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佛山地区小儿G6PD基因突变型G1376T的检测
1
作者 范联 丁艳 付涌水 《实用医学杂志》 CAS 2002年第6期654-655,共2页
目的 :探讨佛山地区小儿G6PD基因突变G1376T的检测方法 ,观察该基因突变患儿的临床症状。方法 :使用突变特异性扩增系统 (amplificationrefractorymutationsystem ,ARMS)检测 40例G6PD缺乏症患儿静脉血。结果 :40例G6PD缺乏症患儿标本... 目的 :探讨佛山地区小儿G6PD基因突变G1376T的检测方法 ,观察该基因突变患儿的临床症状。方法 :使用突变特异性扩增系统 (amplificationrefractorymutationsystem ,ARMS)检测 40例G6PD缺乏症患儿静脉血。结果 :40例G6PD缺乏症患儿标本中测出G1376T突变 10例 ,占 2 5 % ;10例基因突变患儿均存在黄疸等临床症状。结论 :ARMS方式简单 ,快速 ,准确 ;G1376T是佛山地区G6PD缺乏症基因突变的常见类型之一。 展开更多
关键词 佛山地区 小儿 G6PD基因突变型 g1376t 检测 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 遗传病
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佛山地区三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的研究 被引量：3
2
作者 范联 付涌水 丁艳 《实用医学杂志》 CAS 2003年第4期407-409,共3页
目的 :探讨佛山地区小儿G 6 PD缺乏症患儿基因突变类型。方法 :使用突变特异性扩增系统 (amplit icationrefractorymutationsystem ,ARMS)方法测定经G 6 PD /6磷酸葡萄糖酸脱氢酶 (6PGD )比值法二次检验证实的患儿 42例静脉血 ,并对其... 目的 :探讨佛山地区小儿G 6 PD缺乏症患儿基因突变类型。方法 :使用突变特异性扩增系统 (amplit icationrefractorymutationsystem ,ARMS)方法测定经G 6 PD /6磷酸葡萄糖酸脱氢酶 (6PGD )比值法二次检验证实的患儿 42例静脉血 ,并对其中 3例阳性标本进行分子克隆核测序。结果 :42例标本中 ,G13 88A突变 17例 ,占40 5 % ;G13 76T突变 12例 ,占 2 9% ;A95G突变 3例 ,占 7 1% ,未定型 10例 ,经核苷酸序列分析证实检测正确。结论 :ARMS法是一种用于检测G 6 PD基因突变较理想的方法。G 6 PD基因突变型G13 88A、G13 76T及A95G是佛山地区G 6 展开更多
关键词 佛山地区 小儿 G-6-PD缺乏症 基因突变型 G1388A突变 A95G突变 g1376t突变
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儿童葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症C1159T基因分析 被引量：7
3
作者 刘素云 易爱兰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期158-158,共1页
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的... 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的突变,而C1159T突变目前在国内尚未见报道,现报告萍乡市人民医院2015年6月收治并确诊的1例G6PD缺乏症患儿C1159T位点基因突变。 展开更多
关键词 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因分析 遗传性溶血性疾病 基因突变类型 G6PD缺乏症 儿童 g1376t
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湖南长沙地区G6PD基因突变型研究 被引量：3
4
作者 李梨平 祝兴元 +2 位作者 邹爱军 孙正香 郑敏翠 《中国医师杂志》 CAS 2005年第5期652-653,共2页
目的研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法,检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型。结果168例中检出G1388A37人(22.0%),G1376... 目的研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法,检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型。结果168例中检出G1388A37人(22.0%),G1376T74人(44.0%),A95G45人(26.8%),未知突变12人(7.1%)。结论G1376T、G1388A、A95G为长沙地区最常见和最具有特征性的G6PD缺乏基因突变类型,且G1376T、A95G二型突变占的比例较G1388A高。G6PD基因突变类型具有地区特点、具有种族和地区异质性,对基因突变的研究有利于G6PD缺乏症的临床诊断、防治以及人类进化研究。 展开更多
关键词 G6PD基因突变型 长沙地区 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD缺乏症 g1376t 基因突变类型 湖南 临床诊断 人类进化 特异性 特征性 异质性 患者
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