期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
成人Léri-Weill软骨骨发育不良伴随内分泌代谢疾病:2例报道
1
作者 覃凤椰 王晓黎 +1 位作者 李玉姝 王秋月 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期449-452,共4页
Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis,LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致,具有典型的三联征:肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形,还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是... Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis,LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致,具有典型的三联征:肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形,还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是代谢综合征、2型糖尿病、心血管疾病的危险因素,也是自身免疫性甲状腺疾病的危险因素。但成人LWD患者的代谢紊乱以及甲状腺疾病尚未得到充分关注。本文报道2例成年就诊于内分泌代谢科的LWD患者,通过介绍其临床特点,基因类型,诊断方法和治疗过程,加深临床医生对LWD的认识,提高识别和诊断能力,并关注患者的代谢性疾病和甲状腺疾病的伴随情况,以期达到早期预防和治疗。 展开更多
关键词 SHOX基因 léri-weill软骨骨发育不良 身材矮小
原文传递
SHOX基因与矮小症关系的研究进展 被引量：3
2
作者 孙云 刘戈力 《中国妇幼健康研究》 2006年第1期37-39,共3页
近年来的研究发现矮小同源盒基因与矮小症的发病密切相关。其基因变异可致特发性矮小,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征以及特纳综合征的生长缺陷等。该文即对矮小同源盒基因的结构、分布、功能和在矮小疾病领域的研究进展及可能的... 近年来的研究发现矮小同源盒基因与矮小症的发病密切相关。其基因变异可致特发性矮小,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征以及特纳综合征的生长缺陷等。该文即对矮小同源盒基因的结构、分布、功能和在矮小疾病领域的研究进展及可能的作用机制作以综述。 展开更多
关键词 矮小同源盒基因 léri-weill软骨骨生成障碍 特纳综合征 特发性矮小
下载PDF
NPR2基因与矮小症关系的研究进展 被引量：2
3
作者 刘朔(综述) 郑荣秀(审校) 《天津医科大学学报》 2020年第1期86-90,共5页
随着基因诊断学的发展,矮小症相关基因不断被发现,近年来的研究发现利钠肽B型受体(NPR2)基因与矮小症的发病有密切关系,其基因的突变可能导致肢端肢中发育不良、特发性矮小、Léri-Weill综合征等疾病的发生。深入的了解该基因的结... 随着基因诊断学的发展,矮小症相关基因不断被发现,近年来的研究发现利钠肽B型受体(NPR2)基因与矮小症的发病有密切关系,其基因的突变可能导致肢端肢中发育不良、特发性矮小、Léri-Weill综合征等疾病的发生。深入的了解该基因的结构、蛋白的表达及突变,有利于提高矮小症的遗传诊断水平,对明确矮小症病因及指导临床治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 利钠肽B型受体基因 肢端肢中发育不良 特发性矮小 léri-weill综合征
下载PDF
矮小同源盒基因缺陷的研究进展 被引量：5
4
作者 周斌 杨玉 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第20期1613-1615,共3页
位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一。其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用。现已证实,人类SHOX基因突变与Lri-Weill综合征、Turner综合征及特... 位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一。其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用。现已证实,人类SHOX基因突变与Lri-Weill综合征、Turner综合征及特发性矮小的生长障碍及特征性骨骼畸形有关。现对SHOX基因缺陷、临床表型及治疗作一综述。 展开更多
关键词 SHOX基因 特发性矮小 lri-weill综合征 TURNER综合征
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部