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Cytochrome P450 2E1 genetic polymorphism and gastric cancer in Changle,Fujian Province 被引量:25
1
作者 Lin Cai~1 Shun-Zhang Yu~2 Zuo-Feng Zhang~3 1 Department of Epidemiology,Fujian Medical University,Fuzhou 350004,Fujian Province,China2 Department of Epidemiology,Shanghai Medical University,Shanghai 200032,China3 Department of Epidemiology,UCLA School of Public Health,Los Angeles California,USA 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2001年第6期792-795,共4页
AIM: Genetic polymorphism in enzymes of carcinogen metabolism has been found to have the influence on the susceptibility to cancer. Cytochrome P450 2E1 ( CYP2 E1) is considered to play an important role in the metabol... AIM: Genetic polymorphism in enzymes of carcinogen metabolism has been found to have the influence on the susceptibility to cancer. Cytochrome P450 2E1 ( CYP2 E1) is considered to play an important role in the metabolic activation of procarcinogens such as N-nitroscoamines and Iow molecular weight organic compounds. The purpose of this study is to determine whether CYP450 2Elpolymorphisms are associated with risk s of gastric cancer.METHODS: We conducted a population based case-control study in Changle county, Fujian Province, a high-risk region of gastric cancer in China. Ninety-one incident gastric cancer patients and ninety-four healthy controls were included in our study. Datas including dsmographic characteristcs, diet intake, and alcohol and tobacco consumption of indivduals in our study were completed by a standardized questionnaire. PCR-RFLP revealed three genotypes: heterozygote (C1/C2) and two homozygotes (C1/C1 and C2/C2) in CYP2E1.RESULTS: The frequency of variant genotypes (C1/C2 and C2/C2) in gastric cancer cases and controls was 36.3% and 24.5%, respectively. The rare homozygous C2/C2 genotype was found in 6 indivduals in gastric cancer group(6.6%),whereas there was only one in the control group (1.1%).However, there was no statistically significan difference between the two groups (two-tailed Fisher′s exact test, P =0.066). Indivduals in gastric cancer group were more likely to carry genotype C1/C2 (odds ratio, OR = 1.50) and C2/C2(OR = 7.34) than indivduals in control group (X2 = 4.597, for trend P=0.032). The frequencies of genofypes with the C2allele ( C1/C2 and C2/C2 genotypes) were compared with those of genotypes without C2 allele ( C1/C1 genotype )among indivduals in gastric cancer group and control group according to the pattern of gastric cancer risk factors. The results show that indivduals who exposed to these gastric cancer risk factors and carry the C2 allele seemed to have a higher risk of developing gastric cancer.CONCLUSION: Polymorphism of CYP2E1 gene may have some effct in the development of gastric cancer in Changle county, Fujian Province. 展开更多
