目的:分析NFKBIA基因多态性、饮食习惯及其交互作用与胃癌易感性的关系。方法:采用1∶1配对病例对照研究设计,收集2013年4月-2017年6月福建仙游县医院587例胃癌新发病例和按性别、年龄匹配的587例健康人群为研究对象,采用自制调查表收...目的:分析NFKBIA基因多态性、饮食习惯及其交互作用与胃癌易感性的关系。方法:采用1∶1配对病例对照研究设计,收集2013年4月-2017年6月福建仙游县医院587例胃癌新发病例和按性别、年龄匹配的587例健康人群为研究对象,采用自制调查表收集一般情况、饮食习惯等资料,利用Sequenom Mass ARRAY SNP方法检测外周血NFKBIA基因rs696位点的基因型。应用条件logistic回归模型分析饮食习惯、基因型对胃癌发病风险的影响,利用叉生分析结合logistic回归模型和Andersson等编制的Excel表进行基因与环境的交互作用分析。结果:快速饮食、不规律进餐、高盐饮食和经常摄入腌菜是胃癌发生的危险因素,OR(95%CI)分别为1.53(1.20,1.95)、1.55(1.16,2.08)、1.51(1.17,1.94)、2.78(2.01,3.85);NFKBIA基因rs696位点携带AG基因型、AA基因型、显性模型(AG+AA)增加胃贲门癌发病风险。此外,rs696位点AA基因型与高盐饮食、经常摄入腌菜存在联合作用,rs696位点显性模型(AG+AA)与快速饮食、高盐饮食、经常摄入腌菜存在联合作用,均增加胃贲门癌发病风险。结论:不良饮食习惯是胃癌发生的危险因素,NFKBIA基因rs696位点AA基因型、显性模型(AG+AA)增加胃贲门癌发病风险,且与饮食习惯存在联合作用。展开更多
Germline heterozygous gain-of-function (GOF) mutation of NFKBIA, encoding IκBα, would affect the activation of NF-κB pathway and cause an autosomal dominant (AD) form of anhidrotic ectodermal dysplasia with immunod...Germline heterozygous gain-of-function (GOF) mutation of NFKBIA, encoding IκBα, would affect the activation of NF-κB pathway and cause an autosomal dominant (AD) form of anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (EDA-ID). Here we reported a Chinese patient with a heterozygous N-terminal truncation mutation of NFKBIA/IκBα. She presented recurrent fever, infectious pneumonia and chronic diarrhea with EDA-ID. Impaired NF-κB translocation and IL1R and TLR4 pathway activation were revealed in this patient. The findings suggested that the truncation mutation of IκBα caused medium impaired of activation of NF-κB but the early death. Furthermore, we reviewed all the reported patients with NFKBIA mutation to learn more about this disease.展开更多
目的系统评价NFKB1基因rs4648127、rs28362491位点和NFKBIA基因rs696位点多态性与肺癌易感性的关联性。方法计算机检索Web of Science、PubMed、VIP、CNKI和WanFang Data数据库,搜集有关NFKB1和NFKBIA基因多态性与肺癌发生相关性的病例...目的系统评价NFKB1基因rs4648127、rs28362491位点和NFKBIA基因rs696位点多态性与肺癌易感性的关联性。方法计算机检索Web of Science、PubMed、VIP、CNKI和WanFang Data数据库,搜集有关NFKB1和NFKBIA基因多态性与肺癌发生相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2018年11月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7个病例-对照研究。Meta分析结果显示,NFKB1基因rs4648127多态性和肺癌易感性无相关性[C vs. T:OR=1.065,95%CI(0.323,3.512),P=0.918]。但医院人群rs28362491多态性[D vs. I:OR=1.290,95%CI(1.117,1.489),P=0.001;DD vs. II:OR=1.707,95%CI(1.273,2.289),P<0.001;DD vs. ID+II:OR=1.409,95%CI(1.100,1.806),P=0.008]与肺癌易感性呈正相关。NFKBIA基因rs696多态性[A vs. G:OR=1.215,95%CI(1.105,1.336),P<0.001;AA vs. GG:OR=1.438,95%CI(1.194,1.731),P<0.001;GG vs. AG+AA:OR=1.566,95%CI(1.341,1.829),P<0.001]与肺癌易感性正相关。结论当前证据显示,NFKB1基因rs4648127多态性可能与肺癌发生无关联;医院人群的NFKB1基因rs28362491多态性和NFKBIA基因rs696多态性可能与肺癌发生呈正相关。受纳入研究数量和质量的限制,上述结论尚待更多高质量研究予以验证。展开更多
