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神经母细胞瘤中MYCN相关长链非编码核糖核酸的功能研究
1
作者 刘方杰 乔晓亮 《深圳中西医结合杂志》 2023年第10期1-4,I0002,I0003,共6页
目的:筛选神经母细胞瘤(NB)中MYCN相关的长链非编码核糖核酸(lncRNA),分析其功能及对患者预后的影响,寻找潜在治疗靶点和分子标志物。方法:分别从TARGET及GEO数据库下载基因表达数据,并将两组数据分成MYCN高表达组和低表达组,R语言筛选... 目的:筛选神经母细胞瘤(NB)中MYCN相关的长链非编码核糖核酸(lncRNA),分析其功能及对患者预后的影响,寻找潜在治疗靶点和分子标志物。方法:分别从TARGET及GEO数据库下载基因表达数据,并将两组数据分成MYCN高表达组和低表达组,R语言筛选出两组差异表达lncRNA,取共同差异表达lncRNA;通过ENCORI数据库预测与lncRNA互作的核糖核酸(RNA),DAVID数据库分析相关基因的功能与信号通路的富集情况;TARGET数据库进行相关生存分析。结果:TARGET数据库中共筛选出差异倍数在两倍以上的lncRNA 1104个,GEO数据库筛选出差异基因2849个,两个数据库中共同差异表达lncRNA 59个,ENCORI数据库预测与这些基因互作mRNA 547个,功能分析发现这些基因主要富集在调控神经系统疾病的相关通路,并通过调控转录、蛋白绑定等发挥相关生物学功能。利用TARGET数据库进行生存分析发现其中VPS9D1-AS1、LINC00649、LINC01234的异常表达可以影响患者生存。结论:运用生物信息学通过对MYCN相关差异表达lncRNA的分析发现VPS9D1-AS1、LINC00649、LINC01234可能与NB的发生发展密切相关,可为后续的研究提供方向与思路。 展开更多
关键词 长链非编码基因 mycn癌基因 神经母细胞瘤 生物信息学
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MYCN基因与PHOX2B基因联合检测对高危神经母细胞瘤患儿危险度及预后的评估价值
2
作者 赵晓飞 毛晓燕 《实用癌症杂志》 2023年第10期1721-1724,共4页
目的探讨MYCN基因与PHOX2B基因联合检测在高危神经母细胞瘤(NB)患儿危险度与预后评估中的应用价值。方法选取106例高危NB患儿,于初诊时检测MYCN、PHOX2B基因的表达情况,分析两项指标与患儿病理特征的关系,并在化疗6个疗程后随访1年,以Ka... 目的探讨MYCN基因与PHOX2B基因联合检测在高危神经母细胞瘤(NB)患儿危险度与预后评估中的应用价值。方法选取106例高危NB患儿,于初诊时检测MYCN、PHOX2B基因的表达情况,分析两项指标与患儿病理特征的关系,并在化疗6个疗程后随访1年,以Kaplan-Meier法分析MYCN基因与PHOX2B基因与患儿预后的关系。结果106例患儿中MYCN基因扩增60例(56.60%),PHOX2B基因阳性45例(42.45%)。MYCN基因扩增患儿初诊时乳酸脱氢酶(LDH)≥1500 U/L占比高于基因正常患儿,PHOX2B基因阳性患儿中肿瘤转移部位≥3个与高神经元特异性烯醇化酶(NSE)≥370μg/L占比高于基因阴性患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。Kaplan-Meier结果显示:MYCN基因扩增患儿与PHOX2B基因阳性患儿的1年生存率分别为48.33%(29/60)、44.44%(20/45),明显低于MYCN基因正常患儿65.22%(30/46)与PHOX2B基因阴性患儿63.93%(39/61),差异有统计学意义(P<0.05)。结论MYCN基因与PHOX2B基因在高危NB患儿危险度分层与预后的评估中具有较高的临床价值,临床可进行大力推广。 展开更多
关键词 高危神经母细胞瘤 mycn基因 PHOX2B基因 危险度 预后
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RNA干扰抑制神经母细胞瘤细胞MYCN基因的初步研究 被引量:2
3
作者 冯晨 唐锁勤 +3 位作者 张晓飞 王建文 龙卉 高晓宁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期95-97,100,共4页
目的对RNA干扰抑制神经母细胞瘤细胞(LAN-5)MYCN基因表达进行初步研究。方法体外化学合成针对MYCN基因的小干扰RNA(si RNA),经脂质体Lipofectamine2000包裹后转染神经母细胞瘤细胞,以无关si RNA和未转染的细胞为对照,采用SYBR绿色荧光... 目的对RNA干扰抑制神经母细胞瘤细胞(LAN-5)MYCN基因表达进行初步研究。方法体外化学合成针对MYCN基因的小干扰RNA(si RNA),经脂质体Lipofectamine2000包裹后转染神经母细胞瘤细胞,以无关si RNA和未转染的细胞为对照,采用SYBR绿色荧光染料Ⅰ的实时荧光定量RT-PCR检测si RNA的抑制效果。结果脂质体转染si RNA效率可达84.83%,化学合成的si RNA可抑制神经母细胞瘤细胞MYCN基因mRNA表达,转染72h后抑制率达58.3%。结论化学合成的si RNA可以有效抑制神经母细胞瘤MYCN基因的表达,为神经母细胞瘤基因治疗开辟了新的途径。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 mycn基因 小干扰RNA 荧光定量RT-PCR
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MYCN基因表达抑制促TRAIL诱导神经母细胞瘤细胞凋亡的研究 被引量:2