关键词 GASTRIC neoplasm/genetics GASTRIC neoplasm/ etiology CYTOCHROME P-450 2E1 CYP2E1/genetics genotype human FUJIAN
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Graves病白细胞减少与CTLA-4基因多态性的相关性 被引量:5
2
作者 杜亦陶 张勤 +2 位作者 李梅 张鹏 邱明才 《天津医药》 CAS 北大核心 2005年第10期624-626,共3页
目的:探讨天津地区汉族人Graves病(GD)合并白细胞减少,与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因外显子1第49位点A/G和启动子-318位点C/T二态性的相关性。方法:运用PCR-RFLP技术分析40例GD白细胞减少患者、56例GD白细胞正常患者及60... 目的:探讨天津地区汉族人Graves病(GD)合并白细胞减少,与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因外显子1第49位点A/G和启动子-318位点C/T二态性的相关性。方法:运用PCR-RFLP技术分析40例GD白细胞减少患者、56例GD白细胞正常患者及60例正常人CTLA-4基因、外显子1第49位点和启动子-318位点基因型,计算并比较各组基因型和等位基因频率。结果:GD组第1外显子第49位点基因型GG和等位基因G的频率明显高于正常对照组,3组人群的CTLA-4基因启动子-318位点的基因型与等位基因的分布差别无统计学意义。GD白细胞减少组与GD白细胞正常组之间基因型、等位基因的分布差别无统计学意义。结论:CTLA-4基因外显子1G49可能是天津地区汉族人Graves病的易感基因,而其与启动子-318位点可能不是天津地区汉族人GD合并白细胞减少的易感基因。 展开更多
关键词 格雷夫斯病 白细胞减少 多态现象(遗传学) 基因频率 graves病(GD) CTLA-4基因 基因多态性 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 等位基因频率 基因外显子1
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Graves病甲亢白细胞减少与HLA-DQA1基因多态性的关联性 被引量:2
3
作者 谷奕 李梅 +2 位作者 邱明才 袁梦华 张鹏 《天津医药》 CAS 北大核心 2006年第1期10-12,共3页
目的:研究天津地区汉族Graves病甲状腺功能亢进症(GD甲亢)白细胞减少与HLA-DQA1基因多态性的关联。方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)法检测60例GD甲亢白细胞减少患者、60例GD甲亢白细胞正常患者、100例正常对照者的... 目的:研究天津地区汉族Graves病甲状腺功能亢进症(GD甲亢)白细胞减少与HLA-DQA1基因多态性的关联。方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)法检测60例GD甲亢白细胞减少患者、60例GD甲亢白细胞正常患者、100例正常对照者的HLA-DQA1基因型,计算和比较3组的HLA-DQA1等位基因频率。结果:(1)GD甲亢患者DQA1C0301频率高于对照组(P<0.05,OR=1.528),而DQA1I0201频率和DQA1I0401频率低于对照组(P<0.05,OR=0.474;P<0.05,OR=0.333)。(2)GD甲亢白细胞减少组DAQ1I0301高于对照组(P<0.05,OR=1.737),而DQA1I0201和DQA1I0401低于对照组(P<0.05,OR=0.310;P<0.05,OR=0.132)。GD甲亢白细胞正常组与对照组差别无统计学意义。结论:HLA-DQA1I0301等位基因可能是天津地区汉族人GD甲亢的易感基因,但并非GD甲亢白细胞减少的易感基因;HLA-DQA1I0201和HLA-DQA1I0401可能是天津地区汉族人GD甲亢的保护基因,但并非GD甲亢白细胞减少的保护基因。 展开更多
关键词 甲状腺功能亢进症 格雷夫斯病 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度 基因频率
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HLA-DQA1基因多态性与儿童Graves’病的相关性研究 被引量:2
4
作者 程昕然 邓蕾丽 +1 位作者 熊丰 朱岷 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2003年第4期477-480,共4页
目的 :分析重庆地区汉族儿童Graves’病 (Graves’disease,GD)与人类白细胞抗原DQA1基因 (HLA -DQA1)多态性的相关性。方法 :用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)及DNA测序方法 ,对已经确诊的重庆汉族GD患儿 85例和正常对照组 ... 目的 :分析重庆地区汉族儿童Graves’病 (Graves’disease,GD)与人类白细胞抗原DQA1基因 (HLA -DQA1)多态性的相关性。方法 :用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)及DNA测序方法 ,对已经确诊的重庆汉族GD患儿 85例和正常对照组 5 0名儿童的外周血白细胞基因组DNA的HLA -DQA1基因多态性进行分析。结果 :在GD组和对照组中检测到 7种单链构象 ,分别标为abcdefg带型。GD组中d(HLA -DQA1 0 10 2 )、f(HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1)两带型频率 (分别为 4 3.5 % ,VS 8.0 % ;2 7.0 %VS 8.0 % )显著高于正常对照组 (χ2 =18.79,P =0 .0 0 1,RR =8.86 ;χ2 =6 .80 ,P =0 .0 0 9,RR=4 .2 7) ,而b带型 (HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1)频率 (8.2 %VS 5 2 .0 % )显著低于正常对照组 (χ2 =2 9.4 3,P <0 .0 0 1,RR =0 .0 8)。结论 :HLA -DQA1 0 10 2和HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1可能与GD易感性相关 ,而HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1可能与GD的保护性相关。提示上述 3基因位点可能分别是重庆地区汉族儿童GD的易感基因和保护基因。 展开更多
