Mobius综合征1例报告 被引量：2

1

作者 蔡鸣 沈国芳 房兵 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2003年第4期252-253,共2页

关键词 mobius综合征 先天性面瘫 开HE畸形 上颌骨发育不足

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Mobius综合征1例报告

2

作者 邵良 黄怀宇 +3 位作者 王晓雷 黄志东 黄国祥 赵呈进 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期132-132,共1页

关键词 mobius综合征 病例分析 先天性外展神经 面神经麻痹综合征

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喉罩通气用于Mobius综合征患儿眼科全麻手术1例报告

3

作者 王少婕 李小葵 李天佐 《北京医学》 CAS 2011年第8期681-681,共1页

患儿男,5岁,21kg,因双内斜视于2010年6月6日入院。出生3个月即诊断为Mobius综合征。查体：面具面容,双眼内斜、不能闭合完全;双口角示齿无力;鼓腮对称,力弱,流涎;下牙缺如,小下颌,张口2指,舌体肥大、有嵴。

关键词 mobius综合征 眼科全麻手术 喉罩通气 患儿 舌体肥大 内斜视 小下颌

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Mobius综合征1例报告

4

作者 黄旌 张久德 《医学信息（医学与计算机应用）》 2002年第6期375-375,共1页

关键词 颅骨干片 肌电图 脑电图 先天性疾病 mobius综合征

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Mobius综合征1例报道 被引量：1

5

作者 刘赛兰 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期510-511,共2页

Mobius综合征首先由Mobius于1888年报告，主要表现以双侧面瘫和双眼外展受限为主，之后扩展到几乎所有颅神经。除颅神经外，可同时伴有颅面畸形、肌肉畸形、四肢骨骼肌畸形和智力发育迟缓［1］。因该病本质目前仍未完全阐明，故多以Mob... Mobius综合征首先由Mobius于1888年报告，主要表现以双侧面瘫和双眼外展受限为主，之后扩展到几乎所有颅神经。除颅神经外，可同时伴有颅面畸形、肌肉畸形、四肢骨骼肌畸形和智力发育迟缓［1］。因该病本质目前仍未完全阐明，故多以Mobius综合征称之［2］。本病罕见，笔者近遇1例，现将病例报道如下。 展开更多

关键词 mobius综合征 智力发育迟缓 双侧面瘫 主要表现 颅面畸形 肌肉畸形 四肢骨骼 病例报道

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1例Mobius综合征儿童的围手术期护理 被引量：1

6

作者 杨文 张洋 《当代护士（上旬刊）》 2021年第1期163-165,共3页

Mobius综合征(Mobius syndrome,MS)是一种先天性神经麻痹性疾病,临床十分罕见,发病率约为1∶50000~1∶100000[1]。其主要表现为双侧面神经麻痹和两侧外展神经麻痹,亦可累及其他多支颅神经,并可同时伴有口腔颌面部畸形、四肢骨骼肌畸形... Mobius综合征(Mobius syndrome,MS)是一种先天性神经麻痹性疾病,临床十分罕见,发病率约为1∶50000~1∶100000[1]。其主要表现为双侧面神经麻痹和两侧外展神经麻痹,亦可累及其他多支颅神经,并可同时伴有口腔颌面部畸形、四肢骨骼肌畸形和智力发育迟缓[2]。德国神经学家默比乌斯(Mobius)于1888年首次报道了该病,并提出其是由于先天性颅神经运动核发育不全所致,因此命名为Mobius综合征[3]。本科于2019年2月收治1例Mobius综合征患儿,通过手术治疗和围手术期精心的护理,该患儿面神经麻痹症状明显改善,取得了良好的治疗效果,现将护理经验总结如下。 展开更多

关键词 mobius综合征 儿童 围手术期 护理

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Mobius综合征一例 被引量：1

7

作者 徐江涛 《西北国防医学杂志》 CAS 1994年第4期307-307,共1页

患儿,男,11岁.出生时虽能吞咽,但不会吸奶.患儿双眼内斜,睡眠时双眼不能完全闭合,哭笑时面部无表情.平素智力正常,但语言吐词不清.母妊娠第40d左右曾在医院行刮宫术以终止妊娠,但未成功.父母非近亲婚配.体检:吐词不清,以后舌构音障碍为... 患儿,男,11岁.出生时虽能吞咽,但不会吸奶.患儿双眼内斜,睡眠时双眼不能完全闭合,哭笑时面部无表情.平素智力正常,但语言吐词不清.母妊娠第40d左右曾在医院行刮宫术以终止妊娠,但未成功.父母非近亲婚配.体检:吐词不清,以后舌构音障碍为主.双下睑轻度外翻,双眼内斜视,外展无力.面部无表情动作,双侧皱眉、闭目、示齿不能,伸舌不过唇,舌肌明显萎缩,下颌小,轻度鸡胸.其他神经系统体检正常.未见其他畸形.脑电图、脑CT正常.诊断:Mobius综合征. 展开更多

