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Leber病介绍 被引量：1
1
作者 童毅 周志焕 杨光 《天津中医药》 CAS 2004年第2期120-122,共3页
[目的]探讨Leber病的发病特征和遗传机制。[方法]结合临床诊治的病例及国内外文献报道对本病作一临床观察。[结果]通过针灸治疗 ,患者临床症状有改善。[结论]leber病是一种典型的线粒体遗传病 ,好发于青壮年 ,常致视力急剧减退。Leber... [目的]探讨Leber病的发病特征和遗传机制。[方法]结合临床诊治的病例及国内外文献报道对本病作一临床观察。[结果]通过针灸治疗 ,患者临床症状有改善。[结论]leber病是一种典型的线粒体遗传病 ,好发于青壮年 ,常致视力急剧减退。Leber病至今尚无特效疗法。本病重点在于预防 ,需要做好医学遗传咨询工作。 展开更多
关键词 leber病 发病特征 遗传机制 家族性遗传性视神经病变 预后 治疗
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伴有3460、11778位点突变的同卵双生子Leber病6年随访预后 被引量：3
2
作者 童绎 张琼芳 《临床眼科杂志》 2004年第3期259-259,共1页
关键词 3460位点突变 11778位点突变 同卵双生子 leber病 视力
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Leber病6家系18例 被引量：3
3
作者 郑新青 刘新颜 《中国中医眼科杂志》 2002年第2期70-72,共3页
关键词 leber病 遗传 线粒体DNA
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Leber病分子遗传学研究进展 被引量：6
4
作者 张群芳 童绎 卢光 《国外医学（眼科学分册）》 1999年第2期97-101,共5页
Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变具有母系遗传和倾向于男性发病的特点。现已证实均为ｍｔＤＮＡ的点突变。目前国外报告有１３个位点的突变。其中，原发突变有１１７７８、３４６０、１４４８４位点突变，继发突变位点１０个，它们是：４９... Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变具有母系遗传和倾向于男性发病的特点。现已证实均为ｍｔＤＮＡ的点突变。目前国外报告有１３个位点的突变。其中，原发突变有１１７７８、３４６０、１４４８４位点突变，继发突变位点１０个，它们是：４９１７、４２１６、１３７０８、７４４４、１５２５７、１５８１２、５２４４、４１６０、４１３６、１３７３０等。另有学者报告有１４个位点突变，除以上１３个以外加上１１０８４。１４４８４位点视力预后最好，其次是３４６０位点，１１７７８位点突变患者的视力预后最差。临床上发现用一种脑代谢改善药（ｉｄｅｂｅｎｏｎｅ）治疗后视力接近正常。本综述通过对近年来Ｌｅｂｅｒ病分子遗传学研究方面的成果、进展做一阐述。 展开更多
关键词 视神经病变 leber病 分子遗传学
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Leber病一家系
5
作者 曾照年 刘苏冰 辛宝莉 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2002年第2期108-108,共1页
先证者,男,19岁.双眼视物不清1年余.以视神经萎缩先后2次来我院眼科住院治疗.体格检查:发育正常,营养良好.胸透、心电图、腹部B超均正常,血尿粪、肝功能常规检查正常.眼部检查:视力右眼0.06,左眼0.05,双眼前节无异常.散瞳查眼底:双眼视... 先证者,男,19岁.双眼视物不清1年余.以视神经萎缩先后2次来我院眼科住院治疗.体格检查:发育正常,营养良好.胸透、心电图、腹部B超均正常,血尿粪、肝功能常规检查正常.眼部检查:视力右眼0.06,左眼0.05,双眼前节无异常.散瞳查眼底:双眼视神经乳头边界清楚,颜色苍白,以右眼较重.双眼视网膜呈橘红色,血管稍细,走行、比例正常.黄斑区无异常.美国Humphrey视野计检查双眼中心暗点大,周边视野缩小.查色觉双眼为红绿色弱.视觉电生理:双眼ERG正常,VEP-P100明显延长,提示视神经传导功能障碍.临床诊断:视神经萎缩(双).治疗:维生素B族类,血管扩张剂、能量制剂,早期应用糖皮质激素,中药加针灸,抗病毒治疗.共治疗3个月,视力略有提高,右眼0.08,左眼0.06.家系调查(图1):非近亲联姻家族,上3代父系家族中无类似眼病,上3代母系家族中共12人,有8人患有类似眼病.先证者兄妹4人,3人患有类似眼病,最好视力0.3,最低视力0.02.在其家族10人中,发病年龄最小14岁,最大36岁. 展开更多
关键词 leber病 家系 家族史 病例报告
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Leber病一家系线粒体DNA突变检测与临床观察 被引量：2
6
作者 付群 童绎 +1 位作者 霍豫星 张向东 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期609-612,共4页
