目的:探讨伴有FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复突变(FLT3-ITD)急性髓系白血病(AML)的临床特点和对治疗的反应。方法:回顾性分析从2014年1月到2017年7月初诊AML(除M3型)128例,分为FLT3-ITD突变和无FLT3-ITD突变组。FLT3-ITD和NPM1突变采用...目的:探讨伴有FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复突变(FLT3-ITD)急性髓系白血病(AML)的临床特点和对治疗的反应。方法:回顾性分析从2014年1月到2017年7月初诊AML(除M3型)128例,分为FLT3-ITD突变和无FLT3-ITD突变组。FLT3-ITD和NPM1突变采用PCR和基因测序法检测。采用标准3+7方案或CAG作为首次诱导化疗方案。4人接受索拉非尼治疗。总生存期(OS)定义为从确诊到死亡或最后随访之间的持续时间。统计采用SPSS 17.0软件,总体生存(overall survival,OS)采用Kaplan Meier方法计算。结果:有临床资料可评价97例,4例FLT3-TKD突变(占4.1%),19例FLT3-ITD突变(占19.59%)。中位白细胞计数(WBC)、外周血幼稚细胞比例和乳酸脱氢酶(LDH)值在FLT3-ITD组明显升高,在FLT3-ITD突变组和无突变组分别为64.65(1.07-587.92)×109/L vs 39.68(0.45-203.81)×109/L(P=0.00)、69.62(16-99)%vs 36.35(0-92)%(P=0.00)和LDH 526(124-2729)U/L vs 265(20-1977)U/L(P=0.029)。同时合并NPM1突变的比率在FLT3-ITD组和无FLT3-ITD组分别为36.8%(7/19)和6.8%(5/74)(P=0.002)。CR+PR在FLT3-ITD组低于无突变组[31.6%(6/19)vs 64.9%(48/74)](P=0.028)。OS时间在FLT3-ITD组较无突变组明显缩短,分别为5和18个月(P=0.027)。OS在FLT3-ITD和NPM1双阳性患者与FLT3-ITD单阳性患者间无差异,均为5个月(P=0.880)。接受索拉非尼治疗的患者中位OS时间为13个月。结论:FLT3-ITD是AM L中的常见突变,FLT3-ITD AM L更易并发NPM1基因突变,表现有更高的白细胞数和外周血原始细胞及LDH水平,其首次治疗后的CR率低,总体生存差。展开更多
本研究旨在分析NPM1和FLT3-ITD突变与急性髓系白血病患者外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比的相关性。回顾分析我中心2009年1月至2011年12月份初治正常核型急性髓系白血病患者51例,其中男性22例,女性29例,中位年龄47岁(14-83岁)。采...本研究旨在分析NPM1和FLT3-ITD突变与急性髓系白血病患者外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比的相关性。回顾分析我中心2009年1月至2011年12月份初治正常核型急性髓系白血病患者51例,其中男性22例,女性29例,中位年龄47岁(14-83岁)。采用聚合酶链式反应检测NPM1及FLT3-ITD突变状态。结果表明,与无NPM1突变患者相比,突变者初诊时外周血白细胞数较多(30.7×109/L vs 8.6×109/L,P=0.002);FLT3-ITD突变患者较无突变患者具有更多的外周血白细胞数(42.38×109/L vs 11.45×109/L,P=0.033)及更高的骨髓原始细胞百分比(74.0%vs 60.25%,P=0.036)。外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比在NPM1、FLT3-ITD无突变组、单独NPM1突变组、单独FLT3-ITD突变组到NPM1、FLT3-ITD双突变组逐步升高(均P<0.05)。白细胞数大于12.55×109/L的患者NPM1突变率明显升高(P=0.002),大于37.85×109/L者FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.033);原始细胞比例大于72.25%的FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.008)。NPM1突变患者首疗程完全缓解率(CR)明显高于无突变者(78.13%vs 40.0%,χ2=4.651,P=0.031)。结论:NPM1及FLT3-ITD突变患者白细胞计数及原始细胞比例大,提示NPM1与FLT3-ITD突变均可能促进白血病细胞增殖,且二者可能具有协同效应。展开更多
文摘目的:探讨伴有FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复突变(FLT3-ITD)急性髓系白血病(AML)的临床特点和对治疗的反应。方法:回顾性分析从2014年1月到2017年7月初诊AML(除M3型)128例,分为FLT3-ITD突变和无FLT3-ITD突变组。FLT3-ITD和NPM1突变采用PCR和基因测序法检测。采用标准3+7方案或CAG作为首次诱导化疗方案。4人接受索拉非尼治疗。总生存期(OS)定义为从确诊到死亡或最后随访之间的持续时间。统计采用SPSS 17.0软件,总体生存(overall survival,OS)采用Kaplan Meier方法计算。结果:有临床资料可评价97例,4例FLT3-TKD突变(占4.1%),19例FLT3-ITD突变(占19.59%)。中位白细胞计数(WBC)、外周血幼稚细胞比例和乳酸脱氢酶(LDH)值在FLT3-ITD组明显升高,在FLT3-ITD突变组和无突变组分别为64.65(1.07-587.92)×109/L vs 39.68(0.45-203.81)×109/L(P=0.00)、69.62(16-99)%vs 36.35(0-92)%(P=0.00)和LDH 526(124-2729)U/L vs 265(20-1977)U/L(P=0.029)。同时合并NPM1突变的比率在FLT3-ITD组和无FLT3-ITD组分别为36.8%(7/19)和6.8%(5/74)(P=0.002)。CR+PR在FLT3-ITD组低于无突变组[31.6%(6/19)vs 64.9%(48/74)](P=0.028)。OS时间在FLT3-ITD组较无突变组明显缩短,分别为5和18个月(P=0.027)。OS在FLT3-ITD和NPM1双阳性患者与FLT3-ITD单阳性患者间无差异,均为5个月(P=0.880)。接受索拉非尼治疗的患者中位OS时间为13个月。结论:FLT3-ITD是AM L中的常见突变,FLT3-ITD AM L更易并发NPM1基因突变,表现有更高的白细胞数和外周血原始细胞及LDH水平,其首次治疗后的CR率低,总体生存差。
文摘本研究旨在分析NPM1和FLT3-ITD突变与急性髓系白血病患者外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比的相关性。回顾分析我中心2009年1月至2011年12月份初治正常核型急性髓系白血病患者51例,其中男性22例,女性29例,中位年龄47岁(14-83岁)。采用聚合酶链式反应检测NPM1及FLT3-ITD突变状态。结果表明,与无NPM1突变患者相比,突变者初诊时外周血白细胞数较多(30.7×109/L vs 8.6×109/L,P=0.002);FLT3-ITD突变患者较无突变患者具有更多的外周血白细胞数(42.38×109/L vs 11.45×109/L,P=0.033)及更高的骨髓原始细胞百分比(74.0%vs 60.25%,P=0.036)。外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比在NPM1、FLT3-ITD无突变组、单独NPM1突变组、单独FLT3-ITD突变组到NPM1、FLT3-ITD双突变组逐步升高(均P<0.05)。白细胞数大于12.55×109/L的患者NPM1突变率明显升高(P=0.002),大于37.85×109/L者FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.033);原始细胞比例大于72.25%的FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.008)。NPM1突变患者首疗程完全缓解率(CR)明显高于无突变者(78.13%vs 40.0%,χ2=4.651,P=0.031)。结论:NPM1及FLT3-ITD突变患者白细胞计数及原始细胞比例大,提示NPM1与FLT3-ITD突变均可能促进白血病细胞增殖,且二者可能具有协同效应。