4
作者 王俊 吕凡 +1 位作者 邬文杰 王雅杰 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2013年第1期12-14,18,共4页
目的神经母细胞瘤(NB)为小儿常见恶性肿瘤。MYCN基因高扩增NB细胞对TRAIL诱导凋亡多有抵抗。我们以MYCN基因高扩增NB细胞株为研究对象,抑制其MYCN基因的表达,探讨其对TRAIL诱导凋亡有无增强作用。方法构建MYCN siRNA,转染NB细胞株SK-N-B... 目的神经母细胞瘤(NB)为小儿常见恶性肿瘤。MYCN基因高扩增NB细胞对TRAIL诱导凋亡多有抵抗。我们以MYCN基因高扩增NB细胞株为研究对象,抑制其MYCN基因的表达,探讨其对TRAIL诱导凋亡有无增强作用。方法构建MYCN siRNA,转染NB细胞株SK-N-BE(2),抑制MYCN基因表达后,Western-blot法检测SK-N-BE(2)细胞Bcl-2、Bcl-xL、Bid、DR4、DR5表达的变化,ELISA法检测细胞凋亡。结果转染MYCN siRNA的SK-N-BE(2)细胞中MY-CN基因表达显著降低(P<0.05)。MYCN基因表达抑制后,SK-N-BE(2)细胞DR5、Bid表达增高(P<0.05),Bcl-2、Bcl-xL表达降低(P<0.05),DR4表达无变化(P>0.05),TRAIL诱导细胞凋亡显著增强(P<0.05)。结论 MYCN基因表达抑制后,可调控Bcl家族中相关蛋白、DR5的表达,促进TRAIL诱导NB细胞凋亡。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 mycn基因 凋亡
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以叶酸受体为靶向的脂质体介导MYCN基因小干扰RNA体外抑制神经母细胞瘤LA-N-5细胞的增殖 被引量:1
5
作者 冯晨 唐锁勤 +2 位作者 王建文 龙卉 杨光 《军医进修学院学报》 CAS 2010年第2期161-163,共3页
目的以氨基脂为主要成分、叶酸受体为靶向的脂质体包裹MYCN基因小干扰性RNA,研究其体外对神经母细胞瘤LA-N-5细胞MYCN基因表达的抑制及细胞增殖的影响。方法制备氨基脂为主要成分、叶酸受体为靶向的脂质体包裹CY3标记的MYCNsiRNA转染LA-... 目的以氨基脂为主要成分、叶酸受体为靶向的脂质体包裹MYCN基因小干扰性RNA,研究其体外对神经母细胞瘤LA-N-5细胞MYCN基因表达的抑制及细胞增殖的影响。方法制备氨基脂为主要成分、叶酸受体为靶向的脂质体包裹CY3标记的MYCNsiRNA转染LA-N-5细胞,以每微克蛋白中荧光强度半定量siRNA的转染效果;用定量RT-PCR检测转染前后MYCN基因mRNA变化;MTT法检测细胞增殖受抑情况。结果以100nmol/L终浓度转染LA-N-5细胞后每微克蛋白含siRNA(1808.5±140.2)pg,作用72hMYCN基因mRNA表达显著下降,抑制率79.2%,瘤细胞增殖受抑达66.2%。结论叶酸受体为靶向脂质体介导MYCNsiRNA在体外对LA-N-5细胞MYCNmRNA表达有显著抑制作用,明显抑制LA-N-5细胞增殖,为神经母细胞瘤靶向治疗、基因治疗开辟了新的思路。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 mycn基因 RNA 小分子干扰 叶酸
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超声联合血清MYCN、Smad7 mRNA检测对神经母细胞瘤的诊断价值 被引量:2
6
作者 张明 蒋兰君 +1 位作者 左汴京 霍亚玲 《陕西医学杂志》 CAS 2022年第11期1441-1444,共4页
目的:探讨彩色多普勒超声联合血清MYCN、Smad7 mRNA检测在诊断儿童神经母细胞瘤中的临床价值。方法:选取确诊的48例神经母细胞瘤患儿为神经母细胞瘤组,同期选取因腹胀、腹泻、便秘、呕吐等原因就诊最终排除神经母细胞瘤的患儿50例作为... 目的:探讨彩色多普勒超声联合血清MYCN、Smad7 mRNA检测在诊断儿童神经母细胞瘤中的临床价值。方法:选取确诊的48例神经母细胞瘤患儿为神经母细胞瘤组,同期选取因腹胀、腹泻、便秘、呕吐等原因就诊最终排除神经母细胞瘤的患儿50例作为对照组,对其均行彩色多普勒超声检查。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测血清MYCN mRNA、Smad7 mRNA表达水平。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清MYCN mRNA、Smad7 mRNA对神经母细胞瘤的诊断效能,采用一致性Kappa检验分析各诊断方法与手术或穿刺病理结果的一致性。结果:神经母细胞瘤组血清MYCN mRNA、Smad7 mRNA表达水平显著高于对照组(均P<0.05)。血清MYCN mRNA、Smad7 mRNA诊断神经母细胞瘤的曲线下面积(AUC)分别为0.867(95%CI:0.795~0.938)、0.818(95%CI:0.734~0.901),特异度分别为88.00%、84.00%,灵敏度均为75.00%。超声检查结果中假阳性8例,假阴性11例,与手术或穿刺病理结果的一致性较高,Kappa值为0.612(P<0.05);超声联合血清MYCN mRNA、Smad7 mRNA检查结果中假阳性9例,假阴性4例,与手术或穿刺病理结果的一致性较高,Kappa值为0.735(P<0.05)。超声联合血清MYCN mRNA、Smad7 mRNA诊断神经母细胞瘤的灵敏度显著高于三者单独诊断(P<0.05)。结论:超声检查对儿童神经母细胞瘤有较高的诊断价值,其联合血清MYCN mRNA、Smad7 mRNA后诊断价值有一定的提高。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 诊断 病理检查 超声检查 mycn基因 SMAD7基因
