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原发性醛固酮增多症患者KCNJ5基因变异对其心脏的损害作用 被引量：1
1
作者 胡君丽 洪静 +5 位作者 吴婷 李娟 骆秦 王国亮 王梦卉 李南方 《中国医药导报》 CAS 2019年第8期63-67,共5页
目的分析原发性醛固酮增多症患者内向整流钾通道J亚家族成员5(KCNJ5)基因变异情况及临床资料,探讨在原发性醛固酮增多症中KCNJ5基因不同突变位点患者的心脏损害情况。方法收集2011年1月～2015年12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中... 目的分析原发性醛固酮增多症患者内向整流钾通道J亚家族成员5(KCNJ5)基因变异情况及临床资料,探讨在原发性醛固酮增多症中KCNJ5基因不同突变位点患者的心脏损害情况。方法收集2011年1月～2015年12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心诊治的10例单侧肾上腺皮质增生(UAH)、18例醛固酮腺瘤(APA)患者,记录其一般临床资料、生化指标、KCNJ5基因型,并行超声心动图检查。比较分析患者的不同突变位点、临床资料、生化指标、超声心动图检查结果。结果 28例患者中G151突变患者7例,L168突变患者5例,S209突变患者16例,G151患者收缩压及醛固酮肾素活性比值(ARR)较L168、S209突变患者高,其血钾低于L168、S209突变患者,差异均有统计学意义(P <0.05)。G151突变患者左室舒张期内径、左室后壁厚度、左室重量(LVM)高于其他两种突变类型患者,其射血分数(EF)低于L168、S209突变患者,但三者间差异无统计学意义(P> 0.05)。在APA患者中,G151突变患者左室舒张期内径、LVM大于其他两种突变类型患者,且与L168突变患者比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论原发性醛固酮增多症患者中不同KCNJ5基因变异对靶器官的损害程度可能存在差异,G151突变患者心脏损害等情况较L168、S209突变严重。 展开更多
关键词 原发性醛固酮增多症 醛固酮腺瘤 单侧肾上腺皮质增生 kcnj5基因 不同突变位点
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肾上腺腺瘤中KCNJ5基因体细胞突变的研究进展 被引量：1
2
作者 邵丹 李南方 《医学综述》 2014年第2期242-244,共3页
肾上腺腺瘤为原发性醛固酮增多症的一种常见病因,人类KCNJ5基因编码G蛋白偶联的内向整流型钾通道(GIRK4)蛋白,肾上腺腺瘤组织中KCNJ5基因突变导致GIRK4蛋白结构和功能发生改变,GIRK4蛋白通道离子选择性缺失,且突变型与野生型临床表型之... 肾上腺腺瘤为原发性醛固酮增多症的一种常见病因,人类KCNJ5基因编码G蛋白偶联的内向整流型钾通道(GIRK4)蛋白,肾上腺腺瘤组织中KCNJ5基因突变导致GIRK4蛋白结构和功能发生改变,GIRK4蛋白通道离子选择性缺失,且突变型与野生型临床表型之间的差异比较结果提示突变型临床表型更严重。目前已有多项研究发现肾上腺腺瘤患者中KCNJ5基因存在多种体细胞突变,这些突变可能与肾上腺腺瘤的发生、发展密切相关,原发性醛固酮增多症可能存在更多的临床亚型。 展开更多
关键词 肾上腺腺瘤 kcnj5基因 体细胞突变
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醛固酮腺瘤中KCNJ5基因的研究进展
3
作者 贾冠军 吕红英 +8 位作者 侯明双 陈茜茜 徐静 黎永祥 李梦瑶 寇雨顺 马睿玲 滕政杰 伊琳 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期587-596,共10页
醛固酮腺瘤是原发性醛固酮增多症的一种亚型,随着多组学研究的深入,在基因水平上对原发性醛固酮增多症的研究取得了新的突破,与醛固酮腺瘤发病相关的KCNJ5(potassium inwardly rectifying channel,subfamily J,member 5)基因作为原发性... 醛固酮腺瘤是原发性醛固酮增多症的一种亚型,随着多组学研究的深入,在基因水平上对原发性醛固酮增多症的研究取得了新的突破,与醛固酮腺瘤发病相关的KCNJ5(potassium inwardly rectifying channel,subfamily J,member 5)基因作为原发性醛固酮增多症最常见的体细胞突变基因,受到广泛关注。本文旨在对醛固酮腺瘤发病过程中KCNJ5基因的相关研究进行证据整合,从遗传学角度加深对醛固酮腺瘤发病机制的认识,为临床诊断及治疗醛固酮腺瘤提供新思路。 展开更多
