目的应用Affymetrix SNP 6.0芯片技术筛选先天性小耳畸形的候选致病基因。方法对3例小耳畸形患者血液基因组进行Affymetrix SNP 6.0芯片分析,采用Birdseed软件分析样本的芯片数据,通过Minor Allele Frequency对在患者和汉族人参考样本...目的应用Affymetrix SNP 6.0芯片技术筛选先天性小耳畸形的候选致病基因。方法对3例小耳畸形患者血液基因组进行Affymetrix SNP 6.0芯片分析,采用Birdseed软件分析样本的芯片数据,通过Minor Allele Frequency对在患者和汉族人参考样本中有显著差异的单核苷酸多态性(SNP)进行筛选。结果得到SNP相关基因4 180个,根据已知文献收集和耳部发育相关并被SNP 6.0注释的基因共5个,包括MSX1,MSX2,GSC,HOXA2和PRKRA。结论应用Affymetrix SNP 6.0芯片技术筛选出5个先天性小耳畸形的候选致病基因,分别是MSX1,MSX2,GSC,HOXA2和PRKRA。展开更多
文摘目的应用Affymetrix SNP 6.0芯片技术筛选先天性小耳畸形的候选致病基因。方法对3例小耳畸形患者血液基因组进行Affymetrix SNP 6.0芯片分析,采用Birdseed软件分析样本的芯片数据,通过Minor Allele Frequency对在患者和汉族人参考样本中有显著差异的单核苷酸多态性(SNP)进行筛选。结果得到SNP相关基因4 180个,根据已知文献收集和耳部发育相关并被SNP 6.0注释的基因共5个,包括MSX1,MSX2,GSC,HOXA2和PRKRA。结论应用Affymetrix SNP 6.0芯片技术筛选出5个先天性小耳畸形的候选致病基因,分别是MSX1,MSX2,GSC,HOXA2和PRKRA。