关键词 graves’病 人类白细胞抗原 遗传多态性 聚合酶链反应-单链构象多态性
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白细胞介素-4基因多态性与Graves'病的关系
5
作者 龚莹 蒋玲 +2 位作者 江维岩 张晓黎 武传龙 《山东大学学报(医学版)》 CAS 2003年第4期399-401,共3页
目的:探讨白细胞介素-4(Interleukin-4,IL-4)基因多态性与Graves'病(Graves'DiseaseGD)发病易感性的关系。方法:选择汉族GD患者和正常人各100例,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测等位基因和基因型。结果:GD组IL-4... 目的:探讨白细胞介素-4(Interleukin-4,IL-4)基因多态性与Graves'病(Graves'DiseaseGD)发病易感性的关系。方法:选择汉族GD患者和正常人各100例,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测等位基因和基因型。结果:GD组IL-4启动子区-590位置t等位基因频率明显低于对照组(8%对15.5%;P<0.05)。GD组IL-4(-590)c/t杂合子基因型频率显著低于对照组(12%对25%;P<0.05)。结论:在中国汉族人群中,GD患者和正常人之间存在IL-4(-590)等位基因和基因型频率分布的差异。GD患者IL-4启动子区-590位置t等位基因频率下降,可能使IL-4总的转录活性减低,通过免疫炎症反应导致GD发病。 展开更多
关键词 格雷夫斯病 多态现象 白细胞介素4 基因型频率
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Association between cholesteryl ester transfer protein gene polymorphisms and variations in lipid levels in patients with coronary heart disease 被引量:14
6
作者 郑克勤 张思仲 +4 位作者 贺勇 张立 张克兰 黄德嘉 孙岩 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2004年第9期1288-1292,共5页
Background The TaqⅠB, MspⅠ and I405V polymorphisms of cholesteryl ester transfer protein (CETP), an important regulatory factor of lipid metabolism, have been attracted much more attention by the researchers. In thi... Background The TaqⅠB, MspⅠ and I405V polymorphisms of cholesteryl ester transfer protein (CETP), an important regulatory factor of lipid metabolism, have been attracted much more attention by the researchers. In this study, we investigated the associations between these 3 polymorphisms of CETP gene and variations in plasma lipid and lipoprotein levels in patients with coronary heart disease (CHD).Methods Genomic DNA was extracted from leukocytes of 203 CHD patients and 100 control subjects using the salting out method. Genotyping of the CETP gene was performed using polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) techniques. Statistical analysis was conducted using the SPSS 10.0 software package.Results The distribution of allele and genotype frequencies of the TaqⅠB, MspⅠ, and I405V polymorphisms was similar in the CHD patient group and the control group. The B1B1 genotype of the TaqⅠB polymorphism was associated with significantly higher TC (P=0.039) and LDL-C (P=0.044) levels than the B2B2 genotype in CHD patients, and with significantly higher LDL-C (P=0.034) levels than the B2B2 genotype in controls. Homozygotes of the I405V polymorphism exhibited significantly higher HDL-C levels than VV homozygotes among control subjects (P=0.023). In male CHD patients with unambiguously assigned haplotypes, B2-M2-V/B2-M2-I patients demonstrated significantly higher HDL-C concentrations than B1-M2-V/B1-M2-I (P=0.023) and B1-M2-V/B1-M2-V patients (P=0.047). Conclusions Genetic variations in the CETP gene may account for a significant proportion of the differences in plasma lipid and lipoprotein concentrations among the general population. The B1B1 genotype of the TaqⅠB polymorphism is probably a genetic risk factor for CHD in the study population. 展开更多
