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胃肠道间质瘤60例中c-kit和PDGFRA基因突变的检测 被引量：10
1
作者 贺慧颖 项一宁 +3 位作者 李燕 钟镐镐 吴秉铨 郑杰 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期320-324,共5页
目的: 探讨c kit基因和PDGFRA基因在我国胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况。方法: 用PCR扩增和直接测序的方法,检测60例GISTc kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及PDGFRA基因12号和18外显子突变。结果: 60例GIST中kit基因突变率... 目的: 探讨c kit基因和PDGFRA基因在我国胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况。方法: 用PCR扩增和直接测序的方法,检测60例GISTc kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及PDGFRA基因12号和18外显子突变。结果: 60例GIST中kit基因突变率为63. 3%,绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变。其中以编码近膜区的11号外显子突变最为常见(58. 3% );其次为编码胞外区的9号外显子突变(3. 3% );偶见编码胞内酪氨酸激酶结构域的13号外显子突变(1. 7% ),是一个新的突变位点L641P;未检出17号外显子突变。11号外显子的突变位点多集中在5′端的经典热点(42. 9% ),表现为密码子第557 -560的点突变和框内缺失。第二个热点位于11号外显子的3′端,为框内串联重复。后者主要发生在胃部,女性患者多见。60例GIST中PDGFRA基因突变率为5%,表现为编码胞内酪氨酸激酶结构域的18号外显子D842V点突变,且均为CD117阴性。未见编码近膜区的12号外显子突变。结论:CD117阳性GIST主要表现为c kit突变,分布在11号外显子经典热点和3′端热点,后者与老年女性胃GIST相关。PDGFRA基因突变主要见于CD117阴性GIST,多发生在后腹膜,具高度侵袭危险性。 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 检测 C-KIT基因 外显子突变 CD117 GIST fra基因 基因突变率 酪氨酸激酶 突变位点 PCR扩增 直接测序 女性患者 主要表现 老年女性 PDG 结构域 点突变 编码 热点 杂合性 胞外区 密码子 后腹膜 多发生 膜区
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PDGFRA基因与胃肠道间质瘤
2
作者 田巍 张著学 成元华 《贵州医药》 CAS 2009年第2期173-175,共3页
关键词 胃肠道间质瘤 fra基因 血小板源性生长因子受体 PDG RECEPTOR 间叶源性肿瘤 ALPHA 细胞组成
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FIP1L1-PDGFRA阳性慢性嗜酸粒细胞白血病获得伊马替尼耐药的PDGFRA基因T674I突变一例报告并文献复习 被引量：5
3
作者 曲士强 王一 +2 位作者 孙秀娟 张悦 肖志坚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期159-161,共3页
伊马替尼是FIPlLl-PDGFRA阳性慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）的首选治疗药物^[1]，CEL患者出现获得性伊马替尼耐药迄今文献报道仅有7例”^[2-8]，突变类型只有PDGFRA—T674I和PDGFRA—D842V两种。我们报道国内首例FIPlLl一PDGFRA阳性的CE... 伊马替尼是FIPlLl-PDGFRA阳性慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）的首选治疗药物^[1]，CEL患者出现获得性伊马替尼耐药迄今文献报道仅有7例”^[2-8]，突变类型只有PDGFRA—T674I和PDGFRA—D842V两种。我们报道国内首例FIPlLl一PDGFRA阳性的CEL经伊马替尼治疗后PDGFRA—T674I突变致获得性耐药患者，并对相关文献进行了复习。 展开更多
关键词 慢性嗜酸粒细胞白血病 PDGfra 获得性耐药 文献复习 伊马替尼 突变类型 fra基因 阳性
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有PDGFRA基因第18号外显子D842Y突变的印戒细胞样上皮样胃肠道间质瘤一例
4
作者 孙琦 吴鸿雁 +3 位作者 陈新燕 杨军 叶庆 樊祥山 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期414-415,共2页
患者女，64岁。3个月前体检行胃镜检查，于胃窦大弯近胃体处见一半球形隆起，大小约3．6cm×2．5cm，表面糜烂、凹陷，并附有陈旧性血迹。病理活检及免疫组织化学证实为胃肠道间质瘤（GIST），于2010年8月2日入院，行远端胃大部切... 患者女，64岁。3个月前体检行胃镜检查，于胃窦大弯近胃体处见一半球形隆起，大小约3．6cm×2．5cm，表面糜烂、凹陷，并附有陈旧性血迹。病理活检及免疫组织化学证实为胃肠道间质瘤（GIST），于2010年8月2日入院，行远端胃大部切除并胃十二指肠（毕I）吻合术。 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 fra基因 上皮样 细胞样 外显子 PDG 突变 免疫组织化学
