经阴道超声筛查11-14周NT增厚胎儿心脏畸形的应用价值 被引量：3

1

作者 涂伟娴 张蒂荣 +3 位作者 陈献明 王雪峰 米骏麟 敬宗玉 《中外医疗》 2014年第27期55-56,共2页

目的探讨使用经阴道超声的检查方法,对NT（颈项透明层）增厚的11-14周胎儿进行心脏畸形筛查的应用价值。方法对2011年1月—2014年3月在该院超声检查发现NT增厚（NT〉2.5 mm）的11-14周的胎儿,分别进行经腹部、经阴道超声检查胎儿心脏结... 目的探讨使用经阴道超声的检查方法,对NT（颈项透明层）增厚的11-14周胎儿进行心脏畸形筛查的应用价值。方法对2011年1月—2014年3月在该院超声检查发现NT增厚（NT〉2.5 mm）的11-14周的胎儿,分别进行经腹部、经阴道超声检查胎儿心脏结构,对比两者的显示率,并将经阴道检查的结果与比引产后病理或20-24周胎儿超声心动图或生后超声心动图结果进行对比。结果经阴道检查心脏各切面的显示率均高于经腹部检查,差异有统计学意义（P〈0.05）;102例NT增厚的胎儿中,经阴道检查检出心脏畸形9例,全部与随访结果相符,诊断符合率100%。结论经阴道超声检查与胎儿NT检查同时进行,可大大提前NT增厚胎儿心脏畸形的检出时间,经阴道超声对于早期诊断胎儿先天性心脏畸形具有重要的临床应用价值。 展开更多

关键词 经阴道超声 nt增厚 胎儿心脏

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早中孕期胎儿NT增厚与胎儿四肢畸形的相关性 被引量：1

2

作者 吴淑珠 李坤 +1 位作者 杨小花 朱艺玲 《牡丹江医学院学报》 2016年第3期24-26,共3页

目的探讨早中孕期胎儿的颈项透明层增厚与四肢畸形之间的相关性。方法回顾性的分析我科2010年9月至2015年9月期间早中孕期间筛查出的颈项透明层增厚病例312例,追踪胎儿的四肢畸形情况,分析颈项透明层增厚与胎儿四肢畸形之间的相关性以... 目的探讨早中孕期胎儿的颈项透明层增厚与四肢畸形之间的相关性。方法回顾性的分析我科2010年9月至2015年9月期间早中孕期间筛查出的颈项透明层增厚病例312例,追踪胎儿的四肢畸形情况,分析颈项透明层增厚与胎儿四肢畸形之间的相关性以及四肢畸形的类型分布。结果以NT厚度2.5mm为界,NT增厚的胎儿四肢畸形的发生率为9.3%(29/312);同时颈项透明层增厚的胎儿四肢畸形的发生比率与颈项透明层的厚度呈正相关性,且常见的四肢畸形为四肢短小。结论颈项透明层厚度增厚与胎儿的四肢畸形之间有着明显的相关性,且增厚程度越大的胎儿出现四肢畸形的可能性就越高,早中孕期胎儿的NT增厚时要进行有针对性的四肢超声检查同时注重对四肢短小畸形的排查。 展开更多

