期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到7篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
特发性心房颤动患者KCNA5基因新突变的识别 被引量：2
1
作者 杨洁颖 杨奕清 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1031-1034,F0003,共5页
目的识别特发性心房颤动(AF)患者KCNA5基因的新突变。方法以110例无血缘关系的特发性AF患者为研究对象,以200名匹配的健康者为对照,收集其临床资料和血标本。聚合酶链反应扩增候选基因KCNA5的全部外显子及外显子两侧的部分内含子,采用... 目的识别特发性心房颤动(AF)患者KCNA5基因的新突变。方法以110例无血缘关系的特发性AF患者为研究对象,以200名匹配的健康者为对照,收集其临床资料和血标本。聚合酶链反应扩增候选基因KCNA5的全部外显子及外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序以识别基因突变。使用Mutation Taster在线程序预测突变的致病性,使用多序列比对软件ClustalW分析突变氨基酸的保守性。结果在其中1例特发性AF患者的KCNA5基因中识别出1个新的杂合错义突变,该突变使KCNA5基因编码核苷酸序列第1 823位的鸟嘌呤(G)变成胸腺嘧啶(T),称为c.1823G>T突变,相应的第608位的密码子由AGC变为ATC,导致第608位的丝氨酸(S)变为异亮氨酸(Ⅰ),即S608I突变。功能预测表明,KCNA5基因S608I突变影响其编码的离子通道功能,具有致病性。多序列比对分析显示,突变氨基酸在进化上完全保守。结论在特发性AF患者中识别出KCNA5基因新突变S608I,揭示了特发性AF新的分子病因。 展开更多
关键词 心房颤动 基因 kcna5 突变
下载PDF
汉族人群中与特发性肺动脉高压相关的KCNA5基因变异 被引量：2
2
作者 张颖 何建国 +4 位作者 浦介麟 张建强 柳志红 熊长明 倪新海 《中华老年多器官疾病杂志》 2009年第4期333-337,共5页
目的探讨中国汉族人群中与特发性肺动脉高压(IPAH)发病和进展有关的KCNA5基因变异。方法将86例特发性肺动脉高压患者作为病例组,250例正常人作为对照组。所有参与者抽取5ml外周静脉血,提取基因组DNA。通过对KCNA5基因序列测序寻找在病... 目的探讨中国汉族人群中与特发性肺动脉高压(IPAH)发病和进展有关的KCNA5基因变异。方法将86例特发性肺动脉高压患者作为病例组,250例正常人作为对照组。所有参与者抽取5ml外周静脉血,提取基因组DNA。通过对KCNA5基因序列测序寻找在病例组和对照组中基因位点频率具有显著性差异的基因变异。所有患者进行右心导管检查记录肺血流动力学数据,然后按照有无基因变异将患者分成两组,比较两组患者肺血流动力学指标。结果位于编码区的KCNA5 C-862G频率在患者和对照组之间有显著性差异。具有该位点变异的患者平均肺动脉压、肺血管阻力显著升高。结论KCNA5基因编码区单核苷酸多态位点g.862C>G可能会影响Kv1.5通道的表达和功能,从而与特发性肺动脉高压发病和进展相关联。 展开更多
关键词 高血压 肺性 kcna5基因 肌细胞 平滑肌
下载PDF
KCNA5基因多态性与特发性房颤的关系
3
作者 陈道虎 刘辉 +2 位作者 何书武 黄茂芹 葛广全 《安徽医学》 2020年第2期119-122,共4页
目的探讨KCNA5基因单核苷酸多态性(SNP)与特发性房颤(IAF)的关系。方法选取2015年1月至2018年12月海南医学院第二附属医院收治的204例IAF患者(IAF组)作为研究对象,并以性别、年龄作为匹配因子收集200例体检健康者作为对照组。采用基因... 目的探讨KCNA5基因单核苷酸多态性(SNP)与特发性房颤(IAF)的关系。方法选取2015年1月至2018年12月海南医学院第二附属医院收治的204例IAF患者(IAF组)作为研究对象,并以性别、年龄作为匹配因子收集200例体检健康者作为对照组。采用基因测序法检测两组研究对象KCNA5 SNP(rs3741930、rs1056468)的分布,基于不同基因型(rs3741930、rs1056468)将IAF患者分为两组,比较IAF患者不同基因型相关临床指标的差异。