期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
基于MiniSeq技术分析SOX10,NRG1,NRG3基因单核苷酸多态性与先天性巨结肠症的相关性
1
作者 王意 刘应松 马达 《遵义医科大学学报》 2023年第12期1176-1184,1189,共10页
目的基于MiniSeq基因测序技术对先天性巨结肠症患者NRG1、NRG3和SOX10基因多个位点单核苷酸多态性进行检测,探讨基因多态性与先天性巨结肠症发病的相关性。方法选择本院在2019年2月到2023年2月期间确诊为先天性巨结肠症患儿74例作为病例... 目的基于MiniSeq基因测序技术对先天性巨结肠症患者NRG1、NRG3和SOX10基因多个位点单核苷酸多态性进行检测,探讨基因多态性与先天性巨结肠症发病的相关性。方法选择本院在2019年2月到2023年2月期间确诊为先天性巨结肠症患儿74例作为病例组,并将同期83例健康儿童纳入对照组。基于MiniSeq基因测序技术对两组研究对象NRG1、NRG3和SOX10基因7个位点单核苷酸多态性进行检测,探讨不同基因型与先天性巨结肠症发病的相关性。通过Logistic回归分析确定先天性巨结肠症发病的独立危险因素,依据筛选出的因素构建预测先天性巨结肠症发病风险的列线图模型,并验证此模型。结果病例组和对照组患者的7个单核苷酸多态性位点中,rs10748842、rs139884、rs16879552、rs10883866及rs6584400位点各基因型在两组间的分布频率差异均不显著(P>0.05);病例组患者NRG1基因rs2439302位点CG和GG基因型人数显著高于对照组,并且rs7835688位点GC和CC基因型人数显著高于对照组(P<0.05);多因素分析表明,性别、母孕期主/被动吸烟、母亲接触有毒物质、rs2439302-G和rs7835688-C等位基因是影响先天性巨结肠症发病的危险因素,利用这些因素构建的列线图预测模型,内部验证前后曲线下面积分别为0.837、0.841,灵敏度分别为86.5%和89.2%,特异度分别为77.1%、78.3%,准确性良好。结论NRG1是先天性巨结肠症的易感基因,rs2439302-G和rs7835688-C为先天性巨结肠症发病的风险等位基因,而rs16879552、rs6584400、rs139884、rs10748842和rs10883866与先天性巨结肠症发病无明显相关性;基于性别、母孕期主/被动吸烟、母亲接触有毒物质、rs2439302-G和rs7835688-C构建的列线图模型对先天性巨结肠症发病风险有较好的预测效果。 展开更多
关键词 MiniSeq SOX10基因 nrg1基因 nrg3基因 先天性巨结肠症 单核苷酸多态性
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部