期刊文献+
共找到8篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床诊断和文献复习 被引量:1
1
作者 李宇 陈启慧 +4 位作者 吴若豪 孙怡 唐丹霞 李栋方 何展文 《温州医科大学学报》 CAS 2023年第10期834-838,共5页
目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习。方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床表现、生化检查及基因检测... 目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习。方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析。同时检索国内外数据库中有关ADNP基因变异所致的HVDAS患儿的文献。结果:本例患儿,男,5岁10个月,因“运动、语言发育迟缓5年余,社交障碍2年余”入院。患儿表现为智力障碍、孤独症谱系、发育迟缓、特殊面容、睾丸鞘膜积液、隐睾及睾丸微石症等。基因检测发现该患儿携带一个ADNP杂合致病突变,即ADNP(NM_015339.3)Exon3:c.56_57del TG:p.(Val19fs)基因突变,父母均未发现该基因突变。文献检索到102例患儿(包含本例患儿),平均年龄6.3岁,男女比例为3:2。相关文献报道所有患儿都有轻到重度智力障碍、严重的语言和运动发育迟缓。孤独症谱系障碍、特征性的面部外观也很常见。结论:HVDAS是一种罕见常染色体显性的神经发育障碍性疾病,临床上对于发育迟缓、孤独症谱系障碍、特殊面容的患儿,应考虑到HVDAS的可能性,应及早进行基因检测,基因检测发现ADNP基因变异可明确诊断。 展开更多
关键词 ADNP基因 helsmoortel-van der aa综合征 智力障碍 孤独症谱系障碍 基因测序
下载PDF
Helsmoortel-Van der Aa综合征6家系临床及遗传学特点分析
2
作者 杨海花 延会芳 +2 位作者 王君宇 张钰 王静敏 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期537-539,共3页
目的分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, 明... 目的分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, 明确遗传学变异, 分析基因型-表型关系。结果 1.临床分析结果:6例患儿中男5例, 女1例, 就诊年龄11个月17 d至12岁9个月, 均表现为发育迟缓/智力障碍;2.遗传学分析结果:6例患儿共发现6种ADNP变异, 包括:1种起始密码子缺失变异c.1_2del, 2种无义变异c.1175dup, p.(Tyr392*)与c.2213C>G, p.(Ser738*), 3种移码变异c.2632dup, p.(Ser878Lysfs*3)、c.1695_1696insATGGTATGTATGTATGTATG, p.(Val566Metfs*8)和c.2120_2123del, p.(Asn707Serfs*8), 均为新生变异。经美国医学遗传学与基因组学学会评级为致病性变异。除c.2213C>G, p.(Ser738*)外, 其他5种变异均为文献未报道的新变异。结论 6例HVDAS均具有典型临床表现, 并拓宽了小头畸形、高身材的表型谱;发现了6种新生变异, 拓展了ADNP突变谱, 为该类家庭后续的产前基因诊断和遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 helsmoortel-van der aa综合征 ADNP 发育迟缓
原文传递
ADNP基因热点变异致Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿1例的分析及文献回顾
3
作者 赵岫 苏喆 +2 位作者 许仲炜 苏慧萍 郑荣飞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第11期1382-1386,共5页
目的总结和分析ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征,为早期诊断该病提供线索。方法分析1例由ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病例资料和基因检测结果,并对相关文献进行回顾。结果患儿为2岁女... 目的总结和分析ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征,为早期诊断该病提供线索。方法分析1例由ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病例资料和基因检测结果,并对相关文献进行回顾。结果患儿为2岁女性,以生长落后为主诉,伴有特殊面容、精神运动及语言发育落后、反复呼吸道感染,基因检测发现其携带ADNP基因c.2496_2499delTAAA(p.Asn832Lysfs*81)杂合移码变异,其父母均未携带相同的变异。结论尽管HVDAS以智力发育障碍、孤独症谱系障碍和特殊外貌为主要表现,但生长迟缓和乳牙早萌出也是其临床特征。携带ADNP基因热点变异者的表型差异并不明显。 展开更多
关键词 helsmoortel-van der aa综合征 ADNP基因 智力障碍 孤独症谱系障碍 生长迟缓
原文传递
Helsmoortel-Van der Aa综合征1例并文献复习 被引量:5
4
作者 孙萌 娄燕 +2 位作者 王鑫 程书欢 程亚颖 《重庆医学》 CAS 2020年第5期739-742,共4页
目的总结Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床特征、分子生物学特点,为该病的早期诊断提供临床依据。方法分析2017年9月该院儿科收治的1例确诊为Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿的病例资料,对该患儿及其父母进行遗传学分析并进行相关... 目的总结Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床特征、分子生物学特点,为该病的早期诊断提供临床依据。方法分析2017年9月该院儿科收治的1例确诊为Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿的病例资料,对该患儿及其父母进行遗传学分析并进行相关文献复习。结果患儿男,18个月龄,存在运动、语言、智力发育障碍,孤独症谱系障碍,乳牙萌出早,有行为问题,外貌畸形,身材矮小,听力障碍,便秘,反复呼吸道感染等临床表现,基因检测发现定位于20号染色体上的功能活性依赖神经保护蛋白(ADNP)基因存在移码突变。其父母均未携带该突变。结论该例患儿有Helsmoortel-Van der Aa综合征共同的表现:运动、语言、智力发育障碍和孤独症谱系障碍,典型的外貌特点,标志性的特征乳牙萌出早,同时有以往文献未报道过的胰岛素样生长因子减低。 展开更多
关键词 helsmoortel-van der aa综合征 功能活性依赖神经保护蛋白基因 智力障碍 孤独症谱系障碍
下载PDF