关键词 mobius综合征 POLAND综合征 先天性 脑电图 终止妊娠 发育障碍 构音障碍 近亲婚配 刮宫术 表情动作

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Mobius综合征1例报告 被引量：1

8

作者 操先红 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2007年第2期89-89,共1页

关键词 mobius综合征 先天性外展神经 面神经瘫痪 病例报告

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Mobius综合征1例报告

9

作者 张文韬 刘洪臻 《中国中医眼科杂志》 1994年第1期46-47,共2页

Ｍｏｂｉｕｓ综合征１例报告张文韬，刘洪臻Ｍｏｂｉｕｓ综合征由ＶａｎＧｒａｅｆｅ１８８０年首先报道。１８９２年Ｍｏｂｉｕｓ报告６例，自此命名为Ｍｏｂｉｕｓ综合征［１］。本病较少见，现将所遇１例报告如下。患者女，２０岁，... Ｍｏｂｉｕｓ综合征１例报告张文韬，刘洪臻Ｍｏｂｉｕｓ综合征由ＶａｎＧｒａｅｆｅ１８８０年首先报道。１８９２年Ｍｏｂｉｕｓ报告６例，自此命名为Ｍｏｂｉｕｓ综合征［１］。本病较少见，现将所遇１例报告如下。患者女，２０岁，未婚。生后即有眼斜，为治疗斜视于１... 展开更多

关键词 mobius综合征 病例报告

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新生儿Mobius综合征一例 被引量：3

10

作者 袁毅 陈幽 +1 位作者 黄上明 韩玉昆 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期543-544,共2页

关键词 mobius综合征 新生儿 2003年 吞咽困难 阿氏评分 头颅CT 胎心音 MRI 出生后 气促 出现 抽搐

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Mobius综合征四例 被引量：2

11

作者 杨欣英 吴沪生 +2 位作者 丁昌红 伍云 方方 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期699-700,共2页

例1女，1岁，主因＂大运动发育落后，竖头欠稳＂于2013年10月就诊北京儿童医院。患儿为母亲第1胎第1产，足月剖宫产出生，出生体重3 300 g。生后即发现哭笑无表情，眼睑闭合不全，双眼内斜视。1岁仍竖头欠稳，不会翻身及独坐。体格检查... 例1女，1岁，主因＂大运动发育落后，竖头欠稳＂于2013年10月就诊北京儿童医院。患儿为母亲第1胎第1产，足月剖宫产出生，出生体重3 300 g。生后即发现哭笑无表情，眼睑闭合不全，双眼内斜视。1岁仍竖头欠稳，不会翻身及独坐。体格检查：头围45 cm，面具脸，内眦赘皮，双眼内斜，眼球外展不能。右手2~5指并指及2~4指少节畸形（图1）。 展开更多

关键词 mobius综合征 双眼内斜视 北京儿童医院 眼睑闭合不全 发育落后 出生体重 体格检查 内眦赘皮

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Mobius综合征1例 被引量：4

12

作者 李小燕 王立文 钟建民 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第24期1911-1911,共1页

Mobius综合征是一种复杂的、罕见的后脑发育畸形，是由于先天性展神经（Ⅵ）和面神经（VII）麻痹所致，主要临床特征是面部瘫痪（面瘫）、眼球外展缺陷。本病发病率低，临床少见，现将1例报道如下。1临床资料 病例：男，1岁，第1胎，第... Mobius综合征是一种复杂的、罕见的后脑发育畸形，是由于先天性展神经（Ⅵ）和面神经（VII）麻痹所致，主要临床特征是面部瘫痪（面瘫）、眼球外展缺陷。本病发病率低，临床少见，现将1例报道如下。1临床资料 病例：男，1岁，第1胎，第1产，因母亲妊娠期糖尿病及宫内呼吸窘迫，于孕33“周剖宫分娩，出生体质量2kg。出生后1rainApgar评分9分，5minApgar评分10分。数小时后出现气促，哭声低弱，哭时口角右侧歪斜，诊断为新生儿呼吸窘迫综合征、Ⅱ型呼吸衰竭、新生儿肺炎、纵隔气肿、应激性溃疡、面神经麻痹、新生儿黄疸、低出生体质量儿、歪嘴哭综合征？ 展开更多

