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佛山地区小儿G6PD基因突变型G1376T的检测
1
作者 范联 丁艳 付涌水 《实用医学杂志》 CAS 2002年第6期654-655,共2页
目的 :探讨佛山地区小儿G6PD基因突变G1376T的检测方法 ,观察该基因突变患儿的临床症状。方法 :使用突变特异性扩增系统 (amplificationrefractorymutationsystem ,ARMS)检测 40例G6PD缺乏症患儿静脉血。结果 :40例G6PD缺乏症患儿标本... 目的 :探讨佛山地区小儿G6PD基因突变G1376T的检测方法 ,观察该基因突变患儿的临床症状。方法 :使用突变特异性扩增系统 (amplificationrefractorymutationsystem ,ARMS)检测 40例G6PD缺乏症患儿静脉血。结果 :40例G6PD缺乏症患儿标本中测出G1376T突变 10例 ,占 2 5 % ;10例基因突变患儿均存在黄疸等临床症状。结论 :ARMS方式简单 ,快速 ,准确 ;G1376T是佛山地区G6PD缺乏症基因突变的常见类型之一。 展开更多
关键词 佛山地区 小儿 g6pd基因突变型 g1376T 检测 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 遗传病
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赣州地区G6PD缺乏症患儿常见的基因突变型
2
作者 宋涛 张小玲 +3 位作者 李凡 郑胤强 陈俊坤 刘跃梅 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2008年第8期878-879,共2页
关键词 g6pd基因突变型 g6pd缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 赣州地区 溶血性疾病 患儿 临床表现 溶血性贫血
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115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析
3
作者 张禾璇 杨雪 +4 位作者 王侣金 李林洁 张晓怡 刘兴宇 余蕾 《罕少疾病杂志》 2024年第2期115-117,共3页
目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样... 目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 g6pd基因型 基因突变 多色探针熔解曲线分析法
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G6PD缺乏症杂合子检测方法的研究进展 被引量：15
4
作者 杜晓晨 罗建明 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2007年第2期92-94,共3页
关键词 g6pd缺乏症 杂合子检测 g6pd基因突变型 基因组全序列 CDNA 中东地区 酶动力学 美籍华人
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湖南长沙地区G6PD基因突变型研究 被引量：3
5
作者 李梨平 祝兴元 +2 位作者 邹爱军 孙正香 郑敏翠 《中国医师杂志》 CAS 2005年第5期652-653,共2页
目的研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法,检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型。结果168例中检出G1388A37人(22.0%),G1376... 目的研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法,检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型。结果168例中检出G1388A37人(22.0%),G1376T74人(44.0%),A95G45人(26.8%),未知突变12人(7.1%)。结论G1376T、G1388A、A95G为长沙地区最常见和最具有特征性的G6PD缺乏基因突变类型,且G1376T、A95G二型突变占的比例较G1388A高。G6PD基因突变类型具有地区特点、具有种族和地区异质性,对基因突变的研究有利于G6PD缺乏症的临床诊断、防治以及人类进化研究。 展开更多
关键词 g6pd基因突变型 长沙地区 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 g6pd缺乏症 g1376T 基因突变类型 湖南 临床诊断 人类进化 特异性 特征性 异质性 患者
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海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析 被引量：5
6
作者 黄慈丹 刘秀莲 +2 位作者 许海珠 杨春 朱晓妹 《中国热带医学》 CAS 2021年第3期225-228,273,共5页
目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片... 目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 干血片 g6pd活性 g6pd基因型
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福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型 被引量：9
7
作者 刘鹏 蒋玮莹 +6 位作者 张希希 于国龙 叶文红 林群娣 陈路明 田秋红 杜传书 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期612-615,共4页
目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶图谱分析、聚合酶... 目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序进行基因突变型鉴定。结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中,分别发现101例和104例酶活性异常,两地的致病基因频率分别为0.0607和0.1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中,共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例,三种基因突变型分别占70.3%,18.5%和11.1%;并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变,占8.6%;发现1例392G→T突变。结论①nt1376G→T、nt1388G→A是福建畲族中主要的基因突变型,中华民族具有共同的G6PD基因突变型,因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变。④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型;1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0.0607,穆云畲族中为0.1706,为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 DNA突变分析 畲族 突变 g6pd基因突变型 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 g6pd缺乏症 福建 限制性内切酶图谱分析 单链构象多态性分析
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应用变性高效液相色谱法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的三种常见基因突变 被引量：8
8
作者 叶文红 杜传书 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期629-630,共2页
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 g6pd基因突变型 变性高效液相色谱法 基因突变检测 X连锁不完全显性遗传 人类基因组多样性计划 g6pd缺乏症 民族分布 遗传多态性
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