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伴NUP98-TOP1融合基因复发/难治性急性髓细胞白血病1例临床分析并文献复习
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作者 郭孟乔 刘娜 +3 位作者 郭方宇 程辉 唐古生 龚胜蓝 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2023年第6期503-510,共8页
目的探讨伴核孔蛋白(NUP)98-DNA拓扑异构酶(TOP)1融合基因复发/难治性急性髓细胞白血病(AML)患者的临床、实验室检查特点及诊疗策略,并进行相关文献复习。方法选择2022年2月15日海军军医大学附属第一医院(上海长海医院)收治的1例39岁伴N... 目的探讨伴核孔蛋白(NUP)98-DNA拓扑异构酶(TOP)1融合基因复发/难治性急性髓细胞白血病(AML)患者的临床、实验室检查特点及诊疗策略,并进行相关文献复习。方法选择2022年2月15日海军军医大学附属第一医院(上海长海医院)收治的1例39岁伴NUP98-TOP1融合基因复发/难治性AML女性患者为研究对象(患者1)。采用回顾性分析方法,对其病史、临床特征、实验室检查结果等进行分析。根据患者1的临床表现、实验室检查结果,对其进行诊断和治疗。对患者1随访时间截至2022年6月30日。本研究以"核孔蛋白98""NUP98""t(11;20)""NUP98-TOP1融合基因""染色体易位""急性髓细胞白血病""AML""nucleoporin 98""NUP98-TOP1 fusion gene""chromosome translocation""acute myeloid leukemia"为中、英文关键词,检索中国知网数据库、维普数据知识服务平台、万方数据知识服务平台和PubMed数据库中相关文献,总结伴t(11;20)易位AML患者相关病例的诊疗。检索时间为上述数据库建库至2022年6月30日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并取得受试者知情同意。结果①患者1因"无明显诱因发热,伴胸闷、恶心1周"于当地医院就诊,经检查诊断为AML,因外院治疗缓解后复发,遂转入本院进一步治疗。②入院后,患者1血常规检查结果示,白细胞计数(WBC)、红细胞计数、血红蛋白(Hb)值、血小板计数分别为5.34×10^(9)/L、3.91×10^(12)/L、143 g/L和154×10^(9)/L。骨髓细胞形态学检查结果示未缓解。染色体核型为46,XX,t(11;20)(p15;q12)[10]/46,idem,del(9)(q12q22)[4]/46,XX[6];荧光原位杂交(FISH)结果示,NUP98重排,NUP98-TOP1融合基因;逆转录PCR结果示,NUP98-TOP1、TOP1-NUP98融合基因均呈阳性。③患者1被诊断为伴NUP98-TOP1融合基因复发/难治性AML。予患者1小剂量HAG[高三尖杉酯碱1 mg/(m^(2)·d),d1~7;阿糖胞苷10 mg/(m^(2)·d),d1~7;重组人粒细胞集落刺激因子2000μg/(m^(2)·d),d1~14,当中性粒细胞绝对数>5×10^(9)/L或者WBC>20×10^(9)/L时,暂停用药]方案化疗后,对其进行人类白细胞抗原(HLA)全相合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)。移植后患者获得造血重建,未见白血病残留细胞,嵌合度为99.6%。截至随访结束,其一般状况良好。④按照本研究设定的文献检索策略,共纳入10篇文献,报道10例伴t(11;20)易位AML患者(患者2~11),加上患者1,共计11例患者被纳入以下研究。其中,5例(患者1、3、5、6、10)伴NUP98-TOP1融合基因,1例(患者9)伴FLT3突变。7例(患者1~4、6、9、10)接受化疗。2例患者(患者1、2)接受allo-HSCT,其生存期长于未接受造血干细胞移植(HSCT)者。结论在初诊AML患者中常规检测NUP98重排,有利于发现伴NUP98重排患者,从而选择个体化治疗方案,allo-HSCT可改善患者预后。 展开更多
关键词 核孔复合蛋白质类 易位 遗传 白血病 髓样 急性 核孔蛋白98 DNA拓扑异构酶类 Ⅰ型 nup98-top1融合基因 染色体易位
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成人NUP98融合基因阳性AML患者的临床特点及生物学特征 被引量：5
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作者 伦燕 黄菁草 +6 位作者 龙丹 王方芳 代阳 杨艳 赵婷婷 李清 吴俣 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期575-581,共7页
目的探讨成人急性髓细胞白血病(AML)患者中核孔蛋白98(NUP98)融合基因阳性患者的临床特点及生物学特征,以及NUP98融合基因与AML常见融合基因、预后基因的共表达对AML预后的影响。方法收集四川大学华西医院2014年7月1日至2017年3月1日间... 目的探讨成人急性髓细胞白血病(AML)患者中核孔蛋白98(NUP98)融合基因阳性患者的临床特点及生物学特征,以及NUP98融合基因与AML常见融合基因、预后基因的共表达对AML预后的影响。方法收集四川大学华西医院2014年7月1日至2017年3月1日间住院的成人初发AML和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓或外周血标本,检测NUP98融合基因,并检测AML患者染色体核型。将染色体11p15重排或NUP98相关融合基因阳性的AML患者作为研究组,此期间初诊的其余AML患者作为对照组,并将其分为低、中、高危对照组。通过对照研究,分析其血液学特点、完全缓解率(CR)、与预后基因的共表达率以及生存分析。结果样本总量为197例。共16例(8.1%)患者存在NUP98相关融合基因(即研究组),发现我院首例NUP98-拓扑异构酶Ⅰ(TOP1)融合基因阳性AML。研究组患者按FAB分型,主要为M2和M5;研究组Fms样酪氨酸激酶-3(FLT3)-基因内部串联重复突变(ITD)发生率[31.25%(5/16)]和死亡率[80.00%(4/5)]高于对照组[发生率9.95%(19/181),死亡率42.11%(8/19),P<0.05];研究组诱导化疗获CR率为78.57%,高于总对照组及其中高、中危亚组(P<0.05)。研究组中位总生存期(OS)为13月,中位无白血病生存期(LFS)仅为5月。结论NUP98融合基因阳性AML易合并其它融合基因及预后基因的共表达,LFS和OS较短,尤其发生FLT3-ITD共表达时,死亡率高。 展开更多
关键词 急性髓细胞白血病 nup98-HOXA9 nup98-NSD1 nup98-top1 FLT3-ITD
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