关键词 基因变异 脂质水平 冠状动脉疾病 基因多态性 缔合作用 胆甾醇酯 转移蛋白质基因 CETP基因
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CTLA-4基因多态性与中国南方汉族人Graves病的相关性 被引量:9
7
作者 姚斌 郝李敏 +2 位作者 严晋华 翁建平 李延兵 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期363-364,共2页
用PCR-RFLP和PCR-SSLP分别确定CTLA-4基因第1外显子49位点基因型和第4外显子3’末端AT重复序列的基因型,分析广东汉族120例Graves病患者及123名正常对照组CTLA-4基因多态性。结果显示CTLA-4基因外显子1 A49G及外显子4(AT)n多态性与广东... 用PCR-RFLP和PCR-SSLP分别确定CTLA-4基因第1外显子49位点基因型和第4外显子3’末端AT重复序列的基因型,分析广东汉族120例Graves病患者及123名正常对照组CTLA-4基因多态性。结果显示CTLA-4基因外显子1 A49G及外显子4(AT)n多态性与广东汉族人GD不相关。 展开更多
关键词 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 基因 多态现象 遗传 格雷夫斯病
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天津地区汉族人Graves病与CTLA-4基因多态性的关联 被引量:5
8
作者 张鹏 李梅 +2 位作者 赵勇 袁梦华 邱明才 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期249-250,共2页
以PCR-SSCP技术分析139例Graves病(GD)患者和110名正常对照者的CTLA-4基因第3外显子3′非翻译区(AT)重复序列基因型,发现GD组106 bp等位基因的频率明显高于正常对照组(RR =1.992,P<0.01);GD组中家族史阳性者106 bp等位基因频率高于... 以PCR-SSCP技术分析139例Graves病(GD)患者和110名正常对照者的CTLA-4基因第3外显子3′非翻译区(AT)重复序列基因型,发现GD组106 bp等位基因的频率明显高于正常对照组(RR =1.992,P<0.01);GD组中家族史阳性者106 bp等位基因频率高于家族史阴性者(RR=2.480,P<0.05)。提示CTLA-4基因第3外显子3′非翻译区(AT)重复序列106bp的等位基因可能是天津地区汉族人GD的易感基因。 展开更多
关键词 CTLA-4基因 格雷夫斯病 格雷夫斯眼病 多态现象 遗传
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中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关研究 被引量:9
9
作者 方敏 张小曦 +4 位作者 于跃 李恒宇 吴凯男 林健 盛湲 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期276-281,共6页
目的研究中国遗传高风险乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA)1/2编码区单核苷酸多态性(SNP)的突变频率,并探讨其相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的关系。方法收集提取69例遗传高风险乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,运用二代测序技术对BR... 目的研究中国遗传高风险乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA)1/2编码区单核苷酸多态性(SNP)的突变频率,并探讨其相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的关系。方法收集提取69例遗传高风险乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,运用二代测序技术对BRCA1/2编码区的49个外显子序列进行检测分析。同时收集所有患者的临床病理资料,包括发病年龄、初潮年龄、首次妊娠年龄、肿瘤的TNM分期、免疫组化特征、是否为双侧乳腺癌及是否具有家族史等,分析BRCA1/2编码区相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的相关性。结果研究共发现34个SNP位点,其中14个位于BRCA1,20个位于BRCA2;有高频位点18个及低频位点16个。BRCA1编码区rs80356892位点多态性与肿瘤临床病理特征存在相关性,该位点突变的患者倾向于双侧乳腺癌(P=0.005)、存在家族史(P=0.029)以及三阴性乳腺癌(P<0.001),且rs80356892位点突变与雌激素受体、孕激素受体表达呈负相关。结论BRCA1/2编码区SNP与乳腺癌发病风险及乳腺癌临床病理特征相关,因此SNP的检测将有助于发病风险的评估及遗传性乳腺癌的筛查、防治。 展开更多
关键词 疾病遗传易感性 乳腺肿瘤 BRCA基因 单核苷酸多态性 突变频率 病理特征
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中国人CTLA-4基因外显子1多态性与Graves病的相关性 被引量:11
10
作者 王巧宏 任跃忠 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期297-299,共3页
