结构发生变化。综上所述,B4GALNT2基因g.36933082 G>A和g.36946470 G>A位点不适用于5个绵羊群体多羔性状的选育,ESR1基因g.75378892 A>T位点可作为杂一代绵羊群体多羔性状的分子辅助标记。 展开更多

关键词 绵羊 B4GALNT2基因 esr1基因 多态性 生物信息学分析 产羔数

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赤狐ESR1基因启动子的克隆及生物信息学分析 被引量：1

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作者 周瑞红 彭永东 李祥龙 《河北科技师范学院学报》 CAS 2021年第1期1-6,共6页

对赤狐ESR1基因启动子区转录因子结合位点进行了预测,为今后研究其转录调控机制提供参考依据。以赤狐基因组DNA为模板,通过PCR技术扩增克隆ESR1基因启动子序列,并构建至双荧光素酶报告基因载体;利用生物信息学方法对ESR1基因核心启动子... 对赤狐ESR1基因启动子区转录因子结合位点进行了预测,为今后研究其转录调控机制提供参考依据。以赤狐基因组DNA为模板,通过PCR技术扩增克隆ESR1基因启动子序列,并构建至双荧光素酶报告基因载体;利用生物信息学方法对ESR1基因核心启动子区的关键转录因子结合位点进行预测。成功克隆出赤狐ESR1基因5’上游1880 bp的片段。通过在线软件分析预测发现,2个候选核心启动子位于转录起始位点上游634~842 bp;多种在线软件预测到赤狐ESR1基因启动子区存在Sp1,cEBP及NF-1等多个转录因子结合位点。推测这些转录因子可能对赤狐ESR1基因转录活性具有重要的调控作用。 展开更多

关键词 赤狐 esr1基因 启动子 生物信息学分析

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ESR1基因突变与雌激素受体阳性晚期乳腺癌内分泌治疗耐药的关系及治疗策略的研究进展 被引量：4

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作者 张海智 林丹霞 曾德 《汕头大学医学院学报》 2021年第2期126-128,共3页

乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤,对雌激素受体阳性的晚期乳腺癌患者进行内分泌治疗能延长患者的总生存期,但内分泌治疗后出现耐药一直是晚期乳腺癌治疗的难题。近年来,关于雌激素受体α基因(estrogen receptor 1,ESR1)突变在雌激素... 乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤,对雌激素受体阳性的晚期乳腺癌患者进行内分泌治疗能延长患者的总生存期,但内分泌治疗后出现耐药一直是晚期乳腺癌治疗的难题。近年来,关于雌激素受体α基因(estrogen receptor 1,ESR1)突变在雌激素受体阳性的晚期乳腺癌患者耐药机制以及药物治疗方面的研究,初步揭示了ESR1基因突变缩短了患者的无进展生存期和总生存期,且乳腺癌细胞ESR1基因突变可能为芳香化酶抑制剂的长期选择压力下的结果,明确经芳香化酶抑制剂治疗后进展的雌激素受体阳性晚期乳腺癌ESR1基因突变情况将有望指导这类患者的后续治疗。 展开更多

关键词 乳腺癌 内分泌治疗 esr1基因 雌激素受体

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狮头鹅ESR1基因SNP位点的筛查及生物信息学分析 被引量：1

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作者 陈新企 周光现 +3 位作者 王慧芳 刘瑞子 贾汝敏 赵志辉 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第5期57-63,134,135,共9页

为了了解ESR1基因的特性及其在狮头鹅群体内的突变情况,试验采用PCR产物直接测序法检测狮头鹅ESR1基因SNP位点,同时通过PCR扩增和测序获得狮头鹅ESR1基因编码区,并对编码区ESR1蛋白和mRNA二级结构进行生物信息学预测分析。结果表明:在... 为了了解ESR1基因的特性及其在狮头鹅群体内的突变情况,试验采用PCR产物直接测序法检测狮头鹅ESR1基因SNP位点,同时通过PCR扩增和测序获得狮头鹅ESR1基因编码区,并对编码区ESR1蛋白和mRNA二级结构进行生物信息学预测分析。结果表明:在狮头鹅群体中,ESR1基因有1个SNP位点,即g.51528279 T>C,该位点为外显子同义突变,且只发现CT、CC两种基因型。ESR1基因突变前后编码蛋白质未发生变化,属于不稳定非跨膜非分泌型亲水蛋白;有卷曲螺旋结构;不存在信号肽。亚细胞定位于细胞核、线粒体、细胞膜、囊泡的分泌系统和细胞质的概率分别为69.6%、13.0%、8.7%、4.3%、4.3%,主要在细胞核中发挥生物学作用;有73个磷酸化位点,1个N-糖基化位点,2个保守结构分别为ZnF;4和HOLI,二级结构主要以α-螺旋和无规则卷曲为主。ESR1基因突变前后mRNA的最小自由能二级结构未发生改变,但质心二级结构、含有假结结构的mRNA结构、折叠结构、点-括号结果、山地图发生改变,且自由能降低,结构更加稳定。说明狮头鹅ESR1基因多态位点将为通过分子生物学方法提高狮头鹅的产蛋性能提供理论依据,并可用于育种实践的分子标记。 展开更多