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脆性X综合征fra（X）研究进展 被引量：2
5
作者 叶家鹤 《中国优生与遗传杂志》 1996年第3期104-109,共6页
脆性Ｘ综合征ｆｒａ（Ｘ）研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室（３２５２００）叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自１９９１年在Ｘｑ２７．３脆性位点上发现ＦＭＲ－１基因（ＦＲＡＸＡ），并确认ｆｒａ（Ｘ）系该基因内第一个外... 脆性Ｘ综合征ｆｒａ（Ｘ）研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室（３２５２００）叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自１９９１年在Ｘｑ２７．３脆性位点上发现ＦＭＲ－１基因（ＦＲＡＸＡ），并确认ｆｒａ（Ｘ）系该基因内第一个外显子的５＇端非翻译区（ｕｎｔｒａｎ... 展开更多
关键词 脆性X综合征 fra(X)基因
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成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查
6
作者 徐倩 王朝晖 +9 位作者 吴杭迪 谢静远 张文 俞海瑾 王伟铭 钱莹 章倩莹 乔盼盼 唐永华 陈楠 《内科理论与实践》 2016年第5期290-295,共6页
目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sa... 目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sanger法测序验证,并在100名正常汉族人群中验证。结果:共发现18例患者在该3种基因上存在18种致病突变,包括15种错义突变和3种插入/缺失突变,共计19例次。其中,FRAS1基因10例患者发生9种突变、FREM1基因4例发生4种突变、FREM2基因5例发生5种突变,有1例患者同时发生1种FRAS1基因突变和1种FREM2基因突变。临床分析发现携带突变组患者左侧肾脏缺失比例大于未携带组(77.8%比42.9%,P=0.009),其余临床特征均无明显差异。结论:FRAS1、FREM1、FREM2基因是URA常见的致病基因。FRAS1、FREM1及FREM2基因杂合错义突变可能是其常见致病类型,发生该3种基因突变患者更易出现左侧肾脏缺如,但并不引起其余临床表现的差异。 展开更多
关键词 先天性单肾缺如 致病基因 fraS1基因 FREM1基因 FREM2基因
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用DNA探针技术鉴定鼠疫菌的研究 被引量：1
7
作者 艾泽孜.穆罕莫德 《地方病通报》 1997年第1期33-34,共2页
本试验采用鼠疫菌fra基因经PCR扩增地高辛标记方法制备基因探针，通过菌落原位杂交试验进行部分鼠疫菌、假结核菌和大肠杆菌的鉴定，被试菌中EV、EV76paris、61、M23四株鼠疫菌呈现阳性反应，假结核菌（P1，P2，P3，S－1）和大肠菌（PBR... 本试验采用鼠疫菌fra基因经PCR扩增地高辛标记方法制备基因探针，通过菌落原位杂交试验进行部分鼠疫菌、假结核菌和大肠杆菌的鉴定，被试菌中EV、EV76paris、61、M23四株鼠疫菌呈现阳性反应，假结核菌（P1，P2，P3，S－1）和大肠菌（PBR238，40，32，23）均为阴性。试验结果表明，地高辛标记的鼠疫菌fra基因探针，用菌落原位杂交试验检测鼠疫菌，其特异性强，但因本试验被试菌株数量有限，该探针能否广泛用于鼠疫防治监测，尚需进一步研究。 展开更多
关键词 鼠疫菌 fra基因 DNA探针 原位杂交
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胃肠道间质瘤的鉴别诊断 被引量：7
8
作者 侯英勇 朱雄增 《中国实用外科杂志》 CSCD 北大核心 2006年第8期570-572,共3页
关键词 胃肠道间质瘤 鉴别诊断 平滑肌肿瘤 胃肠道自主神经瘤 IMATINIB GLEEVEC fra基因 GIST 间叶源性肿瘤 分子靶向药物
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胃肠道间质瘤的分子分型与靶向治疗 被引量：5
9
作者 史恩溢 朱雄增 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期555-558,共4页
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，通常c—kit（CD117）免疫表型阳性，对传统的化学治疗和放射治疗不敏感：该类肿瘤一般具有c—kit基因（75％～85％）或PDGFRA基因（5％～10％）... 胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，通常c—kit（CD117）免疫表型阳性，对传统的化学治疗和放射治疗不敏感：该类肿瘤一般具有c—kit基因（75％～85％）或PDGFRA基因（5％～10％）的突变。这两个基因编码两个功能相似的酪氨酸激酶蛋白受体，其突变造成配体非依赖性的c—kit或PDGFRA受体二聚化，导致信号通路不需诱导持续激活，在GIST发病过程中发挥关键作用。c—kit或PDGFRA基因在GIST中的突变有一定的热点区域和规律， 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 靶向治疗 分子分型 KIT基因 PDGFR fra基因 间叶源性肿瘤 GIST
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