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先天性长QT综合征和Brugada综合征基因突变 被引量：4
1
作者 杜戎 任法鑫 +6 位作者 杨钧国 袁国会 张守焰 康彩练 李伟 桂乐 李靖 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期289-294,共6页
目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行SCN5A基因检测。结果在1个LQTS家系中发... 目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行SCN5A基因检测。结果在1个LQTS家系中发现1个KCNQ1基因上错义突变940穴G→A雪穴G314S雪,在Jervell-Longe-Nielsen综合征(JLNS)家系的先证者及其姐姐KCNQ1基因的第15外显子发现单核苷酸多态性(SNPs)G643S,还发现1个突变:KCNQ1基因外显子2a的第227位核苷酸C被T代替,其编码的苏氨酸被异亮氨酸所代替。在1个BS家系中发现1个SCN5A基因上的突变N1774S。其余的LQTS家系及BS家系在以上已知基因中均未发现突变。结论发现和JLNS有关的1个SNPs和1个新突变,并发现1个与欧美人群相同的Romano-Ward综合征相关突变,在BS家系中发现1个新的错义突变,丰富了LQTS及BS离子通道突变的基因库资料。 展开更多
关键词 长QT综合征 BRUGADA综合征 基因突变 kcnql基因 SCN5A基因 Jervell.Longe.Nielsen综合征 Romano-ward综合征
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遗传性长QT间期综合征KCNQ1基因的新突变 被引量：6
2
作者 梁璐 杜忠东 +3 位作者 蔡玲玲 吴建新 郑彤 齐铁雄 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期724-727,T001,共5页
目的　研究遗传性长QT间期综合征 (longQTsyndrome ,LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变。方法　首先按照国际公认的诊断标准 ,确立先证者 ,进行家系调查 ,共有 6个LQTS家系被纳入研究。另选 50名心电图正常且校正QT间期 (QTc)≤ 0 41... 目的　研究遗传性长QT间期综合征 (longQTsyndrome ,LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变。方法　首先按照国际公认的诊断标准 ,确立先证者 ,进行家系调查 ,共有 6个LQTS家系被纳入研究。另选 50名心电图正常且校正QT间期 (QTc)≤ 0 41s的健康人作为正常基因对照。分析先证者及家系成员的临床和心电图资料 ,采用聚合酶链反应 单链构像多态性 (polymerasechainreaction singlestrandconformationalpolymorphism ,PCR SSCP)方法 ,对KCNQ1基因编码区全部序列进行基因突变筛查。阳性结果行DNA测序以明确具体突变位点 ,并进行对照研究。结果　 6个家系中共有LQTS患儿 13例 ,男 5例 ,女 8例。其中 ,猝死 1例 ( 8% ) ;晕厥发作 10例 ( 77% ) ;无症状 2例 ( 15% ) ,分别在家系调查和基因筛查时被发现。共采集到 11例患儿的心电图 ,QT间期为 ( 0 460± 0 0 58)s ,QTc为 ( 0 516± 0 0 58)s。经基因检测发现KCNQ1基因上 2个新的致病性突变位点 3 56 3 57ΔQQ和 62 6 63 1ΔGSGGPP ,分别来自 2个家系。还发现 1个新的多态性位点P448R。此 3个位点均位于编码蛋白C 末端结构域。结论　该研究发现KCNQ1基因的 2个新缺失突变位点和 1个新的多态性位点 ,系国内外首次报道 。 展开更多
关键词 遗传性长QT间期综合征 kcnql基因 LQTS 基因突变 钾通道 心电图
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家族性心房颤动患者KCNQ1基因的“获取功能”突变
3
作者 胡丹 《起搏与心脏》 2003年第2期111-111,共1页
关键词 家族性心房颤动 患者 kcnql基因 “获取功能” 心律失常
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