关键词 早中孕期 nt增厚 四肢畸形 相关性

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联合CMA和核型分析研究NT增厚胎儿的产前诊断

3

作者 张风琴 张文晓 +2 位作者 孙建 董艳 宋花蕾 《影像研究与医学应用》 2020年第14期51-53,共3页

目的:应用C M A(染色体微阵列)和核型分析,研究N T增厚胎儿的产前诊断。方法:选择2017年—2019年在我院进行产前筛查的40例N T增厚胎儿行羊水穿刺,进行C M A和核型检测,本研究分四组,I组NT 2.5~3.0m m;II组NT 3.1~4.0mm;III组NT 4.1~5.0... 目的:应用C M A(染色体微阵列)和核型分析,研究N T增厚胎儿的产前诊断。方法:选择2017年—2019年在我院进行产前筛查的40例N T增厚胎儿行羊水穿刺,进行C M A和核型检测,本研究分四组,I组NT 2.5~3.0m m;II组NT 3.1~4.0mm;III组NT 4.1~5.0mm,IV组>5mm。结果:40例NT增厚胎儿中,21例CMA异常,15例核型异常,终止妊娠者15例,在NT增厚胎儿中,(1)随着NT的增加,CMA及核型异常发生率均增加,I组+II组与III组+IV组比较,差异有统计学意义(χ^2值分别是7.0、4.1,均P<0.05);(2)NT越厚,胎儿发生结构异常的概率增加,I组+II组与III组+IV组比较,差异有统计学意义(χ^2=5.2,P<0.05);(3)单纯NT增厚胎儿与合并其他结构畸形NT增厚胎儿比较,妊娠不良结局差异有统计学意义(χ^2=10.9,P<0.05)。结论:在NT增厚胎儿中,联合CMA和核型分析,对产前诊断有重要意义。 展开更多

关键词 染色体微阵列CMA 核型分析 nt增厚

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156例NT增厚临床结局及评价NT增厚在胎儿先天性发育异常中的应用价值 被引量：1

4

作者 杨淳玮 梁喜 +1 位作者 刘俊 王丽春 《当代医学》 2021年第24期22-24,共3页

目的评价NT增厚在胎儿先天性发育异常中的应用价值。方法回顾性分析2019年1-12月于本院NT超声检查提示NT增厚的156名孕妇的临床资料,根据NT值分为轻度NT增厚组(NT值2.5~3 mm,n=60)和重度NT增厚组(NT值>3 mm,n=96),分析NT增厚与胎儿... 目的评价NT增厚在胎儿先天性发育异常中的应用价值。方法回顾性分析2019年1-12月于本院NT超声检查提示NT增厚的156名孕妇的临床资料,根据NT值分为轻度NT增厚组(NT值2.5~3 mm,n=60)和重度NT增厚组(NT值>3 mm,n=96),分析NT增厚与胎儿先天性发育异常的关系。结果轻度NE增厚组胎儿先天性异常24例,发生率为36.6%,最终引产18例,顺产42例;重度NT增厚组胎儿先天性异常46例,发生率为47.9%,最终引产45例,顺产51例。结论NT值增厚的程度与胎儿先天性发育异常具有一定的相关性,NT检查在产期早期筛查中具有较高的运用价值。 展开更多

关键词 胎儿 nt增厚 产前超声检查 发育异常

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经腹联合经阴道超声在11-14周NT增厚并静脉导管血流频谱异常胎儿心脏畸形中的筛查价值 被引量：2

5

作者 彭勇进 李为莲 +2 位作者 邓玲灵 许怡韵 吴晓莹 《现代医用影像学》 2018年第7期2378-2380,共3页

目的:探讨经腹联合经阴道超声在11-14周NT增厚并静脉导管血流频谱异常胎儿心脏畸形筛查中的应用价值。方法:选取2017年6月至2018年5月在我院有完整临床资料的34例NT增厚并静脉导管血流频谱异常的胎儿作为研究对象,纳入研究的胎儿均接受... 目的:探讨经腹联合经阴道超声在11-14周NT增厚并静脉导管血流频谱异常胎儿心脏畸形筛查中的应用价值。方法:选取2017年6月至2018年5月在我院有完整临床资料的34例NT增厚并静脉导管血流频谱异常的胎儿作为研究对象,纳入研究的胎儿均接受经腹联合经阴道超声检查,统计胎儿的心脏畸形检出率,并与引产后病理结果、未引产18～30周胎儿超声心动图检查结果、产后心脏超声检查结果进行比较。结果:34例胎儿经腹联合经阴道超声筛查的阳性率为35.29%,与引产后病理结果的符合率为85.71%,与未引产18～30周超声心动图检查结果的符合率为75.00%,与产后心脏超声检查结果的符合率为75.00%。经腹联合经阴道超声筛查11-14周NT增厚并静脉导管血流频谱异常胎儿心脏畸形的准确率为75.00%、敏感性为81.82%、特异性为69.23%。结论:经腹联合经阴道超声用于筛查11-14周NT增厚并静脉导管血流频谱异常胎儿心脏畸形,具有较高的准确率、敏感性和特异性。 展开更多

