PD-L1高表达的SMARCA4缺失型未分化肿瘤的临床研究

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作者 解淑萍 汪超 +1 位作者 常金 邓子林 《检验医学与临床》 2024年第6期853-857,共5页

目的 探讨SMARCA4缺失型未分化肿瘤的患病因素、临床诊断、鉴别诊断及治疗方法,以期为临床治疗和其他生物标志物探索奠定基础。方法 分析了山东第一医科大学第二附属医院收治的1例程序性死亡受体-配体1(PD-L1)高表达的SMARCA4缺失型未... 目的 探讨SMARCA4缺失型未分化肿瘤的患病因素、临床诊断、鉴别诊断及治疗方法,以期为临床治疗和其他生物标志物探索奠定基础。方法 分析了山东第一医科大学第二附属医院收治的1例程序性死亡受体-配体1(PD-L1)高表达的SMARCA4缺失型未分化肿瘤患者从入院诊断到治疗再到随访的临床资料。分别以“SMARCA4缺失型未分化肿瘤”“SMARCA4 deficient undifferentiated tumor”为关键词对中国知网、PubMed数据库2020-2023年发表的文献进行检索。结果 结合病理及影像学该患者诊断为右肺上叶SMARCA4缺失型未分化肿瘤并多发转移。基于患者PD-L1高表达,于2023年4月开始予以腰椎姑息放疗、替雷利珠单抗200 mg联合白蛋白结合型紫杉醇300 mg+卡铂400 mg全身抗肿瘤治疗3个周期,后因经济原因未再入院治疗。文献检索结果:共检索到文献140篇,排除67篇,最终保留文献73篇。结合病例分析及文献复习,对SMARCA4缺失型未分化肿瘤的患病因素、临床诊断、鉴别诊断及治疗方法的研究进展进行分析总结,并重点对SMARCA4缺失型未分化肿瘤的免疫治疗进行探讨。结论 SMARCA4缺失型未分化肿瘤是一类罕见的恶性肿瘤,大部分患者为中年男性,并与吸烟密切相关。早期患者手术仍是治疗首选,基于其特殊的基因表达,对于中晚期患者,PD-1/PD-L1抑制剂联合铂类化疗药可能有较好的治疗前景。 展开更多

关键词 SMARCA4缺失型未分化肿瘤 胸部肿瘤 程序性死亡-配体1 PD-1抑制剂 SMARCA4基因

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上海“本地人”正常人群GSTT1和GSTM1基因型多态性研究 被引量：24

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作者 林国芳 马晴雯 +3 位作者 查永林 娄克俭 陈纪刚 沈建华 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2001年第1期10-12,共3页

目的与方法 :以聚合酶链式反应 (PCR)技术对上海“本地人”正常人群GSTT1和GSTM1基因型多态性进行了研究。 结果 :上海“本地人”正常人群中GSTT1纯合缺损基因型和GSTM 1纯合缺损基因型的比率分别为 48 5 3 %和 5 4 40 % ,与上海市区正... 目的与方法 :以聚合酶链式反应 (PCR)技术对上海“本地人”正常人群GSTT1和GSTM1基因型多态性进行了研究。 结果 :上海“本地人”正常人群中GSTT1纯合缺损基因型和GSTM 1纯合缺损基因型的比率分别为 48 5 3 %和 5 4 40 % ,与上海市区正常人群中两种基因型的分布比率 (分别为 49 32 %和 48 86 % )没有显著差别。GSTT1-GSTM 1综合基因型 4种状态在两个人群中的分布频率也没有显著差别。结论 :GSTT1和GSTM1基因型多态性在同为上海地区居民的上海“本地人”正常人群和上海市区正常人群中呈均一分布。 展开更多

关键词 gstt1M1基因型 多态性 正常人群

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泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析 被引量：21

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作者 林娜 黄海龙 +7 位作者 王燕 郑琳 范向群 蔡美英 王林铄 刘合焜 徐两蒲 林元 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期1116-1120,共5页

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检... 目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--^(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--^(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);正常对照组与--^(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);--^(SEΑ)/αα、--^(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P<0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 泰国缺失型α地中海贫血1 基因诊断

