目的探讨青少年发病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)的临床特征及GCK基因变异类型特点,分析GCK基因型与临床表型的关系。方法分析2011年4月至2021年10月在广州市妇女儿童医疗中心内分泌科临床诊...目的探讨青少年发病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)的临床特征及GCK基因变异类型特点,分析GCK基因型与临床表型的关系。方法分析2011年4月至2021年10月在广州市妇女儿童医疗中心内分泌科临床诊断为MODY2的32例患儿临床资料,并进行GCK基因Sanger测序及家系调查,对未检出GCK基因变异的患儿父母亲进行全外显子检测,分析其分子遗传学特征。结果32例患儿(男19例,女13例),起病年龄1 d~18岁,中位数为8岁,空腹血糖均轻度升高,均值(6.7±0.6)mmol/L,糖化血红蛋白均值(5.90±0.96)%,均无高血糖症状。31例患儿随访4~75个月血糖维持稳定。32例患儿共发现GCK基因30个不同杂合变异,其中5例为新发变异,2例患儿为自发变异。结论MODY2患儿轻度高血糖生后即可出现,不同的GCK基因变异所导致的临床表型无明显差异,无家族史但临床高度提示MODY2的患儿也应行GCK基因分析,以免造成漏诊,并对家系相关成员进行筛查,有助于优化治疗方案,本组研究未发现GCK基因热点变异。展开更多
文摘目的探讨青少年发病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)的临床特征及GCK基因变异类型特点,分析GCK基因型与临床表型的关系。方法分析2011年4月至2021年10月在广州市妇女儿童医疗中心内分泌科临床诊断为MODY2的32例患儿临床资料,并进行GCK基因Sanger测序及家系调查,对未检出GCK基因变异的患儿父母亲进行全外显子检测,分析其分子遗传学特征。结果32例患儿(男19例,女13例),起病年龄1 d~18岁,中位数为8岁,空腹血糖均轻度升高,均值(6.7±0.6)mmol/L,糖化血红蛋白均值(5.90±0.96)%,均无高血糖症状。31例患儿随访4~75个月血糖维持稳定。32例患儿共发现GCK基因30个不同杂合变异,其中5例为新发变异,2例患儿为自发变异。结论MODY2患儿轻度高血糖生后即可出现,不同的GCK基因变异所导致的临床表型无明显差异,无家族史但临床高度提示MODY2的患儿也应行GCK基因分析,以免造成漏诊,并对家系相关成员进行筛查,有助于优化治疗方案,本组研究未发现GCK基因热点变异。
