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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析
1
作者
王均林
韩明英
+4 位作者
赵长娟
王淑丽
乔秀英
郭洋
孙美红
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期580-585,共6页
家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临...
家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。
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关键词
家族性糖皮质激素缺乏症
全外显子组测序
nnt
基因
基因变异
原文传递
NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习
2
作者
程思杰
周巧利
顾威
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期605-607,共3页
回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮...
回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高,随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R),为新发突变。国内尚未见NNT基因突变患者报道。文献复习发现NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外,还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。
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关键词
家族性糖皮质激素缺乏症
nnt
基因突变
文献综述
原文传递
题名
一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析
1
作者
王均林
韩明英
赵长娟
王淑丽
乔秀英
郭洋
孙美红
机构
临沂市人民医院儿科
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期580-585,共6页
文摘
家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。
关键词
家族性糖皮质激素缺乏症
全外显子组测序
nnt
基因
基因变异
Keywords
Familial glucocorticoid deficiency
Whole-exome sequencing
nnt gene
gene
tic variation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习
2
作者
程思杰
周巧利
顾威
机构
南京医科大学附属儿童医院内分泌科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期605-607,共3页
文摘
回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高,随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R),为新发突变。国内尚未见NNT基因突变患者报道。文献复习发现NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外,还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。
关键词
家族性糖皮质激素缺乏症
nnt
基因突变
文献综述
Keywords
Familial glucocorticoid deficiency
nnt gene
mutation
Review
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析
王均林
韩明英
赵长娟
王淑丽
乔秀英
郭洋
孙美红
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
原文传递
2
NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习
程思杰
周巧利
顾威
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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