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MYCN扩增型神经母细胞瘤潜在预后生物标志物的综合性分析 被引量:5
7
作者 范煦 鹿洪亭 +6 位作者 侯琳 张丽 杨槟伊 陈伟明 张桓瑜 陈鑫 李富江 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期262-268,共7页
目的分析比较MYCN扩增型神经母细胞瘤(NB)和MYCN非扩增型NB表达mRNA的差别,筛选具有预测MYCN扩增型NB预后功能的基因并分析其对预后的预测价值.方法从TARGET数据库获得NB转录组数据和患儿临床资料,根据有无MYCN扩增分为MYCN扩增组(n=33)... 目的分析比较MYCN扩增型神经母细胞瘤(NB)和MYCN非扩增型NB表达mRNA的差别,筛选具有预测MYCN扩增型NB预后功能的基因并分析其对预后的预测价值.方法从TARGET数据库获得NB转录组数据和患儿临床资料,根据有无MYCN扩增分为MYCN扩增组(n=33)和MYCN非扩增组(n=121),对两组mRNA进行差异分析,得到差异表达基因(DEGs).采用GO和KEGG数据库分析DEGs的主要功能.采用Cox比例风险回归模型分析影响MYCN扩增组NB预后的基因,根据风险评分的中位值分为高风险组(n=77)和低风险组(n=77),采用生存分析法比较两组生存率,ROC曲线分析风险评分对MYCN扩增型NB患儿预后的预测价值.结果共筛选出582个DEGs,这些DEGs参与了核糖体组成、细胞黏附蛋白的表达以及膜蛋白受体活动等重要生物功能.多因素Cox回归模型分析结果显示FLVCR2、SCN7A、PRSS12、NTRK1、XAGE1A基因对MYCN扩增组NB患儿预后具有显著性影响(均P<0.05).生存分析发现,高风险组的总生存率低于低风险组(P<0.05).ROC分析显示,风险评分对MYCN扩增组NB患儿预后有预测价值(P<0.05),曲线下面积为0.729,最佳截断值为1.316,灵敏度为53.2%,特异度为84.4%.结论FLVCR2、SCN7A、PRSS12、NTRK1、XAGE1A基因的mRNA可作为预测MYCN扩增型NB预后的生物标志物,有助于细化临床危险分层. 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 MRNA mycn基因 预后 儿童
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不同MYCN基因扩增状态腹部神经母细胞瘤CT表现 被引量:4
8
作者 王浩入 陈欣 何玲 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2021年第11期1685-1688,共4页
目的观察不同MYCN基因扩增状态的腹部神经母细胞瘤(NB)CT表现。方法纳入172例腹部NB患儿,根据MYCN基因拷贝数分为MYCN组(n=47)及未扩增组(n=125)。比较组间肿瘤分布部位、大小、形态、密度、边界、钙化、囊变及坏死等CT征象差异;比较组... 目的观察不同MYCN基因扩增状态的腹部神经母细胞瘤(NB)CT表现。方法纳入172例腹部NB患儿,根据MYCN基因拷贝数分为MYCN组(n=47)及未扩增组(n=125)。比较组间肿瘤分布部位、大小、形态、密度、边界、钙化、囊变及坏死等CT征象差异;比较组间肿瘤实质的平均CT值及其与同一层面背部肌肉平均CT值差值的差异。结果组间肿瘤大小、分布部位、形态、钙化、囊变及坏死、跨越中线生长情况差异均有统计学意义(P均<0.05),而静脉期强化方式差异无统计学意义(P>0.05);组间肿瘤与血管关系及邻近脏器侵犯情况差异均有统计学意义(P均<0.05);未扩增组静脉期肿瘤实质平均CT值及与同一层面背部肌肉平均CT值差值均显著高于MYCN组(P均<0.05)。结论MYCN基因不同扩增状态的腹部NB肿瘤CT表现存在一定差异。 展开更多
关键词 儿童 腹部 神经母细胞瘤 mycn基因 体层摄影术 X线计算机
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MYCN基因在鸡成肌细胞和胸肌组织表达及生长发育中变化 被引量:1
9
作者 崔小燕 汪芳杰 +5 位作者 刘冉冉 郑麦青 文杰 付睿琦 姜润深 赵桂苹 《安徽农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期110-114,共5页
MYCN是癌基因中的核蛋白类调控基因。在前期采用Illumina60k SNP芯片开展的胴体性状的全基因组关联(GWAS)研究中发现,MYCN基因与胸肌、腿肌重达显著相关。为进一步验证该基因在肌肉发育调控中的作用,采用Q-PCR技术,系统检测成肌细胞... MYCN是癌基因中的核蛋白类调控基因。在前期采用Illumina60k SNP芯片开展的胴体性状的全基因组关联(GWAS)研究中发现,MYCN基因与胸肌、腿肌重达显著相关。为进一步验证该基因在肌肉发育调控中的作用,采用Q-PCR技术,系统检测成肌细胞增殖分化期、胚胎发育后期和出生至98日龄肌肉组织中MYCN基因的m RNA表达量,并比较12个组织的特异性表达差异。结果表明,在鸡成肌细胞增殖、分化过程中,MYCN基因m RNA表达量在分化期显著高于增殖期(P〈0.01),并随诱导分化时间的延长表达量上升;在胚胎期14~21胚龄,mRNA表达量随胚龄的延长而持续上升,18至21胚龄变化显著(P〈0.01);在出生至98日龄生产发育阶段,在0~14日龄的表达量呈急剧下降趋势(P〈0.01),14日龄后变化不显著(P〉0.05)。通过12个组织特异性表达分析,MYCN在胸肌、腿肌中的表达量仅次于大脑和下丘脑中枢神经系统中的表达水平。综合各发育阶段的结果表明,MYCN基因参与了肌肉组织发育的调控,其功能主要作用在鸡胚胎发育后期至出生后14日龄之内。该研究为阐明鸡肌肉生长发育的遗传机制提供了理论依据。 展开更多
