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GLRA1基因突变导致的新生儿过度惊吓反应症1例
1
作者 彭小青 王薇 +4 位作者 赵燕 张海艳 易艳霞 黄代 钱娴 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第6期810-812,共3页
过度惊吓反应症(hyperekplexia, HPX)是一种罕见的神经疾病,由突然的、意想不到的听觉、触觉和视觉刺激引起的夸大的惊吓反射[1]。主要临床表现为意想不到的外部刺激引起的夸大惊吓反应,然后是短暂的全身僵硬,甚至导致呼吸暂停,或婴儿猝... 过度惊吓反应症(hyperekplexia, HPX)是一种罕见的神经疾病,由突然的、意想不到的听觉、触觉和视觉刺激引起的夸大的惊吓反射[1]。主要临床表现为意想不到的外部刺激引起的夸大惊吓反应,然后是短暂的全身僵硬,甚至导致呼吸暂停,或婴儿猝死[2]。迄今为止,已报道了GLRA1、SLC6A5、GLRB、GPHN和ARHGEF9 5个致病基因[3]。 展开更多
关键词 过度惊吓反应症 新生儿 glra1基因 突变 神经疾病
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GLRA1基因突变致过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析 被引量：3
2
作者 蔡淑英 黄燕茹 +2 位作者 胡恕香 唐丽霞 彭桂兰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期229-232,共4页
目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点... 目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性.同期脑电图未见发作期图形.实验室及神经影像学检查均无特殊.全外显子测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920 A>G杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变.该错义突变目前国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南该变异为疑似致病.患儿经氯硝西泮口服治疗后症状较前明显改善,但四肢肌张力仍偏高.结论 该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症,基因分析有助早期诊断及治疗. 展开更多
关键词 glra1基因 突变 过度惊吓反应症
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过度惊吓反应症3例患儿的临床及遗传学分析
3
作者 韩瑞 张晓莉 +2 位作者 贾天明 徐丹 甘玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期720-724,共5页
目的:总结3例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法:以2018年6月至2020年3月于郑州大学第三附属医院确诊的3例过度惊吓反应症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,并对其进行基因变异分析。结果:3例患儿均为男性,在意外的听觉... 目的:总结3例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法:以2018年6月至2020年3月于郑州大学第三附属医院确诊的3例过度惊吓反应症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,并对其进行基因变异分析。结果:3例患儿均为男性,在意外的听觉或触觉刺激后出现过度惊吓反应以及全身僵直表现,或在受惊吓后频繁摔倒并多次磕伤,点鼻反射阳性,脑电图及影像学均未见明显异常。全外显子组测序发现2例患儿携带GLRB基因,其中位点c.1017_c.1018insAG(p.G340Rfs*14)纯合变异,既往未见报道,1例携带GLRA1基因c.1262T>A(p.IIe421Asn)杂合变异,该位点的遗传模式为未报道的常染色体隐性遗传。3例患儿均经氯硝西泮治疗有效。结论:过度惊吓反应症具有典型的临床表现,早期临床识别及基因检测将有助于诊断。 展开更多
关键词 过度惊吓反应症 僵直 glra1基因 GLRB基因
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过度惊吓反应症临床及遗传学特征（附6例报告） 被引量：5
4
作者 李慧 汤泽中 +4 位作者 薛姣 龚潘 常杏芝 包新华 杨志仙 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期16-20,共5页
目的分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析。结果6例中男5例、女1例。6例... 目的分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析。结果6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例曾惊吓后摔倒致外伤。6例点鼻反射均阳性,4例合并疝。EEG示1例正常,5例为不典型放电或一过性异常。4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常。经遗传学分析,6例中3例携带GLRA1基因杂合突变,2例携带GLRB基因复合杂合突变,1例经全外显子测序未发现基因突变。6例给予氯硝西泮治疗,1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失,5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应。6例智力发育均正常,2例存在宽基底步态状行走姿势。1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史。结论过度惊吓反应症具有典型临床表现,点鼻反射阳性,可行基因诊断确诊。该病对氯硝西泮有良好的治疗反应。早期经临床诊断及基因确诊,及时、恰当治疗,对于改善预后至关重要。 展开更多
关键词 过度惊吓反应症 glra1基因 GLRB基因
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新生儿期起病的过度惊吓反应症一例 被引量：2
5
作者 贺娟 苏衡 +2 位作者 陶莉 陈晓文 周伟 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年第1期82-83,共2页
过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例,以四肢抖动为首发表现,基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖... 过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例,以四肢抖动为首发表现,基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降,点鼻反射阳性,常规对症治疗效果差,半岁时呛奶后死亡。 展开更多
关键词 过度惊吓 glra1基因 婴儿 新生
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