以PCR RFLP技术观察 2 8名健康人与 64例Graves病 (GD)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4(CTLA 4)基因外显子 1的多态性 ,结果提示GD患者的CTLA 4外显子 1的G49等位基因频率较正常对照组高 (P <0 .0 5 ) ,CTLA 4基因可能是GD的一个新... 以PCR RFLP技术观察 2 8名健康人与 64例Graves病 (GD)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4(CTLA 4)基因外显子 1的多态性 ,结果提示GD患者的CTLA 4外显子 1的G49等位基因频率较正常对照组高 (P <0 .0 5 ) ,CTLA 4基因可能是GD的一个新的易感候选基因。 展开更多
关键词 中国人 CTLA-4基因 外显子1 多态性 graves 相关性
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白细胞介素-1α、4、6基因多态性与Graves病的关系 被引量:1
11
作者 龚莹 蒋玲 +3 位作者 江维岩 张晓黎 赖宏 武传龙 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期459-460,共2页
本研究分析了中国山东地区汉族人群Graves病患者与健康对照者白细胞介素 1α、4、6基因多态性。结果表明Graves病患者白细胞介素 4(-5 90 )c/t基因型和t等位基因频率均低于健康对照组。
关键词 白细胞介素-1Α 白细胞介素-4 白细胞介素-6 基因多态性 graves 等位基因 基因频率 甲状腺功能亢进
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CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心病的相关性 被引量:4
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作者 但三利 林润英 邹晓霞 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2009年第7期505-508,共4页
目的研究CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心病的相关性。方法采用聚台酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对420例汉族冠心病患者(冠心病组)和412例汉族健康体检者(对照组)CYP4F2基因的3个单核苷酸多态性rs1558139、rs2108... 目的研究CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心病的相关性。方法采用聚台酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对420例汉族冠心病患者(冠心病组)和412例汉族健康体检者(对照组)CYP4F2基因的3个单核苷酸多态性rs1558139、rs2108622和rs3093166进行基因分型和单体型构建,应用病例对照单体型方法进行相关性分析。结果冠心病组CYP4F2基因rs2108622的CC基因型频率明显高于对照组(60.0% vs46.8%,OR=1.570,95%CJ:1.259~1.958,P<0.05),而rs1558139和rs3093166基因型在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05);冠心病组G-T-T单体型频率明显低于对照组(0.219 vs 0.306.OR =1.636.95%CI:0.510~0.793,P<0.01);冠心病组G-T-C单体型频率明显高于对照组(0.183 vs 0.070.OR =2.958.95%CI:2.149~4.071,P<0.01)。结论 CYP4F2基因rs2108622位点CC基因型可能与重庆汉族人群冠心病的发生有相关性;G-T-C单体型可能为重庆汉族人群冠心痛的易感标志;G-T-T单体型可能为重庆汉族人群冠心痛的保护因素。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 疾病遗传易感性 多态性 单核苷酸 人种群 重庆 基因频率
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骨保护素基因多态性与椎间盘退变的相关性研究 被引量:2
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作者 薛静波 王文军 +2 位作者 晏怡果 王程 詹新立 《中国骨科临床与基础研究杂志》 2016年第6期352-358,共7页
目的探讨骨保护素基因3种常见位点多态性950T/C(rs2073617)、1181G/C(rs2073618)和163A/G(rs3102735)及骨保护素蛋白表达水平与椎间盘退变的相关性。方法选择2013年1月至2014年5月于南华大学附属第一医院就诊的200例椎间盘退变患... 目的探讨骨保护素基因3种常见位点多态性950T/C(rs2073617)、1181G/C(rs2073618)和163A/G(rs3102735)及骨保护素蛋白表达水平与椎间盘退变的相关性。方法选择2013年1月至2014年5月于南华大学附属第一医院就诊的200例椎间盘退变患者作为病例组,同期体检的200例健康志愿者作为对照组。采用PCR-RFLP法检测研究对象骨保护素基因rs2073617、rs2073618和rs3102735位点基因型和单倍型频率分布情况,运用ELISA法检测血清骨保护素水平。采用SPSS22.0统计学软件进行数据分析。结果病例组和对照组骨保护素基因rs2073617多态性的等位基因和基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),携带C等位基因可能会增加椎间盘退变风险[OR=1.79(1.33~2.41),P<0.001],但两组rs2073618和rs3102735多态性等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。携带骨保护素基因rs2073617多态性3种不同基因型(TT、TC和CC)椎间盘退变患者的血清骨保护素水平均明显高于健康对照组(均P<0.05);而携带rs3102735和rs2073618多态性不同基因型患者的血清骨保护素水平与对照组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。单倍型分析结果显示,骨保护素基因T-G-A单倍型可能是椎间盘退变的保护性因素(OR=0.62,95%CI=0.41~0.94,P=0.020),而C-G-G单倍型可能为椎间盘退变的危险因素(OR=2.24,95%CI=1.09~4.60,P=0.020)。Logistic回归分析结果表明,低血清骨保护素水平与椎间盘退变发生风险呈正相关,而T-C-A、T-G-A和T-G-G单倍型与椎间盘退变发生风险呈负相关(均P<0.05)。结论骨保护素基因rs2073617多态性可能与椎间盘退变有关,但rs2073618和rs3102735多态性可能不是增加椎间盘退变易感性的主要危险因素;骨保护素基因T-C-A、T-G-A和T-G-G单倍型可能是椎间盘退变的保护性因素,低血清骨保护素水平则可能是椎间盘退变的危险因素。 展开更多
