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题名伴TSH瘤的多发性内分泌腺瘤病1型1例
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作者
毕新宇
郭伟红
肖金凤
张雪兰
俞浩楠
何庆
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机构
天津医科大学总医院内分泌代谢科
天津市海河医院消化内科
天津医科大学总医院PET-CT影像诊断科
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出处
《天津医科大学学报》
2023年第2期204-207,共4页
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基金
天津市科技人才培育项目(RC20126)。
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文摘
多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)是一种常染色体显性遗传疾病,影响多个内分泌器官。受影响的器官包括垂体、甲状旁腺和胰腺。垂体促甲状腺激素(TSH)腺瘤是一种罕见的功能性垂体腺瘤,发病率约为百万分之一,占垂体腺瘤的0.5%~3%[1],是导致中枢性甲状腺功能亢进症的主要原因,临床上常被误诊为原发性甲状腺功能亢进症而延误诊治。随着影像学技术发展及超敏TSH测定方法的广泛应用,TSH腺瘤的诊断率明显提高。MEN-1在垂体瘤患者中比例不足3%,其中大多是催乳素瘤,伴TSH瘤的MEN-1报道极少[2]。本文报道1例伴TSH腺瘤的MEN-1,以期提高临床医师对该病的认识。
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关键词
多发性内分泌腺瘤1型
促甲状腺激素瘤
中枢性甲状腺功能亢进症
奥曲肽抑制实验
68Ga-DOTA-TATE
PET/CT
men-1基因
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分类号
R58
[医药卫生—内分泌]
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题名垂体腺瘤相关抑癌基因的研究进展
被引量：4
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作者
巴一旭
杨光
李国忠
王宁
程玉
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机构
哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科
齐齐哈尔市第一医院神经外科
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出处
《中国微侵袭神经外科杂志》
CAS
2017年第7期331-334,共4页
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文摘
垂体腺瘤是一种单克隆起源的颅内常见良性肿瘤,垂体腺瘤的发生机制与原癌基因激活和抑癌基因失活密切相关,主要的抑癌基因包括p53基因、p27基因、嘌呤结合因子(nm23)基因、多发性内分泌肿瘤Ⅰ型(MEN-1)基因、p16基因、视网膜母细胞瘤(RB)基因、PTEN肿瘤抑制基因和芳香烃受体相互作用蛋白(AIP)基因等。失活机制多种多样,其中DNA甲基化认为是抑癌基因失活的主要原因,且部分抑癌基因与垂体腺瘤的侵袭性密切相关。因此,深入研究垂体腺瘤相关抑癌基因将为垂体腺瘤的发生发展和预后提供帮助。
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关键词
垂体肿瘤
抑癌基因
p53基因
P27基因
P16基因
NM23基因
men-1基因
RB基因
AIP基因
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分类号
R736.4
[医药卫生—肿瘤]
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题名多发性内分泌腺瘤病1型伴基因新突变1例MDT讨论
被引量：2
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作者
赵辉
郑海涛
韦树建
林湘峰
郭雅文
张珂
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机构
青岛大学附属烟台毓璜顶医院甲状腺外科
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出处
《中国普外基础与临床杂志》
CAS
2021年第1期99-103,共5页
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基金
山东省医药卫生科技发展计划项目(项目编号:2017WS051)
烟台毓璜顶医院青年科研启动基金(项目编号:201819)。
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文摘
目的总结1例多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)患者的临床表现、发病机制、诊断及治疗经验,以提高对MEN-1的认识。方法回顾性分析青岛大学附属烟台毓璜顶医院(我院)收治的1例存在基因新突变的MEN-1患者的临床诊治资料。结果患者为1例73岁女性,以“腹痛、腹泻”4 d就诊于我院,经多学科协作团队讨论后,行胰腺、肾上腺、垂体核磁共振及内镜检查进一步明确腹泻原因,同时将患者及其亲属外周血行MEN-1基因检测,检测结果显示,先证者及其女儿存在MEN-1基因第10号外显子c.1401位核苷酸胞嘧啶缺失,该变异导致p.E468R fs移码突变,确诊为MEN-1,对症保守治疗5 d后患者家属要求出院,出院后半个月死亡。结论MEN-1是一种比较罕见的常染色体显性遗传病,临床表现多样,极易漏诊,需警惕与MEN-1相关腺体出现的异常指标,争取做到早诊断、早治疗。
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关键词
多发性内分泌腺瘤病1型
men-1基因
甲状旁腺肿瘤
多学科协作团队
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Keywords
multiple endocrine neoplasia type 1
men-1 gene
parathyroid neoplasm
MDT
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分类号
R736
[医药卫生—肿瘤]
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