目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q...目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献。结果患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁。Ann Arbor分期均为Ⅳ期。3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部。3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例“星空”现象明显。肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100%,例2约70%);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性。FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失。随访时间1~18个月,1例死亡,2例带病生存。结论HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断。展开更多
目的探讨MYC蛋白高表达弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的分子特征。方法收集45例DLBCL临床资料。采用免疫组化EnVision法将患者分为MYC蛋白高表达/低表达组。所有样本均行DNA靶向测序,并使用LymphGen在线工具...目的探讨MYC蛋白高表达弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的分子特征。方法收集45例DLBCL临床资料。采用免疫组化EnVision法将患者分为MYC蛋白高表达/低表达组。所有样本均行DNA靶向测序,并使用LymphGen在线工具进行分子分型。运用Lymph2Cx法对细胞起源进行测定。采用χ^(2)检验和Fisher精确检验分析MYC蛋白高表达与临床病理参数的相关性。绘制生存曲线并使用Cox单因素、多因素回归分析生存相关因素。结果DLBCL病例分为MYC蛋白高表达组(n=17)和低表达组(n=28),与MYC蛋白低表达组相比,MYC蛋白高表达组PIM1、MYD88、CD79B、CD58和PRDM1的突变率较高(76.5%vs 28.6%,70.6%vs 32.1%,58.8%vs 28.6%,29.4%vs 3.6%,29.4%vs 3.6%,P均<0.05);分子亚型以MCD亚型多见(58.8%vs 10.7%,P=0.001);COO亚型GCB少见(17.6%vs 50.0%,P=0.030)。MYC蛋白高表达患者的总生存期显著缩短(P<0.05);Cox多因素分析显示,年龄是DLBCL的独立预后因素(P<0.05)。结论MYC蛋白高表达多为MCD型和ABC型,常见PIM1、MYD88、CD79B、CD58和PRDM1突变。MYC蛋白高表达的患者预后较差。展开更多
文摘目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献。结果患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁。Ann Arbor分期均为Ⅳ期。3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部。3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例“星空”现象明显。肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100%,例2约70%);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性。FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失。随访时间1~18个月,1例死亡,2例带病生存。结论HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断。