关键词 醛固酮腺瘤 原发性醛固酮增多症 kcnj5 基因突变
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醛固酮瘤组织体细胞KCNJ5基因错义突变与原发性醛固酮增多症的相关性研究 被引量：5
4
作者 邵丹 李南方 +3 位作者 胡燕荣 杨海 周玲 林娜 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期862-866,共5页
目的 检测原发性醛固酮增多症醛固酮瘤组织中体细胞KCNJ5基因错义突变情况,观察其错义突变与原发性醛固酮增多症患者临床表型之间的关系。方法 收集新疆自治区人民医院高血压诊疗中心诊断并经过手术和病理诊断证实的醛固酮瘤患者的临床... 目的 检测原发性醛固酮增多症醛固酮瘤组织中体细胞KCNJ5基因错义突变情况,观察其错义突变与原发性醛固酮增多症患者临床表型之间的关系。方法 收集新疆自治区人民医院高血压诊疗中心诊断并经过手术和病理诊断证实的醛固酮瘤患者的临床资料和组织标本46例,同时收集患者外周血标本作为对照,应用PCR技术和DNA直接测序的方法检测所有标本的KCNJ5基因,比较组织细胞与外周血细胞基因错义突变的不同,并分析其基因型与临床表型之间的联系。结果 46例醛固酮瘤组织中发现3种错义突变：c.451G〉C/A（p.G151R）（5/46）,c.503T〉G（p.L168R）（4/46）,c.830T〉A（p.S209T）（12/46）。其中c.830T〉A（p.S209T）为之前未报到突变。所有患者外周血中均未检测出错义突变。比较组织细胞基因突变型与野生型性别、年龄、收缩压、舒张压、高血压病程、血K＋、24h尿K＋、肿瘤直径、醛固酮、血浆肾素活性、醛固酮肾素活性比值和家族史阳性比例等临床表型,发现G151R、L168R、S209T组间收缩压和血K＋水平差异有统计学意义,G151R组收缩压明显高于其他2组,而血K＋则显著低于另2组。结论 46例醛固酮瘤组织中发现3种错义突变,分析其基因型与临床表型之间的联系提示KCNJ5基因错义突变与原发性醛固酮增多症的发病相关,原发性醛固酮增多症可能存在其他与目前不同的亚型。 展开更多
关键词 原发性醛固酮增多症 醛固酮瘤 kcnj5基因 错义突变
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单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因序列的检测 被引量：3
5
作者 张晶晶 李南方 +4 位作者 胡燕荣 邵丹 杨海 周玲 洪静 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期21-25,共5页
目的研究单侧肾上腺增生性原发性醛同酮增多症KCNJ5基因错义突变的情况和意义。方法收集手术切除并经病理诊断证实的单侧肾上腺增生组织14例，同时收集患者外周血样本，对所有样本的KCNJ5基因编码区进行测序，并预测其蛋白质结构和功能... 目的研究单侧肾上腺增生性原发性醛同酮增多症KCNJ5基因错义突变的情况和意义。方法收集手术切除并经病理诊断证实的单侧肾上腺增生组织14例，同时收集患者外周血样本，对所有样本的KCNJ5基因编码区进行测序，并预测其蛋白质结构和功能。结果在14例单侧肾上腺增生组织中发现了3种错义突变：C．451G〉C／A（P．G151R）（2／14）、C．503T〉G（P．L168R）（1／14）、C．830T〉A（P．S209T）（9／14），其中C．830T〉A为新发现的突变。蛋白结构预测显示L168R位于第二跨膜区。后者为保守区；S209位于胞内区，且S209为蛋白激酶（PKC）的磷酸化位点。结论KCNJ5基因突变与单侧肾上腺增生性原发性醛同酮增多症有关。蛋白质结构预测提示突变可能参与了单侧肾上腺增生的发生和发展。 展开更多
关键词 原发性醛固酮增多症 单侧肾上腺增生 kcnj5基因 错义突变
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KCNJ5基因多态性与单双侧原发性醛固酮增多症的关联性研究
6
作者 李南方 史超 +4 位作者 李红建 周克明 祖菲亚 张德莲 常桂娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期233-237,共5页