关键词 经腹部超声 经阴道超声 nt增厚 静脉导管血流频谱 心脏畸形 应用价值

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NT增厚和静脉导管血流频谱异常与胎儿先天性心脏畸形的相关性 被引量：6

6

作者 张丽春 《牡丹江医学院学报》 2016年第5期27-29,共3页

目的 研究NT（颈项透明层）增厚与静脉导管（ductus venosus,DV）血流频谱异常与胎儿先天性心脏畸形（congenital heart disease,CHD）的相关性。方法 81选择在2013年12月至2015年3月来我院产检的3618例单胎孕妇为研究对象。在孕第11至1... 目的 研究NT（颈项透明层）增厚与静脉导管（ductus venosus,DV）血流频谱异常与胎儿先天性心脏畸形（congenital heart disease,CHD）的相关性。方法 81选择在2013年12月至2015年3月来我院产检的3618例单胎孕妇为研究对象。在孕第11至14周时,对所有胎儿进行NT与DV检测。对于NT增厚和DV异常的胎儿,在孕18~20周及中孕期时进行超声心动图检查。对于NT和DV正常的胎儿,在孕22~24周时,进行超声心动图检测,筛查疑为CHD的胎儿。所有胎儿在出生1周内再次进行超声心动图检测,引产者对胎儿进行尸检。结果 与NT正常的胎儿相比,NT增厚的胎儿更容易患有先天性心脏畸形（P〈0.05）,敏感性84.85%,特异性96.17%,阳性预测值13.93%,阴性预测值99.85%,准确率95.08%;与DV正常者相比,DV异常的胎儿CHD发生率明显高（P〈0.05）,敏感性87.88%,特异性95.59%,阳性预测值15.51%,阴性预测值99.88%,准确率95.52%;与NT正常或DV正常的胎儿相比,NT增厚且DV异常者患有CHD的概率显著高（P〈0.05）,敏感性82.14%,特异性97.68%,阳性预测值29.49%,阴性预测值99.86%,准确率97.43%。结论 NT增厚与静脉导管血流频谱异常的胎儿患有先天性心脏畸形的风险高,可以作为筛检胎儿CHD的有效手段。 展开更多

关键词 nt增厚 静脉导管血流频谱异常 先天性心脏畸形

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探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系 被引量：4

7

作者 魏林青 《智慧健康》 2018年第21期11-12,共2页

目的研究胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法选择2015年6月至2017年6月医院收治的确诊为胎儿NTD增厚的患者84例,在中孕期行羊水穿刺取样,细胞培养常规制片,G限贷染色体核型分析。结果所选84例患者中,羊水穿刺培养和染色体核型分析成功... 目的研究胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法选择2015年6月至2017年6月医院收治的确诊为胎儿NTD增厚的患者84例,在中孕期行羊水穿刺取样,细胞培养常规制片,G限贷染色体核型分析。结果所选84例患者中,羊水穿刺培养和染色体核型分析成功率100.00%。84例胎儿NT增厚患者中,染色体核型异常16例(19.05%)。16例染色体异常核型中,有21-三体6例(7.14%),20-三体1例(1.19%),18-三体3例(3.57%),47XXY3例(3.57%),45XO3例(3.57%)。3-4 mm NT42例中异常核型4例(9.52%),4-5mm NT21例中异常核型3例(14.29%),5-6 mm NT14例中异常核型4例(28.57%),6-7 mm NT7例中异常核型5例(71.43%)。结论胎儿NT增厚,与染色体异常之间具有明显的关系,染色体异常会造成NT增加。对于妊娠期超声检查发现胎儿NT超过3 mm的患者,应及时进行染色体核型分析,尽早诊断和处理。 展开更多