关键词 mycn 成肌细胞 MRNA表达量 肌肉发育
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儿童神经母细胞瘤染色体分析 被引量:1
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作者 赵倩 张大伟 +9 位作者 李蓓 李彬 金眉 赵文 王希思 段超 李兴军 郝腾 黄程 马晓莉 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2014年第5期250-253,共4页
目的总结55例神经母细胞瘤(NB)患儿的染色体结果,分析与临床特点及近期治疗效果的关系,提高对伴有染色体异常NB的认识。方法回顾性分析55例NB患儿的临床资料,包括分期分组、肿瘤标记物、染色体结果、治疗方案及近期预后情况。结果 55例N... 目的总结55例神经母细胞瘤(NB)患儿的染色体结果,分析与临床特点及近期治疗效果的关系,提高对伴有染色体异常NB的认识。方法回顾性分析55例NB患儿的临床资料,包括分期分组、肿瘤标记物、染色体结果、治疗方案及近期预后情况。结果 55例NB患儿中有4例存在17q获得(7%),1例患儿同时存在17q获得及1p缺失(2%),余50例(91%)患儿染色体检查均正常。伴有染色体异常的5例患儿肿瘤标记物在病初均有不同程度的增高,而且血神经元特异性烯醇化酶(NSE)高于染色体正常组;5例染色体异常患儿均为Ⅳ期、高危组,均伴有MYCN基因获得,其中1例在治疗过程中失访,余4例中有2例肿瘤进展,1例死亡,1例经化疗联合手术切除及自体造血干细胞移植,门诊随访33个月疾病稳定。结论结果提示染色体1p缺失和17q获得可能是NB的预后不良因素,染色体异常在NB的诊断及预后评估中具有一定临床指导意义。但本研究中的异常染色体检出率偏低,考虑与常规检测的误差有关,方法学有待进一步改进。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 儿童 染色体 肿瘤标记物 mycn基因
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术前化疗治疗成神经细胞瘤临床疗效和生物特性观察
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作者 高解春 董岿然 金百祥 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 1997年第4期283-285,共3页
目的研究术前化疗在治疗小儿成神经细胞瘤中的作用。方法对照研究应用术前化疗后切除的成神经细胞瘤21例,观察尿香草扁桃酸(VMA)、DNA图象分析和MYCN基因变化。结果手术切除率为955%,平均生存时间为281±... 目的研究术前化疗在治疗小儿成神经细胞瘤中的作用。方法对照研究应用术前化疗后切除的成神经细胞瘤21例,观察尿香草扁桃酸(VMA)、DNA图象分析和MYCN基因变化。结果手术切除率为955%,平均生存时间为281±102mo,显著高于一期手术组的88±68mo(P<001)。化疗后尿VMA较化疗前降低(P<001)。化疗后肿瘤细胞DNA指数下降,G0+G1时相比例升高,MYCN基因表达明显抑制。结论术前化疗具有诱导成神经细胞瘤细胞凋亡和促使肿瘤细胞增殖活性降低的作用。 展开更多
关键词 成神经细胞瘤 药物疗法 外科手术 儿童
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视网膜母细胞瘤相关基因研究进展 被引量:5
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作者 余天 陈长征 邢怡桥 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期756-760,共5页
视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,严重危害患儿的视力、眼球,甚至生命。RB起源于视网膜胚胎发育阶段,其发生和发展与人类第1个分离克隆的抑癌基因RB1密切相关。RB12个等位基因的失活是RB发生和发展的基础。近年来,... 视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,严重危害患儿的视力、眼球,甚至生命。RB起源于视网膜胚胎发育阶段,其发生和发展与人类第1个分离克隆的抑癌基因RB1密切相关。RB12个等位基因的失活是RB发生和发展的基础。近年来,随着分子生物以及基因工程技术的迅猛发展,RB相关基因研究取得了一定进展。研究发现,RB的发生和发展除了存在RB1基因突变外,还存在许多染色体层面的改变,癌基因MYCN、鼠双微体4(MDM4,又称MDMX)、驱动蛋白家族成员14(K1F14)、DEK、毖丹,以及抑癌基因钙粘连素11(CDH11)等也在RB的发生和发展中发挥驱动作用。现就RB相关基因的研究进展进行综述,从DNA分子水平认识RB的发生和发展规律,为基因治疗RB以及临床医师制定治疗方案提供科学依据。 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤 RB1 mycn 基因
