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散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12和KCNJ18基因测序比对及KCNJ12基因mRNA表达分析
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作者 林菡 余洁玲 +4 位作者 谭傍弟 方浩威 官少兵 陈建军 梅志忠 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2019年第1期60-64,共5页
目的通过对散发性低钾性周期性麻痹(SPP)患者KCNJ18和KCNJ12基因测序比对分析,并对KCNJ12基因mRNA进行实时荧光定量PCR分析,研究SPP的病因和发病机制。方法选取东莞市厚街医院2016年5月至2018年4月收治的SPP患者42例,并以20例健康志愿... 目的通过对散发性低钾性周期性麻痹(SPP)患者KCNJ18和KCNJ12基因测序比对分析,并对KCNJ12基因mRNA进行实时荧光定量PCR分析,研究SPP的病因和发病机制。方法选取东莞市厚街医院2016年5月至2018年4月收治的SPP患者42例,并以20例健康志愿者作为对照组,均进行KCNJ18、KCNJ12基因DNA编码区Sanger法双向测序比对和KCNJ12基因mRNA实时荧光定量PCR分析。对SPP患者组和健康对照组KCNJ12基因mRNA起始拷贝数Ct值采用独立样本t检验进行比较。结果SPP患者KCNJ18、KCNJ12基因DNA编码区与健康人群比较无差异。KCNJ12基因mRNA实时荧光定量PCR分析显示,SPP患者组KCNJ12基因mRNA的起始拷贝数Ct值较健康对照组显著降低,差异具有统计学意义[(0.62±0.24)vs(1.11±0.15),P=0.02)],表明SPP患者KCNJ12基因mRNA表达水平与健康对照组比较明显降低。结论SPP患者KCNJ18、KCNJ12基因编码区不存在基因突变,但KCNJ12基因mRNA表达显著低于健康人群,提示SPP可能由内向整流性钾离子通道基因表达异常所致,尚需进一步研究。 展开更多
关键词 散发性低钾性周期性麻痹 kcnj12基因 突变 聚合酶链反应 MRNA
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