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累及11p15上NUP98基因的急性杂合性白血病的临床遗传学分析
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作者 朱永进 薛永权 +3 位作者 潘金兰 吴亚芳 王勇 沈娟 《中外医疗》 2008年第3期8-9,共2页
目的运用细胞遗传学和分子遗传学方法，阐明1例与NUP98基因相关的急性杂合性白血病的临床遗传学特点。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体，应用R显带技术进行核型分析；采用3号和11号整条染色体涂染探针进行染色体涂染。用地高... 目的运用细胞遗传学和分子遗传学方法，阐明1例与NUP98基因相关的急性杂合性白血病的临床遗传学特点。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体，应用R显带技术进行核型分析；采用3号和11号整条染色体涂染探针进行染色体涂染。用地高辛标记的跨越NUP98基因的BACRP11-120E20探针进行间期和中期荧光原位杂交（FISH）检测。结果R显带分析显示47，XX，t（3；11）（q13；pl5），＋21；染色体涂抹证实3号和11号染色体之间发生了相互易位；间期和中期nsH均显示该染色体异常累及NuP98基因。结论识别一种累及NuP98基因的新的染色体易位，为下一步研究NuP98基因新的对手基因及其在白血病发病中的作用机制打下基础。 展开更多
关键词 急性杂合性白血病 染色体涂抹 nup98基因
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