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中高危儿童神经母细胞瘤治疗过程中发生进展的预测及监测指标 被引量:11
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作者 杨深 蔡思雨 +3 位作者 彭晓霞 马晓莉 秦红 王焕民 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2018年第2期62-68,共7页
目的本研究旨在探讨神经母细胞瘤(NB)相关临床及分子生物学特征对中高危NB患儿治疗过程中发生肿瘤进展的预测价值;并分析NB相关肿瘤标记物的监测作用。方法回顾性分析2015年1月-2017年1月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院并住院进行... 目的本研究旨在探讨神经母细胞瘤(NB)相关临床及分子生物学特征对中高危NB患儿治疗过程中发生肿瘤进展的预测价值;并分析NB相关肿瘤标记物的监测作用。方法回顾性分析2015年1月-2017年1月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院并住院进行治疗的原发病灶位于腹部的中高危NB患儿临床资料。根据治疗过程中是否发生病情进展分为进展组与未进展组,分析NB相关指标在两组患儿间的差异,并通过Logistic回归分析变量与肿瘤进展的关系,寻找预测肿瘤进展的最佳因素。结果 MYCN基因扩增(P=0.001)及首诊时发生骨髓转移(P=0.01)与治疗过程中发生肿瘤进展明显相关,是独立预测因素;此外,当发生肿瘤进展时,经过治疗后已趋于正常的肿瘤标记物水平又会出现急剧上升(P=0.001)。结论 MYCN基因扩增与首诊时发生骨髓转移是中高危NB患儿在治疗过程中发生肿瘤进展的独立预测因素;并且,肿瘤标记物水平变化可提示病情进展,因此在NB诊疗过程中监测肿瘤标志物具有重要意义。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 肿瘤进展 mycn基因 骨髓转移 肿瘤标记物
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CLINICAL AND BIOLOGICAL BEHAVIOR OF NEUROGENIC TUMOR AFTER PREOPERATIVE CHEMOTHERAPY
14
作者 高解春 董岿然 金百祥 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 1998年第3期47-49,共3页
Objective: To study the significance of preoperative chemotherapy for the treatment of neurogenic tumor in children. Methods: VMA, MYCN gene and DNA content of 21 cases of neuroblastoma treated with preoperative chem... Objective: To study the significance of preoperative chemotherapy for the treatment of neurogenic tumor in children. Methods: VMA, MYCN gene and DNA content of 21 cases of neuroblastoma treated with preoperative chemotherapy were studied with a control group. Results: Resection rate was 95.5%. Mean survival time was 28.1±10.2 months, which was significantly higher than the control group (8.8±6.8 months, P <0.01). Post chemotherapeutic VMA was lower. DNA index was also reduced and the percentage of cells in G0+G1 phases was elevated. The MYCN expression was suppressed. Conclusion: Preoperative chemotherapy can induce the apoptosis of neurogenic tumor cells and inhibit its proliferative activity. 展开更多
关键词 NEUROBLASTOMA CHEMOTHERAPY Surgery gene mycn.
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染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征的临床特征与遗传学分析
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作者 刘艳萍 唐天骅 +4 位作者 杨柳 李婷婷 曹睿明 任纯明 李岩 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期54-60,共7页
