目的:研究不同核型特纳综合征(TS)的临床特点及诊治过程。方法:对本院收治的2例不同核型TS患儿的临床特征、诊疗经过进行回顾总结并结合文献进行分析。结果:两例TS患儿均表现为身材矮小及性腺发育不良,同时合并生长激素缺乏症(GHD)、维...目的:研究不同核型特纳综合征(TS)的临床特点及诊治过程。方法:对本院收治的2例不同核型TS患儿的临床特征、诊疗经过进行回顾总结并结合文献进行分析。结果:两例TS患儿均表现为身材矮小及性腺发育不良,同时合并生长激素缺乏症(GHD)、维生素D缺乏、桥本甲状腺炎及高尿酸血症。例1患儿为单体型,向心性肥胖,且存在高胰岛素血症及胰岛素抵抗,鞍区MR增强显示垂体后份囊性小结节,对该患儿性腺发育基因再分析发现2个未报道的MCM3AP基因突变:c.4927G > A (p.G1643S)和c.2524C > G (p.Q842E)。例2患儿为TS嵌合型,合并原发性甲状腺功能亢进症(Graves病)。两例患儿经雌激素治疗后子宫及卵巢发育,例2患儿月经来潮。结论:不同类型TS临床表现差异很大,临床中应加强鉴别,尽早诊断并发现其存在的合并症。展开更多
文摘目的:研究不同核型特纳综合征(TS)的临床特点及诊治过程。方法:对本院收治的2例不同核型TS患儿的临床特征、诊疗经过进行回顾总结并结合文献进行分析。结果:两例TS患儿均表现为身材矮小及性腺发育不良,同时合并生长激素缺乏症(GHD)、维生素D缺乏、桥本甲状腺炎及高尿酸血症。例1患儿为单体型,向心性肥胖,且存在高胰岛素血症及胰岛素抵抗,鞍区MR增强显示垂体后份囊性小结节,对该患儿性腺发育基因再分析发现2个未报道的MCM3AP基因突变:c.4927G > A (p.G1643S)和c.2524C > G (p.Q842E)。例2患儿为TS嵌合型,合并原发性甲状腺功能亢进症(Graves病)。两例患儿经雌激素治疗后子宫及卵巢发育,例2患儿月经来潮。结论:不同类型TS临床表现差异很大,临床中应加强鉴别,尽早诊断并发现其存在的合并症。