一例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的ADNP基因变异分析 被引量:2
5
作者 马健 马海霞 +5 位作者 张开慧 律玉强 高敏 王东 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期428-432,共5页
目的探讨1例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA,应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测,Sanger测序验证家系可疑致病位点,依据美国医学遗传... 目的探讨1例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA,应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测,Sanger测序验证家系可疑致病位点,依据美国医学遗传学与基因组学学会指南对疑似致病性变异位点进行分析。结果全外显子测序提示患者ADNP基因第5外显子存在c.568C>T(p.Q190X)杂合无义变异,导致蛋白质翻译的提前终止,影响蛋白质功能的正常发挥。经Sanger验证患者父母均不携带该变异。结论该患者被诊断为ADNP基因变异导致的Helsmoortel-van der Aa综合征。 展开更多
关键词 helsmoortel-van der aa综合征 ADNP基因 全外显子测序
原文传递
一例Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿的临床特征与ADNP基因变异分析 被引量:2
6
作者 沈暐 陈伟 +1 位作者 卢娟 周浩泉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第9期1001-1004,共4页
目的分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome,HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法对患儿及其父母进行基因变异分析,通过文献回顾总结归纳HVDAS患者的临床表型与变异类型。结果患儿表现为特殊面容,... 目的分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome,HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法对患儿及其父母进行基因变异分析,通过文献回顾总结归纳HVDAS患者的临床表型与变异类型。结果患儿表现为特殊面容,伴有自闭症谱系障碍、智力障碍和运动发育迟缓,同时双足第二趾向内卷曲,既往未见报道。基因检测提示其存在ADNP基因杂合变异c.2157C>G(p.Tyr719*),其父母均未见此变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估为致病性变异。文献报道的80例HVDAS患者几乎均存在不同程度的行为异常、智力障碍、语言及运动发育滞后等症状,神经系统、胃肠道系统及眼部频繁受累。ADNP基因的变异类型主要为移码变异与无义变异,热点变异包括p.Tyr719*、p.Asn832Lysfs*81及p.Arg730*等。结论患儿的临床表型与ADNP基因杂合新发变异高度相关,进一步拓展了HVDAS的表型谱。由于HVDAS可导致多个系统受累、表型异质性较大,可结合基因检测技术对其进行确诊。 展开更多
关键词 helsmoortel-van der aa综合征 ADNP基因 基因检测
原文传递
ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征一例报道并文献复习
7
作者 夏秦 张何威 +8 位作者 吉永春 王巍巍 杨心怡 霍洪亮 曹徐君 舒丹丹 陶茜 谭嘉红 顾琴 《中华脑科疾病与康复杂志(电子版)》 2022年第6期378-381,共4页
Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征,是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病,多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)表现... Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征,是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病,多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)表现、特殊面容,也可有行为问题、肌张力减退、癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、先天性心脏病、眼科疾病、皮肤问题、乳牙早萌及头颅MR异常等表现。ADNP基因编码的蛋白由几个功能重要的结构域组成,包括9个锌指基序、1个部分谷胱甘肽还蛋白活性位点、1个二部分核定位信号和1个DNA结合同源盒结构域,该结构域包含1个从N端到C端富含亮氨酸的核输出序列。ADNP基因编码活性依赖的神经保护蛋白广泛表达,参与染色质重塑、转录和微管/自噬调控,与细胞的生长和分化有关,影响大脑发育和认知能力,而且与癌症发生风险存在一定相关性[1-2]。本文总结1例以"全面发育迟缓"就诊的Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的临床资料、基因检测结果及3年的康复治疗效果,现报道如下。 展开更多
关键词 ADNP基因 helsmoortel-van der aa综合征 错义突变 康复治疗
原文传递
ADNP基因变异导致Helsmoortel-van der Aa综合征1例 被引量:3
8
作者 李辉 潘黎明 戚锋锋 《中国优生与遗传杂志》 2021年第8期1133-1136,共4页
目的通过分析1例ADNP基因变异导致Helsmoortel-vanderAa综合征患儿的病史特点,了解该病的临床特征、分子生物学特点及治疗方法,为临床诊治提供参考。方法报道1例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的病例资料,并进行相关文献复习。结果... 目的通过分析1例ADNP基因变异导致Helsmoortel-vanderAa综合征患儿的病史特点,了解该病的临床特征、分子生物学特点及治疗方法,为临床诊治提供参考。方法报道1例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的病例资料,并进行相关文献复习。结果该患儿,男,6周岁4个月,表现智力发育障碍,孤独症谱系障碍,有情绪问题,特殊面容,身材矮小等临床表现,基因检测发现ADNP基因C.1222_1223del变异,为新发变异,其父母均未携带该突变。结论该例患儿有Helsmoortel-van der Aa综合征共同的表现,即智力发育障碍和孤独症谱系障碍,典型的外貌特点。基因有助于诊断,目前尚无特效治疗。 展开更多
关键词 ADNP 基因变异 helsmoortel-van der aa综合征
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部