目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结... 目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点,并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果患儿男性,12岁5个月,有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现,伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失:seq[GRCH37]del(2)(p24.3p24.2)NC_000002.11:g.15590168_18195971del,缺失区域内有包括MYCN基因(第1~3号外显子)在内的10个基因,其父母染色体此区域无异常。总结了11例(包括此例)2号染色体微缺失患者的遗传学特征,结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的MYCN基因的单倍体剂量不足,临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。结论先证者符合典型Feingold综合征的临床表现,2号染色体微缺失导致的MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。 展开更多
关键词 2p24.3p24.2微缺失 Feingold综合征 mycn基因
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MYCN和PHOX2B基因联合血浆游离DNA检测在高危神经母细胞瘤危险度分层及预后评估中的作用 被引量:3
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作者 岳志霞 邢天禹 +7 位作者 蒋持怡 王希思 赵文 段超 苏雁 金眉 高超 马晓莉 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期290-294,共5页
目的探讨MYCN基因、PHOX2B基因及血浆游离DNA(cfDNA)水平用于高危神经母细胞瘤(NB)危险度分层及预后评估的作用和意义。方法对2017年8月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的94例高危NB患儿进行前瞻性研究,分别于初诊时、化... 目的探讨MYCN基因、PHOX2B基因及血浆游离DNA(cfDNA)水平用于高危神经母细胞瘤(NB)危险度分层及预后评估的作用和意义。方法对2017年8月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的94例高危NB患儿进行前瞻性研究,分别于初诊时、化疗4个疗程和6个疗程后检测MYCN基因、PHOX2B基因及cfDNA水平,观察治疗过程中3项指标的变化,采用χ^(2)检验和Kaplan-Meier生存分析法评价其与疗效的关系。结果94例患儿中MYCN基因扩增14例(14.9%),PHOX2B基因阳性76例(80.8%),cfDNA水平>100μg/L者56例(59.6%)。MYCN基因扩增患儿初诊高乳酸脱氢酶(LDH,≥1500 U/L)比例(6/14例)显著高于基因正常组患儿(9/80例)(P=0.009);PHOX2B基因阳性患儿多部位转移病例(54/76例)及高神经元特异性烯醇化酶(NSE,≥370μg/L)比例(37/76例)显著高于基因阴性组患儿(5/14例,2/14例)(P=0.015、0.020);cfDNA高水平患儿初诊高LDH及高NSE比例(13/37例,28/37例)显著高于cfDNA低水平组患儿(2/48例,10/48例)(均P<0.001)。治疗过程中,随着肿瘤负荷减小,PHOX2B基因拷贝数和cfDNA水平较初诊时显著降低[0(0~719.6)拷贝比1723.5(0~186000.0)拷贝;19.0(1.1~225.5)μg/L比200.6(8.0~5247.4)μg/L](均P<0.001)。初诊时,MYCN基因扩增组患儿2年无事件生存(EFS)率显著低于MYCN基因正常组患儿[(33.3±13.1)%比(58.5±7.1)%,P=0.020];PHOX2B基因阳性组患儿2年EFS率显著低于阴性组患儿[(47.9±7.1)%比(79.1±11.1)%,P=0.043];cfDNA高水平组(≥229.6μg/L)2年EFS率显著低于cfDNA低水平组[(38.6±9.8)%比(71.7±8.2)%,P=0.001]。6个疗程后PHOX2B基因阳性组患儿2年EFS率显著低于基因阴性组患儿[(16.7±14.4)%比(60.6±6.6)%,P=0.014];维持治疗前间碘苄胍(MIBG)核素扫描阳性组患儿2年EFS率显著低于阴性组患儿[(35.2±11.7)%比(65.8±7.1)%,P=0.037]。治疗过程中,MYCN基因和cfDNA水平与患儿预后无显著相关性。将6个疗程后的PHOX2B基因及维持治疗前MIBG结果联合分组进行生存分析(PHOX2B+/MIBG+,PHOX2B+或MIBG+,PHOX2B-/MIBG-),组间比较差异有统计学意义[0比(53.6±1.2)%比(65.5±7.4)%,P=0.003]。结论MYCN和PHOX2B基因及cfDNA水平在高危NB危险度分层及预后评估中具有重要作用;与MYCN和cfDNA水平相比,PHOX2B基因更适于治疗过程中的疗效监测,PHOX2B与维持治疗前的MIBG结果联合分析,用于判断患儿治疗效果,评估体内残余病灶更精准。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 高危 微小残留病 mycn基因 PHOX2B基因 血浆游离DNA