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上海地区白血病人GSTT1及M1基因型分析初报 被引量：1

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作者 邹丽莉 林国芳 +1 位作者 袁五星 沈建华 《上海预防医学》 CAS 1998年第11期506-506,共1页

关键词 上海 白血病 gstt1 M1基因型 致癌剂

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KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用 被引量：1

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作者 贾文广 王维东 +2 位作者 陈文强 朱恒莹 陈萍 《广西医科大学学报》 CAS 2019年第6期869-872,共4页

目的:探讨KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的修饰作用。方法:选择2017年6月1日至2018年4月30日广西医科大学第一附属医院门诊进行地中海贫血筛查且年龄大于2岁的患者,经血红蛋白(Hb)分析提示胎儿血红蛋白(HbF)... 目的:探讨KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的修饰作用。方法:选择2017年6月1日至2018年4月30日广西医科大学第一附属医院门诊进行地中海贫血筛查且年龄大于2岁的患者,经血红蛋白(Hb)分析提示胎儿血红蛋白(HbF)升高,且β-地中海贫血基因检测无突变、β珠蛋白基因启动子测序有突变的73例患者进行KLF1基因测序,同时分析其血常规、Hb电泳等表型特征。结果:73例患者中52例有KLF1基因变异,共筛查出8种基因位点突变。有KLF1突变(52例)和无KLF1突变(21例)患者平均红细胞体积(MCV)、HbF、成人血红蛋白A2(HbA2)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);KLF1基因-251C>G,c.304T>C纯合子(18例)较-251C/G,c.304T/C杂合子(24例)有更高的HbF水平(P<0.05)。结论:KLF1基因与非缺失型HPFH对升高HbF有协同作用;KLF1不同基因型对HbF升高作用不同。 展开更多

关键词 KLF1基因 非缺失型HPFH 胎儿血红蛋白 Γ基因 基因型

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谷胱苷肽硫转移酶Mu1-1(GSTM1)纯合缺失基因型的种族分布及其与肺癌易感性的关系 被引量：1

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作者 张吉凯 王声湧 +1 位作者 胡毅玲 胡巢凤 《广东卫生防疫》 2001年第1期24-27,共4页

关键词 谷胱苷肽硫转移酶 GSTM1 纯合缺失基因型 种族分布 肺癌易感性

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PPP1R3基因3′非翻译区5bp缺失/插入多态性与安徽汉族人2型糖尿病相关性研究

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作者 陈明卫 杨明功 +5 位作者 王佑民 王长江 徐希平 刘树琴 章秋 孙海燕 《安徽医科大学学报》 CAS 2003年第5期387-390,共4页

目的　研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与 2型糖尿病 (T2DM )及其中间表型的相关性。方法　选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者 16 0例 ,健康成人 10 6例 ,运用聚合酶链反应片段长度多... 目的　研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与 2型糖尿病 (T2DM )及其中间表型的相关性。方法　选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者 16 0例 ,健康成人 10 6例 ,运用聚合酶链反应片段长度多态性技术进行基因型测定。结果　①PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与健康对照组间分布差异没有显著性 (P >0 0 5 ) ;②不同基因型组间空腹血糖、血压、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比差异均无显著性 ,糖尿病组中基因型D/D的餐后 2h血糖显著低于基因型D/I、I/I(P=0 0 32 )。结论　PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与安徽汉人 展开更多

关键词 2型糖尿病 PPP1R3基因 3’非翻译区 5bp缺失/插入多态性

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SMARCA4/BRG1缺失型非小细胞肺癌1例及文献复习

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作者 何梦钰 丁颖 +2 位作者 苏梅 蒋雄斌 陈雪松 《临床肺科杂志》 2023年第7期1114-1116,共3页