结果①KCNA5基因rs3741930位点CC、CT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义(P>0.05),KCNA5基因rs1056468位点AA、AT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义(P>0.05);②IAF组rs3741930位点CC基因型和等位基因C分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组研究对象CT、TT基因型频率对比,差异无统计学意义(P>0.05);IAF组rs1056468位点AA、AT、TT和等位基因A分布频率与对照组对比差异均无统计学意义(P>0.05);③IAF患者rs3741930位点CC与CT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义(P>0.05),CC基因型患者体质量指数(BMI)高于CT+TT基因型,差异有统计学意义(P<0.05);IAF患者rs1056468位点AA与AT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义(P>0.05),AA基因型患者BMI低于AT+TT基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论KCNA5基因SNP rs3741930与IAF发病有关,C等位基因携带人群更易患病。 展开更多
关键词 特发性房颤 kcna5 单核苷酸多态性
下载PDF
特发性心房颤动患者KCNA5基因突变的识别及功能分析 被引量：4
4
作者 杨奕清 林小平 +1 位作者 李俊 陈义汉 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第16期1100-1104,共5页
目的研究KCNA5基因突变导致特发性心房颤动（AF）的分子机制。方法收集2008年6月—2009年12月在上海交通大学附属胸科医院和上海同济医院就诊的130例特发性AF患者的临床资料和血标本，以200名健康者为对照。PCR扩增候选基因KCNA5的外显... 目的研究KCNA5基因突变导致特发性心房颤动（AF）的分子机制。方法收集2008年6月—2009年12月在上海交通大学附属胸科医院和上海同济医院就诊的130例特发性AF患者的临床资料和血标本，以200名健康者为对照。PCR扩增候选基因KCNA5的外显子，采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序以识别基因突变。使用Alignment程序对比分析突变氨基酸的保守性。克隆野生型KCNA5基因，通过定位诱变获得突变型KCNA5，构建KCNA5基因表达载体和亚细胞定位载体，脂质体转染COS-7细胞，分别利用膜片钳和激光共聚焦显微镜研究KCNA5基因突变对其编码的离子通道的电生理特性和亚细胞定位的影响。结果在其中1例特发性AF患者的KCNA5基因识别出1个杂合错义突变，其编码核苷酸序列第1580位的胞嘧啶（cytosine，C）变成胸腺嘧啶（thymine，T），称为c．1580C〉T突变，相应的第527位的密码子由ACG变为ATG，导致第527位的苏氨酸（threonine，T）变为蛋氨酸（methionine，M），亦即T527M突变。功能分析显示KCNA5基因T527M突变不影响其编码的离子通道蛋白的定向运输，但使离子通道电流减小。结论在特发性AF患者识别出KCNA5基因T527M突变，该突变通过使相应通道的离子流减小而导致特发性AF。 展开更多
关键词 心房颤动 基因 kcna5 突变
原文传递
KCNA5基因单核苷酸多态性与特发性心房颤动的关系
5
作者 闫博宇 裴娟慧 +2 位作者 刘宵燕 高永红 张羽松 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期602-604,共3页
目的:探讨KCNA5基因单核苷酸多态性与特发性心房颤动(IAf)的相关性。方法:应用病例对照研究方法,收集IAf患者188例(IAf组),年龄性别相匹配的健康人200例(对照组),采用基因测序技术检测rs3741930与rs1056468单核苷酸多态位点在两组中的... 目的:探讨KCNA5基因单核苷酸多态性与特发性心房颤动(IAf)的相关性。方法:应用病例对照研究方法,收集IAf患者188例(IAf组),年龄性别相匹配的健康人200例(对照组),采用基因测序技术检测rs3741930与rs1056468单核苷酸多态位点在两组中的分布情况。结果:①IAf组rs3741930多态位点CC基因型频率显著高于对照组(P=0.028);②rs1056468多态位点在两组间基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义;③IAf组rs3741930和rs1056468的不同基因型患者BMI水平存在统计学差异(均P<0.05)。结论:KCNA5基因调控区单核苷酸多态位点rs3741930可能与中国人IAf的发生和发展有关,多态位点rs3741930和rs1056468可能对IAf患者的BMI产生影响。 展开更多