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鸡MYCN基因不同组织mRNA表达及其遗传多态性与免疫性状的关联分析 被引量:2
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作者 刘强 徐日福 +2 位作者 张英英 范贤聪 魏曼莉 《吉林农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期469-474,共6页
为发掘与鸡免疫性状相关的分子标记,以大骨鸡为试验材料,采用半定量RT-PCR法对MYCN基因不同组织mRNA表达特性进行分析,并用PCR-SSCP方法对MYCN基因第2外显子的序列多态性进行检测,通过关联分析以期望发现与鸡免疫性状相关的单核苷酸变... 为发掘与鸡免疫性状相关的分子标记,以大骨鸡为试验材料,采用半定量RT-PCR法对MYCN基因不同组织mRNA表达特性进行分析,并用PCR-SSCP方法对MYCN基因第2外显子的序列多态性进行检测,通过关联分析以期望发现与鸡免疫性状相关的单核苷酸变异。结果表明:鸡MYCN基因在心脏、肝脏、脾脏、肺、肾脏、卵巢、大脑和胸腺组织中均有表达,但其表达水平存在一定差异,其中,在胸腺和脾脏组织中的mRNA表达水平最高(P<0.05),在肺脏、肾脏、卵巢和大脑中的表达水平次之,在心脏和肝脏中的mRNA表达水平最低(P<0.05)。在MYCN基因第2外显子上检测到C2178T的转换,该多态性位点产生了3种基因型:AA、BB和AB,基因型频率分别为0.358、0.058和0.584,等位基因A和B的频率分别为0.65和0.35。对不同基因型的120只大骨鸡进行免疫性状关联分析表明,BB基因型个体的碱性磷酸酶含量显著高于AA型和AB型(P<0.05),其他血液生化免疫指标差异不显著(P>0.05);且BB基因型个体的红细胞含量和红细胞压积均显著高于AA型(P<0.05),其他免疫性状间的差异不显著(P>0.05),此研究结果为进一步筛查并验证MYCN基因可否作为抗病候选基因提供参考依据。 展开更多
关键词 大骨鸡 mycn基因 MRNA表达 多态性 免疫性状
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MYCN转基因斑马鱼对造血调控因子的影响 被引量:1
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作者 钟敏 沈莉菁 +4 位作者 陈芳源 张勇 匡颖 钟华 钟济华 《诊断学理论与实践》 2011年第2期122-127,共6页
目的:通过热激活启动子条件性过表达鼠源性MYCN基因,建立生殖系稳定转染的斑马鱼系,以研究MYCN基因对造血调控因子转录的影响。方法:构建携绿色荧光蛋白"报告基因"的MYCN质粒,显微注射到斑马鱼胚胎单细胞期,通过荧光筛选出F0... 目的:通过热激活启动子条件性过表达鼠源性MYCN基因,建立生殖系稳定转染的斑马鱼系,以研究MYCN基因对造血调控因子转录的影响。方法:构建携绿色荧光蛋白"报告基因"的MYCN质粒,显微注射到斑马鱼胚胎单细胞期,通过荧光筛选出F0代,继而建立生殖系稳定转染的转基因鱼系。通过反转录聚合酶链反应(RT-PCR)、实时荧光定量PCR(real-time fluorogentic quantitative PCR,RFQ-PCR)及血涂片论证MYCN基因的过表达及其对造血调控因子的影响。结果:在256条嵌合表达的性成熟F0代斑马鱼中,鉴定发现有18条(7.0%)显示转基因阳性,其中雄鱼8条,雌鱼10条。同时,RFQ-PCR及外周血涂片均显示,转基因斑马鱼F1和F2代均发生明显的造血分化障碍,造血关键调控因子scl、mpo、gata1基因表达量明显下降。结论:斑马鱼在基因研究中具有直观及规模化优势,特别适用于单一基因的研究,MYCN基因产物可显著抑制红系生成和造血分化。 展开更多
关键词 斑马鱼 mycn基因 造血调控因子
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化疗对神经母细胞瘤MYCN基因表达及其影响
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作者 董岿然 高解春 +1 位作者 陈莲 杨毅 《中华小儿外科杂志》 CSCD 1997年第5期262-263,共2页
目的:观察 MYCN(N-myc)基因在神经母细胞瘤中的扩增及定位情况,探讨化疗对其表达的影响。方法:17例神经母细胞瘤病例,按 Evans 临床分期,其中6例术前接受化疗。用MYCN 基因探针进行核酸原位杂交。MIAS-300图像分析系统对切片进行灰度扫... 目的:观察 MYCN(N-myc)基因在神经母细胞瘤中的扩增及定位情况,探讨化疗对其表达的影响。方法:17例神经母细胞瘤病例,按 Evans 临床分期,其中6例术前接受化疗。用MYCN 基因探针进行核酸原位杂交。MIAS-300图像分析系统对切片进行灰度扫描并作 t′检验。结果:17例神经母细胞瘤标本中 MYCN 基因原位杂交检测阳性者11例(64.7%)。MYCN 基因定位于神经母细胞瘤细胞核内。临床分期对 MYCN 基因的表达无明显影响,而化疗对 MYCN 基因表达的影响作用明显。MYCN 检测阳性与阴性组的术前 VMA 测定值也有显著性差异。结论:MYCN 基因扩增反映神经母细胞瘤的疾病进程。化疗可抑制肿瘤细胞 MYCN 等胚胎性基因扩增,结合其临床 VMA 值的减低,表明肿瘤细胞的恶性行为受到抑制。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 mycn基因 原位杂交 药物疗法
