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LAMA1基因与单纯性高度近视的相关性研究 被引量：6
1
作者 张丰菊 黄立 +3 位作者 李宏 王丽娜 朱廷准 刘佳 《眼视光学杂志》 2008年第1期6-9,共4页
目的分析单纯性高度近视眼及非近视眼巩膜组织中的LAMA1基因在转录水平(mRNA水平)是否存在显著性差异,探讨其与病理性近视的相关性。方法收集8例行抗青光眼手术的原发性开角性青光眼患者(伴有单纯性高度近视)、5例自愿捐献角膜的健康正... 目的分析单纯性高度近视眼及非近视眼巩膜组织中的LAMA1基因在转录水平(mRNA水平)是否存在显著性差异,探讨其与病理性近视的相关性。方法收集8例行抗青光眼手术的原发性开角性青光眼患者(伴有单纯性高度近视)、5例自愿捐献角膜的健康正常人(正视眼)及5例行抗青光眼手术的原发性开角性青光眼患者(不伴有单纯性高度近视)术中切除的眼前节巩膜组织。提取所收集的巩膜组织中总RNA,针对LAMA1基因设计特异性引物进行RT-PCR检查(reverse transcription-polymerase chain reaction),用凝胶分析系统测定各样本β-actin和LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值,以β-actin电泳条带为参照,求出各样本LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值和β-actin电泳条带灰度值的比值(LAMA1/β-actin),继而对所得比值采用单因素方差分析(one-wayANOVA)等统计学方法进行统计分析。结果各样本LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值和β-actin电泳条带灰度值的比值(LAMA1/β-actin),在正常对照组[(1048.36±31.75)×10-4]和青光眼组[(1058.29±45.62)×10-4]之间比较差异无显著性(P>0.05),而在单纯性高度近视组[(20.50±21.74)×10-4]明显低于非近视组(正常对照组和青光眼组),两组差异有显著性(P<0.01)。结论病理性近视候选基因的LAMA1基因,在单纯性高度近视眼的巩膜组织中其转录水平明显降低,初步判定LAMA1基因与病理性近视具有相关性。但其在转录水平受抑制的机制及如何导致病理性近视的形成有待进一步研究。 展开更多
关键词 lama1基因 单纯性高度近视 逆转录聚合酶链反应
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病理性近视与LAMA1基因相关性的研究 被引量：1
2
作者 游江 《国际眼科杂志》 CAS 2013年第7期1320-1321,共2页
目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性。方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应... 目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性。方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应用SHEsis软件检验两组样本是否符合哈迪-温伯格平衡(Hardy Weinberg Equilibrium,HWE),通过Fisher确切概率检验病理性近视与LAMA1基因的相关性。结果:本研究中LAMA1基因第27外显子、第36外显子未发现有意义的突变。结论:LAMAl是否可被确认为病理性近视的致病基因尚需更深入的探究。 展开更多
关键词 病理性近视 lama1基因
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深圳市宝安区青少年病理性近视发病率及其LAMA1基因相关性研究 被引量：3
3
作者 陈垂海 王宇杰 《中国优生与遗传杂志》 2020年第5期650-651,共2页
目的了解广东省深圳市宝安区青少年病理性近视发病情况,并探讨其与LAMA1基因之间的相关性。方法回顾性分析2019年1-10月广东省深圳市宝安中医院眼科门诊就诊的宝安区青少年1087例(2174眼)的临床资料,统计病理性近视患者例数并同时取5例(... 目的了解广东省深圳市宝安区青少年病理性近视发病情况,并探讨其与LAMA1基因之间的相关性。方法回顾性分析2019年1-10月广东省深圳市宝安中医院眼科门诊就诊的宝安区青少年1087例(2174眼)的临床资料,统计病理性近视患者例数并同时取5例(5眼)非病理性近视内眼手术者进行RT-PCR检查,用凝胶分析系统测定各样本β-actin和LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值。结果在1087例(2174眼)广东省深圳市宝安区青少年当中,被确诊为病理性近视者15例(27眼),发病率约1.38%(15/1087)。LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值和β-actin电泳条带灰度值的比值(LAMA1/β-actin),病理性近视者明显低于非病理性近视者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论广东省深圳市宝安区青少年病理性近视发病率不容乐观,相关职能部门应予高度重视,且在本地区青少年病理性近视的患者中,LAMA1转录水平明显降低,并与病理性近视具有相关性。 展开更多
关键词 深圳市宝安区 病理性近视 发病率 lama1基因 相关性研究
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病理性近视和层粘连蛋白相关性研究进展
4
作者 陶俊 张丰菊 《大连医科大学学报》 CAS 2014年第5期488-491,共4页
病理性近视家系的致病基因之一LAMA1基因与层粘连蛋白有关,LAMA1基因编码层粘连蛋白的ɑ1链,其在维系层粘连蛋白结构和功能上起主要作用,层粘连蛋白在眼球巩膜中的表达与病理性近视的发展密切相关,本文就病理性近视和层粘连蛋白相关性... 病理性近视家系的致病基因之一LAMA1基因与层粘连蛋白有关,LAMA1基因编码层粘连蛋白的ɑ1链,其在维系层粘连蛋白结构和功能上起主要作用,层粘连蛋白在眼球巩膜中的表达与病理性近视的发展密切相关,本文就病理性近视和层粘连蛋白相关性研究进展进行综述。 展开更多
关键词 病理性近视 lama1基因 细胞外基质 层粘连蛋白
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