关键词 狮头鹅 esr1基因 SNP位点 多态性 生物信息学分析

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绿壳蛋鸡ESR1基因与早期产蛋性能的关联性研究 被引量：1

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作者 孙鹃 韦雄 +4 位作者 杨忠诚 密国辉 陈宗明 张勇 陈祥 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第5期55-57,190,共4页

为了提高绿壳蛋鸡的产蛋性能,筛选出有利的分子辅助标记,试验采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术对124只长顺绿壳蛋鸡雌激素受体1(ESR1)基因进行多态性分析,并与其产蛋性能进行关联性分析。结果表明:绿壳蛋鸡群体E... 为了提高绿壳蛋鸡的产蛋性能,筛选出有利的分子辅助标记,试验采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术对124只长顺绿壳蛋鸡雌激素受体1(ESR1)基因进行多态性分析,并与其产蛋性能进行关联性分析。结果表明:绿壳蛋鸡群体ESR1基因In4片段出现CC、CD和DD 3种基因型,其中C为优势等位基因,该位点群体遗传处于Hardy-Weinberg非平衡状态(P<0.05),多态信息含量(PIC)为0.359 5,遗传杂合度(He)和有效等位基因数(Ne)分别为0.474 6,1.903 3。基因型与产蛋性能关联性分析显示,3种基因型个体间的开产体重、开产蛋重、平均连产天数差异均不显著(P>0.05),而CC与DD基因型个体的开产日龄和300日龄产蛋量均存在显著差异(P<0.05)。在该试验群体中,选择DD基因型个体可增加产蛋量,提高产蛋性能。 展开更多

关键词 绿壳蛋鸡 雌激素受体1(esr1)基因 产蛋性能

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鹌鹑ESR1基因外显子1多态性与早期生长性能的关联分析 被引量：1

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作者 曹恒 杨帅 +5 位作者 白俊艳 樊红灯 庞有志 付学言 卢小宁 时坤鹏 《河南农业科学》 北大核心 2019年第9期157-161,共5页

为了探讨雌激素受体基因1(ESR1)的多态性对鹌鹑早期生长性能的影响,采用PCR-RFLP法,对3个鹌鹑群体(中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑、北京白羽鹌鹑)的ESR1基因外显子1进行多态性检测,并与鹌鹑早期生长性能进行关联分析。结果表明,ESR1基因外显子... 为了探讨雌激素受体基因1(ESR1)的多态性对鹌鹑早期生长性能的影响,采用PCR-RFLP法,对3个鹌鹑群体(中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑、北京白羽鹌鹑)的ESR1基因外显子1进行多态性检测,并与鹌鹑早期生长性能进行关联分析。结果表明,ESR1基因外显子1在3个鹌鹑群体中均检测到3种基因型,分别为TT、CC、CT基因型,ESR1基因外显子1在中国黄羽鹌鹑、北京白羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑中的CC基因型频率分别为0.515、0.600、0.723,TT基因型频率分别为0.088、0.014、0.015,CT基因型频率分别为0.397、0.386、0.262。关联分析表明,ESR1基因外显子1与朝鲜鹌鹑的胫长、胸骨长、体长、胫围有相关性(P<0.05),与中国黄羽鹌鹑的体质量、胫长、胸深、体长、胸骨长有相关性(P<0.05),与北京白羽鹌鹑的体质量有相关性(P<0.05)。以上结果提示,ESR1基因外显子1可作为候选基因应用于蛋用鹌鹑早期生长性能的分子标记辅助选择。 展开更多

