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一个先证者以肾上腺皮质癌为首发的多发性内分泌腺瘤病1型家系报道 被引量：2
1
作者 叶蕾 王薇茜 +7 位作者 陶蓓 陈曦 赵红燕 王曙 洪洁 邓侠兴 王卫庆 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期514-519,共6页
本文报道了1个先证者以肾上腺皮质癌为首发的多发性内分泌腺瘤病1型（ MEN1）家系。先证者以血压升高伴双下肢乏力就诊,进一步检查提示肾上腺皮质癌,库欣综合征可能。疾病诊断过程中发现血钙升高,病因确定为原发性甲状旁腺功能亢进。 M... 本文报道了1个先证者以肾上腺皮质癌为首发的多发性内分泌腺瘤病1型（ MEN1）家系。先证者以血压升高伴双下肢乏力就诊,进一步检查提示肾上腺皮质癌,库欣综合征可能。疾病诊断过程中发现血钙升高,病因确定为原发性甲状旁腺功能亢进。 MEN1基因检测提示400401insC插入突变,患者由此确诊为MEN1。进一步家系调查发现6例MEN1患者,其中3例已出现2个及2个以上MEN1肿瘤,1例高甲状旁腺激素血症,2例尚未发病。先证者因为恶性肿瘤多发转移、恶病质于诊断后7个月死亡。3例临床MEN1患者手术干预后恢复良好,其中包括1例肾上腺皮质癌。 展开更多
关键词 库欣综合征 肾上腺皮质癌 多发性内分泌腺瘤病1型 men1基因突变 Multiple ENDOCRINE NEOPLASIA type 1
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