关键词 mobius综合征 新生儿呼吸窘迫综合征 APGAR评分 低出生体质量儿 面神经麻痹 后脑发育畸形 妊娠期糖尿病 Ⅱ型呼吸衰竭

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Mobius综合征一例 被引量：1

13

作者 李永新 梁爽 +5 位作者 张晓君 于逢春 刘志莹 郑军 赵燕玲 鲜军舫 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期307-308,共2页

Mobius综合征由Von Graefe于1880年首先报道，德国神经学家Mobius于1888年报道了伴有两侧外展神经麻痹的先天性双侧面神经麻痹，并提出系由于颅神经发育不全所致，自此命名为Mobius综合征。我科最近就诊1例双侧周围性面神经麻痹Mobius... Mobius综合征由Von Graefe于1880年首先报道，德国神经学家Mobius于1888年报道了伴有两侧外展神经麻痹的先天性双侧面神经麻痹，并提出系由于颅神经发育不全所致，自此命名为Mobius综合征。我科最近就诊1例双侧周围性面神经麻痹Mobius综合征患者，报道如下。 展开更多

关键词 mobius综合征 双侧面神经麻痹 周围性面神经麻痹 外展神经麻痹 发育不全 先天性 神经学 颅神经

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Mobius综合征长期手术效果观察

14

作者 岑洁 亢晓丽 +3 位作者 于军 董凌燕 韦严 赵堪兴 《中华眼科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期897-902,共6页

目的探讨Mfibius综合征的临床特征及手术治疗的长期效果。方法回顾性系列病例研究。收集2009至2014年于上海交通大学医学院附属新华医院眼科确诊为MObius综合征患者7例，其中男性5例，女性2例，初次就诊年龄平均（28．9±27．9）个... 目的探讨Mfibius综合征的临床特征及手术治疗的长期效果。方法回顾性系列病例研究。收集2009至2014年于上海交通大学医学院附属新华医院眼科确诊为MObius综合征患者7例，其中男性5例，女性2例，初次就诊年龄平均（28．9±27．9）个月，所有患者均行头颅MRI检查、斜视角检查、眼球运动检查和全身麻醉后被动牵拉试验。7例第一眼位内斜视患者早期接受内斜视矫正术，观察术前与术后眼位、斜视度数、眼球运动的变化。对手术前后斜视角度的比较采用配对t检验。结果所有患者头颅MRI均显示单侧或双侧外展神经和面神经缺如或发育不良。7例患儿首次手术均行超常量内直肌后徙术，每只眼平均（6．17±1．47）mm，术后6个月之内斜视度数回退。术前原在位内斜〉-40°患者（3例）欠矫明显，需要二次手术。术前及末次随访原在位平均斜视度数分别为＋35．00°±16．58°和＋2．14°±5．67°，差异有统计学意义（t=6．040，P〈0．01）。眼球运动：患眼术前和术后均不能外转，内转术后较术前稍差。结论MObius综合征属于先天性颅神经支配异常性疾病的一种，由于外展神经先天缺如，因此手术方法首选内直肌减弱术，长期观察术后第一眼位情况良好。 展开更多

关键词 mobius综合征 颅神经疾病 展神经 先天畸形 眼外科手术

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针刺治疗Mobius综合征验案 被引量：1

15

作者 张静 《中华针灸电子杂志》 2022年第2期53-54,共2页

Mobius综合征是一种罕见的先天性神经系统疾病,由双侧面神经(Ⅶ)及展神经(Ⅵ)麻痹所致,主要表现为面部瘫痪、眼球外展缺陷。本病发病率低,临床少见,现报道如下。患儿女,1岁8个月。主因发音少、面无表情1年8个月余,于2019年3月12日就诊... Mobius综合征是一种罕见的先天性神经系统疾病,由双侧面神经(Ⅶ)及展神经(Ⅵ)麻痹所致,主要表现为面部瘫痪、眼球外展缺陷。本病发病率低,临床少见,现报道如下。患儿女,1岁8个月。主因发音少、面无表情1年8个月余,于2019年3月12日就诊于广州市妇女儿童医疗中心理疗科。患儿出生后即发现哭闹时面无表情,眼球不能水平活动,曾在基层医院就诊,诊断为“面神经麻痹”,但未行任何治疗。随年龄增长,患儿面容未见好转,且就诊时仍不会说话。 展开更多