目的探讨Leber病一家系的临床和分子遗传学特征。方法对Leber病一家系49个成员进行家系调查,分析其遗传特征和临床发病特点,并对家系现存成员进行眼科临床检查(视力、视野、眼底、色觉检查及视觉诱发电位检查),全血滤纸法提取线粒体DNA(... 目的探讨Leber病一家系的临床和分子遗传学特征。方法对Leber病一家系49个成员进行家系调查,分析其遗传特征和临床发病特点,并对家系现存成员进行眼科临床检查(视力、视野、眼底、色觉检查及视觉诱发电位检查),全血滤纸法提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应(PCR)技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变。结果该家系显示为典型的母系遗传,共18例36眼患病,男11例22眼,女7例14眼。母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,3460和14484位点突变阴性。结论该家系为典型的遗传性Leber病家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致Leber病的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生Leber病,也可能成为基因携带者。 展开更多
关键词 leber’s病 家族遗传性视神经病变 线粒体DNA 聚合酶链式反应 点突变
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Leber病一家系分析
7
作者 徐国英 毛秀梅 《新乡医学院学报》 CAS 1996年第2期153-154,共2页
Ｌｅｂｅｒ病一家系分析ＡｆａｍｉｌｉａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆＬｅｂｅｒｄｉｓｅａｓｅ￥／／徐国英，毛秀梅关键词Ｌｅｂｅｒ病；遗传病；细胞质遗传Ｌｅｂｅｒ病为一家族性遗传性疾病，致盲率较高。目前遗传学分析倾向于细胞质遗... Ｌｅｂｅｒ病一家系分析ＡｆａｍｉｌｉａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆＬｅｂｅｒｄｉｓｅａｓｅ￥／／徐国英，毛秀梅关键词Ｌｅｂｅｒ病；遗传病；细胞质遗传Ｌｅｂｅｒ病为一家族性遗传性疾病，致盲率较高。目前遗传学分析倾向于细胞质遗传，它可以解释临床上男性只发病不遗... 展开更多
关键词 leber病 家系分析 遗传性疾病
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Leber病的家族性遗传特征
8
作者 解万新 简瑞 《职业与健康》 CAS 2006年第13期1002-1002,共1页
Leber病又名遗传性视神经萎缩综合征，于1871年Leber首先报道。我们对1例临床拟诊为Leber病患者及其家族成员进行了详细的检查及访问，发现共5例患者，现将结果报道如下。
关键词 leber病 视力骤降 家族史 遗传
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Leber病14484原发合并新继发位点突变频谱研究 被引量：1
9
作者 安慧娟 张艳敏 +3 位作者 宋丹 孙艳艳 杨旭 鲍玉洲 《河南医学研究》 CAS 2012年第3期264-267,270,共5页
目的:分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法:针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)并联合DNA测序的方法进行分析。... 目的:分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法:针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)并联合DNA测序的方法进行分析。同时选取20例正常健康成人作为对照。结果:57例LHON疑似14484位点突变者中,确诊9例为14484位点突变,占15.8%。其中2例单纯性14484位点突变,占22.2%;3例14484位点联合14502位点突变,占33.3%;3例14484位点联合14470位点突变,占33.3%;1例14484位点联合14569位点突变,占11.1%。对照组正常健康成人测序结果均为正常序列。结论:中国人线粒体LHON14484原发性位点突变中,存在与其他继发性位点联合致病的倾向,其中以14484+14502和14484+14470这两个突变位点为主。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病 线粒体DNA 原发突变 继发突变
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Leber病一家系3例报告
10
作者 张礼才 周永明 《中国优生与遗传杂志》 1996年第4期97-97,共1页
Ｌｅｂｅｒ病一家系３例报告浙江象山县红十字台胞医院（３１５７３１）张礼才浙江富阳市中医骨伤科医院周永明Ｌｅｂｅｒ病又称家族性球后视神经炎、家族性视神经萎缩、遗传性视神经病。临床上表现为青春期后的双眼中央视力丧失及视神... Ｌｅｂｅｒ病一家系３例报告浙江象山县红十字台胞医院（３１５７３１）张礼才浙江富阳市中医骨伤科医院周永明Ｌｅｂｅｒ病又称家族性球后视神经炎、家族性视神经萎缩、遗传性视神经病。临床上表现为青春期后的双眼中央视力丧失及视神经萎缩，所见不多，故予报告。病例与... 展开更多
关键词 leber病 视神经疾病 家系 病例报告
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Leber病一家系
11
作者 闫仲朝 闫静君 《河南诊断与治疗杂志》 2001年第3期138-138,共1页
关键词 leber病 视神经萎缩 家簇性遗传病
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Leber病一家系报告
12
