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Gja1基因重组慢病毒对糖尿病豚鼠膀胱病变模型中缝隙连接蛋白43蛋白及mRNA表达的影响
1
作者 张永强 潘凤 +3 位作者 孙鹏 谭明辉 轩留明 王勤章 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2023年第8期1161-1165,共5页
背景:缝隙连接蛋白43又被称为Gja1蛋白,Gja1基因重组慢病毒对糖尿病膀胱引起的收缩功能障碍可能有改善作用。目的:构建豚鼠糖尿病膀胱病变模型,研究经尿道灌注Gja1基因重组慢病毒药物的方式,观察对受损膀胱逼尿肌细胞表面缝隙连接蛋白4... 背景:缝隙连接蛋白43又被称为Gja1蛋白,Gja1基因重组慢病毒对糖尿病膀胱引起的收缩功能障碍可能有改善作用。目的:构建豚鼠糖尿病膀胱病变模型,研究经尿道灌注Gja1基因重组慢病毒药物的方式,观察对受损膀胱逼尿肌细胞表面缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA表达的影响。方法:选取80只鼠龄及体质量相近的健康豚鼠,随机原则挑选15只豚鼠常规饲养,设为正常组;剩余65只高糖高脂饮食喂养4周后给予腹腔注射1%链脲佐菌素200 mg/kg建立糖尿病豚鼠膀胱模型;尿动力学筛选出符合糖尿病膀胱病变豚鼠模型,依据随机分组原则分为3组:空白组(n=12)、对照组(n=12)、实验组(n=12)。空白组经尿道灌注0.2 mL磷酸缓冲盐溶液;对照组经尿道灌注0.2 mL空载基因重组慢病毒;实验组经尿道灌注0.2 mL Gja1基因重组慢病毒。每组在转染后第2,7,14,28天分别处死3只豚鼠,通过免疫组织化学染色法观察豚鼠膀胱组织缝隙连接蛋白43蛋白的表达及分布,分别采用Western-Blot和q RT-PCR检测缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA的表达水平。结果与结论:①经尿道灌注Gja1基因重组慢病毒后,实验组较空白组及对照组的缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA表达水平均明显升高(P<0.01,P<0.01),且基因重组慢病毒在转染后第14天缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA表达最佳;空白组较对照组缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA表达水平差异无显著性意义(P>0.01);②结论:经尿道灌注Gja1基因可以稳定表达于膀胱组织中,并能上调缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA的表达,有利于修复细胞间受损的信号转导及物质交换通路。 展开更多
关键词 gja1基因 重组慢病毒 糖尿病膀胱 CX43蛋白
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一例眼齿指发育不良患者的GJA1基因突变研究
2
作者 曾晖 谢立 +2 位作者 唐幂 杨一峰 谭志平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期268-271,共4页
【摘要】目的探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。方法采集患者及其父母的外周血样，提取全基因组DNA，进行全外显子测序，分别按显性遗传模式和隐性遗传模式筛选候选致病基因，用Sanger测序进行验证。结果在患者中发现一个新发GJA1... 【摘要】目的探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。方法采集患者及其父母的外周血样，提取全基因组DNA，进行全外显子测序，分别按显性遗传模式和隐性遗传模式筛选候选致病基因，用Sanger测序进行验证。结果在患者中发现一个新发GJA1错义突变c．412G〉A，患者父母均未携带此突变，该突变导致编码的第138位氨基酸由甘氨酸变成丝氨酸（p．G138S），并经Sanger测序证实。该变异已被人类基因突变数据库收录（CM030464），可导致眼齿指发育不良。结论GJA1错义突变c．412G〉A可能为该眼齿指发育不良患者的致病原因。 展开更多
关键词 眼齿指发育不良 gja1基因 连接蛋白 外显子测序 并指
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携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析 被引量：1
3
作者 王辉兵 于飞 +3 位作者 戴朴 韩东一 张昕 康东洋 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期100-103,共4页
目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况。方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人。结果 205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突... 目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况。方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人。结果 205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G>A和c.717G>A各1例,都为杂合同义突变。111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A>G杂合突变1例。两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735>0.05)。结论 GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 单等位基因突变 gja1基因 DNA突变分析
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一个眼牙指发育不良家系的基因突变分析 被引量：1
4
作者 陈晨 车敏 +4 位作者 李仙丽 胡睿 曹丽华 王述森 罗阳 《医学分子生物学杂志》 CAS 2017年第4期205-209,共5页
目的 旨在报道一个罕见的中国汉族眼牙指发育不良家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 采用PCR及测序方法检测该家系先证者GJA1基因编码区及其侧翼序列的突变,然后在家系成员中验证,并通过Weblogo软件对可疑变异位点进行保守性分析;... 目的 旨在报道一个罕见的中国汉族眼牙指发育不良家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 采用PCR及测序方法检测该家系先证者GJA1基因编码区及其侧翼序列的突变,然后在家系成员中验证,并通过Weblogo软件对可疑变异位点进行保守性分析;同时利用PCR、电泳及测序分析方法,检测HOXD13基因突变,排除患者由HOXD13基因突变致病的可能.结果 该家系内患者均携带GJA1基因的杂合突变c.605 C〉T,正常个体均无此突变;该突变导致Cx43蛋白第202位氨基酸由精氨酸变成组氨酸（p.R202H）;HOXD13基因未见异常.结论GJA1基因c.605 C〉T（p.R202H）突变是该中国汉族眼牙指发育不良家系的致病突变,该突变为中国人群中首次报道. 展开更多
关键词 眼牙指发育不良 gja1基因 突变
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一个眼齿指发育不良家系的基因变异分析
5
作者 顾雷雷 朱雨捷 +1 位作者 朱湘玉 李洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第12期1191-1194,共4页
目的分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因.方法先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1,后采集家系成员外周血或羊水,提取全基因组DNA,扩增GJA1基因第2外显子,产物进行测序.结果家系中两位成员存在GJA1基因c.221 A>C错... 目的分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因.方法先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1,后采集家系成员外周血或羊水,提取全基因组DNA,扩增GJA1基因第2外显子,产物进行测序.结果家系中两位成员存在GJA1基因c.221 A>C错义变异,该变异导致编码的第74位氨基酸由组氨酸变成脯氨酸(p.H74P).结论GJA1 c.221A>C变异导致该家系成员表现为眼齿指发育不良综合征. 展开更多
关键词 眼齿指发育不良 gja1基因 错义变异
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