SWI/SNF染色质重塑复合体参与调控多种基因转录,发挥抑癌基因作用,其多个亚基高频突变与肿瘤发生密切相关,SMARCA4亚基突变为最常见类型[1]。SMARCA4基因位于19号染色体短臂,编码BGR1蛋白,在非小细胞肺癌中突变率约6%[2]。2021年WHO才将... SWI/SNF染色质重塑复合体参与调控多种基因转录,发挥抑癌基因作用,其多个亚基高频突变与肿瘤发生密切相关,SMARCA4亚基突变为最常见类型[1]。SMARCA4基因位于19号染色体短臂,编码BGR1蛋白,在非小细胞肺癌中突变率约6%[2]。2021年WHO才将SMARCA4/BGR1缺失型非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer,SMARCA4-dNSCLC)列入胸部实体肿瘤新类型。该类型肿瘤临床侵袭性强、进展快、预后差。本文回顾性分析南京医科大学第一附属医院收治的1例SMARCA4-dNSCLC患者临床资料,并进行相关文献复习,对该病的临床、诊断、治疗及预后进行探讨。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 CA4 实体肿瘤 缺失型 治疗及预后 BRG1 短臂 抑癌基因

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2016年我国3株欧洲型猪繁殖与呼吸综合征病毒的分离鉴定及其全基因组特征分析 被引量：12

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作者 张洪亮 张晶 +13 位作者 张文立 相丽润 宋帅杰 刘春晓 李真 彭金美 陈家锃 冷超粮 王倩 白云 安同庆 童光志 蔡雪辉 田志军 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期513-517,共5页

2016年,本实验室共检测到3株基因1型(欧洲型)猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV),分别命名为ZD1株、WK14株和WG9株,本研究对3株PRRSV进行了全基因组序列分析。遗传演化分析显示,3株PRRSV均属于基因1型I亚型,与基因1型代表株LV的核苷酸同源性... 2016年,本实验室共检测到3株基因1型(欧洲型)猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV),分别命名为ZD1株、WK14株和WG9株,本研究对3株PRRSV进行了全基因组序列分析。遗传演化分析显示,3株PRRSV均属于基因1型I亚型,与基因1型代表株LV的核苷酸同源性为88.7%~88.9%,与基因2型代表株VR2332的核苷酸同源性为60.7%~60.8%。ORF3与ORF4推导氨基酸序列比对结果显示,ZD1株的ORF3提前26个氨基酸(aa)终止,这是首次报道基因1型PRRSV编码的结构蛋白存在提前终止现象,WK14株与WG9株在ORF3的245位存在1个氨基酸的缺失;3株PRRSV在ORF4的66位皆存在1个氨基酸的缺失。Simplot生物学重组软件分析表明,WK14株为重组病毒,供体病毒株为BJEU06-1,提供重组片段的病毒株为NVDC-FJ,重组位置位于第931~3 379位碱基处。ZD1株和WG9株未发现重组现象。本研究发现我国欧洲型PRRSV基因组在缺失、重组等方面正发生一些新的变化,有必要对该类病毒进行持续监测和深入研究。 展开更多

关键词 猪繁殖与呼吸综合征病毒 基因1型 缺失 重组

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谷胱甘肽转移酶T1基因型与苯中毒遗传易感性 被引量：2

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作者 陈艳 吴春玲 +2 位作者 戴宇飞 邢彩虹 李桂兰 《卫生毒理学杂志》 CSCD 北大核心 2002年第4期216-218,共3页

目的　探讨谷胱甘肽转移酶T1(GSTT1)基因多态与苯中毒遗传易感性的关系。方法　应用聚合酶链式反应 (PCR)方法对 3 5例苯中毒病例、44例苯作业工人及 2 6例正常对照组的GSTT1的基因型进行了检测。结果　苯中毒患者组GSTT1缺失基因型频率... 目的　探讨谷胱甘肽转移酶T1(GSTT1)基因多态与苯中毒遗传易感性的关系。方法　应用聚合酶链式反应 (PCR)方法对 3 5例苯中毒病例、44例苯作业工人及 2 6例正常对照组的GSTT1的基因型进行了检测。结果　苯中毒患者组GSTT1缺失基因型频率为 60 % ,明显高于正常对照组的 46 15 %和苯作业工人组的 40 91% ,但未出现统计学意义(P >0 0 5 )。结论　GSTT1基因多态与苯中毒遗传易感性无关。但由于例数不多 。 展开更多