关键词 胎儿 nt增厚 染色体异常

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超声检测NT增厚与静脉导管频谱异常在胎儿复杂心脏畸形筛查中的应用对降低缺陷儿出生率的价值分析 被引量：1

8

作者 朱巧平 《智慧健康》 2022年第3期19-21,共3页

目的分析超声检测NT增厚与静脉导管频谱异常在胎儿复杂心脏畸形筛查中的应用对降低缺陷儿出生率的价值。方法以确诊复杂心脏畸形胎儿100例为对象,研究时间为2019年1月-2020年6月,在产前实施NT厚度、静脉导管多普勒超声监测,分析超声检... 目的分析超声检测NT增厚与静脉导管频谱异常在胎儿复杂心脏畸形筛查中的应用对降低缺陷儿出生率的价值。方法以确诊复杂心脏畸形胎儿100例为对象,研究时间为2019年1月-2020年6月,在产前实施NT厚度、静脉导管多普勒超声监测,分析超声检测NT增厚与静脉导管频谱异常情况。结果100例患儿中,NT增厚检出93例,占比93.00%;静脉导管频谱异常94例,占比94.00%。NT增厚率与静脉导管频谱异常比较,统计学意义不存在(P>0.05)。结论复杂心脏畸形在产前超声检测中,可通过监测NT增厚与静脉导管频谱异常,有效检出疾病,及时采取措施进行干预。 展开更多

关键词 超声检测 小儿先天性心脏病 复杂心脏畸形 nt增厚 静脉导管频谱异常

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早中孕期NT增厚和颈部水囊瘤与胎儿心脏畸形的相关性研究

9

作者 吕聪霞 《实用妇科内分泌电子杂志》 2017年第35期20-20,22,共2页

目的浅析早中孕期胎儿心脏畸形与NT增厚、颈部水囊瘤的相关性。方法选取我院2016年9月~2017年9月早中孕期出现NT增厚的120例胎儿和出现颈部水囊瘤的90例胎儿作为研究对象,然后追踪胎儿心脏结构情况,并分析NT增厚、颈部水囊瘤胎与心脏畸... 目的浅析早中孕期胎儿心脏畸形与NT增厚、颈部水囊瘤的相关性。方法选取我院2016年9月~2017年9月早中孕期出现NT增厚的120例胎儿和出现颈部水囊瘤的90例胎儿作为研究对象,然后追踪胎儿心脏结构情况,并分析NT增厚、颈部水囊瘤胎与心脏畸形的相关性。结果分析显示NT增厚和颈部水囊瘤胎儿的心脏畸形发生率分别为4.9%和14.2%,NT厚度与NT增厚胎儿的心脏畸形发生率呈正比例关系,而颈部水囊瘤的囊性包块大小则与颈部水囊瘤胎儿的心脏畸形发生率没有关系。结论早中孕期胎儿的心脏畸形均与NT增厚和颈部水囊瘤有着巨大的相关性,有颈部水囊瘤症状的早中孕期胎儿其心脏畸形发生率比NT增厚胎儿高。 展开更多

关键词 早中孕期 nt增厚 颈部水囊瘤 心脏畸形 相关性分析

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超声评估颈项透明层厚度增厚和鼻骨钙化不良结合染色体微阵列分析在胎儿产前诊断中的应用

10

作者 刘利娜 吴和明 +2 位作者 郑志远 黄淑娴 佘玲娜 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第19期2755-2759,共5页

