目的探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇...目的探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇,行羊水穿刺,做G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测,对比检测结果,评估G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测对胎儿染色体异常的检出率。结果与G显带胎儿染色体核型分析相比,CNVseq多检测出2例性染色体数目异常、4例其他染色体非整倍体(除2L、18、13、性染色体外的染色体数目异常)异常和24例染色体微缺失微重复。CNV-seq对NIPT及NIPT-plus高风险孕妇染色体异常的总检出率为53.90%,与染色体G显带核型分析比较,异常检出率提高了10.64%。结论CNV-seq和G显带染色体核型分析两者联合在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中能有效提高染色体异常检出率,尤其是针对染色体微缺失微重复和低比例嵌合体的检测,两者结合可降低漏诊率。展开更多
文摘目的探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇,行羊水穿刺,做G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测,对比检测结果,评估G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测对胎儿染色体异常的检出率。结果与G显带胎儿染色体核型分析相比,CNVseq多检测出2例性染色体数目异常、4例其他染色体非整倍体(除2L、18、13、性染色体外的染色体数目异常)异常和24例染色体微缺失微重复。CNV-seq对NIPT及NIPT-plus高风险孕妇染色体异常的总检出率为53.90%,与染色体G显带核型分析比较,异常检出率提高了10.64%。结论CNV-seq和G显带染色体核型分析两者联合在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中能有效提高染色体异常检出率,尤其是针对染色体微缺失微重复和低比例嵌合体的检测,两者结合可降低漏诊率。
文摘为了减少Pt催化剂在燃料电池催化过程中的使用量、增加其催化活性,选择储量丰富、成本低廉的过渡金属Ni与Pt复合,通过交替改变电沉积过程中的沉积电压,在多孔阳极氧化铝(porous anodic alumina,PAA)模板内制备NiPt/Pt多层纳米线阵列。利用扫描电子显微镜(scanning electron microscope,SEM)、透射电子显微镜(transmission electron microscope,TEM)和X射线衍射(X-ray diffraction,XRD)仪等对样品的形貌及结构进行剖析,用电化学工作站对其电催化甲醇、甲酸的性能进行研究。结果表明,NiPt/Pt多层纳米线阵列中,Pt片段和NiPt片段呈周期性排布,催化甲醇和甲酸时最大氧化电流分别为50.2 mA/cm^(2)和102.0 mA/cm^(2),比单质Pt纳米线展现出更强的催化活性,这种增强的催化活性可能源于多层结构导致的较多Pt催化活性位点及Ni、Pt金属间的协同催化作用。