关键词 椎间盘退变 骨保护素 多态现象 遗传 等位基因 基因型 基因频率 疾病遗传易感性 危险因素
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ACE基因I/D多态性与重度子前期肾脏损害的关系
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作者 崔洪艳 陈叙 《天津医药》 CAS 北大核心 2007年第6期416-418,共3页
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与重度子前期肾脏损害的关系,以揭示子前期肾脏损害的分子生物学机制。方法:将63例重度子前期患者按有无肾损害分为两组。应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组患者与40例... 目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与重度子前期肾脏损害的关系,以揭示子前期肾脏损害的分子生物学机制。方法:将63例重度子前期患者按有无肾损害分为两组。应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组患者与40例正常孕妇的ACE基因I/D多态性分布。结果:重度子前期组与正常孕妇组比较,基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05);重度子前期肾损害组DD基因型频率及D等位基因频率显著高于无肾损害组及对照组(均P<0.05)。结论:ACE基因I/D多态性与重度子前期发病无密切相关;ACE基因DD型可能是重度子前期肾脏损害的独立危险因素。 展开更多
关键词 肾疾病 肽基二肽酶A 多态现象 遗传 基因频率 分子生物学 聚合酶链反应
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核苷酸结合寡聚结构域样受体蛋白3基因多态性与哈萨克族高血压颈动脉粥样硬化的关系 被引量:4
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作者 马秀英 张源明 +2 位作者 戴晨 王梦茹 郭小亚 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2018年第1期24-27,共4页
目的探讨核苷酸结合寡聚结构域样受体蛋白3(NLRP3)基因多态性与新疆哈萨克族高血压颈动脉粥样硬化的相关性。方法选择哈萨克族原发性高血压患者350例,其中伴颈动脉粥样硬化150例(阳性组),无颈动脉粥样硬化200例(阴性组),另选择同期哈萨... 目的探讨核苷酸结合寡聚结构域样受体蛋白3(NLRP3)基因多态性与新疆哈萨克族高血压颈动脉粥样硬化的相关性。方法选择哈萨克族原发性高血压患者350例,其中伴颈动脉粥样硬化150例(阳性组),无颈动脉粥样硬化200例(阴性组),另选择同期哈萨克族健康体检者200例为对照组。采用TapMan探针法检测所有受试者的NLRP3rs10754558基因型和等位基因,采用ELISA法检测血浆白细胞介素1β(IL-1β)水平。结果与对照组比较,阳性组rs10754558 GG基因型和G等位基因频率明显升高(20.0%vs 9.0%,43.0%vs 34.8%,P<0.05)。阳性组与阴性组NLRP3rs10754558基因型和G等位基因比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组比较,阳性组和阴性组血浆IL-1β水平显著升高[(2.79±0.83)ng/L和(2.82±0.92)ng/L vs(2.21±0.91)ng/L,P<0.05],且阳性和阴性组携带GG基因型患者血浆IL-1β水平显著高于对照组[(3.40±0.37)ng/L和(3.35±0.43)ng/L vs(2.21±0.90)ng/L,P<0.05]。结论 NLRP3rs10754558基因多态性可能与哈萨克族高血压颈动脉粥样硬化的遗传易感性有关。 展开更多
关键词 多态现象 遗传 高血压 颈动脉疾病 动脉粥样硬化 基因频率 白细胞介素1Β
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急性心肌梗死患者白介素10基因启动子-592C/A多态性分析 被引量:1
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作者 李银福 钱志宏 +3 位作者 倪悦 陈国琴 许浩 蒋俊 《现代医药卫生》 2014年第21期3212-3214,共3页
目的对急性心肌梗死(AMI)患者白介素-10(IL-10)基因启动子-592C/A进行多态性分析,探讨AMI患者IL-10基因-592C/A单核苷酸多态性分布及其与AMI发病的相关性。方法采用DNA试剂盒提取170例AMI患者(AMI组)及153例排除冠心病患者(对照组)的外... 目的对急性心肌梗死(AMI)患者白介素-10(IL-10)基因启动子-592C/A进行多态性分析,探讨AMI患者IL-10基因-592C/A单核苷酸多态性分布及其与AMI发病的相关性。方法采用DNA试剂盒提取170例AMI患者(AMI组)及153例排除冠心病患者(对照组)的外周静脉血DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增目的 DNA片段后,用试剂盒回收PCR产物,测序鉴定IL-10基因启动子-592C/A多态性,并检测血糖和血脂等生化指标的变化。结果 IL-10基因启动子-592C/A在AMI组和对照组中均存在CC、AC和AA 3种基因型;两组患者3种基因型分布频率及A、C等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);经对多个危险因素的多元logistic回归分析显示,IL-10基因启动子-592C/A 3种基因型与AMI的发病不相关。结论 IL-10基因启动子-592C/A多态性可能与AMI的发病无明显关系。 展开更多