关键词 心房颤动 kcna5 单核苷酸多态性
原文传递
FHL2蛋白与心脏Kv1．5钾通道相互作用的研究 被引量：1
6
作者 余宏 马青艳 林吉进 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第11期1125-1128,共4页
目的目前认为KCNA5通道蛋白是治疗房颤的一个理想靶点,文中旨在验证FHL2蛋白与KCNA5基因编码的心脏Kv1.5钾通道是否存在相互作用。方法①质粒构建:应用PCR法构建质粒pcDNA3.1/myc-His C-KCNA5和pcDNA3.0-FHL2;②基因转染:应用Lipofectam... 目的目前认为KCNA5通道蛋白是治疗房颤的一个理想靶点,文中旨在验证FHL2蛋白与KCNA5基因编码的心脏Kv1.5钾通道是否存在相互作用。方法①质粒构建:应用PCR法构建质粒pcDNA3.1/myc-His C-KCNA5和pcDNA3.0-FHL2;②基因转染:应用Lipofectamine 2000将pcDNA3.1/myc-His C-KCNA5质粒和pcDNA3.0-FHL2质粒共转染HEK293细胞;③免疫共沉淀:应用抗FHL2抗体和Protein A/G Plus-Agarose沉淀目的蛋白,应用抗Myc抗体进行Western blot分析;④免疫荧光细胞化学分析:应用抗FHL2一抗和标记有FITC的二抗检测FHL2蛋白,应用抗Myc一抗和标记有Cy3的二抗检测KCNA5-Myc融合蛋白。结果①酶切和测序结果表明质粒pcDNA3.1/myc-His C-KCNA5和pcDNA3.0-FHL2构建正确;②抗FHL2抗体能够将KCNA5从总蛋白中沉淀下来;③KCNA5蛋白和FHL2蛋白共定位于细胞膜上。结论初步证实FHL2蛋白与KCNA5蛋白存在相互作用。 展开更多
关键词 FHL2 kcna5 钾通道 免疫共沉淀 免疫荧光细胞化学
下载PDF
Caveolin 3蛋白与心脏Kv1.5钾通道的相互作用及鉴定
7
作者 马青艳 林吉进 黄蕾 《岭南心血管病杂志》 CAS 2020年第6期709-715,718,共8页
目的探索caveolin 3蛋白与Kv1.5钾通道是否存在相互作用,并进一步明确caveolin3对心脏Kv1.5钾通道功能的调控作用。方法 (1)将携带caveolin 3的N端片段的pGBKT7载体转染Y187,与含人类心脏cDNA文库进行酵母双杂交,筛选与caveolin 3存在... 目的探索caveolin 3蛋白与Kv1.5钾通道是否存在相互作用,并进一步明确caveolin3对心脏Kv1.5钾通道功能的调控作用。方法 (1)将携带caveolin 3的N端片段的pGBKT7载体转染Y187,与含人类心脏cDNA文库进行酵母双杂交,筛选与caveolin 3存在相互作用的心肌蛋白;(2)免疫荧光细胞化学分析:pEGFP-N3-KCNA5和质粒pDsRed2-N1-cav3共转染HEK293细胞,应用荧光显微镜观察caveolin 3蛋白和KCNA5蛋白的细胞亚定位情况;(3)细胞电生理检查:应用膜片钳技术记录表达caveolin 3蛋白时,观察Kv1.5钾通道电流幅度和电流密度比的变化。结果 (1)经过严格筛选,人类心脏cDNA文库中发现Kv1.5钾通道与caveolin 3-NT存在相互作用。(2)荧光免疫细胞化学分析发现在哺乳细胞中Kv1.5与caveolin 3存在细胞共定位,并主要在细胞膜上表达。(3)膜片钳技术检测发现,在电压分别为-10、0、10、20、30、40、50、60 mV时,caveolin 3蛋白的表达明显减小了Kv1.5钾通道电流幅度和电流密度比,具有统计学意义(P<0.05)。结论 Caveolin 3蛋白对心脏Kv1.5钾通道的功能具有负性调控作用。 展开更多
关键词 caveolin 3 kcna5 蛋白与蛋白的相互作用 酵母双杂交技术 膜片钳技术
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部