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨... 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨钙化不良并接受了CMA、染色体核型分析的75例胎儿进行研究,分析NT增厚和鼻骨钙化不良与染色体异常的关系、CMA对NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的染色体异常检出情况,以及超声联合CMA在产前诊断中的价值。结果75例NT增厚和/或鼻骨钙化不良的胎儿中,核型分析检出染色体非整倍体11例,CMA额外检出致病性拷贝数目变异(Copy number variations,CNV)5例,额外检出率为6.7%。单纯NT增厚、鼻骨钙化不良胎儿的CMA额外诊断率分别为6.0%、5.0%。结论CMA技术在NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的产前诊断中的价值较高,能够提高胎儿染色体异常的检出率,多种技术的联合应用可为胎儿提供更全面的评估。 展开更多

关键词 超声 nt增厚 鼻骨钙化不良 CMA 胎儿染色体异常 产前诊断

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孕早期胎儿NT筛查在产前超声筛查单胎妊娠孕妇中的价值分析

11

作者 师霞君 杨蓉 +1 位作者 杨映霞 郭家元 《影像研究与医学应用》 2024年第2期178-180,183,共4页

目的:研究孕早期胎儿颈项透明层(NT)筛查的实施价值,分析其在产前超声筛查单胎妊娠孕妇中的实施效果。方法:收集2023年3月—10月定西市人民医院收治的100例单胎妊娠孕妇的临床资料,所有孕妇均进行产前超声筛查及二维彩超、早期血清学、N... 目的:研究孕早期胎儿颈项透明层(NT)筛查的实施价值,分析其在产前超声筛查单胎妊娠孕妇中的实施效果。方法:收集2023年3月—10月定西市人民医院收治的100例单胎妊娠孕妇的临床资料,所有孕妇均进行产前超声筛查及二维彩超、早期血清学、NT筛查,以随访结果为金标准,分析不同年龄段产妇NT增厚率、不同NT厚度妊娠结局及NT筛查的价值。结果:不同NT厚度妊娠结局比较显示与NT厚度2.5~<3.0mm组、3.0~<5.0mm组、≥5.0mm组相比,<2.5mm组的正常胎儿数量较多(P<0.05)。随访结果显示,异常妊娠结局孕妇14例,二维彩超准确检出20例,早期血清学筛查准确检出15例,NT筛查准确检出14例;NT筛查灵敏度、准确率高于二维彩超(P<0.05),NT筛查与早期血清学筛查对比灵敏度、特异度、准确率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:孕早期胎儿NT筛查实施价值高,具有较高的诊断准确率、特异度、灵敏度,可以通过NT厚度对染色体异常、胎儿畸形发育等情况进行分析。 展开更多

关键词 单胎妊娠孕妇 产前超声筛查 孕早期 胎儿nt筛查 妊娠结局 nt增厚率

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探讨NT增厚经腹行绒毛活检的适应证-附30例临床病例分析 被引量：5

12

作者 刘妍 山丹 +4 位作者 杨怡珂 宋伟 张涛 李莉 时蕊 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期75-76,共2页

目的探讨因孕早期超声NT增厚行经腹绒毛活检（transabdominal-chorionic villus sampling,TACVS）的适应证及临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年1月在北京妇产医院因NT增厚的单胎孕妇30例,经知情同意后行经腹绒毛活检,追踪妊娠结... 目的探讨因孕早期超声NT增厚行经腹绒毛活检（transabdominal-chorionic villus sampling,TACVS）的适应证及临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年1月在北京妇产医院因NT增厚的单胎孕妇30例,经知情同意后行经腹绒毛活检,追踪妊娠结局。结果 30例绒毛活检1例母源污染失败,29例成功;29例活检成功病例中1例绒毛结果正常但羊水穿刺证实为21-三体,余28例中21例因绒毛检测结果异常终止妊娠,另7例绒毛结果正常但3例孕期超声异常终止妊娠,仅4例最终自然分娩健康活婴。结论孕早期结合超声软指标筛查对NT增厚患者选择性行经腹绒毛活检能够提高绒毛穿刺阳性率,可早期确诊胎儿异常并及时终止妊娠,避免缺陷患儿出生同时也减轻孕中期引产对孕妇身心影响。 展开更多

