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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析
1
作者
王均林
韩明英
+4 位作者
赵长娟
王淑丽
乔秀英
郭洋
孙美红
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期580-585,共6页
家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临...
家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。
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关键词
家族性糖皮质激素缺乏症
全外显子组测序
nnt基因
基因
变异
原文传递
NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习
2
作者
程思杰
周巧利
顾威
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期605-607,共3页
回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮...
回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高,随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R),为新发突变。国内尚未见NNT基因突变患者报道。文献复习发现NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外,还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。
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关键词
家族性糖皮质激素缺乏症
nnt基因
突变
文献综述
原文传递
山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症NNT基因突变筛查研究
被引量：
2
3
作者
杨成宇
刘钰娜
+3 位作者
刘文淼
刘世国
衣明纪
阎胜利
《中国儿童保健杂志》
CAS
2018年第1期11-14,共4页
目的探讨山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症(CH)烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)基因突变情况及其与CH的关系,为CH的诊断提供理论依据。方法对50例来自山东地区的汉族CH患儿进行NNT基因编码区筛查。提取血液基因组DNA,PCR扩增NNT基因全...
目的探讨山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症(CH)烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)基因突变情况及其与CH的关系,为CH的诊断提供理论依据。方法对50例来自山东地区的汉族CH患儿进行NNT基因编码区筛查。提取血液基因组DNA,PCR扩增NNT基因全部编码区后进行Sanger测序,将测序结果与NCBI中NNT基因编码区原序列(NM_012343.3)进行比对,检测这些患儿是否携带NNT基因突变并对发现的突变进行生物信息学分析。结果 2例患儿中发现了NNT基因c.1475C>T(p.A492V)突变,1例患儿中发现NNT基因c.2704C>A(p.P902T)突变,Polyphen值显示前者几乎无蛋白危害性,可能不是致病突变,而后者蛋白危害性较大,应为致病突变。结论 NNT基因突变可能不是山东汉族人群CH的主要病因,仍需扩大样本量进行研究。
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关键词
先天性甲状腺功能减低症
nnt基因
基因
突变
原文传递
题名
一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析
1
作者
王均林
韩明英
赵长娟
王淑丽
乔秀英
郭洋
孙美红
机构
临沂市人民医院儿科
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期580-585,共6页
文摘
家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。
关键词
家族性糖皮质激素缺乏症
全外显子组测序
nnt基因
基因
变异
Keywords
Familial glucocorticoid deficiency
Whole-exome sequencing
nnt
gene
Genetic variation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习
2
作者
程思杰
周巧利
顾威
机构
南京医科大学附属儿童医院内分泌科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期605-607,共3页
文摘
回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高,随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R),为新发突变。国内尚未见NNT基因突变患者报道。文献复习发现NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外,还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。
关键词
家族性糖皮质激素缺乏症
nnt基因
突变
文献综述
Keywords
Familial glucocorticoid deficiency
nnt
gene mutation
Review
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症NNT基因突变筛查研究
被引量：
2
3
作者
杨成宇
刘钰娜
刘文淼
刘世国
衣明纪
阎胜利
机构
青岛大学附属医院内分泌科
青岛海洋渔业公司职工医院内科
青岛大学附属医院产前诊断中心
青岛大学附属医院儿童保健科
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
2018年第1期11-14,共4页
基金
国家自然科学基金(81500689)
文摘
目的探讨山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症(CH)烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)基因突变情况及其与CH的关系,为CH的诊断提供理论依据。方法对50例来自山东地区的汉族CH患儿进行NNT基因编码区筛查。提取血液基因组DNA,PCR扩增NNT基因全部编码区后进行Sanger测序,将测序结果与NCBI中NNT基因编码区原序列(NM_012343.3)进行比对,检测这些患儿是否携带NNT基因突变并对发现的突变进行生物信息学分析。结果 2例患儿中发现了NNT基因c.1475C>T(p.A492V)突变,1例患儿中发现NNT基因c.2704C>A(p.P902T)突变,Polyphen值显示前者几乎无蛋白危害性,可能不是致病突变,而后者蛋白危害性较大,应为致病突变。结论 NNT基因突变可能不是山东汉族人群CH的主要病因,仍需扩大样本量进行研究。
关键词
先天性甲状腺功能减低症
nnt基因
基因
突变
Keywords
congenital hypothyroidism
nicotinamide nucleotide transhydrogenase
mutation
分类号
R179 [医药卫生—妇幼卫生保健]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析
王均林
韩明英
赵长娟
王淑丽
乔秀英
郭洋
孙美红
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
原文传递
2
NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习
程思杰
周巧利
顾威
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
3
山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症NNT基因突变筛查研究
杨成宇
刘钰娜
刘文淼
刘世国
衣明纪
阎胜利
《中国儿童保健杂志》
CAS
2018
2
原文传递
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