作者 刘菲 荣运久 +2 位作者 唐恺 张巍 侯忠敏 《眼科新进展》 CAS 1999年第6期455-456,共2页
关键词 leber’s病 视神经 青少年
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1例Leber遗传性视神经病患者中医外治护理体会
13
作者 陈香平 尹可欣 《中西医结合护理》 2023年第9期84-87,共4页
本文总结1例Leber家族遗传性视神经病患者中医外治护理体会。基于中医理论指导辨证施护,采用耳穴贴压、梅花针、中药离子导入中医外治,同时配合饮食护理、情志护理等常规护理干预,有助于提高患者治疗依从性,缓解视力障碍。
关键词 leber家族遗传性视神经病 中医外治法 中医护理 耳穴贴压 梅花针 中药离子导入
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童年期发病的Leber遗传性视神经病变临床研究 被引量：4
14
作者 宫晓红 韦企平 +4 位作者 周剑 夏燕婷 廖良 孙艳红 陈亚娟 《中国中医眼科杂志》 2016年第6期355-358,共4页
目的探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后。方法 2000年6月—2015年6月在我院眼科就诊且经实验室检查已确诊为LHON的患者279例,对其中≤16岁的童年期发病LHON患者共计161... 目的探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后。方法 2000年6月—2015年6月在我院眼科就诊且经实验室检查已确诊为LHON的患者279例,对其中≤16岁的童年期发病LHON患者共计161例进行临床资料归纳分析。结果 161例童年期发病LHON中11778位点突变者144例(89.4%),其中3例合并14502位点突变,1例合并11696位点突变,1例合并14693位点突变。14484位点突变者11例(6.8%),继发位点突变6例(3.7%),其中3316位点突变2例,14693位点突变2例,11696位点突变1例,3497位点突变1例。未检测到3460等其他常见原发突变位点。童年期发病LHON典型临床表现为:双眼先后或同时中心视力急性或缓慢下降,多不伴眼球疼痛,视野检查以中心或旁中心暗点为主。随访视力恢复至≥0.3的儿童LHON患者中,11778位点突变者104只眼中有13只眼,占12.5%,14484位点突变者6只眼中有4只眼,占66.7%。童年期发病的LHON患儿中部分低年龄段儿童初诊视力及最终视力恢复比大龄儿童好。结论童年期发病LHON患儿其主要突变位点发生率及临床特征与成人LHON患者相似,其中部分低年龄段儿童视力恢复较好。童年期发病LHON患者应与其他遗传性视神经疾病及儿童视神经炎相鉴别。 展开更多
关键词 童年期 leber病 临床特征 鉴别诊断
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五例Leber病患者线粒体DNA11778位点突变
15
作者 黄鹰 张丽珊 +4 位作者 张志平 朱斌 周晓雷 龚嫦虹 王为未 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期183-183,共1页
五例Ｌｅｂｅｒ病患者线粒体ＤＮＡ１１７７８位点突变黄鹰张丽珊张志平朱斌周晓雷龚嫦虹王为未Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（Ｌｅｂｅｒ＇ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＬＨＯＮ）简称Ｌｅｂｅｒ病，是一种累... 五例Ｌｅｂｅｒ病患者线粒体ＤＮＡ１１７７８位点突变黄鹰张丽珊张志平朱斌周晓雷龚嫦虹王为未Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（Ｌｅｂｅｒ＇ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＬＨＯＮ）简称Ｌｅｂｅｒ病，是一种累及视神经的典型的母系遗传病。其主要... 展开更多
关键词 leber病 遗传性 线粒体DNA 位点突变
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Leber氏病的PCR基因诊断 被引量：3
16
作者 张丽珊 黄鹰 +5 位作者 朱斌 王世浚 张志平 李方园 高静娟 童绎 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1992年第5期18-19,39,共3页
本文报告了用PCR技术对线粒体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病患者的mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PCR扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaNI酶切识别位点在内的一段S40bp... 本文报告了用PCR技术对线粒体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病患者的mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PCR扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaNI酶切识别位点在内的一段S40bp的mtDNA,sfaNI酶将正常人的mtDNA切成190bp和150bp两片段,而患者的mtDNA则保留完整的340bp。 展开更多
关键词 leber氏病 聚合酶链反应 基因诊断