关键词 鹌鹑 雌激素受体基因1(esr 1) 早期生长性能 PCR-RFLP

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ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究 被引量：3

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作者 王丽雯 何书平 +3 位作者 张景亮 仝冬晓 贺颖 程晓丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期21-25,共5页

目的探索雌激素受体1（estrogenreceptor1，ESRl）基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其单倍型与精神分裂症（schizophrenia，SZ）发病之间的相关性。方法应用聚合酶链... 目的探索雌激素受体1（estrogenreceptor1，ESRl）基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其单倍型与精神分裂症（schizophrenia，SZ）发病之间的相关性。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术对333例sZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型，应用X2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析。结果rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组（P〈0．01）。性别分层分析提示，女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性（P〈0．05）。单倍型C-AG和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组（P〈0．05）。结论rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子，C-A-G和C-pG单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型。 展开更多

关键词 精神分裂症 esr1基因 单核苷酸多态性 单倍型

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鸡早期产蛋性能与ESR1基因内含子1多态性相关分析 被引量：1

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作者 陈祥 韦雄 +3 位作者 许厚强 张勇 孙鹃 杨忠诚 《畜牧与兽医》 北大核心 2012年第5期6-9,共4页

为探寻鸡ESR1基因内含子1多态性与早期产蛋性能存在的关联性,采用DNA测序和PCR-SSCP技术对124只绿壳蛋鸡的基因型与性状进行相关性研究。结果表明,鸡ESR1基因In1片段中发现5种基因型:T1T1、T1T2、T2T2、T1T3和T3T3;试验群体处于高度多态... 为探寻鸡ESR1基因内含子1多态性与早期产蛋性能存在的关联性,采用DNA测序和PCR-SSCP技术对124只绿壳蛋鸡的基因型与性状进行相关性研究。结果表明,鸡ESR1基因In1片段中发现5种基因型:T1T1、T1T2、T2T2、T1T3和T3T3;试验群体处于高度多态,群体遗传偏离了Hardy-Weinberg平衡(P<0.05)。方差分析显示,各基因型个体间的早期产蛋性状指标达到了显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)水平,其中T1T3基因型个体性能处于优势,对该群体进行人为选择可提高产蛋性能。 展开更多

关键词 esr1基因 内含子1 早期产蛋性能

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FecB突变对绵羊发情表型及格拉夫卵泡颗粒细胞中ESR1和ESR2基因表达的影响 被引量：4

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作者 郭晓飞 王翔宇 +3 位作者 张金龙 李义海 储明星 张效生 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2020年第18期39-43,共5页

为了研究FecB突变对绵羊发情性状的表型效应及相关分子机制,试验将体重为68~73 kg的经产小尾寒羊母羊按照FecB基因型分为++、+B和BB三个基因型组,每组7只,通过公羊试情、腹腔内窥镜等方法,测定试验母羊的发情表型差异;利用放射免疫法测... 为了研究FecB突变对绵羊发情性状的表型效应及相关分子机制,试验将体重为68~73 kg的经产小尾寒羊母羊按照FecB基因型分为++、+B和BB三个基因型组,每组7只,通过公羊试情、腹腔内窥镜等方法,测定试验母羊的发情表型差异;利用放射免疫法测定试验母羊的血清繁殖激素水平;采用荧光定量PCR法测定试验母羊格拉夫卵泡颗粒细胞的ESR1和ESR2基因的mRNA表达水平。结果表明:+B基因型组试验母羊于撤栓后(23.14±1.46)h表现出第一次发情,显著早于++(32.61±0.89)h和BB(33.43±0.60)h基因型组(P<0.05)。撤栓后48 h的+B基因型组血清LH浓度为(5.18±0.47)mIU/mL,显著高于BB基因型组的(3.02±0.42)mIU/mL(P<0.05),而此时+B基因型组试验母羊的格拉夫卵泡内颗粒细胞的ESR1和ESR2基因的mRNA表达水平也均极显著高于++基因型组(P<0.01),ESR1基因mRNA表达水平极显著高于BB基因型组(P<0.01)。说明小尾寒羊的格拉夫卵泡颗粒细胞中雌激素受体基因表达量的增加有助于绵羊的外部发情表型和排卵发生的提前开始。 展开更多