文摘目的:分析NFKBIA基因多态性、饮食习惯及其交互作用与胃癌易感性的关系。方法:采用1∶1配对病例对照研究设计,收集2013年4月-2017年6月福建仙游县医院587例胃癌新发病例和按性别、年龄匹配的587例健康人群为研究对象,采用自制调查表收集一般情况、饮食习惯等资料,利用Sequenom Mass ARRAY SNP方法检测外周血NFKBIA基因rs696位点的基因型。应用条件logistic回归模型分析饮食习惯、基因型对胃癌发病风险的影响,利用叉生分析结合logistic回归模型和Andersson等编制的Excel表进行基因与环境的交互作用分析。结果:快速饮食、不规律进餐、高盐饮食和经常摄入腌菜是胃癌发生的危险因素,OR(95%CI)分别为1.53(1.20,1.95)、1.55(1.16,2.08)、1.51(1.17,1.94)、2.78(2.01,3.85);NFKBIA基因rs696位点携带AG基因型、AA基因型、显性模型(AG+AA)增加胃贲门癌发病风险。此外,rs696位点AA基因型与高盐饮食、经常摄入腌菜存在联合作用,rs696位点显性模型(AG+AA)与快速饮食、高盐饮食、经常摄入腌菜存在联合作用,均增加胃贲门癌发病风险。结论:不良饮食习惯是胃癌发生的危险因素,NFKBIA基因rs696位点AA基因型、显性模型(AG+AA)增加胃贲门癌发病风险,且与饮食习惯存在联合作用。
基金This work was supported by the Science and Technology Research Program of Chongqing Municipal Education Commission(No.KJZD-M201800401).
文摘Germline heterozygous gain-of-function (GOF) mutation of NFKBIA, encoding IκBα, would affect the activation of NF-κB pathway and cause an autosomal dominant (AD) form of anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (EDA-ID). Here we reported a Chinese patient with a heterozygous N-terminal truncation mutation of NFKBIA/IκBα. She presented recurrent fever, infectious pneumonia and chronic diarrhea with EDA-ID. Impaired NF-κB translocation and IL1R and TLR4 pathway activation were revealed in this patient. The findings suggested that the truncation mutation of IκBα caused medium impaired of activation of NF-κB but the early death. Furthermore, we reviewed all the reported patients with NFKBIA mutation to learn more about this disease.
文摘目的系统评价NFKB1基因rs4648127、rs28362491位点和NFKBIA基因rs696位点多态性与肺癌易感性的关联性。方法计算机检索Web of Science、PubMed、VIP、CNKI和WanFang Data数据库,搜集有关NFKB1和NFKBIA基因多态性与肺癌发生相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2018年11月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7个病例-对照研究。Meta分析结果显示,NFKB1基因rs4648127多态性和肺癌易感性无相关性[C vs. T:OR=1.065,95%CI(0.323,3.512),P=0.918]。但医院人群rs28362491多态性[D vs. I:OR=1.290,95%CI(1.117,1.489),P=0.001;DD vs. II:OR=1.707,95%CI(1.273,2.289),P<0.001;DD vs. ID+II:OR=1.409,95%CI(1.100,1.806),P=0.008]与肺癌易感性呈正相关。NFKBIA基因rs696多态性[A vs. G:OR=1.215,95%CI(1.105,1.336),P<0.001;AA vs. GG:OR=1.438,95%CI(1.194,1.731),P<0.001;GG vs. AG+AA:OR=1.566,95%CI(1.341,1.829),P<0.001]与肺癌易感性正相关。结论当前证据显示,NFKB1基因rs4648127多态性可能与肺癌发生无关联;医院人群的NFKB1基因rs28362491多态性和NFKBIA基因rs696多态性可能与肺癌发生呈正相关。受纳入研究数量和质量的限制,上述结论尚待更多高质量研究予以验证。