关键词 白细胞介素10 多态现象 遗传 基因型 基因频率 心肌梗死 急性病 江苏
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中国宁夏地区年龄相关性黄斑变性患者的补体基因和ARMS2/HTRA1基因多态性分析 被引量:4
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作者 李武靓 庄文娟 +3 位作者 李慧平 刘雅妮 哈少平 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期149-154,共6页
背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是导致全球老年人中心视力不可逆丧失的主要原因,且发病率逐年上升,但其发病机制一直是研究的热点. 目的 探讨补体因子H(CFH)、补体因子B(CFB)、年龄相关性黄斑变性易感基因2(ARMS2)/高温需求因子A... 背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是导致全球老年人中心视力不可逆丧失的主要原因,且发病率逐年上升,但其发病机制一直是研究的热点. 目的 探讨补体因子H(CFH)、补体因子B(CFB)、年龄相关性黄斑变性易感基因2(ARMS2)/高温需求因子A1(HTRA1)基因多态性与宁夏地区人群AMD的相关性.方法 采用病例对照关联分析的方法,收集宁夏地区无亲缘关系的AMD患者150例为AMD组,民族、性别与之相匹配的拟行白内障手术者(排除其他眼部疾患)145例为对照组,采集所有受检者外周血5~10 ml,并提取DNA.选取CFH、CFB、ARMS2和HTRA1基因上的8个单核苷酸多态性(SNPs)位点,分别为位于CFH基因上的rs551397、rs800292、rs12124794、rs10737680、rs1410996,CFB基因上的rs641153,ARMS2基因上的rs10490924及HTRA1基因上的rs11200638,运用MassARRAY实验平台提供的MALDI-TOF分析软件对这些位点进行基因分型.采用χ^2检验及非条件Logistic回归模型分析等位基因频率及基因型频率分布,并计算比值比(OR)值及95%可信区间(CI),同时对多重比较进行Bonferroni检验校正,P<0.006为差异有统计学意义.此外,运用Haploview软件分析各连锁不平衡区块以及基于连锁不平衡的单体型. 结果 所有SNPs位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE).AMD组与对照组间共有7个SNPs位点基因型频率及等位基因频率上差异有统计学意义(P<0.05),但经过Bonferroni校正后,只有rs10737680、rs1410996、rs10490924、rs11200638基因型频率及等位基因频率在AMD组与对照组间差异均有统计学意义[P=0.003,P=0.003,P<0.001,P<0.001(均OR=1.000)];而rs800292(P=0.006,OR=1.643,95%CI:1.155 ~2.336)及rs641153(P=0.002,OR=0.273,95% CI:0.120 ~0.620)2个位点仅在等位基因频率差异有统计学意义.此外,通过Haploview软件分析单体型发现,rs551397和rs800292位于同一个连锁不平衡区域,其单体型GC和AT经过50 000次的置换检验后,在AMD组和对照组间差异均有统计学意义(P=0.010、0.010),而位于另一个连锁不平衡区域的rs12124794、rs10737680和rs1410996位点的单体型AAC、TCT、TCT频率在AMD组和对照组间的差异亦均有统计学意义(P=0.001、0.041、0.033).rs641153位点等位基因T为AMD的保护因素(P=0.002,OR=0.273,95%CI:0.120 ~0.620). 结论 CFH基因rs10737680及rs1410996位点、ARMS2基因rs10490924位点和HTRA1基因rs11200638位点的SNPs与宁夏地区人群AMD的发生存在相关性,是AMD发生的危险因素. 展开更多
关键词 老年 补体因子/基因学 基因频率 黄斑变性/基因学 基因多态性 疾病基因易感性
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FcRL3基因三个单核苷酸多态性与重庆汉族人群Gravcs病关联研究 被引量:1
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作者 郑瑞芝 赵志刚 +1 位作者 张素华 李蓉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期681-685,共5页
目的了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子(Fcreceptorlikeproteins,FcRI,3)基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性与Graves病(Gravesdisease,GD)的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结... 目的了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子(Fcreceptorlikeproteins,FcRI,3)基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性与Graves病(Gravesdisease,GD)的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术,对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究,同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测,应用Unphased1122和LDAl.0软件进行连锁不平衡和单倍型分析,用卡方检验分析基因型、等位基因和单倍型频率在GD组和对照组之间的差异。结果GD组FcRL3基因3个多态性位点基因型和等位基因的频率与对照组相比,其差异均有统计学意义(P〈0.05)。连锁不平衡分析显示启动子和第2外显子存在连锁不平衡,在构建的3个主要单倍型中,仅H2(G-G)单倍型频率GD组明显高于对照组(50.8%VS35.8%,P〈0.05)。除甲状腺疾病家族史与启动子多态性有关联(P〈0.05),余临床特征与FcRL3多态性均无相关。结论多个位点及单倍型分析提示FcRL3基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性可能是中国重庆地区汉族人群GD关联的危险因素。 展开更多
