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NRG1基因多态性与肾癌致应激患者心理干预前后认知功能的相关性
1
作者 罗柳玫 曾繁畅 +4 位作者 李飞燕 林玉珠 冯颖 李萌萌 陈思然 《中国健康心理学杂志》 北大核心 2023年第7期1015-1020,共6页
目的:探讨肾癌导致的应激患者的认知功能与NRG1基因多态性之间的相关性。方法:选择2018年1月至2021年12月肾癌致应激患者和肾癌非应激患者282例,通过简易精神状态检查(MMSE)和蒙特利尔认知评估(MoCA)用于受试者的认知功能评估,通过心理... 目的:探讨肾癌导致的应激患者的认知功能与NRG1基因多态性之间的相关性。方法:选择2018年1月至2021年12月肾癌致应激患者和肾癌非应激患者282例,通过简易精神状态检查(MMSE)和蒙特利尔认知评估(MoCA)用于受试者的认知功能评估,通过心理干预护理提高应激组患者的认知功能,并分为有效组和无效组,通过qRT-PCR法及ABI PRISM3730XL自动测序仪检测NRG1基因多态性,采用病例对照的关联分析方法对基因型和等位基因频率进行分析。结果:与对照组相比,应激组的MMSE评分及MoCA评分显著降低,表明应激组受试者认知功能显著降低;从基因型方面看。有效组中TT、TC、CC型的受试者分别为32例(43.24%)、30例(40.54%)、12例(16.22%);无效组中TT、TC、CC型的受试者分别为10例(14.29%)、32例(45.71%)、28例(40.00%),两组间具有显著性差异(χ~2=17.89,P<0.001)。从基因频率上看,肾癌致应激患者组有效组T与C基因出现频率为63.51%与36.49%,而无效组中T与C基因出现频率为37.14%与62.86%,两组间具有显著性差异(χ~2=20.02,P<0.001)。结论:TC/CC基因型肾癌致应激患者在心理干预前后的认知能力(MMSE评分和MoCA评分)均显著低于TT基因型,尽管在心理干预护理后认知能力有所提升,但是从其评分结果来看,仍然存在认知障碍,可为肾癌致应激患者的基因遗传学和后续治疗提供科学依据。 展开更多
关键词 nrg1 rs35753505 基因多态性 创伤后应激障碍 心理干预护理 认知功能
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基于MiniSeq技术分析SOX10,NRG1,NRG3基因单核苷酸多态性与先天性巨结肠症的相关性
2
作者 王意 刘应松 马达 《遵义医科大学学报》 2023年第12期1176-1184,1189,共10页
目的基于MiniSeq基因测序技术对先天性巨结肠症患者NRG1、NRG3和SOX10基因多个位点单核苷酸多态性进行检测,探讨基因多态性与先天性巨结肠症发病的相关性。方法选择本院在2019年2月到2023年2月期间确诊为先天性巨结肠症患儿74例作为病例... 目的基于MiniSeq基因测序技术对先天性巨结肠症患者NRG1、NRG3和SOX10基因多个位点单核苷酸多态性进行检测,探讨基因多态性与先天性巨结肠症发病的相关性。方法选择本院在2019年2月到2023年2月期间确诊为先天性巨结肠症患儿74例作为病例组,并将同期83例健康儿童纳入对照组。基于MiniSeq基因测序技术对两组研究对象NRG1、NRG3和SOX10基因7个位点单核苷酸多态性进行检测,探讨不同基因型与先天性巨结肠症发病的相关性。通过Logistic回归分析确定先天性巨结肠症发病的独立危险因素,依据筛选出的因素构建预测先天性巨结肠症发病风险的列线图模型,并验证此模型。结果病例组和对照组患者的7个单核苷酸多态性位点中,rs10748842、rs139884、rs16879552、rs10883866及rs6584400位点各基因型在两组间的分布频率差异均不显著(P>0.05);病例组患者NRG1基因rs2439302位点CG和GG基因型人数显著高于对照组,并且rs7835688位点GC和CC基因型人数显著高于对照组(P<0.05);多因素分析表明,性别、母孕期主/被动吸烟、母亲接触有毒物质、rs2439302-G和rs7835688-C等位基因是影响先天性巨结肠症发病的危险因素,利用这些因素构建的列线图预测模型,内部验证前后曲线下面积分别为0.837、0.841,灵敏度分别为86.5%和89.2%,特异度分别为77.1%、78.3%,准确性良好。结论NRG1是先天性巨结肠症的易感基因,rs2439302-G和rs7835688-C为先天性巨结肠症发病的风险等位基因,而rs16879552、rs6584400、rs139884、rs10748842和rs10883866与先天性巨结肠症发病无明显相关性;基于性别、母孕期主/被动吸烟、母亲接触有毒物质、rs2439302-G和rs7835688-C构建的列线图模型对先天性巨结肠症发病风险有较好的预测效果。 展开更多
关键词 MiniSeq SOX10基因 nrg1基因 NRG3基因 先天性巨结肠症 单核苷酸多态性
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