inv(9)(p^(24),q^(11))染色体核型导致后代发育异常 被引量：2

1

作者 刘志婷 王军荣 +1 位作者 黄晶 关宝杰 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第20期2704-2704,共1页

关键词 inv(9) (P^24 q^11) 染色体核型 发育异常 遗传效应 临床表现

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125例唐氏综合征高危孕妇中筛查出1例9qh^+、2例inv(9)

2

作者 余奇松 陈萍 +2 位作者 宁自觉 黄毓 谢湘芝 《广西医科大学学报》 CAS 北大核心 2006年第4期666-666,共1页

关键词 唐氏综合征 高危孕妇 inv(9) 时间分辨荧光免疫分析法 筛查 FREE-Β-HCG 9号染色体 遗传性疾病

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46,XY,inv,ins(9)(p12;q12)染色体异常1例

3

作者 梅柏如 《中国优生与遗传杂志》 1993年第2期43-43,共1页

病例报告 患儿，男，10天，住院号35267，因咳嗽2天于1992年5月7日入院．患儿于入院前二天起有咳嗽、流涕，呈阵咳，无发热，于入院当天食欲明显减退，口吐白沫，有呛奶，无呕吐，稍气急，二便尚可，无抽痉，无紫绀来院就诊被收住．

关键词 46 XY inv ins(9)(p12 q12) 染色体异常 发育不良 畸形

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45,XY,rob(13;15)伴inv(9)致男性不育1例报告

4

作者 沙艳伟 宋岳强 +3 位作者 孔辉 邱乒乒 郑仁瑞 韩斌 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1408-1408,共1页

1临床资料患者,男,30岁,婚后2年未避孕女方未孕,否认家族遗传病史,否认有毒物质接触史,否认外伤史及手术史。体格检查：胡须正常,喉结存在,乳腺未见发育。阴毛分布正常,阴茎长约6 cm,双睾丸体积各约15 ml,质地可,双精索静脉未触及曲张,... 1临床资料患者,男,30岁,婚后2年未避孕女方未孕,否认家族遗传病史,否认有毒物质接触史,否认外伤史及手术史。体格检查：胡须正常,喉结存在,乳腺未见发育。阴毛分布正常,阴茎长约6 cm,双睾丸体积各约15 ml,质地可,双精索静脉未触及曲张,双输精管存在。精液检查：第一次精液常规精液量3.0 ml,pH=7.4精子密度1.6×106个/ml,精子活力8.1%;第2次精液常规精液量3.0 ml,pH=7.2,精子密度9.1×106个/ml,精子活力9.7%。性激素水平检查：促卵泡刺激素5.29 mIU/ml（参考值1.27～18.96 mIU/ml）, 展开更多

关键词 inv(9) 男性不育 家族遗传病史 促卵泡刺激素 体格检查 精液常规 精子密度 性激素水平

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染色体inv(9),9h+,pss的临床与遗传学分析

5

作者 焦云萍 《中国优生与遗传杂志》 2005年第1期67-67,共1页

关键词 inv(9) 接触史 遗传学分析 正常 临床 细胞遗传学检查 自然流产 染色体 核型 睾丸

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9号染色体臂间倒位的遗传效应分析 被引量：56

6

作者 高雪峰 陈咏健 杨丽萍 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期66-68,109,共4页

目的　探讨 9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应。方法　应用统计学方法对国内中文杂志从 1994年以来报道的 342例 9号染色体臂间倒位进行分析。结果　 117例 (34.2 % )为次缢痕区 (p11q12 )的倒位 ,96例(2 8.1% )倒位区... 目的　探讨 9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应。方法　应用统计学方法对国内中文杂志从 1994年以来报道的 342例 9号染色体臂间倒位进行分析。结果　 117例 (34.2 % )为次缢痕区 (p11q12 )的倒位 ,96例(2 8.1% )倒位区带为 p11q13,由此可见 ,inv(9)主要发生于次缢痕区 ,而且大部分病例都有不同的临床病理表现。结论　从目前的研究资料分析 ,许多研究者倾向于inv(9) (qh)并非仅是一种多态性 ,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响。 展开更多