关键词 经腹绒毛活检 nt增厚 超声软指标 产前诊断

原文传递

不同程度颈部透明层增厚胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性分析

13

作者 杨兴坤 周晓强 +6 位作者 杜佳月 吴水娟 陈淑芬 朱晓丹 李超 周雅思 郭明娟 《癌变．畸变．突变》 CAS 2023年第6期452-456,共5页

目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组),取胎儿绒毛... 目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组),取胎儿绒毛或羊水同时行核型分析和DNA高通量测序检测。结果:514例胎儿共检测出非整倍体42例(8.17%),致病性拷贝数变异(CNVs)8例(1.56%),意义不明突变10例(1.95%)。其中B组非整倍体检出率(4.72%)和A组(2.63%)相比,差异无统计学意义(P>0.05),C组的非整倍体检出率(17.22%)明显高于A组和B组(P<0.05)。对于有临床意义的CNVs的检测,B组(0)和A组(3.51%)差异无统计学意义(P>0.05),C组检出率(5.56%)高于B组(P<0.05)。结论:针对仅有NT值增厚单一指标的孕妇,应根据NT值提出合理的进一步检测建议。对2.5 mm≤NT<3.0 mm的孕妇不一定需要同时检测染色体CNVs,但要跟孕妇交代残余风险;而当NT≥3.0 mm时应建议同时检测染色体非整倍体及CNVs。 展开更多

关键词 nt增厚 核型分析 染色体拷贝数变异 介入性产前诊断

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孕早期胎儿NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性分析 被引量：8

14

作者 朴雪梅 项东英 梁峰 《解放军预防医学杂志》 CAS 2019年第8期75-76,共2页

目的研究孕早期胎儿颈项透明层(NT)值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性。方法回顾2015年7月-2017年10月期间在我院进行早孕期超声检查的8125例孕妇临床资料,对NT值≥2.5mm胎儿的孕妇进行随访,统计胎儿先天性发育异常发生率... 目的研究孕早期胎儿颈项透明层(NT)值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性。方法回顾2015年7月-2017年10月期间在我院进行早孕期超声检查的8125例孕妇临床资料,对NT值≥2.5mm胎儿的孕妇进行随访,统计胎儿先天性发育异常发生率,并分析其与NT值厚度的关系。结果8125例孕妇NT值阳性率为3.71%;302例NT值异常胎儿中,最终有168例被诊断为先天性发育异常,先天性发育异常发生率为55.69%;不同NT异常厚度胎儿先天性发育异常发生率比较具有显著的差异(P<0.05),随NT厚度的增加,先天性发育异常的发生率越高。结论NT检查可以作为早孕期胎儿筛查的重要手段,NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常具有相关性。 展开更多

关键词 nt值增厚 淋巴水囊瘤 胎儿先天性发育异常

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胎儿颈项透明层增厚在产前诊断中的临床意义和预后分析

15

作者 佟玉龙 李昶 +4 位作者 于丽 付杰 卫凯平 杨慧霞 潘虹 《中国生育健康杂志》 2023年第5期476-478,497,共4页

目的探究胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常、结构畸形和妊娠结局的关系。方法选取2017年5月-2020年4月因NT增厚在本院进行产前诊断的421例病例,按NT厚度分为5组,分析胎儿异常率并随访妊娠结局。结果421例胎儿中,染色体异常率23.3%(98... 目的探究胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常、结构畸形和妊娠结局的关系。方法选取2017年5月-2020年4月因NT增厚在本院进行产前诊断的421例病例,按NT厚度分为5组,分析胎儿异常率并随访妊娠结局。结果421例胎儿中,染色体异常率23.3%(98/421),以21三体(47/98,48.0%)和18三体(20/98,20.4%)为主;超声结构异常率12.1%(51/421),以心脏畸形(14/51,27.5%)和全身水肿(12/51,23.5%)为主,其中25例(25/51,49.0%)同时存在染色体和结构异常;余297例排除染色体或结构异常。5组胎儿的染色体和结构异常率随NT增厚而升高,均有统计学差异。进一步随访妊娠结局,118例因染色体或结构异常引产,13例发生胎停育或流产,290例活产分娩。在活产胎儿中,1例出生后死亡,2例存在结构畸形,3例为染色体异常胎儿,余284例未见异常,正常存活率67.5%(284/421);组1~组5中正常存活率随NT厚度显著下降。在排除染色体或结构异常的297例NT增厚胎儿中,正常存活率95.6%(284/297)。结论NT增厚与胎儿染色体异常、结构畸形和不良妊娠结局有关,且随NT厚度增加,异常风险明显升高。而排除染色体或结构异常的单纯NT增厚胎儿,妊娠结局相对较好。 展开更多