关键词 针刺疗法 mobius综合征 面神经麻痹

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家族性Mobius综合征2例报告 被引量：3

16

作者 刘岌虹 史少阳 《中华临床医学卫生杂志》 2006年第10期91-91,共1页

Mobius综合征为少见的先天性疾病，家族性则更为罕见。笔者将所见2例报告如下。

关键词 mobius综合征 家族性 先天性疾病

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Mobius综合征一例报告

17

作者 方素珍 李宏 +1 位作者 田时雨 方晓茹 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 2007年第1期83-83,共1页

患者 女，4岁，G1P1，足月顺产时间，生后即吸吮困难，需汤匙喂养，吞咽好。1个月时发现面无表情，双眼倒睫，睡觉时双眼不能完全闭合。4个月时曾行“足内翻矫正术”，14个月时行“倒睫矫正术”。发育明显落后于同龄儿，3岁前不会咀嚼... 患者 女，4岁，G1P1，足月顺产时间，生后即吸吮困难，需汤匙喂养，吞咽好。1个月时发现面无表情，双眼倒睫，睡觉时双眼不能完全闭合。4个月时曾行“足内翻矫正术”，14个月时行“倒睫矫正术”。发育明显落后于同龄儿，3岁前不会咀嚼食物，进食缓慢，3岁后渐开始说话，但吐词不清。父母非近亲婚配，家庭中两系3代无类似疾病者，否认任何围产高危因素。入院查体：生命体征平稳，心肺腹查体无殊。精神神经系统检查：神志清，认知尚可，能表达3-4个字短句，鼻音重，唇舌音差。面无表情呈假面具面容，无额纹，双侧均不能蹙眉、皱额。双侧内眦赘皮，双眼球不能外展，视野小，向侧方注视需转动头部。双侧鼻唇沟消失。 展开更多

关键词 mobius’综合征

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治疗Mbius综合征1例报道 被引量：1

18

作者 李恩耀 赵鹏举 +3 位作者 娄元俊 郭鑫 史华 介小素 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第13期1680-1680,共1页

Mobius综合征（Mobius syndrome，MS）是一种罕见的先天性遗传疾病，发病率约为0．002％，首先由德国神经学家Mobius于1888年报道，主要病理基础为面部及外展神经麻痹，临床上以患者无法微笑、皱眉、吸吮、眨眼、横向移动眼睛等为特征... Mobius综合征（Mobius syndrome，MS）是一种罕见的先天性遗传疾病，发病率约为0．002％，首先由德国神经学家Mobius于1888年报道，主要病理基础为面部及外展神经麻痹，临床上以患者无法微笑、皱眉、吸吮、眨眼、横向移动眼睛等为特征，一般认为此征无特殊治疗方法［1-2］。作者采用以水针穴位位点注射为主的综合康复治疗1例 Mobius 综合征，效果较满意，现报道如下。 展开更多

关键词 mobius综合征 治疗方法 先天性遗传疾病 外展神经麻痹 综合康复治疗 病理基础 位点注射 发病率

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Mbius综合征1例报告

19

作者 蒙仁玖 《中国社区医师（医学专业）》 2012年第4期247-247,共1页

Mobius综合征由VanGraefe1880年首先报导,1892年Mobius报告6例,自此命名为Mobius综合征[1]。本病少见,现将临床遇到的1例报告如下。

关键词 mobius综合征 临床 症状 治疗

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基于全外显子组测序探寻Möbius综合征发病机制的遗传学研究

20

作者 贾红艳 王丹 +2 位作者 张冉冉 马茜 焦永红 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2024年第3期146-154,共9页