关键词 9号染色体臂间倒位 inv(9) 常见 诱因 临床病理 多态性 病例 区带 研究者 研究资料

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携带9号染色体臂间倒位的不孕症夫妇IVF/ICSI结局分析 被引量：8

7

作者 周建军 王玢 +2 位作者 陈华 王俊霞 孙海翔 《生殖医学杂志》 CAS 2015年第11期885-889,共5页

目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv(9)]对不孕症夫妇IVF/ICSI临床结局的影响。方法回顾性分析19对其中一方携带inv(9)的不孕症夫妇作为研究组,158对与这些患者同一天取卵且夫妇双方染色体正常的不孕症夫妇作为对照组,观察两组临床结局... 目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv(9)]对不孕症夫妇IVF/ICSI临床结局的影响。方法回顾性分析19对其中一方携带inv(9)的不孕症夫妇作为研究组,158对与这些患者同一天取卵且夫妇双方染色体正常的不孕症夫妇作为对照组,观察两组临床结局,同时比较男方与女方携带inv(9)时治疗结局的差异。结果研究组与对照组的女方平均年龄、男方平均年龄、基础卵泡刺激素(FSH)、基础黄体生成素(LH)、促性腺激素(Gn)总量、Gn天数、HCG日雌二醇(E2)、HCG日孕酮(P)水平、获卵数、受精率、卵裂率、优质胚胎数及内膜厚度均无统计学差异(P>0.05);研究组与对照组比较,胚胎种植率(34.6%vs.51.1%)及临床妊娠率(53.8%vs.66.1%)略低,但无统计学差异(P>0.05),活产率也无统计学差异(53.8%vs50.8%,P>0.05);男方携带inv(9)时精子活率下降[(16.8±15.7)%vs.(31.7±10.0)%,P=0.03)、精子畸形率增加[(87.8±4.8)%vs.(82.7±2.8)%,P=0.02),同时男方携带inv(9)的不孕症夫妇受精方式为ICSI的比例显著高于女方携带inv(9)者(50.0%vs.0%,P=0.01),但两者临床结局无统计学差异(P>0.05)。结论携带inv(9)不影响IVF/ICSI治疗新鲜胚胎移植的妊娠结局,但是携带inv(9)可以影响精子的质量及功能,ICSI比例显著升高。 展开更多

关键词 9号染色体臂间倒位 IVF/ICSI 新鲜胚胎移植 临床结局

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9号染色体多态性的细胞遗传学分析 被引量：17

8

作者 陈朝晖 唐剑 汤参娥 《中国优生与遗传杂志》 2003年第3期54-54,93,共2页

目的　研究 9号染色体多态性的遗传效应 ,分析 9号染色体多态性与不良生产史等临床表现之间的关系。方法　常规染色体培养 ,制片 ,核型分析。结果　 4 2 89例病人中检出 5 2例多态 9号染色体 (1.2 1% ) ,其中 9号染色体倒位 [inv(9) (pl... 目的　研究 9号染色体多态性的遗传效应 ,分析 9号染色体多态性与不良生产史等临床表现之间的关系。方法　常规染色体培养 ,制片 ,核型分析。结果　 4 2 89例病人中检出 5 2例多态 9号染色体 (1.2 1% ) ,其中 9号染色体倒位 [inv(9) (pllq13) ]者 37例 (0 .86 % ) ,9号染色体长臂次缢痕增加 (9qh+ ) 11例 (0 .2 6 % ) ,9号染色体长臂次缢减少 (9qh) 4例(0 .0 9% )。结论　inv(9)与不良生产史有关 ,可以考虑为结构异常 ,其他临床表现是否与inv(9)、9qh的多态相关还需进一步收集资料。 展开更多

关键词 染色体多态性 不良生产史 inv(9)