关键词 nt增厚 染色体异常 结构畸形 产前诊断

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超声检测NT增厚在胎儿复杂心脏畸形筛查中应用效果分析

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作者 张清瑞 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2022年第8期35-37,共3页

探讨超声检测NT增厚应用效果。方法 选取80例NT增厚大于2.5mm的孕妇为例。对上述孕妇均采用NT增厚检查、静脉导管(DV)频谱检查。比较单独NT增厚检测、DV频谱检测以及联合检测的诊断效率。结果 单独NT增厚检测诊断敏感度、特异度、阳性... 探讨超声检测NT增厚应用效果。方法 选取80例NT增厚大于2.5mm的孕妇为例。对上述孕妇均采用NT增厚检查、静脉导管(DV)频谱检查。比较单独NT增厚检测、DV频谱检测以及联合检测的诊断效率。结果 单独NT增厚检测诊断敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、诊断正确率分别为84.75%、71.43%、89.26%、62.50%、81.25%;单独DV频谱检测诊断敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、诊断正确率分别为75.00%、60.00%、84.91%、70.59%、71.25%;联合检测的诊断敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、诊断正确率分别为98.30%、80.95%、93.55%、94.44%、93.75%,差异显著(P<0.05)。结论 在DV频谱检测的基础上联合应用NT增厚检测,能够显著减少筛查过程中漏诊情况,提高诊断效率,为孕妇后续治疗以及是否继续妊娠的选择提供有效依据,值得推广。 展开更多

关键词 超声检测nt增厚 胎儿 复杂心脏畸形 筛查 应用效果

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223例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及aCGH结果分析 被引量：9

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作者 麦明琴 熊盈 +5 位作者 魏然 赵馨 何薇 卢建 郭莉 潘小英 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年第4期17-21,共5页

目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果 1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2... 目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果 1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2%),其中致病性异常35例(15.8%);aCGH检出37例(16.6%)异常,其中致病性异常35例(15.7%)。按照NT值分组,2.5mm≤NT<3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5%);3.0mm≤NT<3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例(9.7%);3.5mm≤NT<4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例(16.7%);4.0mm≤NT<5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例(31.0%);NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例(37.9%)。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6%)存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。 展开更多

关键词 nt增厚 产前诊断 染色体核型分析 ACGH

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微阵列芯片技术在颈项透明层增厚胎儿诊断中的应用价值 被引量：6

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作者 周丽丽 温郑静 +3 位作者 徐晨阳 李焕铮 徐雪琴 唐少华 《温州医科大学学报》 CAS 2021年第1期19-24,共6页

