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KCNJ5基因多态性与单双侧原发性醛固酮增多症的关联性研究
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作者 李南方 史超 +4 位作者 李红建 周克明 祖菲亚 张德莲 常桂娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期233-237,共5页
目的探讨KCNJ5基因rs3740835（C／A）和rs2604204（A／C）位点多态性与单双侧原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）易感性的关系方法研究对象包括病例组为83例单侧PA和142例双侧PA，818例原发性高血压（essential hypertens... 目的探讨KCNJ5基因rs3740835（C／A）和rs2604204（A／C）位点多态性与单双侧原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）易感性的关系方法研究对象包括病例组为83例单侧PA和142例双侧PA，818例原发性高血压（essential hypertension，EH）患者作为对照。以TaqMan分型技术对样本KCNJ5基因的rs3740835（c／A）和rs2604204（A／C）位点进行基因型鉴定。结果rs3740835（c／A）位点A等位基因及AA＋AC基因型频率在单侧PA组明显高于EH组（P〈0．05），在双测PA组与EH组相比差异无统计学意义（P〉0．05）；rs2604204（A／C）位点的各等位基因及基因型在单双侧PA组的分布与EH组相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。两位点C—A单倍型频率在单侧PA组明显高于EH组，而A．A频率则明显低于EH组，各单倍型频率在双侧PA组与EH组相比差异无统计学意义。结论rs3740835（C／A）多态性可能和单侧PA易感性有关，而与双侧PA无关；rs2604204（A／C）多态性与单双侧PA的易感性均无关；两位点C-A单倍型及A—A单倍型可能分别是单侧PA的易感因素和保护因素，各单倍型与双侧PA易感性均无关。 展开更多
关键词 kcn]5基因 单倍型 原发性醛固酮增多症 肾上腺静脉取血
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