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散发性低钾性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析 被引量：3
1
作者 梅志忠 林菡 +7 位作者 黄晓芸 付文金 方浩威 黄益洪 余映丽 陈建军 王明霞 官少兵 《中国实用神经疾病杂志》 2016年第24期69-71,共3页
目的通过对散发性低钾性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因测序分析,探讨基因突变的相关性。方法取我院住院的52例散发性低钾性周期性麻痹患者和10例健康对照者血样,应用PCR和测序技术,进行KCNJ12、KCNJ18基因编码区PCR、测序比对。结果通过... 目的通过对散发性低钾性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因测序分析,探讨基因突变的相关性。方法取我院住院的52例散发性低钾性周期性麻痹患者和10例健康对照者血样,应用PCR和测序技术,进行KCNJ12、KCNJ18基因编码区PCR、测序比对。结果通过对52例患者和10例健康对照者KCNJ12、KCNJ18基因扩增测序比对,均未发现明显异常。结论未发现散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12、KCNJ18基因编码区序列存在突变。 展开更多
关键词 散发性低钾性周期性麻痹 KCNJ18 kcnj12 基因 突变
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猪新基因KCNJ12编码区电子克隆、RT-PCR验证和组织表达分析 被引量：3
2
作者 秦彩艳 霍金龙 +5 位作者 王配 王淑燕 苗永旺 潘伟荣 査星琴 曾养志 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2014年第1期41-49,共9页
通过NCBI下载猪近缘物种的KCNJ12基因序列,在线BLAST比对获得猪EST序列、参考基因组序列和高通量基因组序列。利用Lasergene软件电子克隆猪KCNJ12基因编码区序列及部分侧翼序列。针对编码区设计特异引物并以版纳微型猪近交系BMI为研究... 通过NCBI下载猪近缘物种的KCNJ12基因序列,在线BLAST比对获得猪EST序列、参考基因组序列和高通量基因组序列。利用Lasergene软件电子克隆猪KCNJ12基因编码区序列及部分侧翼序列。针对编码区设计特异引物并以版纳微型猪近交系BMI为研究材料进行试验验证,同时应用半定量RT-PCR技术对BMI 31种重要组织进行了表达分析。研究获得了猪KCNJ12 1 290 bp的编码区序列(GenBank登录号:KC505155,对应的氨基酸登录号:AGK36093)。生物信息学分析表明,该基因编码429个氨基酸,预测的蛋白质分子量(Mw)为48.63 kDa,等电点(pI)为5.66。蛋白质结构分析显示,KCNJ12存在2个保守域,3个跨膜结构域,无信号肽;疏水性分析表明其N端和C端均具有亲水性;亚细胞定位显示,该蛋白位于细胞质的概率是94.1%。系统进化分析表明,猪与牛、羊的亲缘关系最近。组织表达分析表明,KCNJ12基因在31个被检组织中存在明显的表达差异,在小脑中高表达;在肌肉、结肠、盲肠、食管、皮肤、大脑、下丘脑及脊髓中中度表达;在胸腺、肝、直肠及脑干中低表达;在颌下腺、睾丸、甲状腺、附睾、肺、心、脾、肾上腺、淋巴结、肾、胰脏、十二指肠、空肠、回肠、胃、垂体、松果体及舌下腺中不表达。研究结果为该基因在猪中的功能研究提供依据。 展开更多
关键词 内向整流型钾离子通道亚家族J成员12 电子克隆 版纳微型猪近交系 生物信息学 组织表达
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散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12和KCNJ18基因测序比对及KCNJ12基因mRNA表达分析
3
作者 林菡 余洁玲 +4 位作者 谭傍弟 方浩威 官少兵 陈建军 梅志忠 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2019年第1期60-64,共5页
目的通过对散发性低钾性周期性麻痹(SPP)患者KCNJ18和KCNJ12基因测序比对分析,并对KCNJ12基因mRNA进行实时荧光定量PCR分析,研究SPP的病因和发病机制。方法选取东莞市厚街医院2016年5月至2018年4月收治的SPP患者42例,并以20例健康志愿... 目的通过对散发性低钾性周期性麻痹(SPP)患者KCNJ18和KCNJ12基因测序比对分析,并对KCNJ12基因mRNA进行实时荧光定量PCR分析,研究SPP的病因和发病机制。方法选取东莞市厚街医院2016年5月至2018年4月收治的SPP患者42例,并以20例健康志愿者作为对照组,均进行KCNJ18、KCNJ12基因DNA编码区Sanger法双向测序比对和KCNJ12基因mRNA实时荧光定量PCR分析。对SPP患者组和健康对照组KCNJ12基因mRNA起始拷贝数Ct值采用独立样本t检验进行比较。结果SPP患者KCNJ18、KCNJ12基因DNA编码区与健康人群比较无差异。KCNJ12基因mRNA实时荧光定量PCR分析显示,SPP患者组KCNJ12基因mRNA的起始拷贝数Ct值较健康对照组显著降低,差异具有统计学意义[(0.62±0.24)vs(1.11±0.15),P=0.02)],表明SPP患者KCNJ12基因mRNA表达水平与健康对照组比较明显降低。结论SPP患者KCNJ18、KCNJ12基因编码区不存在基因突变,但KCNJ12基因mRNA表达显著低于健康人群,提示SPP可能由内向整流性钾离子通道基因表达异常所致,尚需进一步研究。 展开更多
关键词 散发性低钾性周期性麻痹 kcnj12基因 突变 聚合酶链反应 MRNA
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