目的:探讨微阵列芯片技术在产前颈项透明层(NT)增厚胎儿中的应用价值。方法:收集220例产前NT增厚(NT≥2.5 mm)的胎儿,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP array)技术检测胎儿染色体拷贝数变异(CNVs),同时进行染色体核型分析。结果:在220... 目的:探讨微阵列芯片技术在产前颈项透明层(NT)增厚胎儿中的应用价值。方法:收集220例产前NT增厚(NT≥2.5 mm)的胎儿,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP array)技术检测胎儿染色体拷贝数变异(CNVs),同时进行染色体核型分析。结果:在220例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出32例异常,异常率为14.5%,数目异常占87.5%,结构异常占12.5%,其中21三体最常见(占43.8%),其次是18三体(占21.9%)。SNP array技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出9例异常CNVs,为5例致病性CNVs和4例疑似致病性CNVs。按NT厚度2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm及≥3.5 mm将病例分3组,核型异常率分别为5.6%、7.9%和23.3%,芯片异常率分别为5.6%、11.1%和30.1%,随NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。当NT≥3.5 mm时,SNP array技术在NT增厚胎儿中共检出31例异常CNVs,与核型分析检出24例相比,检出率高6.8%,差异有统计学意义(P<0.05),而NT厚度为3.0~3.4 mm时,检出率仅提高3.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NT增厚与染色体异常相关,随着NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。SNP array技术在染色体核型分析正常的NT增厚(NT≥3.5 mm)胎儿中可进一步检出染色体微缺失和(或)微重复,将遗传学病因的检出率提高6.8%,对临床遗传咨询具有重要价值。 展开更多

关键词 nt增厚 染色体核型 拷贝数变异 单核苷酸微阵列芯片

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孕早期超声检查异常与染色体异常的筛查研究 被引量：1

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作者 李影 陈璐璐 王显芝 《中国卫生标准管理》 2021年第20期50-52,共3页

目的探讨孕早期不同超声检查异常在筛查染色体异常中的价值。方法纳入2017年1月—2020年3月在吉林市人民医院接受产检的862例孕妇,对产妇进行超声检查及染色体核型分析,记录超声对异常胎儿的检出情况及不同异常情况下的染色体异常筛查... 目的探讨孕早期不同超声检查异常在筛查染色体异常中的价值。方法纳入2017年1月—2020年3月在吉林市人民医院接受产检的862例孕妇,对产妇进行超声检查及染色体核型分析,记录超声对异常胎儿的检出情况及不同异常情况下的染色体异常筛查情况。结果862例产妇中,超声检出异常共计48例,异常率为5.57%。在检出的异常情况上,主要包括心脏畸形、全身皮肤水肿、鼻骨异常及NT增厚,其中NT增厚例数最多,为30例,占总检查例数的3.48%。不同的超声异常均检出一定的染色体异常情况。结论产前检查中,检出孕早期胎儿异常多为心脏畸形、全身皮肤水肿、鼻骨异常、NT增厚,这些指征同染色体异常也有较大的关联性。 展开更多

关键词 孕早期 超声检查 染色体异常 心脏畸形 全身皮肤水肿 鼻骨异常 nt增厚

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早孕晚期胎儿严重心脏畸形的超声诊断分析 被引量：2

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作者 叶文琳 《中国医药指南》 2018年第22期153-154,共2页

目的探究腹部超声在早孕晚期胎儿心脏畸形筛查中的应用。方法汇总2016年5月至2017年10月来我院接受早孕胎儿先天性心脏病超声筛查的孕妇2250例,将NT值≥2.5 mm作为观察组,NT值<2.5 mm作为对照组,分析早孕期胎儿心脏畸形的查出率和漏... 目的探究腹部超声在早孕晚期胎儿心脏畸形筛查中的应用。方法汇总2016年5月至2017年10月来我院接受早孕胎儿先天性心脏病超声筛查的孕妇2250例,将NT值≥2.5 mm作为观察组,NT值<2.5 mm作为对照组,分析早孕期胎儿心脏畸形的查出率和漏诊率。结果 NT增厚胎儿中,查出心脏畸形18例,漏诊1例,准确率为94.73%,漏诊率为5.27%。NT正常胎儿中,查出心脏畸形1例,漏诊3例,准确率为25%,漏诊率为75%。结论腹部超声在早孕期胎儿先天性心脏病筛查中具有诊断价值,但应重视后续的心脏超声专科检查。 展开更多

关键词 nt增厚 超声检查 彩色多普勒 早孕晚期 心脏畸形

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