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47,XXY伴9号臂间倒位1例 被引量：1

9

作者 郑淑芳 于青平 王清 《中国优生与遗传杂志》 1998年第5期38-38,共1页

由４７，ＸＸＹ核型异常引起的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征（克氏征）是男性不育中最常见的原因之一，发生率为１／１０００，占男性不育患者的１／１０〔１〕，但克氏综合征伴ｉｎｖ（９）未见报道，本室已发现１例。病例患者，男，... 由４７，ＸＸＹ核型异常引起的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征（克氏征）是男性不育中最常见的原因之一，发生率为１／１０００，占男性不育患者的１／１０〔１〕，但克氏综合征伴ｉｎｖ（９）未见报道，本室已发现１例。病例患者，男，３３岁，石化工人，已婚３年，因不孕... 展开更多

关键词 XXY核型异常 克氏综合征 临床分析 inv(9)

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9号染色体臂间倒位与疾病的探讨 被引量：1

10

作者 于青平 黄宜忍 《中国优生与遗传杂志》 1995年第F06期83-83,73,共2页

近几年来随着细胞遗传学的发展，在遗传学工作中，发现许多人类9号臂间倒位染色体inv(9)携带者，有习惯性流产、早产或生畸形儿的病史等，引起遗传学者的关注。笔者近几年来从有关报道的资料中收集到52例(我室13例)，觋分析探讨如下。

关键词 9号染色体臂间倒位 遗传学 疾病 携带者 inv(9) 畸形儿 习惯性流产 收集 学者 资料

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克氏综合征伴9号染色体臂间倒位1例报告

11

作者 党洁 彭亮 +2 位作者 焦海燕 景万红 陈银涛 《宁夏医科大学学报》 2009年第6期844-845,共2页

关键词 9号染色体臂间倒位 克氏综合征 性染色体数目异常 XXY综合征 inv(9) 多态性变异 人类染色体 病理性改变

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一家三代四口inv(q)(q13p11),21pss多态现象分析

12

作者 毕云天 王文臣 +3 位作者 李月秋 王毅 金锡尊 崔清洋 《佳木斯医学院学报》 1996年第1期7-8,共2页

inv(q)(q^(13)p^(11))和21pss 属染色体多态现象,按孟德尔方式遗传。本文报道了一家三代四口 inv(q)(q^(13)p^(11))和21pss 多态现象,并讨论了多态现象在遗传分析,基因定位和亲权鉴定等方面的应用。

关键词 染色体多态现象 亲权鉴定 遗传分析

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9号染色体臂间倒位与不孕不育的关系分析 被引量：3

13

作者 赵亚梅 刘建刚 《中外医疗》 2016年第26期25-27,共3页

目的探讨9号染色体臂间倒位inv（9）与不孕不育的相关性。方法方便选取于2015年1—12月该院收治的450例不孕不育患者为研究对象,设为观察组。同时选择同期进行遗传学咨询的420例非不孕不育患者作为对照组。对以上患者进行外周血淋巴细... 目的探讨9号染色体臂间倒位inv（9）与不孕不育的相关性。方法方便选取于2015年1—12月该院收治的450例不孕不育患者为研究对象,设为观察组。同时选择同期进行遗传学咨询的420例非不孕不育患者作为对照组。对以上患者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带法,比较两组的inv（9）的检出率。结果观察组的inv（9）的检出率为4.44%高于对照组1.90%,差异有统计学意义（χ~2=4.50,P〈0.05）。其中以男性inv（9）的检出率较高。结论不孕不育的患者与inv（9）的有一定的相关性,而且不孕男性的检出率高于女性。 展开更多

关键词 inv(9) 不孕不育 关系 遗传学

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9号染色体臂间倒位致反复流产2例报道

14

作者 龚太平 夏瑞明 《中国优生与遗传杂志》 1994年第2期67-67,共1页

９号染色体臂间倒位致反复流产２例报道武汉冶金高等医专细胞遗传室（４３００８０）龚太平，夏瑞明临床病例病例１：女性，２４岁，结婚三年，孕三次则三次发生晚期流产，时间分别为５、６、８个月，其中最后一次为活胎于２４小时后不... ９号染色体臂间倒位致反复流产２例报道武汉冶金高等医专细胞遗传室（４３００８０）龚太平，夏瑞明临床病例病例１：女性，２４岁，结婚三年，孕三次则三次发生晚期流产，时间分别为５、６、８个月，其中最后一次为活胎于２４小时后不明原因夭折，三次胎儿有无畸形不详。... 展开更多