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高压氧治疗Leber氏病出现缺血性黑朦一例报告 被引量：2
17
作者 张香菊 王湘渝 +1 位作者 王强 郑世钢 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1994年第6期476-476,共1页
高压氧治疗Ｌｅｂｅｒ氏病出现缺血性黑朦一例报告ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔｏｆｉｓｃｈｅｍｉｃａｍａｕｒｏｓｉｓａｆｔｅｒｈｙｐｅｒｂａｒｉｃｏｘｙｇｅｎａｔｉｏｎｉｎＬｅｂｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ张香菊，王湘渝，王强，郑世... 高压氧治疗Ｌｅｂｅｒ氏病出现缺血性黑朦一例报告ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔｏｆｉｓｃｈｅｍｉｃａｍａｕｒｏｓｉｓａｆｔｅｒｈｙｐｅｒｂａｒｉｃｏｘｙｇｅｎａｔｉｏｎｉｎＬｅｂｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ张香菊，王湘渝，王强，郑世钢（第三军医大学大坪医院高压氧治疗... 展开更多
关键词 高压氧治疗 视神经萎缩 leber氏病 黑朦
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Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析 被引量：9
18
作者 林玲 陈贻锴 +3 位作者 童绎 郑志 林建银 朱进伟 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期267-270,共4页
为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和单链构象多态性(single strandedconformationalpolymorphism,SSCP... 为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和单链构象多态性(single strandedconformationalpolymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系22位临床诊断为LHON的患者及其母系亲属21人的线粒体DNA进行检测,同时检测71例正常人作为对照。临床拟诊为LHON的13个家系中,11个家系存在mtDNA位点11778G→A突变,另2个家系存在14484位点T→C突变。说明中国LHON病人存在线粒体DNA11778或14484位点突变,其中14484位点突变在国内尚未见报道。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病 线粒体基因 突变 线粒体DNA PCR-SSCP 遗传性疾病
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Leber遗传性视神经病的线粒体基因突变及临床特征 被引量：4
19
作者 赖春涛 杨凌 +7 位作者 尚军 张晓君 王景群 王薇 秦朝晖 王虔 孙林 余华峰 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期8-10,i006,共4页
目的　了解Leber遗传性视神经病 (LHON)线粒体基因突变及其临床特征。方法　采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的 3个片段后 ,用 377测序仪对mtDNA上 11778、346 0、14 4 84位点进行序列分析确定有无碱基突变。结... 目的　了解Leber遗传性视神经病 (LHON)线粒体基因突变及其临床特征。方法　采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的 3个片段后 ,用 377测序仪对mtDNA上 11778、346 0、14 4 84位点进行序列分析确定有无碱基突变。结果　 96例患者中 4 0例 (41 7% )线粒体基因突变 ,其中男性 34例 (85 % ) ,女性 6例 (15 % ) ;34例 (85 % )为 11778位点突变 ,2例 (5 % ) 346 0位点突变 ,4例 (10 % ) 14 4 84位点突变 ;346 0及 14 4 84突变均为散发病例 ;有家族史者突变表达占 87 0 % (2 0 /2 3) ,无家族史者突变占 2 7 4 % (2 0 /73) ;头颅MR显示 11778突变者中 3例有脑白质区病灶 ,1例LHON合并垂体瘤 ;12例突变阳性者检查脑脊液 ,11例有炎性脱髓鞘改变。结论　LHON以 11778突变常见 ;起病及病程多样化、散发病例比例较高、眼底微血管病改变不易发现、脑脊液改变与炎性脱髓鞘雷同导致LHON在临床上易漏诊误诊 ,应尽早行突变检测明确诊断。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病 线粒体DNA 突变
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Leber病一家系
20
作者 江凤 孙乃学 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期33-33,共1页
关键词 leber病 遗传学 视神经 少见病
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