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一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析
1
作者
黄娟
缪文华
+1 位作者
郭晓峰
吉炜
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期536-542,共7页
肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运...
肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运动后出现双下肢肌肉无力,入院查肌酸激酶明显升高,经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测,该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失,上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明,上述位点保守性高,且均位于ISPD蛋白C端结构域,可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料,可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析,丰富了ISPD基因变异谱,有助于该病早期诊断及遗传咨询。
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关键词
肢带型肌营养不良症2U型
ispd
基因
基因变异
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职称材料
TRV介导的溪荪VIGS转化体系的构建与鉴定
2
作者
刘桂伶
徐诺
+1 位作者
史恭发
王玲
《植物研究》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期132-138,共7页
病毒诱导基因沉默(Virus-induced gene silencing,VIGS)技术为缺乏稳定遗传转化体系的植物进行基因功能分析提供了可能,为解决缺少稳定遗传转化体系的植物进行基因功能验证的需求,以单子叶植物溪荪(Iris sanguinea)为材料,克隆IsPDS基...
病毒诱导基因沉默(Virus-induced gene silencing,VIGS)技术为缺乏稳定遗传转化体系的植物进行基因功能分析提供了可能,为解决缺少稳定遗传转化体系的植物进行基因功能验证的需求,以单子叶植物溪荪(Iris sanguinea)为材料,克隆IsPDS基因的特异性片段并构建其VIGS重组载体pTRV2-IsPDS,通过注射法侵染溪荪叶片,结果显示:pTRV1和pTRV2-IsPDS的菌液OD_(600)调至1.8~2.0后重悬,重悬液OD600调至0.8~1.0,通过注射器叶脉注射方式侵染溪荪叶片效果最佳。在室外温度为15~20℃的下午6~8时进行,用1 mL注射器针头扎伤溪荪叶片外表皮,沿着平行脉缓慢注射重悬液1mL至溪荪叶片维管束中,14 d左右会出现明显的白化表型。在出现表型变化的植株和空载组中均检测到TRV1和TRV2的病毒载体,白化植株的IsPDS表达量显著低于对照组。侵染液配制中通过提高携带病毒载体的农杆菌的浓度提高侵染效率,且接种后无需遮光。
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关键词
溪荪
ispd
S基因
VIGS体系
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职称材料
题名
一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析
1
作者
黄娟
缪文华
郭晓峰
吉炜
机构
福建省儿童医院心内科
福建省妇幼保健院儿科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期536-542,共7页
基金
福建省自然科学基金面上项目(编号:2022J011072)资助。
文摘
肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运动后出现双下肢肌肉无力,入院查肌酸激酶明显升高,经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测,该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失,上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明,上述位点保守性高,且均位于ISPD蛋白C端结构域,可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料,可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析,丰富了ISPD基因变异谱,有助于该病早期诊断及遗传咨询。
关键词
肢带型肌营养不良症2U型
ispd
基因
基因变异
Keywords
limb-girdle muscular dystrophy type 2U
ispd gene
gene
mutation
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
TRV介导的溪荪VIGS转化体系的构建与鉴定
2
作者
刘桂伶
徐诺
史恭发
王玲
机构
东北林业大学园林学院
出处
《植物研究》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期132-138,共7页
基金
国家科技基础资源调查专项(2019FY100500)
中央高校基本科研业务费专项资金(2572021AW01)
黑龙江省自然基金项目(LH2020C044)。
文摘
病毒诱导基因沉默(Virus-induced gene silencing,VIGS)技术为缺乏稳定遗传转化体系的植物进行基因功能分析提供了可能,为解决缺少稳定遗传转化体系的植物进行基因功能验证的需求,以单子叶植物溪荪(Iris sanguinea)为材料,克隆IsPDS基因的特异性片段并构建其VIGS重组载体pTRV2-IsPDS,通过注射法侵染溪荪叶片,结果显示:pTRV1和pTRV2-IsPDS的菌液OD_(600)调至1.8~2.0后重悬,重悬液OD600调至0.8~1.0,通过注射器叶脉注射方式侵染溪荪叶片效果最佳。在室外温度为15~20℃的下午6~8时进行,用1 mL注射器针头扎伤溪荪叶片外表皮,沿着平行脉缓慢注射重悬液1mL至溪荪叶片维管束中,14 d左右会出现明显的白化表型。在出现表型变化的植株和空载组中均检测到TRV1和TRV2的病毒载体,白化植株的IsPDS表达量显著低于对照组。侵染液配制中通过提高携带病毒载体的农杆菌的浓度提高侵染效率,且接种后无需遮光。
关键词
溪荪
ispd
S基因
VIGS体系
Keywords
Iris sanguinea
ispd
S
gene
VIGS system
分类号
Q949.718.28 [生物学—植物学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析
黄娟
缪文华
郭晓峰
吉炜
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
TRV介导的溪荪VIGS转化体系的构建与鉴定
刘桂伶
徐诺
史恭发
王玲
《植物研究》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
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