关键词 9号染色体臂间倒位 反复流产 晚期流产 不明原因 inv(9) 活胎 正常 有无 时间

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706例供精者染色体分析 被引量：5

15

作者 朱文兵 郑清 +4 位作者 谭跃球 李麓芸 范立青 曾亚荣 卢光琇 《实用预防医学》 CAS 2005年第1期18-19,共2页

目的　研究染色体分析在精子库供精者 (Donor)筛查中的作用 ,防止供精人工受精后出生遗传病患儿。　方法　应用染色体G显带 ,对 70 6例Donor的染色体进行分析。　结果　 70 6例Donor染色体中 ,染色体异常 12例 [inv(9) ] ,共有多态 76例... 目的　研究染色体分析在精子库供精者 (Donor)筛查中的作用 ,防止供精人工受精后出生遗传病患儿。　方法　应用染色体G显带 ,对 70 6例Donor的染色体进行分析。　结果　 70 6例Donor染色体中 ,染色体异常 12例 [inv(9) ] ,共有多态 76例 (Yqh + 73例 ,16qh + 3例 )。　 结论　供精者个体存在染色体异常且以 9号染色体倒位为主 ,供精者个体存在较高频率的大Y ,其临床意义有待于积累更多资料。 展开更多

关键词 染色体分析 染色体异常 inv(9) 大Y 倒位 精子库 染色体G显带 人工受精 积累 出生

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48，XXYY综合征伴inv（9）一例 被引量：2

16

作者 姜雨婷 杜日成 +3 位作者 董媛 韩荣荣 刘睿智 张志宏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期248-248,共1页

患者男，24岁，已婚2年，未避孕，未育。查体：身高175cm，体重65kg。有喉结，阴毛稀疏，附睾发育不良。阴茎发育小，左有睾丸容积约4mL，质地韧。患者有轻度智力低下，

关键词 inv(9) XYY综合征 发育不良 阴茎发育 睾丸容积 智力低下 患者

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46,XY,inv(9)(p11;q13)一例 被引量：2

17

作者 王海燕 孙黎 陈英剑 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期477-477,共1页

关键词 46 XY inv(9) (p11 q13) 病例报告 基因核型 细胞遗传学 染色体

原文传递

45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合体一例 被引量：1

18

作者 蔡永林 郑裕明 +2 位作者 李少文 汤敏中 李军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期46-46,共1页

关键词 45 X inv(9)/46 X del(X)(q21) inv(9)嵌合体 继发闭经 细胞遗传学检查 x染色体短臂微小缺失

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一对夫妇同为inv（9）携带者 被引量：1

19

作者 谢金芳 纪霞 刚春玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期86-86,共1页

患者夫妻皆33岁。结婚10年，妻子怀孕7次，其中自然流产6次，均为孕40～60天自然流产，生育1次，孕期无不适，孕足月顺产一女孩，现10岁，智力低下伴斜视。孕期无患病服药史、无外伤史、无有害化学物质及放射线接触史。患者表型、智力... 患者夫妻皆33岁。结婚10年，妻子怀孕7次，其中自然流产6次，均为孕40～60天自然流产，生育1次，孕期无不适，孕足月顺产一女孩，现10岁，智力低下伴斜视。孕期无患病服药史、无外伤史、无有害化学物质及放射线接触史。患者表型、智力正常，非近亲结婚，双方家族中无类似患者。 展开更多

关键词 inv(9) 携带者 妇同 有害化学物质 自然流产 智力低下 近亲结婚 足月顺产

原文传递

46,XX,inv(9)(q13q22)伴习惯性流产一例 被引量：1

20

作者 姜萍 刘晓荣 +1 位作者 何嘉琳 付萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第3期204-204,共1页

关键词 染色体异常 细胞遗传学 46 XX inv(9)(q13q22) 习惯性流产

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