关键词 苯中毒 gstt1 基因多态 遗传易感性 聚合酶链反应 谷胱甘肽转移酶T1基因型

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HBsAg阳性人群中谷胱苷肽S转硫酶M1和T1基因缺失与肝癌遗传易感性的研究 被引量：2

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作者 马德亮 陈燕翔 +2 位作者 李奕 赵焕堂 谢先明 《广西医学》 CAS 2005年第5期656-657,共2页

目的探讨HBsAg阳性人群中谷胱苷肽S转硫酶M1和T1(GlutathioneSTransferaseM1;GSTMI和GlutathioneSTransferaseT1;GSTT1)基因缺失性与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测62例HBsAg阳性人群中肝癌患者和73例无症状单纯HBsAg阳性... 目的探讨HBsAg阳性人群中谷胱苷肽S转硫酶M1和T1(GlutathioneSTransferaseM1;GSTMI和GlutathioneSTransferaseT1;GSTT1)基因缺失性与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测62例HBsAg阳性人群中肝癌患者和73例无症状单纯HBsAg阳性对象的GSTMI和GSTT1。结果肝癌组GSTMI缺失基因型的频率为58.9%,对照组GSTMI缺失基因型的频率为39.7%,二者差异显著(χ2=5.34,P=0.021),OR值为2.246(95%CI=0.76～2.13)。肝癌组GSTT1缺失基因型的频率为67.1%,对照组GSTT1缺失基因型的频率为52.1%,二者差异显著(χ2=10.58,P=0.001),OR值为3.210(95%CI=0.82～2.22)。结论具有GSTMI缺失基因型或GSTT1缺失基因型的HBsAg阳性个体中,患肝癌的危险性增加。 展开更多

关键词 HBSAG阳性 GSTMI缺失基因型 gstt1缺失基因型 肝癌 遗传易感性

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胰岛素受体底物-1基因5′-调控序列CAG富含区碱基缺失/插入的研究 被引量：3

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作者 黄建军 宋惠萍 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第2期103-106,共4页

研究胰岛素受体底物 1(IRS 1)基因 5′ 调控序列与 2型糖尿病的关系。采用PCR SSCP技术扫描 76例 2型糖尿病患者和 78例正常对照IRS 1基因 5′ 调控区 ,结合应用PCR 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法 ,检测IRS 1基因 5′ 调控序列CAG富... 研究胰岛素受体底物 1(IRS 1)基因 5′ 调控序列与 2型糖尿病的关系。采用PCR SSCP技术扫描 76例 2型糖尿病患者和 78例正常对照IRS 1基因 5′ 调控区 ,结合应用PCR 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法 ,检测IRS 1基因 5′ 调控序列CAG富含区的插入 /缺失多态性 ;以检获的正常和变异样品基因组DNA为摸板 ,用高保真pfuDNApolymerase进行扩增 ,采用亚克隆技术 ,将扩增片段分别插入pCATBasic质粒中。通过限制性内切酶酶切并结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染分析后 ,根据迁移率不同筛选含有不同等位基因的重组质粒并进行测序。结果发现人IRS 1基因 5′ 调控区CAG富含区存在以三核苷酸为单位的多种插入 /缺失变异。共检测出 7种基因型和 6种等位基因 (T1～T6 ) ,其中等位基因T5 ,T6仅见于 2型糖尿病组。 展开更多

关键词 胰岛素受体底物-1 CAG富含区 等位基因 Ⅱ型糖尿病 基因调控 插入/缺失

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一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习 被引量：1

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作者 张飞 牛文侠 +4 位作者 丁韶洸 谢存存 贾晓东 秦利涛 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期632-637,共6页

目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DG... 目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常。结论该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异。 展开更多

关键词 1q23.3-q25.2微缺失 综合征型耳聋 微阵列比较基因组杂交

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HBsAg阳性人群中谷胱苷肽S转硫酶M1和T1基因缺失与肝癌遗传易感性的研究