关键词 graves FcRL3基因 遗传多态性 单核苷酸
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α_2-巨球蛋白基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病中的分布 被引量:1
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作者 赵晓萍 谢惠君 +1 位作者 丁素菊 郑惠民 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期45-47,共3页
目的 比较α2 巨球蛋白 (α2 macroglobulin ,A2M)基因 18号外显子 5′端 5个碱基的插入/缺失 (Ins/D)多态、2 4号外显子上缬氨酸 /异亮氨酸 (I 10 0 0V)多态 ,在帕金森病 (PD)及阿尔茨海默病 (AD)患者中的分布情况。方法 采用聚合... 目的 比较α2 巨球蛋白 (α2 macroglobulin ,A2M)基因 18号外显子 5′端 5个碱基的插入/缺失 (Ins/D)多态、2 4号外显子上缬氨酸 /异亮氨酸 (I 10 0 0V)多态 ,在帕金森病 (PD)及阿尔茨海默病 (AD)患者中的分布情况。方法 采用聚合酶链式反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,在 6 6例PD患者、115例AD患者中观察A2M基因两种多态的分布 ,并通过比值比 (OR)对A2M基因两种多态与PD、AD作相关分析。结果 A2M基因I 10 0 0V多态基因型及等位基因分布 ,在PD、AD组与健康对照人群间的差异有显著意义 (基因型PD :χ2 =7 4 0 9,df =1,P =0 0 0 6 5 ,AD :χ2 =6 6 2 5 ,df =1,P =0 0 0 9;等位基因PD :χ2 =5 183,P =0 0 2 3,AD :χ2 =4 2 12 ,P =0 0 4 0 ) ,其中Ⅳ杂合基因型与PD及AD均呈显著的正关联 (PD :OR =3 0 3,95 %CI:1 38~ 6 5 8;AD :OR =2 5 2 ,95 %CI :0 99~ 5 0 9) ;但PD、AD两组间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。各组间A2MIns/D多态基因型及等位基因的分布亦无明显差异。结论 A2M基因 2 4号外显子I 10 0 0V多态可能不仅是AD的疾病易患因子 ,也是PD的疾病易患因子。 展开更多
关键词 Α2-巨球蛋白 基因多态 A2M 帕金森病 阿尔茨海默病 PD 病因学
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细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与抗甲状腺药物所致白细胞减少的相关性 被引量:1
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作者 张卉 阎胜利 +2 位作者 王颜刚 史莎莎 韩立慧 《药物不良反应杂志》 2011年第4期213-217,共5页
目的:研究中国北方汉族弥漫性毒性甲状腺肿(GD)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)第1外显子49位点A/G多态性与抗甲状腺药物(ATD)所致白细胞减少的相关性。方法:收集2009年10月至2010年6月到青岛大学医学院附属医院内分泌... 目的:研究中国北方汉族弥漫性毒性甲状腺肿(GD)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)第1外显子49位点A/G多态性与抗甲状腺药物(ATD)所致白细胞减少的相关性。方法:收集2009年10月至2010年6月到青岛大学医学院附属医院内分泌科就诊的GD患者(GD组)和同期到体检中心查体的健康人群(健康对照组)。GD组分为3个亚组:ATD治疗后白细胞减少组、ATD治疗后白细胞正常组和ATD治疗前白细胞减少组。收集所有研究对象外周非抗凝静脉血血凝块,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定CTLA-4基因第1外显子49位点基因型,抽取部分样本进行测序,并计算各组的基因型和等位基因频率。结果:GD组211例患者(ATD治疗后白细胞减少组73例,ATD治疗后白细胞正常组86例,GD合并白细胞减少组52例)、健康对照组85例纳入研究。GD组CTLA-4基因第1外显子49位点AA、AG和GG基因型频率分别为2.4%(5例)、38.8%(82例)、58.8%(124例),A、G等位基因频率分别为21.8%、78.2%;健康对照组AA、AG和GG的基因型频率分别为15.3%(13例)、32.9%(28例)和51.8%(44例),A和G的等位基因频率分别为31.8%和68.2%;2组的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(χ~2=17.74,P=0.000 1;χ~2=6.48,P=0.01)。CTLA-4基因第1外显子49位点基因型和等位基因频率在ATD治疗后白细胞减少组、ATD治疗后白细胞正常组和GD合并白细胞减少组之间差异均无统计学意义(均P〉0.05)。结论:中国北方汉族人群GD发病与CTLA-4基因第1外显子49位点A/G多态性相关,而ATD导致的白细胞减少似乎与其多态性无关。 展开更多
关键词 graves 抗甲状腺药物 白细胞减少 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性
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