关键词 绵羊 FecB突变 发情表型 颗粒细胞 esr1基因 esr2基因 基因表达

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ESR1基因内含子1多态性与卵巢早衰的相关性:基于病例对照研究的meta分析

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作者 高睿 陈晗笑 +2 位作者 张斯睿 胡晓 秦朗 《华西医学》 CAS 2021年第7期930-939,共10页

目的探究雌激素受体α(estrogen receptorα,ESR1)基因内含子1 PvuⅡ(-397 T/C,rs2334693)和XbaⅠ(-351 A/G,rs9340799)多态性与卵巢早衰的相关性。方法在PubMed、Web of Science和中国知网、万方、维普数据库检索2021年2月之前发表的文... 目的探究雌激素受体α(estrogen receptorα,ESR1)基因内含子1 PvuⅡ(-397 T/C,rs2334693)和XbaⅠ(-351 A/G,rs9340799)多态性与卵巢早衰的相关性。方法在PubMed、Web of Science和中国知网、万方、维普数据库检索2021年2月之前发表的文献,根据制定的纳入与排除标准进行筛选。采用优势比(odds ratio,OR)和95%置信区间(confidence interval,CI)作为统计学指标,使用Q检验和I2统计量分析异质性并根据结果选择随机效应模型或固定效应模型。使用RevMan 5.3软件进行统计分析。结果共纳入6篇病例对照研究。针对ESR1基因内含子1 PvuⅡ多态性与卵巢早衰的相关性,TT vs.CC模型[OR=0.72,95%CI(0.31,1.70),P=0.46]、TC vs.CC模型[OR=1.09,95%CI(0.83,1.43),P=0.54]、隐性模型[OR=1.08,95%CI(0.68,1.70),P=0.74]和显性模型[OR=0.77,95%CI(0.42,1.42),P=0.41]均无统计学意义;针对ESR1基因内含子1 XbaⅠ多态性与卵巢早衰的相关性,AA vs.GG模型[OR=0.88,95%CI(0.44,1.75),P=0.72]、AG vs.GG模型[OR=1.23,95%CI(0.84,1.79),P=0.29]、隐性模型[OR=1.14,95%CI(0.81,1.61),P=0.44]及显性模型[OR=0.75,95%CI(0.41,1.35),P=0.34]均无统计学意义。在基于血统的亚组分析中,各模型均无统计学意义(P>0.05)。大部分模型的meta分析中存在明显的异质性。结论暂未发现ESR1基因内含子1 PvuⅡ和XbaⅠ多态性与卵巢早衰存在相关性,但仍需高质量、多中心、大样本的研究支持该结论。 展开更多

关键词 雌激素受体Α esr1基因 基因多态性 卵巢早衰

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精液金属浓度、ESR1基因与精液质量关系 被引量：3

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作者 潘海滨 袁冠湘 +6 位作者 张进 郭寅生 张慧敏 刘佩意 刘瑜 周琦 程锦泉 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期323-327,共5页

目的了解男性精液金属浓度、雌激素受体α基因(ESR1)与精液质量之间的关系,为进一步研究金属影响精液质量的可能作用机制提供流行病学基础。方法采用以医院为基础成组病例对照研究方法,选择2016年9月—2017年11月在广东省深圳市某三甲... 目的了解男性精液金属浓度、雌激素受体α基因(ESR1)与精液质量之间的关系,为进一步研究金属影响精液质量的可能作用机制提供流行病学基础。方法采用以医院为基础成组病例对照研究方法,选择2016年9月—2017年11月在广东省深圳市某三甲医院生殖医学中心进行精液检查的91例精液质量异常和91名精液质量正常的男性人群进行问卷调查及11种金属浓度和ESR1基因mRNA表达水平检测。结果病例组男性人群精液金属铬(Cr)、锰(Mn)、铜(Cu)和铊(Tl)中位数浓度分别为2.12、9.61、107.00和0.23μg/L,均高于对照组男性人群的1.64、8.18、91.40和0.19μg/L,差异均有统计学意义(均P<0.01);病例组和对照组男性人群ESR1基因mRNA相对表达水平分别为(–0.66±4.85)和(0.63±3.96),差异有统计学意义(t=-1.974,P<0.05)。在控制年龄、体质指数(BMI)和禁欲时间后,多因素非条件logistic回归分析结果显示,精液金属Cr、Mn和Cu最高四分位数浓度组发生精液质量异常的风险分别为最低四分位数浓度组的3.16倍(OR=3.16,95%CI=1.32~7.58)、3.58倍(OR=3.58,95%CI=1.45~8.83)和3.17倍(OR=3.17,95%CI=1.32~7.64),Tl第三四分位数浓度组和最高四分位数浓度组发生精液质量异常的风险分别为最低四分位数浓度组的2.77倍(OR=2.77,95%CI=1.15~6.70)和3.96倍(OR=3.96,95%CI=1.55~10.08);ESR1基因mRNA低表达组发生精液质量异常的风险为高表达组的1.89倍(OR=1.89,95%CI=1.04~3.46)。在控制年龄、BMI和禁欲时间后,多元线性回归分析结果显示,与最低四分位数浓度组相比,金属Tl最高四分位数浓度组与ESR1基因mRNA表达水平呈负相关(b=-2.49,95%CI=-4.44~–0.54)。中介效应分析结果显示,ESR1基因在Tl与精液质量的关系中起部分中介效应,该效应占总效应的18.6%。结论精液金属Cr、Mn、Cu和Tl暴露及ESR1基因mRNA低表达是精液质量的危险因素,精液金属Tl对精液质量的影响部分由ESR1基因介导。 展开更多