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Gene signatures associated with genomic aberrations predict prognosis in neuroblastoma
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作者 Xiaoyan He Chao Qin +3 位作者 Yanding Zhao Lin Zou Hui Zhao Chao Cheng 《Cancer Communications》 SCIE 2020年第2期105-118,共14页
Background:Neuroblastoma(NB)is a heterogeneous disease with respect to genomic abnormalities and clinical behaviors.Despite recent advances in our understanding of the association between the genetic aberrations and c... Background:Neuroblastoma(NB)is a heterogeneous disease with respect to genomic abnormalities and clinical behaviors.Despite recent advances in our understanding of the association between the genetic aberrations and clinical features,it remains one of the major challenges to predict prognosis and stratify patients for determining personalized therapy in this disease.The aim of this study was to develop an effective prognosis prediction model for NB patients.Methods:We integrated diverse computational analyses to define gene signatures that reflect MYCN activity and chromosomal aberrations including deletion of chromosome 1p(Chr1p_del)and chromosome 11q(Chr11q_del)as well as chromosome 11q whole loss(Chr11q_wls).We evaluated the prognostic and predictive values of these signatures in seven NB gene expression datasets(the number of samples ranges from 94 to 498,with a total of 2120)generated from both RNA sequencing and microarray platforms.Results:MYCN signature was a more effective prognostic marker than MYCN amplification status and MYCN expression.Similarly,the Chr1p_del score was more prognostic than Chr1p status.The activity scores of MYCN,Chr1p_del and Chr11q_del were associated with poor prognosis,while the Chr11q_wls score was linked to good outcome.We integrated the activity scores of MYCN,Chr1p_del,Chr11q_del,and Chr11q_wls and clinical variables into an integrative prognostic model,which displayed significant performance over the clinical variables or each genomic aberration alone.Conclusions:Our integrative gene signature model shows a significantly improved forecast performance with prognostic and predictive information,and thereby can be served as a biomarker to stratify NB patients for prognosis evaluation and surveillance programs. 展开更多
关键词 chromosome aberration gene expression profile mycn gene NEUROBLASTOMA PROGNOSIS survival analysis
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