目的探讨KCNJ5基因rs3740835（C／A）和rs2604204（A／C）位点多态性与单双侧原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）易感性的关系方法研究对象包括病例组为83例单侧PA和142例双侧PA，818例原发性高血压（essential hypertens... 目的探讨KCNJ5基因rs3740835（C／A）和rs2604204（A／C）位点多态性与单双侧原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）易感性的关系方法研究对象包括病例组为83例单侧PA和142例双侧PA，818例原发性高血压（essential hypertension，EH）患者作为对照。以TaqMan分型技术对样本KCNJ5基因的rs3740835（c／A）和rs2604204（A／C）位点进行基因型鉴定。结果rs3740835（c／A）位点A等位基因及AA＋AC基因型频率在单侧PA组明显高于EH组（P〈0．05），在双测PA组与EH组相比差异无统计学意义（P〉0．05）；rs2604204（A／C）位点的各等位基因及基因型在单双侧PA组的分布与EH组相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。两位点C—A单倍型频率在单侧PA组明显高于EH组，而A．A频率则明显低于EH组，各单倍型频率在双侧PA组与EH组相比差异无统计学意义。结论rs3740835（C／A）多态性可能和单侧PA易感性有关，而与双侧PA无关；rs2604204（A／C）多态性与单双侧PA的易感性均无关；两位点C-A单倍型及A—A单倍型可能分别是单侧PA的易感因素和保护因素，各单倍型与双侧PA易感性均无关。 展开更多
关键词 KCN]5基因 单倍型 原发性醛固酮增多症 肾上腺静脉取血
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KCNJ5基因148dupT突变对H295R细胞醛固酮分泌的影响
7
作者 李新涛 王保军 +6 位作者 马鑫 吕香君 逄海港 范阳 高宇 艾青 张旭 《临床泌尿外科杂志》 2014年第5期422-426,共5页
目的:研究KCNJ5基因148dupT突变对H295R细胞醛固酮分泌的影响及相关机制。方法:构建KCNJ5基因148dupT突变和非突变型质粒,选取H295R肾上腺腺瘤细胞系和293T人胚肾细胞系,应用jetPRIME转染试剂将突变和非突变以及对照质粒转染H295R细胞... 目的:研究KCNJ5基因148dupT突变对H295R细胞醛固酮分泌的影响及相关机制。方法:构建KCNJ5基因148dupT突变和非突变型质粒,选取H295R肾上腺腺瘤细胞系和293T人胚肾细胞系,应用jetPRIME转染试剂将突变和非突变以及对照质粒转染H295R细胞系以及293T细胞系,使用DiSBAC2染料检测293T细胞膜电位的变化、放射免疫分析法检测H295R细胞醛固酮的合成以及实时定量PCR检测CYP11B1和CYP11B2基因的表达。结果:148dupT突变型KCNJ5基因转入293T细胞可以导致膜电位去极化;转入H295R细胞可以导致醛固酮分泌增加,和CYP11B1和CYP11B2基因的表达增加。结论:148dupT突变型KCNJ5基因可能通过细胞膜电位去极化使得醛固酮合酶基因表达增加,进而导致H295R细胞醛固酮分泌增多和醛固酮瘤的发生发展。 展开更多
关键词 kcnj5 醛固酮瘤 基因突变
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原发性醛固酮增多症在中国的诊治现状及研究进展 被引量：9
8
作者 蒋怡然 王卫庆 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期717-720,共4页
原发性醛固酮增多症（原醛症）是导致继发性高血压的一个重要原因,在高血压人群中患病率约为10%~20%,与原发性高血压患者相比,原醛症患者心脑等高血压靶器官损害更为严重.本文将从原醛症患病率、筛查、确诊、分型、治疗及基础研究等方... 原发性醛固酮增多症（原醛症）是导致继发性高血压的一个重要原因,在高血压人群中患病率约为10%~20%,与原发性高血压患者相比,原醛症患者心脑等高血压靶器官损害更为严重.本文将从原醛症患病率、筛查、确诊、分型、治疗及基础研究等方面进行探讨,进一步阐述中国原醛症的发展与现状. 展开更多
关键词 原发性醛固酮增多症 醛固酮/肾素活性比值 生理盐水试验 卡托普利试验 双侧肾上腺静脉采血 螺内酯 kcnj5基因
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