关键词 金属浓度 雌激素受体α基因(esr1) 精液质量 关系

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女性糖尿病周围神经病变相关基因筛选及生物信息学分析 被引量：4

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作者 张艺 邱珍 夏中元 《海南医学院学报》 CAS 2020年第1期53-58,共6页

目的通过对GEO数据库中糖尿病周围神经病变(DPN)相关基因芯片进行生物信息学分析,获取DPN关键基因及信号通路。方法在GEO数据库中下载DPN相关基因芯片,利用R语言分析DPN女性患者与正常对照组的差异基因(DEGs)并进行可视化,根据基因本体... 目的通过对GEO数据库中糖尿病周围神经病变(DPN)相关基因芯片进行生物信息学分析,获取DPN关键基因及信号通路。方法在GEO数据库中下载DPN相关基因芯片,利用R语言分析DPN女性患者与正常对照组的差异基因(DEGs)并进行可视化,根据基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)对差异基因进行注释,预测其功能与相关通路,利用STRING数据库构建蛋白质相互作用网络筛选核心基因。结果分析芯片GSE95849获取差异基因4746个,其中上调基因2218个,下调基因2528个。其中TFAP2C、ESR1、CX3CR1、FGL2处于蛋白质相互作用核心位点。结论差异基因主要参与MAPK通路,通过血糖稳态、炎症作用、神经元发育等参与DPN发病过程,为DPN的诊断及治疗提供新的思路。 展开更多

关键词 糖尿病周围神经病变 生物信息学 esr1基因 CX3CR1基因 FGL2基因

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雌激素受体基因与微小RNA在冠心病中的相关性 被引量：9

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作者 马波江 曹晔 朱艳 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第16期4481-4483,共3页

目的探讨微小RNA miR-18a和miR-22与雌激素受体基因(ESR)1在冠心病(CAD)中表达的相关性。方法从GEO数据库中获取110例冠心病患者和112正常人的芯片数据集,通过高通量分析方法,确定异常表达基因,并采用Target Scan对该基因进行分析,预测... 目的探讨微小RNA miR-18a和miR-22与雌激素受体基因(ESR)1在冠心病(CAD)中表达的相关性。方法从GEO数据库中获取110例冠心病患者和112正常人的芯片数据集,通过高通量分析方法,确定异常表达基因,并采用Target Scan对该基因进行分析,预测对其进行调控的微小RNA;收集30例正常组织为对照组,30例CAD为实验组,用实时荧光定量PCR方法检测ESR1、miR-18a、miR-22的mRNA相对表达量。结果通过对芯片数据进行分析,一共发现390个在CAD中异常表达的基因,分子网络分析显示ESR1是其中的关键节点基因,并预测ESR1可能是miR-18a和miR-22调控的靶点基因;30对临床样本的检测结果显示,miR-18a水平和ESR1水平呈负相关关系,而miR-22的表达与ESR1表达量之间并无明显的相关性。结论 CAD中有显著表达异常的基因及micro RNA可为将来相关的治疗研究提供数据和理论支持。 展开更多

关键词 冠心病 雌激素受体基因(esr)1 miR-18a miR-22

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