14

作者 马德亮 陈燕翔 +3 位作者 李奕 赵焕堂 谢先明 陆小琼 《武警医学》 CAS 2005年第9期660-662,共3页

目的探讨HBsAg阳性人群中谷胱苷肽S转硫酶M1和T1(GSTMI和GSTT1)基因缺失性与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测62例HBsAg阳性肝癌患者和73例无症状单纯HBsAg阳性患者的GSTMI和GSTT1。结果肝癌组GSTMI缺失基因型的频率为58.9%,... 目的探讨HBsAg阳性人群中谷胱苷肽S转硫酶M1和T1(GSTMI和GSTT1)基因缺失性与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测62例HBsAg阳性肝癌患者和73例无症状单纯HBsAg阳性患者的GSTMI和GSTT1。结果肝癌组GSTMI缺失基因型的频率为58.9%,对照组GSTMI缺失基因型的频率为39.7%,二者差异有统计学意义(χ2=5.34,P<0.05),OR值为2.246(95%CI=0.76-2.13)。肝癌组GSTT1缺失基因型的频率为67.1%,对照组GSTT1缺失基因型的频率为52.1%,二者差异有统计学意义(χ2=10.58,P=0.001),OR值为3.210(95%CI=0.82-2.22)。结论具有GSTMI缺失基因型或GSTT1缺失基因型的HBsAg阳性个体中,患肝癌的危险性增加。 展开更多

关键词 HBSAG阳性 GSTMI缺失基因型 gstt1缺失基因型 肝癌 遗传易感性 HBSAG阳性患者 肝癌患者 基因缺失 谷胱苷肽 转硫酶

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三代地贫检测方法检出的罕见HBA1基因突变复合中国型β缺失的地中海贫血的遗传学分析

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作者 李金花 赵文杰 +2 位作者 何雨 李丹花 覃茜 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1464-1470,共7页

目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用。方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PC... 目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用。方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PCR法和PCR-RDB法)和三代地贫测序方法对疑似地贫的样本进行基因测序分析。结果 传统地贫基因检测方法未检出先证者及其父母样本的基因变异。通过三代地贫测序方法检出先证者和母亲均为HBA1基因c.300+55G>T突变与中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失型地贫双重杂合子,先证者父亲相关基因没有变异。结论 通过三代地贫测序方法诊断出先证者及其母亲的αα/αα (HBA1:c.300+55G>T)和中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)/β^(N)的双重杂合子的罕见基因型,突显了三代地贫检测方法的优势,为三代地贫检测方法在地贫病例检出中的应用提供参考,也可以为罕见地贫病例的遗传咨询提供科学理论依据,对地贫携带者行出生缺陷干预,对优生优育具有重要的指导意义。 展开更多

关键词 地中海贫血 HBA1基因 中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失地中海贫血 罕见地中海贫血检测 遗传学分析

原文传递

猫叫综合征患儿1例并文献复习

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作者 黄圣 李冰肖 《河南医学研究》 CAS 2024年第13期2488-2492,共5页

本文报道1例5号染色体短臂末端微缺失导致的猫叫综合征患儿的临床表现、辅助检查、实验室检测及基因检测结果,并进行文献复习为疾病诊疗提供参考依据。患儿,女,6月龄,因“猫样哭声、生长迟缓、喂养困难”入院,经全外显子高通量测序确认... 本文报道1例5号染色体短臂末端微缺失导致的猫叫综合征患儿的临床表现、辅助检查、实验室检测及基因检测结果,并进行文献复习为疾病诊疗提供参考依据。患儿,女,6月龄,因“猫样哭声、生长迟缓、喂养困难”入院,经全外显子高通量测序确认染色体5p15.31-5p15.33上存在约6.29 Mb的拷贝数缺失。文献复习提示新发突变为该病发生的主要原因,基因型与表型相关分析表明,TERT、IRX1基因的缺失与患儿生长发育迟缓和神经发育迟缓密切相关。 展开更多

关键词 猫叫综合征 5p缺失综合征 基因型与表型 TERT基因 IRX1基因

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胰腺癌中p33^(ING1b)基因变化及其表达研究 被引量：10