目的:探讨Möbius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中,男性5例(10只眼),女性9例(18只眼);年龄1~9岁,... 目的:探讨Möbius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中,男性5例(10只眼),女性9例(18只眼);年龄1~9岁,平均年龄(4.0±0.7)岁。询问或检查并记录患者的性别、年龄、最佳矫正视力、眼球运动、眼前节和眼底、体格发育及颅神经眼眶磁共振成像(MRI)的情况。采集患者及核心家系成员外周静脉血、提取基因组脱氧核糖核酸(DNA)并在illumina平台行全外显子组测序。使用SAMtools和ANNOVAR软件对变异进行识别和注释,对频率数据库中频率低于1%的变异进行过滤。在此基础上,筛选新生突变基因以及≥2个以上患者共有的突变基因。使用R包的maftools和GenVisR软件包分别行共有基因突变特征分析并绘制景观图。年龄、最小分辨角对数(logMAR)视力以及每个样本携带的共有基因突变数量经Shapiro-Wilk检验符合正态分布,以±s表示。性别、单侧或双侧受累、全身发育异常、突变分类、突变类型、突变频谱及共有基因突变频率采用频数和百分比描述。使用R语言ClusterProfiler中的超几何检验进行基因本体(GO)富集分析,使用Benjamini-Hochberg方法进行多重假设检验校正并筛选显著富集的条目。结果:本研究9例(18只眼)患者的logMAR视力为0.56±0.12。双眼外转受限者有10例(20只眼),占71.43%(10/14);单眼外转受限者有4例(4只眼),占28.57%(4/14)。双侧面瘫者有5例,占35.7%(5/14);单侧面瘫者有9例,占64.3%(9/14)。伴其他全身发育异常的患者有9例,占64.29%(9/14)。双侧外展神经(CN6)发育不良者有11例,占78.57%(11/14);单侧CN6发育不良者有3例,占21.43%(3/14)。双侧面神经(CN7)发育不良者有9例,占64.3%(9/14),单侧CN7发育不良者有5例,占35.71%(5/14)。2例MBS患者发现致病候选基因丛状蛋白D1(PLXND1)新变异2个,分别为杂合错义变异c.C4207T、p.R1403W和剪切位点变异c.2937+6 G>T。14例患者共筛选出新生突变基因8个,分别为肌联蛋白(TTN)、碳酸酐酶9(CA9)、中间丝相关蛋白(RPTN)、SET结合因子2(SBF2)、丝状肌动蛋白结合蛋白(AFDN)、突触囊泡糖蛋白2C(SV2C)、神经丝蛋白重链(NEFH)和膜金属内肽酶样蛋白1(MMEL1)。≥2个以上患者共有的突变基因总计796个,突变数量为1987个。最常见的突变分类是错义突变,数量为1382个,占69.55%;最多见的突变类型是单碱基替换变异,数量为1534个,占77.20%;最常见的突变频谱是胞嘧啶被替换为胸腺嘧啶,数量为804个,占52.41%。每个样本所携带共有基因突变数量为126~161个,平均(141.93±11.35)个。按照突变频率排名,前10位的共有基因分别为B黑色素瘤抗原家族成员2/3/4/5(BAGE2/3/4/5)、与内体分选复合物Ⅲ相关的钠耐受增加1(IST1)、TTN、高尔基体蛋白A6家族样蛋白2(GOLGA6L2)、NEFH、UBX结构域蛋白11(UBXN11)、二氢硫辛胺支链转酰基酶E2(DBT)、羰基还原酶4(CBR4)、肌动蛋白相关蛋白3C(ACTR3C)和含V-Set免疫球蛋白域蛋白2(VSIG2),频率分别为100%、93%、64%、64%、57%、50%、50%、50%、50%和43%。经GO数据库中的生物学过程数据库注释,在本研究全部MBS患者14例(28只眼)中发现的共有突变基因集的基因数量为701个,查询GO数据库获得背景基因集的基因数量为18722个。比较不同通路的注释基因在此两个基因集中分布的差异,将其概率值按照升序排列,显著富集的通路依次为调控小谷氨酰胺转肽酶介导的信号转导、基于微管的运动、轴突发生、眼形态发生、通过质-膜粘附分子的细胞间粘附、肌动球蛋白结构组装、肌原纤维的组装及微管束的合成,其概率值依次为0.0002、0.004、0.004、0.004、0.004、0.004、0.011及0.011。结论:MBS患者的临床表型异质性较强,多数患者伴随有除面瘫和眼球外转受限以外的多发先天畸形。基于全外显子组测序的生物信息学分析结果提示参与神经发育和轴突生长过程的多个基因和生物学过程可能与MBS发病相关,进一步揭示了遗传因素在MBS发病中的作用。 展开更多

关键词 mobius综合征 全外显子组测序 生物信息学分析 遗传发病机制

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