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作者 于观贞 朱明华 +3 位作者 祝峙 倪灿荣 陈颖 李芳梅 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期33-36,共4页

目的　检测胰腺癌中p33ING1b蛋白表达及基因变化情况,以了解p33ING1b在肿瘤发生过程中的作用。方法　采用免疫组化、聚合酶链反应单链构象多态性技术(PCR SSCP)和杂合型缺失(LOH)技术,检测胰腺癌中p33ING1b表达及p33ING1b基因变化情况... 目的　检测胰腺癌中p33ING1b蛋白表达及基因变化情况,以了解p33ING1b在肿瘤发生过程中的作用。方法　采用免疫组化、聚合酶链反应单链构象多态性技术(PCR SSCP)和杂合型缺失(LOH)技术,检测胰腺癌中p33ING1b表达及p33ING1b基因变化情况。结果　ING1b蛋白的阳性表达率为85% (34/40),SSCP显示在40例病例中仅1例突变,LOH率为60.9% (14/23)。结论　突变与缺失表达并不是p33ING1b的主要失活形式,染色体改变可能导致p33ING1b功能下降,从而引发肿瘤发生。 展开更多

关键词 胰腺肿瘤 p33^ING1b基因 p33^ING1b蛋白 免疫组织化学 聚合酶链式反应 单链构象多态性 杂合型缺失

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汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1基因多态性分析 被引量：5

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作者 武守山 邢朝斌 《中国优生与遗传杂志》 2005年第3期15-16,共2页

目的　分析汉族人群谷胱甘肽 -S -转移酶M 1、T1 (GSTM1、GSTT1 )的基因多态性分布。方法　样本为6 0名唐山地区汉族人群 ,采用多重等位基因聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM 1和GSTT1基因多态性。结果　GSTM1缺失型和GSTT1缺失基因型频... 目的　分析汉族人群谷胱甘肽 -S -转移酶M 1、T1 (GSTM1、GSTT1 )的基因多态性分布。方法　样本为6 0名唐山地区汉族人群 ,采用多重等位基因聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM 1和GSTT1基因多态性。结果　GSTM1缺失型和GSTT1缺失基因型频率分别为 33 3%和 1 1 7% ,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型的个体频率为 1 7%。结论　唐山地区GSTM 1、GSTT1基因呈多态性分布 ,其等位基因和基因型频率不同于其他种族。 展开更多

关键词 GSTM1 gstt1 谷胱甘肽-S-转移酶M1 基因多态性分布 汉族人群 缺失基因 合酶 PCR) 基因聚合 等位基因

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17q12缺失综合征引起年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道

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作者 郭童瑶 张秀英 +6 位作者 任倩 程敏 张放 韩学尧 周翔海 纪立农 张思敏 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期463-467,共5页

17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4~1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、神经... 17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4~1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、神经发育或精神异常。 展开更多

关键词 17q12缺失综合征 常染色体显性遗传病 肝细胞核因子1B 年轻的成年发病型糖尿病5型 基因检测

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以糖尿病首发伴双角子宫的17q12微缺失综合征1例

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作者 张书琳 崔岚巍 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2024年第3期339-340,F0003,共3页

17q12微缺失综合征是指17号染色体长臂1区2带上部分DNA序列缺失引起的临床综合征,缺失片段通常范围为1.06~2.46 Mb,包括肝细胞核因1β(hepatic nuclear factor 1β,HNF1β)和其他几个邻近基因的缺失,如ZNHIT3、MYO19、ACACA、PIGW、LHX1... 17q12微缺失综合征是指17号染色体长臂1区2带上部分DNA序列缺失引起的临床综合征,缺失片段通常范围为1.06~2.46 Mb,包括肝细胞核因1β(hepatic nuclear factor 1β,HNF1β)和其他几个邻近基因的缺失,如ZNHIT3、MYO19、ACACA、PIGW、LHX1等,其发生机制与该区域广泛存在的低拷贝重复片段导致非等位基因同源重组相关。 展开更多

关键词 糖尿病 肝细胞核因1β 全基因缺失 青少年发病的成人型糖尿病5型 17q12微缺失综合征

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